2022年儿科学重点总结4.docx

第一节小儿年龄分期及各期特点；儿 科 学 重 点 知 识 总 结第一单元绪论（一）胎儿期：受孕到分娩,约40 周（ 280 天）；受孕最初 8 周称胚胎期, 8 周后到诞生前为胎儿期；（二）新生儿期：诞生后脐带结扎开头到足28 天；围生期：胎龄满 28 周（体重 1000g）至诞生后 7 足天；1. 加强护理,留意保暖,细心喂养,预防各种感染；2. 发病率、死亡率高,特殊生后第一周；3. 围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准；（三）婴儿期：诞生后到满1 周岁；1. 小儿生长发育最快速的时期,身长50 75cm,体重 3 9kg.2. 易发生消化不良和养分缺乏；易患各种感染性疾病,应按时预防接种；（四）幼儿期： 1 周岁后到满 3 周岁；1. 中枢神经系统发育加快；2. 活动才能增强,留意防止意外；3. 喂养指导；4. 传染病预防；（五）学龄前期： 3 周岁后到 6 7 周岁；（六）学龄期：从入学校起（6 7 岁）到青春期（ 13 14 岁）开头之前；（七）青春期：女孩11、12 岁到 17、18 岁；男孩 13、 14 岁到 18 20 岁；其次章生长发育第一节生长发育规律婴儿期是第一个生长高峰；青春期显现其次个生长高峰；一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简洁到复杂；其次节体格生长（重点）（一）体格生长的指标1. 体重：诞生体重平均 3kg,生后第 1 周内生理性体重下降（3 9%）；1 岁体重平均为 9kg, 2 岁 12kg , 2 岁到青春前期每年增长2kg；体重运算公式：<6 月龄婴儿体重（ kg）诞生体重 +月龄× 0.7kg7 12 个月龄婴儿体重（kg） 6 +月龄× 0.25kg2 岁青春前期体重（ kg）年龄× 2 + 8 （7） kg2. 身高：新生儿 50cm,前半年每月增长2.5cm,后半年每月增长1.5cm；1 岁 75cm,2 岁 85cm, 2 岁以后每年长5 7cm；2 12 岁身长运算公式身长（ cm）年龄× 7 + 703. 头围新生儿头围 34cm,3 个月 40cm, 1 岁 46cm, 2 岁 48cm,5 岁 50cm, 15 岁 54 58cm,半岁 42cm；4. 胸围诞生时比头围小12cm,约 32cm； 1 岁时与头围相等约46cm；（二）骨骼的发育精选资料,欢迎下载；1. 囟门前囟：诞生时 1.5 2cm,12 18 个月闭合； 后囟： 68 周闭合；颅骨骨缝3 4 个月闭合；2. 脊柱的发育：3 个月抬头颈椎前凸； 6 个月会坐胸椎后凸； 1 岁会走腰椎前凸；4. 长骨骨化中心的发育摄左手 X 线片；头状骨、钩骨 3 个月左右显现； 10 岁出齐,共 10 个；29 岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数1；（三）牙齿的发育乳牙多于生后6 8 个月萌出,最早4 个月, 12 个月未出牙可视为反常；乳牙20 个,2 2.5 岁出齐； 2 岁内乳牙数为月龄减 4 6；恒牙的骨化从新生儿时开头；6 岁萌出第一磨牙；（四）运动功能的发育2 个月开头抬头； 4 个月手能握持玩具； 6 个月会坐； 7 个月翻身； 8 个月爬； 9 个月站； 1 岁会走 ； 2 岁会跳； 3岁跑,骑三轮车；（五）语言的发育2 月发喉音； 3 4 个月咿呀发音并能笑出声；5 6 个月发单音熟悉母亲及生熟人；7 8 个月发双重音； 9 个月懂再见； 1011 个月仿照成人动作； 1 1.5 岁能说出物品及自己的名字,2 岁用简洁语句表达需要；第四章儿童保健第一节婴儿期方案免疫出 生：卡介苗,乙肝疫苗1 月龄：乙肝疫苗2 月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗3 月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗,百白破混合制剂4 月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗,百白破混合制剂5 月龄：百白破混合制剂6 月龄：乙肝疫苗8 月龄：麻疹减毒疫苗方案免疫：是依据免疫学原理、儿童免疫学特点及传染病发生情形给儿童规定免疫程序,有方案的使用生物制品,进行预防接种,提高人群免疫水平,达到掌握和毁灭传染病的目的；第五章养分和养分障碍疾病第一节养分基础（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供能）1. 基础代谢：婴幼儿基础代谢所需能量占总能量的50 60%,1 岁以内婴儿约需 55kcal/（kg.d ）；2. 生长发育所需：小儿所特有；婴儿用于生长发育的能量为30 40kcal/ （ kg.d ）, 占总能量的 25 30%；增加 1g体重需能量 5kcal ；（特有）3. 食物特殊动力作用（ SDA）：蛋白质、脂肪和碳水化合物,可分别使代谢增加30%,4%和 6%；婴儿此项能量所需占总能量 7 8%；4. 活动所需：婴儿每日所需15 20kcal/kg；5. 排泄缺失能量：婴幼儿这部分缺失约占进食食物量的10%,每日缺失能量8 11kcal/kg；1 岁以内婴儿总能量约需110kcal/ （ kg.d ）,每三岁减去10kcal简洁估量；1215%来自蛋白质, 30 35%来自脂肪, 50 60%来自碳水化合物；（二）蛋白质：乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比,其生理价值最高；（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸组成,是主要供能养分素,储能、保暖、隔热和爱护脏器、关节等组织的功能；婴幼儿脂肪需要量 46g/ （kg.d ）；（四）碳水化合物：糖类所供应的的能量为总能量的45%（婴儿） 60%（年长儿）,一般占 50%；（五）维生素与矿物质：脂溶性（维生素A 、D、 E、K）及水溶性（ B 族和 C）；（六）水：婴儿体内水分占体重的7075%；内生水,混合膳食约100kcal产生水 12ml；精选资料,欢迎下载；其次节婴儿喂养（一）母乳喂养1. 母乳成分及量：初乳一般指产后4 天内的乳汁：含球蛋白多,含脂肪较少；过渡乳是产后 6 10 天的乳汁：含脂肪最高；成熟乳为第11 天 9 个月的乳汁；晚乳指 10 个月以后的乳汁；2. 母乳喂养的优点（ 1）人乳中含有最适合婴儿生长发育的各种养分素,并且质和量会随着婴儿的生长发育不断变化以适应婴儿需要,最适合婴儿肠胃功能的消化和吸取；（ 2）人乳中含有丰富的抗体、活性细胞和其他免疫活性物质,可增强婴儿抗感染才能,母乳喂养的婴儿1 岁内呼吸道、消化道及其全身感染发病率远远低于人工喂养婴儿；母乳喂养不会引起过敏；（ 3）人乳温度及泌乳速度相宜,新奇、无细菌感染,直接喂哺手续简便、省时省力,非常经济,对于无现代化家用设备、无消毒水源的家庭和地区尤为重要；（ 4）母乳喂养可亲密母亲和子女的感情,母亲在哺喂过程中,通过对婴儿的触摸、爱抚、微笑和言语,与婴儿进行感情沟通； 这种母婴之间的依恋关系对婴儿早期智力开发和今后身心健康进展有重要意义；母亲哺乳时仍可亲密观看婴儿变化,准时发觉某些疾病发生；（ 5）产后哺乳可刺激子宫收缩,促使母亲早日复原；推迟月经复潮,不易怀孕；母乳喂养仍能削减乳母患乳腺癌和卵巢肿瘤的可能性；3. 喂养方法：尽早开奶,按需哺乳,每2 4 小时 1 次,每次哺乳15 20 分钟4. 断奶： 4 6 个月起可添加一些帮助食品,12 个月左右可完全断奶；（二）人工喂养：牛乳为最常用者1. 牛奶（ 1）牛奶成分： 酪蛋白为主, 不易消化； 饱和脂肪酸多,乳糖少, 加 5 8%的糖； 矿物质成分较高, 不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿；牛奶含锌、铜较少,铁吸取率仅为人乳的1/5 ；（ 2）牛奶制品：全脂奶粉：重量1： 8 或体积 1：4 配制；蒸发乳：酸奶：婴儿配方奶粉：接近母乳；甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食；（ 3）牛乳量运算法 （重点）：一般按每日能量需要运算：婴儿每日能量需要 （100 120kcal ）/kg, 需水分 150ml/kg ；100ml 含 8%糖的牛乳约能供应100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100 120ml/kg ；例如一个 3 个月婴儿,体重 5 公斤, 每日需喂 8%糖牛奶量为 550ml,每日需水 750ml,除牛乳外尚需分次供水200ml；全日奶量可分为5 次喂哺；2. 羊奶：叶酸含量极低,维生素B12 也少,可引起巨红细胞性贫血；3. 代乳品：以大豆为主的代乳品,可作为34 个月以上婴儿的代乳品；（三）帮助食品的添加：从少到多；由稀到稠；从细到粗：习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加；天气酷热和婴儿患病时,应暂缓添加新品种；第五节蛋白质 - 热能养分不良蛋白质 - 热能养分不良是由于各种缘由所致能量和（或）蛋白质缺乏的一种养分缺乏病,常伴有各种器官功能紊乱和其他养分素缺乏,主要见于3 岁以下婴幼儿；（一）病因原发性 食物中蛋白质和能量长期不能满意机体生理需要和生长发育所致；、继发性 由于某些疾病因素所致消化吸取障碍、慢性消耗性疾病、代谢增加等；（二）临床表现体重不增是最先显现的症状,皮下脂肪削减或消逝,第一为腹部,最终为脸蛋,久之可引起身长不增；度：体重低于 15% 25%,度：体重低于25% 40%,度：体重低于40%以上；分型分度指标：1 体重低下 其体重低于同年龄、同性别人群正常值的均数减2 个标准差,高于或等于均数减3 个为中度,低于均数减 3 个为重度；2 生长迟缓 其身长低于同年龄、同性别人群正常值的均数减2 个标准差,高于或等于均数减3 个为中度,低于精选资料,欢迎下载；均数减 3 个为重度；3 消瘦 其体重低于同身高、同性别人群正常值的均数减2 个标准差,高于或等于均数减3 个为中度,低于均数减 3 个为重度；帮助检查： 1. 血清蛋白：白蛋白降低是最为特点性转变,但不够灵敏；2. 血清氨基酸：血清必需氨基酸和非必需氨基酸之间比值降低,血清牛磺酸、支链氨基酸水平明显降低；3. 其他：血清淀粉酶、脂肪酶、胆碱酯酶、转氨酶等活性下降；（三）并发症：养分性贫血：最多见为养分性缺铁性贫血；各种维生素缺乏：常见者为维生素A 缺乏；感染；自发性低血糖；（四）治疗：去除病因；调整饮食及补充养分物质；轻度养分不良：热量自120kcal/（ kg.d ）, 蛋白质自 3g/ （ kg.d ）开头；中度养分不良：热量自60kcal/（ kg.d ）, 蛋白质自 2g/ （ kg.d ）,脂肪自 1g/ （ kg.d ）开头,逐步增加；重度养分不良：热量自40kcal/（ kg.d ）, 蛋白质自 1.3g/ （kg.d ）,脂肪自 0.4g/ （ kg.d ）开头,第一满意患儿基础代谢需要,以后逐步增加；促进消化： 各种消化酶, 补充缺乏的维生素和微量元素,肌注苯丙酸诺龙, 食欲极差者可试用胰岛素葡萄糖疗法；处理并发症；第六节小儿单纯性肥胖症小儿单纯性肥胖症是由于能量摄入长期超过人体的消耗,使体内脂肪过度积聚, 体重超过了肯定范畴的一种慢性养分障碍性疾病；（一）病因摄入过多；活动过少；遗传和环境因素；诞生体重；性别因素；（二）临床表现可发生于任何年龄,最常见于婴儿期、56 岁和青春期,但显现严峻症状多见于青少年期；小儿食欲旺盛、 喜食甜食和高脂食物； 明显肥胖常有疲乏感, 重度者 1/3 患儿可显现睡眠性呼吸暂停,极少数心肺负担过重, 且肺换气量削减,造成低氧血症、红细胞增多、心脏扩大或显现充血性心衰,嗜睡甚至死亡,称肥胖换气不良综合症（ Pickwickian syndrome）（三）诊断标准超过标准体重20%29%为轻度肥胖； 30%49%为中度； 50%以上为重度；鉴别诊断（四）治疗行为矫正；饮食治疗；运动疗法；心理治疗；药物治疗；第八节维生素 D 缺乏性佝偻病是小儿维生素D 不足引起钙磷代谢失常的一种慢性养分性疾病；其主要特点为正在生长的长骨干骺端或组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2 岁以内婴幼儿；（一）病因日光照耀不足；维生素D 摄入不足；食物中钙、磷含量过低或比例不当；生长过速,维生素D 的需要量增加；疾病或药物影响；（二）临床表现：好发于3 月 2 岁小儿；主要表现为生长最快部位的骨骼转变、肌肉放松及神经兴奋性转变；佝偻病分期1. 初期：多见于 6 个月以内,特殊 3 个月的婴儿,主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠担心、夜惊、多汗、枕秃、线片检查多正常, 或仅见临时钙化带稍模糊；血钙浓度正常或稍低,血磷浓度降低, 钙磷乘积稍低 （ 30 40）, 碱性磷酸酶增高或正常；2. 激期：除初期症状外,主要表现为骨骼转变和运动机能发育迟缓；骨骼转变（ 1）头部：颅骨软化：多见于3 6 个月婴儿；方颅：多见于89 个月以上小儿前囟增大及闭合推迟；出牙推迟；（ 2）胸廓：胸廓畸形多发于1 岁左右小儿肋骨串珠肋膈沟（赫氏沟）鸡胸或漏斗胸；（ 3）四肢： 腕髁畸形： 多见于 6 个月以上小儿, 状似手镯或脚镯； 下肢畸形： 1 岁左右站立行走后小儿, “ O” 型腿或“ X”型腿；（ 4）脊柱后突或侧弯,骨盆畸形；精选资料,欢迎下载；血生化及骨骼X 线转变：血清钙稍降低,血磷明显降低,钙磷乘积常低于30,碱性磷酸酶明显增高；X 线检查干骺端临时钙化带模糊或消逝,呈毛刷样,并有杯口状转变；骺软骨明显增宽,骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏,密度减低,可有骨干弯曲或骨折；肌肉转变及其他转变：全身肌肉放松、乏力、肌张力降低；蛙腹；重症患儿神经系统发育迟缓,表情淡漠,语言发育落后,条件反射形成缓慢；免疫力低下,易合并感染及贫血；3. 复原期：患儿临床状减轻至消逝；血清钙磷数天内复原,碱性磷酸酶4 6 周复原, X 线表现 2 3 周后复原；4. 后遗症期：多见于3 岁以后小儿；遗留骨骼畸形；（三）诊断和鉴别诊断血清 25- （ OH） D3（正常 10 80 g/L ）和 1.25- （OH） 2D3（正常 0.03 0.06 g/L ）水平在佝偻病初期就已明显降低,为牢靠的早期诊断指标；（四）预防和治疗1. 预防：自诞生2 周后即应补充维生素D,维生素 D每日生理需要量为400 800 U；2. 治疗：（ 1）一般治疗：（ 2）维生素 D制剂口服法：每日给维生素D0.2 0.4 万 U,或 1,25- （ OH）2D3（罗钙全） 0.5 2 g,2 4周后改为预防量；突击疗法：肌注维生素D320 30 万 U, 1 个月后随访如明显好转,改预防量口服；（ 3）钙剂加强体格锤炼,严峻骨骼畸形可考虑外科手术矫治；附 1维生素 D 缺乏性手足搐搦症维生素 D 缺乏致血清钙离子浓度降低,神经肌肉兴奋性增高引起,表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等；多见于 6 月以下小 i 婴幼儿；（一）临床表现：惊厥、手足搐搦、喉痉挛,无热惊厥最常见；隐性症状 1.面神经征 2.腓反射 3.陶瑟征；（二）诊断和鉴别诊断1. 诊断：血清钙低于1.75 1.88mmol/L （ 7 7.5mg/dl ） , 或离子钙低于1.0 mmol/L（ 4mg/dl ）；2. 鉴别诊断：低血糖症：血糖低于2.2mmol/L ；低镁血症：血镁低于0.58mmol/L （ 1.4mg/dl ）；婴儿痉挛症：突然发作,头及躯干前屈,手握拳,下肢弯曲至腹部,伴点头抽搐和意识障碍,发作连续数秒至数十秒,脑电图有高幅反常节律,多伴智力障碍；甲状旁腺功能减退：血磷高>3.23 mmol/L（ 10mg/dl ）,血钙低 1.75mmol/L （ 7mg/dl ）,颅骨线可见基底节钙化灶； 中枢神经系统感染急性喉炎（三）治疗1. 急救处理：可用苯巴比妥,水合氯醛或地西泮快速掌握症状,对喉痉挛者应保持呼吸道通畅；2. 钙剂治疗3. 维生素 D 治疗第五单元新生儿与新生儿疾病第一节新生儿的特点及护理（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义新生儿是指脐带结扎到生后28 天内的1. 足月儿：指胎龄 37 周至 42 周（ 259 293 天）的新生儿；2. 早产儿：指胎龄 37 周（ 259 天）的新生儿3. 过期产儿：指胎龄 42 周（ 294 天）的新生儿；（二）足月产儿和早产儿的特点1. 外观特点：2. 生理特点：（ 1）呼吸系统：肺液吸取推迟,就显现湿肺；肺泡表面活性物质由型肺泡上皮产生,妊娠28 周显现羊水内,35 周快速增加；足月儿生后第1 小时内呼吸 60 80 次/ 分, 1 小时后降至 40 50 次/ 分；精选资料,欢迎下载；早产儿因呼吸中枢相对不成熟,可有呼吸暂停（呼吸停止在20 秒钟以上,伴心率慢100 次/ 分,并显现青紫） ； 因肺泡表面活性物质少,易发生肺透亮膜病；（ 2）循环系统：足月新生儿心率波动范畴为90160 次/ 分；足月儿血压平均为70/50mmHg；（ 3）消化系统：新生儿易有溢奶；早产儿在缺氧缺血、喂养不当情形下,易发生坏死性小肠结肠炎；新生儿生后 24 小时内排出胎便,3 4 天排完；新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低,是新生儿生理性黄疸的主要缘由；（ 4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸才能有肯定限制,用一般牛奶喂养时,可发生晚期代谢性酸中毒,改用人乳或婴儿配方乳,可使症状改善；（ 5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/ ；足月新生儿白细胞计数为（1520）× 109/ , 3 10 天降为（ 10 12）× 109/ ,早产儿较低为（6 8）× 109/ ；分类计数以中性粒细胞为主,4 6 天后以淋巴细胞为主；（ 6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘,故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针；足月儿诞生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射；正常情形下,生后数月这些反射自然消逝；早产儿胎龄越小,以上反射很难引出或反射不完整；在新生儿期,克氏征、巴氏征均可呈阳性反应,而腹壁反射、提睾反射就不稳固,偶可显现踝阵挛；（ 7）体温调剂：新生儿体温调剂功能差,皮下脂肪薄,体表面积相对较大,简洁散热,早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪,早产儿棕色脂肪少,常显现低体温；（ 8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg）,每日共需热量为 100 120kcal/g；足月儿每日钠需要量 12 ol/kg ,<32 周早产儿约需 3 4 ol/kg；新生儿生后 10 天内不需要补充钾, 以后每日需钾量1 2 ol/kg ；早产儿常有低钙血症；（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟,IgG 能通过胎盘,但早产儿体内含量低；IgA 、IgM 不能通过胎盘,特殊是分泌性IgA 缺乏,使新生儿易患感染性疾病；（ 10）常见的几种特殊的生理状态：生理性黄疸：乳腺肿大；（三）新生儿护理1. 保暖：诞生体重 1.0kg 的早产儿,适中温度为 35 33； 2.0kg 的早产儿为 33 32；2. 喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳,按需哺乳；在无法由母亲喂养情形下可第一试喂 10%葡萄糖水 10ml/kg , 或给配方乳,每 3 小时 1 次；早产儿可试喂 10%葡萄糖液 2ml/kg ,以后给奶量 2 5ml,如能耐受,每次增加 12ml , 直到每日需要热量；体重 <1500g 者哺乳间隔时间为 1 2 小时, >1500g 就 23 小时一次；吸吮才能差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养,仍有困难者可用静脉高养分液；新生儿生后应立刻肌注维生素1；3. 呼吸治理：显现青紫间断供氧,呼吸暂停早产儿可采纳拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法,无效时可使用药物治疗,常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因；严峻呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气；4. 皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥,脱落后如有粘液或少量渗血,可用碘氟涂抹,如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部；5. 新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等；第六节新生儿窒息是指生后 1 分钟内, 无自主呼吸或未能建立规律呼吸而导致低氧血症和混合子那个酸中毒；是新生儿伤残和死亡的重要缘由之一；（一）病因：孕妇疾病：孕妇缺氧、胎盘功能障碍；胎盘反常；脐带反常；胎儿因素；分娩因素；（二）临床表现1. 胎儿缺氧（宫内窒息） ：早期胎动增多心率快；晚期胎动削减,心率慢,羊水黄绿；2. Apgar评分：呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激反应等五项指标评分,7 分以上是正常, 47 分为轻度窒息, 03 分为重度窒息；3. 各器官受损表现（ 1）心血管系统：轻症时有心脏传导及心肌损害；严峻者显现心源性休克和心衰；（ 2）呼吸系统：易发生羊水或胎粪吸入综合征,肺出血和连续肺动脉高压；（ 3）肾脏损害：较多见,显现尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等；（ 4）中枢神经系统：主要表现为缺氧缺血性脑病和颅内出血；（ 5）代谢方面：常见低血糖、低钠及低钙血症等电解质紊乱；（ 6）胃肠道：可发生应激性溃疡及坏死性小肠结肠炎等；黄疸加重；精选资料,欢迎下载；（三）治疗1. ABCDE复苏方案（重点） ：A ：尽量吸尽呼吸道粘液； （ airway ） B：建立呼吸,增加通气； （ breathing） C：维护正常循环,保证足够心排出量；（ circulation） D：药物治疗； （ drugs ）E：评估和环境（ evaluation and environment） 以前三项最重要,其中A 是根本,通气是关键；2. 复苏程序（ 1）最初复苏步骤：保暖；摆好体位；立刻吸净口、咽及鼻部粘液；触觉刺激；（ 2）通气步骤：观看；复苏器加压给氧；胸外按压心脏；气管插管术；给肾上腺素；纠酸、扩容及抗休克；（ 3）复苏技术：复苏器加压给氧,通气率30 40 次/ 分；胸外按压心脏：按压速率为120 次/ 分；第五节新生儿缺氧缺血性脑病（一）临床表现1 轻度：诞生 24 小时内症状最明显,淡漠、激惹、兴奋,3 5 天后症状减轻或消逝,很少留有神经系统后遗症；2 中度：诞生 24 72 小时症状最明显,嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小；12 周后逐步复原；3 重度：诞生 72 小时或以上症状最明显,昏迷、肌张力低下、瞳孔固定；多留有神经系统后遗症；（二）诊断1. 病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史；2. 临床表现：意识、肌张力、反射转变,前囟隆起,惊厥等；3. 帮助检查：头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测；足月儿诊断标准： 1 有明确的可导致胎儿宫内窒息的反常产科病史,以及严峻的胎儿宫内窘迫表现；2 诞生时有重度窒息,指 Apgar 评分 1 分钟 3 分；并连续至5 分钟时仍 5 分；或者诞生时脐动脉血气pH7.0 ；3 诞生后 24小时内显现神经系统表现；4 排除低钙血症、低血糖症、感染等为主要缘由引起的抽搐,以及代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的神经系统疾患；（三）治疗1. 支持疗法：供氧；订正酸中毒；订正低血糖；订正低血压；掌握补液；2. 掌握惊厥：首选苯巴比妥钠；3. 治疗脑水肿：首选用甘露醇；4. 新生儿期后的干预第六节新生儿颅内出血临床表现： 神经系统表现有： 1. 颅内压力增高征： 前囟隆起、 血压增高、 抽搐、角弓反张、 脑性尖叫 2. 呼吸不规章 3.神志转变：早期可激惹与抑制交替显现,严峻者昏迷4. 眼症：注视、斜视、眼球震颤等5. 瞳孔不等大和对光反应消失 6. 拥抱反射减弱或消逝较常见；临床分型： 1. 脑室四周脑室内出血（PVH-IVH） 2. 小脑出血（ ICH） 3. 原发性蛛网膜下腔出血（SAH） 4. 脑实质出血（ IPH） 5. 硬膜下出血（ SDH）治疗 支持疗法、止血、对症治疗、外科处理第九节新生儿细菌性脑膜炎感染途径：血型播散；接近扩散；通过反常通道直接进入颅脑；临床表现：不典型,早期症状与败血症相像,表现为嗜睡、喂养困难、体温不稳固、呼吸暂停、呕吐、腹胀和腹泻等；神经系统反常表现最常见为激惹和抑制交替,其他包括惊厥、前囟饱满、颅缝增宽、四肢强直、颅神经症、昏迷、角 弓反张和脑膜刺激征等；抗利尿激素分泌不当（IADHS）治疗抗生素治疗；对症治疗；支持疗法；糖皮质激素精选资料,欢迎下载；第十节新生儿黄疸（一）新生儿胆红素代谢特点1. 胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2 倍多；（ 1）红细胞数相对较多且破坏亦多；（ 2）红细胞寿命比成人短20 40 天；（ 3）来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多；（ 4）血红素加氧酶在生后1 7 天内含量高,使新生儿产生胆红素潜力大；2. 肝功能发育不成熟（ 1）摄取胆红素功能差；（ 2）形成结合胆红素功能差；（ 3）排泄结合胆红素功能差；3. 肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血,常可使新生儿黄疸加重；（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别1. 生理性黄疸：一般情形良好,足月儿生后23 天显现黄疸, 45 天达高峰, 57 天消退,最迟不超过2 周；早产儿诞生后 35 天显现, 57 天消退,最迟可推迟到3 4 周；每日血清胆红素上升<85 mol/L ；2. 病理性黄疸：生后24 小时内显现黄疸；血清胆红素足月儿>221 mol/L 、早产儿 >257mol/L ,或每日上升超过 85 mol/L ；黄疸连续时间足月儿 >2 周,早产儿 >4 周；黄疸退而复现；血清结合胆红素>34 mol/L ；具备任何一项可诊断为病理性黄疸；第十一节新生儿溶血病系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血；新生儿溶血病以 ABO系统血型不合为最常见,其次是RH系统血型不合； ABO溶血病中,母亲多为O型,婴儿为 A型或 B 型； RH溶血病以 RhD溶血病为最常见,其次为RhE溶血病；未结合胆红素水平较高时,可引起胆红素脑病；（一）临床表现： RH溶血病症状较 ABO溶血病者严峻；1. 胎儿水肿：宫内溶血严峻者为死胎；2. 黄疸：黄疸发生早,多在生后24 小时内显现；黄疸常快速加重,血清胆红素上升很快；3. 贫血：肝脾大多见于Rh 溶血病；4. 胆红素脑病（核黄疸） ：一般发生在生后2 7 天,早产儿尤易发生； 警告期：显现嗜睡,喂养困难,拥抱反射减弱,肌张力减低；半天至1 天后很快进展 痉挛期：抽搐,显现双眼注视、肌张力增高、角弓反张 复原期： 吃奶及反应好转,抽搐次数削减,角弓反张逐步消逝,肌张力降低； 后遗症期核黄疸四联症：手足徐动、眼球运 动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不良；（二）诊断1. 母子血型检查：证明有血型不合存在2. 检查有无溶血外周红细胞及血红蛋白削减,网织红细胞和有核红细胞增多,血清未结合胆红素增加；3. 致敏红细胞和血型抗体测定1 ）改良直接抗人球蛋白试验2 ）抗体释放试验 3 ）游离抗体试验新生儿娩出后黄疸显现早,且进行性加重,有母子血型不合,改良Coombs和抗体释放试验中有一项阳性者即可确诊；（三）鉴别诊断新生儿红细胞葡萄糖6- 磷酸脱氧酶（ G-6-PD）缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz 小体和 G-6-PD 活性降低等方面可鉴别；先天性肾病有全身水肿、低蛋白血症和蛋白尿,无病理性黄疸和肝脾大；与生理性黄疸通过血型不合及溶血三项试验可鉴别；（四）预防1. Rh 阴性妇女在娩出 Rh 阳性婴儿 72 小时内,肌注抗 RhDIgG 300 g,下次妊娠 29 周时再肌注 300 g,成效更好；2. Rh 阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh 阳性血时,应肌注同样剂量；（五）治疗1. 产前治疗：孕妇在预产期前12 周口服苯巴比妥；提前分娩；血浆置换；宫内输血；2. 新生儿治疗：第一关（生后1 天）,立刻用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；其次关（2 7）天,降低胆红素防止胆红素脑病；第三关（2 周2 月）订正贫血；精选资料,欢迎下载；（ 1）降低血清胆红素：光照疗法：一般用波长420 470mm的蓝色荧光灯最有效；换血疗法：指征：产前已明确诊断,诞生时脐血总胆红素>68 mol/L ,血红蛋白低于120g/L ,伴水肿、肝脾大和心力衰竭者； 生后 12 小时内胆红素每小时上升>12 mol/L 者；总胆红素已达到 342 mol/L 者, 不论血清胆红素水平高低,已有胆红素脑病的早期表现者；小早产儿、合并缺氧、酸中毒者或上一胎溶血严峻者,应适当放宽指证；血源挑选： Rh溶血病应采纳 Rh 血型与母亲相同、 ABO血型与患儿相同的供血者；ABO溶血病可用 O型红细胞加AB型血浆或用抗 A、抗 B 效价不高的 O型血或患儿同型血；换血量为 150 180ml/kg （新生儿血量的二倍） ；（ 2）增加胆红素与清蛋白的联结输血浆或清蛋白；订正酸中毒防止低血糖、低体温,禁用磺胺类药物；（ 3）准时订正缺氧、感染,防止快速输入高渗性药物；第四节新生儿败血症（一）病原及感染途径1. 病原菌：我国始终以葡萄球菌最常见,其次是大肠杆菌等革兰阴性（G-）杆菌；但美国在 20 世纪 70 岁月后以B 群链球菌（ GBS）占首位；2. 感染途径：产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌报告较多；诞生后感染最常见,病原体以金葡萄菌为多；院内主要是绿脓杆菌感染为主；（二）临床表现1. 症状和体征病理性黄疸如黄疸消退推迟或退而复现；肝脾大（显现较晚） ；出血倾向如瘀点、瘀斑；休克征象如皮肤呈大理石样花纹；中毒性肠麻痹；新生儿败血症较易并发脑膜炎；2. 试验室检查：血培育阳性；直接涂片找细菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数和分类；C 反应蛋白；血沉加快；（三）诊断：早发型；晚发型；新生儿败血症临床表现常不典型,症状无特异性；（四）治疗原就葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1 代头孢菌素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3 代头孢菌素；厌氧菌感染首选甲硝唑；早期宜静脉给药,一般疗程10 14 天订正酸中毒和电解质紊乱,休克时用血浆或清蛋白、静脉注射多巴胺,中性粒细胞削减者可输给白细胞,重症者及早产儿可静注免疫球蛋白；第十二节新生儿冰冷损耗综合征简称新生儿冷伤,多有皮肤硬肿,亦称新生儿硬肿症；主要受寒引起,表现为低体温顺皮肤硬肿,严峻者显现多器官功能损耗；（一）病因和病理生理1. 冰冷或保温不足体温调剂中枢不成熟；体表面积相对较大,皮下脂肪少,皮肤薄,血管丰富,易于失热；躯体小,储热少；棕色脂肪代偿产热不足；皮下脂肪饱和脂肪酸含量高,低体温时凝固,显现皮肤硬肿；2. 某些疾病能源消耗增加,热卡摄入不足,产热才能不足；3. 多器官损害缺氧与代谢性酸中毒；（二）临床表现一般表现为反应低下,吮乳差或拒乳、哭声低弱或不哭,活动削减,也可显现呼吸暂停等；低体温即体温低于35° C,轻症为 3035° C,重症低于 30° C；皮肤硬肿；多器官功能损害；（三）治疗1. 复温：肛温 >30置于适中温度暖箱, 6 12 小时复原体温； 肛温<30置于高于肛温 1 2暖箱中, 待肛温 35精选资料,欢迎下载；时维护暖箱为适中温度；2. 热量每日 50kcal/kg渐增至 100 120kcal/kg；液体供应 60 80ml/kg ；3. 订正器官功能紊乱： 有微循环障碍、 休克者应进行纠酸、 扩容； 肺出血者应及早气管插管,进行正压通气治疗；准时处理 DIC 及肾功能障碍；4. 适当应用抗生素防止感染；对症处理；第七章遗传性疾病其次节21- 三体综合征21- 三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高；一、临床表现智能障碍,体格发育迟缓：身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙推迟等；特殊面容：眼距宽,眼裂小,内眦赘皮,眼外角上翘,鼻梁低平,外耳小,伸舌流涎；肌张力低下：韧带放松,关节可过度弯曲；皮肤纹理特点：通贯手,atd 角增大,第 5 指有的只有一条指褶纹；可伴有先天性心脏病；急性白血病的发生率高,易患感染,性发育推迟；二、细胞遗传学诊断（一）标准型：约占95%左右,核型为 47,XY（或 XX）, 21；（二）易位型：占2.5-5% ；1. D/G 易位：核型为46,XY,（或 XX）,-14 , t （ 14q21q）,约半数为遗传性,亲代核型为45,XX（或 XY）, -14 ,-21 , t （14q21q ）；2. G/G 易位：多数核型为46, XY（或 XX）,-21 , t （21q21q）；（三）嵌合体型：占2 4%；核型为 46, XY（或 XX） /47 , XY（或 XX） 21 ；三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH、 T4；第五节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（ PKU）是常见的遗传性氨基酸代谢病；由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性遗传；一、发病机制典型 PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4- 羟化酶 , 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸；非典型 PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、 6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤仍原酶缺乏所致,合成四氢生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且多巴胺、 5 羟色胺也缺乏加重神经系统损害；二、临床表现患儿通常在 3