2022《医学遗传学》期末重点复习题及答案.docx

2022医学遗传学期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学期末重点复习题及答案 医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P101 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂基因：P13 15遗传异质性：P63 16遗传率：P63 17嵌合体：P47 18外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1DNA的组成单位是。 2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 。 3凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群 。 4基因表达包括两个过程。 5人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体 构成，彼此互称为姐妹染色体。 6血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。 7“中心法则”表示生物体内8染色体畸变包括 两大类。 9群体的遗传结构是指群体中的和 10在多基因遗传病中，易患性的高低受 遗传基础 和环境因素 的双重影响。 11苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12染色体非整倍性改变可有单体型和多体 型两种类型。 13在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常 结构或合成量异常所引起的疾病。 16染色体和染色质 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传 。 18基因频率等于相应重合 基因型的频率加上1/2杂合 基因型的频率。 19在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 2145，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有X染色质。 22表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。 26DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。 29血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33染色体数目畸变包括的变化。 34a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为嘌呤）间的替换称为颠换。 36如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性染色体 37多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 三、选择题 1下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A 腺嘌呤B 鸟嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 2与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染 4DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（C）。A 离子键B 氢键C 磷酸二酯键D 糖苷键E 高能磷酸键 5HbH病患者的可能基因型是（E）。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/ 6下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（D）。A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C患者的双亲往往是携带者 D近亲婚配与随机婚配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7人类a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13B 11p15C 11q15D 16q15E 16p13 8四倍体的形成可能是由于（C）。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复 9 在蛋白质合成中，mRNA的功能是（C）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链 10 在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4，B基因的频率为（D）。 A 0.64B 0.16C 0.90D 0.80E 0.36 11一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（C）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（E）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变 13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（A）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14染色质和染色体是（D）。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现 B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都不是 15下列碱基置换中，属于转换的是（C）。A、 A?C B 、A?T C 、T?CD、 G?T E、 G?C 16通常表示遗传负荷的方式是（D）。 A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目 C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E 群体中有害基因的平均频率 17性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。 A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症E 地中海贫血 18一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（D）。 A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒染色体 D 近端着丝粒染色体EY染色体 19母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（E）。 A 1个B 2个C 3个D 0个E 4个 20真核生物的转录过程主要发生在（B）。A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜 21短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为101，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（C）。 A 2/3B 1/4 C 1/2D 3/4 E 0 22DNA复制时新链的合成方向是（D）。 A 3'5'B 3'5'或5'3'C 5'3'或3'5' D 5'3' E 有时3'5'，有时5'3' 23基因型为b0/b的个体表现为（A）。 A 重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血 D静止型a地中海贫血 E 正常 24若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（E）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复 25通常表示遗传密码的是（D）。 A、 DNA B 、RNAC、 tRNAD、 mRNAE 、rRNA 26减数分裂前期的顺序是（D）。A 细线期粗线期偶线期双线期终变期 B 细线期粗线期双线期偶线期终变期 C 细线期偶线期双线期粗线期终变期 D 细线期偶线期粗线期双线期终变期 E 细线期双线期偶线期粗线期终变期 27胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（B）。 A ?2?2 B ?2?2 C ?2?2D ?2?2 E ?2?2 28真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（D）。 A 5'AG?GT3'B 5'GT?AC3'C 5'AG?CT3'D 5'GT?AG3'E 5'AC?GT3' 29着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（A）。 A 单方易位B 串联易位C 罗伯逊易位D 复杂易位E 不平衡易位 30断裂基因中的编码序列是（C）。 A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子 31应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（E）。 A 1/10100 B 1/4 C 1/1010 D 1%10% E 0.11 32根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（C）。A A组 B B组 C C组 D D组 E G组 33PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基因的显性基因频率为 （D）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（B）。 A 染色体组型 B 染色体组 C 基因组 D 二倍体 E 二分体 35应进行染色体检查的疾病为（A）。A 先天愚型 B a地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 E 白化病 36人类第五号染色体属于（B）。 A 中着丝粒染色体B 亚中着丝粒染色体C 近端着丝粒染色体 D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体 37苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（E）。 A 代谢终产物缺乏B 代谢中间产物积累C 代谢底物积累D 代谢终产物积累 E 代谢副产物积累 38一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（C）。 A 1/9B 1/4C 2/3D 3/4E 1 39遗传漂变指的是（D）。A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由A变为a或由a变为A D 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移 40不规则显性是指（C）。 A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D 致病基因突变成正常基因 E 致病基因丢失，因而表现正常 41人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（D）。 A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞 E 以上都不是 42下列不属于RNA成分的碱基为（D）。 A 腺嘌呤B 鸟嘌呤C 胞嘧啶D 胸腺嘧啶E 尿嘧啶 43染色体臂上作为界标的带（E）。 A 一定是深带B 一定是浅带C 一定是染色多态区D 一定是染色体次缢痕区 E 可以是深带或浅带 44一个体和他的外祖父母属于（B）。 A 一级亲属B 二级亲属C 三级亲属D 四级亲属E 无亲缘关系 45减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（C）。 A 前期 B 中期 C 后期 D 中期 后期 46镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（E）。 A ?2?6谷?赖 B ?2?226谷?赖 C ?2?226谷?缬 D ?2?6谷?缬 E ?2?26谷?缬 47复等位基因是指（D）。 A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基因 C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 48人类b珠蛋白基因簇定位于（B）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（B）。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接分析法 E RFLP分析法 50某人核型为46，XX，del（1）（pterq21;）则表明在其体内的染色体发生了（A）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复 51人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（B）。 A 0区B 1区C 2区D 3区E 4区 52DNA分子中碱基配对原则是指（A）。 A A配T，G配C B A配G，G配TC A配U，G配CD A配C，G配T E 、A配T，C配U 53人类次级精母细胞中有23个（D）。 A 单价体 B 二价体 C 单分体 D 二分体E 四分体 5446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。 A 一女性体内发生了染色体的插入 B 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 55MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（B）。 A 基因库 B 基因频率C基因型频率 D 亲缘系数E 近婚系数 56真核细胞中的RNA本文来源：网络收集与整理，如有侵权，请联系作者删除，谢谢！第14页 共14页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页第 14 页 共 14 页