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出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施 出生缺陷干预 遗传咨询 常见出生缺陷疾病和干预措施（一） 出生缺陷 定义定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。或功能上的异常。 部分异常在出生时就能观察到，而部分部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。异常则要到数年后才能发现。 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。要原因。 环境因素 10 % 遗传因素 25% 不明因素（环境+遗传） 65%-70% 形态异常 功能障碍代谢病 染色体病、基因 基因病单单多多A. 单侧肢体缺如（无肢畸形）B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月 我国每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07。 目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万120万之间。 江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10 左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。1. 总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4. 先天性脑积水(6.5/万）5. 先天性心脏病(6.2/万）6. 肢体短缩(5.2/万） 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）间接损失间接损失5050亿美元亿美元直接损失直接损失3030亿美元亿美元医疗医疗教育教育其他其他美国美国1818种出生缺陷所导致的终生经济损失种出生缺陷所导致的终生经济损失19921992年，年，每例平均损失每例平均损失2424万美元万美元2121亿美元亿美元3 3 亿美元亿美元6 6亿美元亿美元经济负担经济负担p 我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。突出，智力低下和残疾人口比重相当高。p 贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。可以使贫困的家庭沦为赤贫。p 如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。实现的。 精神负担精神负担年启动 目的是为了减少残疾儿童的出生,提高出生人口素质病种: 预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。 一级预防：孕前 防止出生缺陷 的发生 宣传教育 营养素的补充 二级预防：产前 减少缺陷儿的出生 产前诊断、围产期终止妊娠 三级预防：产后 出生缺陷儿的矫治 婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗（二） 遗传咨询遗传 人类通过繁殖所产生的后代在形态结构（如 身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递与亲代相似。变异 人类通过繁殖所产生的后代与亲代之间、或子代与子代之间互有差异。变异 是生物正常的生理特征。遗传病 指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态。通常具有垂直传递的特征。基因 是含特定遗传信息的核苷酸序列，在染色体上作线状排列。染色体 是细胞核内由核酸和蛋白质组成的线状体。储存和传递遗传信息。染色体病 正常人体细胞染色体数目为46条（23对），其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体，决定性别。女性为xx；男性为xy。由染色体数目或结构改变引起的病理状态称为染色体病、遗传咨询的对象；、遗传咨询的原则。 3、遗传咨询的程序。 岁的高龄孕妇 已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶 有死胎、畸形儿分娩史者 智力低下者 接触或使用过致畸原者 多次自发性流产史的夫妇 不孕不育症夫妇 近亲结婚者 身份鉴定或亲子鉴定者 易感人群的症状前检查者 准确的准断 非指令性咨询 关心个人 告知真相 保密 无伤害性原则 夫妇双方同时参加咨询 预约随访 作出诊断，确定遗传类型。 推算再发风险。 告知咨询者各种可能的选择。 帮助咨询者实施各项选择（三）常见的出生缺陷 疾病和干预措施 神经管畸形 先天愚形 先天性唇腭裂 先天性心脏病 地中海贫血 缺乏症A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 无脑儿无脑儿脊柱裂脊柱裂 神经管畸形神经管畸形( (NTD)NTD)是是脊柱和大脑发育过程中神经脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。管发育障碍引起的畸形的总称。 神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，分还包含了脑组织，那就是脑膨出那就是脑膨出 国内外研究表明，遗传倾向和和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。 B型超声波对胎儿对胎儿神经管畸形的诊断有较高的应用价值神经管畸形的诊断有较高的应用价值 B B型超声波检查型超声波检查对胎儿对胎儿神经管畸形有较高的诊断神经管畸形有较高的诊断价值价值 超声波检查胎儿超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄神经管畸形的适宜时间是在胎龄1528周周由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。 又名先天愚型或21-三体 预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查 唐氏筛查于孕4周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。唇裂唇裂腭裂腭裂 唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第周左右发生影响 有效预防方法：补充叶酸 孕周周作超检查（无唇裂者难以发现） 唇腭裂可经手术矫正。 先天性心脏病是人类出生缺陷最常见的形式。我国每年新增先心病患儿1520万。 干预措施：避免接触环境致畸因素；孕1114周作超，测量，如mm，提示心脏畸形风险加大。孕中期进行胎儿超声心动图检查。周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间地贫主要有和地贫两种，每一种在临床上都分轻、中、重三型。 地贫是一种遗传性溶血性贫血。属于常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。 最早在地中海区域的民族中发现而得名。我国南方是高发区，两广西地区的发生率在10%左右。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病属连锁不完全显性遗传（外显不全） 俗称“蚕豆病”、“胡豆病”，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等出现急性溶血反应。 我国是本病的高发区在之一，主要分布在长江以南各省，发病率在3.3%。 婚前医学检查孕期保健常识孕期检查（一）婚前医学检查 在结婚前后的一段时期所进行的一系列保健服务措施。其目的是保证婚配双方的健康，避免近亲间或遗传病患者之间的不适当婚配或生育，有利于男女双方科学地选定伴侣。 是对准备结婚的男女双方进行一次全面系统的健康检查，重点是对遗传病方面的调查和生殖器官的检查，也就是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。内的旁系血亲中，同辈分的旁系血亲有兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹；不同辈分的旁系血亲有伯、叔、姑与侄子，舅、姨与外甥子女。 （二）孕期保健常识 目的 保护孕妇和胎儿在妊娠期间的安全和健康，并足月顺利分娩出身体健康、智力发育良好的新生儿。 引起出生缺陷的原因 致畸因素在不同妊娠阶段的影响 妊娠各期保健的特点 遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素 染色体结构异常 基因突变 基因重组先天缺陷与营养先天缺陷与营养胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形神经系统畸形蛋白质不足蛋白质不足糖过多糖过多脂类脂类钙磷长期不足钙磷长期不足镁缺乏镁缺乏锌缺乏锌缺乏碘缺乏碘缺乏铜缺乏铜缺乏维生素维生素A缺乏缺乏维生素维生素D缺乏缺乏维生素维生素E缺乏缺乏维生素维生素B12不足不足叶酸不足叶酸不足维生素维生素B2不足不足 血管紧张素转换酶抑制剂血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI) 乙醇乙醇(Alcohol) 氨基喋呤氨基喋呤Aminopterin) 雄激素雄激素 (Androgen) 卡马西平卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素双香豆素(Coumarin) 环磷酰胺环磷酰胺(Cyclophosphamide) 丹那唑丹那唑(Danazol) 乙烯雌酚乙烯雌酚(Diethylstilbesterol) (Etretinate) 异维甲酸异维甲酸(Isotretinoin) 锂锂 (Lithium) 甲巯米唑甲巯米唑(Methimazol) 氨甲蝶呤（氨甲蝶呤（Methotrexale） 青霉胺青霉胺 (Penicillamine) 苯妥英钠苯妥英钠(Sodium Phenytoin) 放射活性碘放射活性碘(Radioactive iodine) 四环素四环素(Tetracycline) 三甲双酮三甲双酮 (Trimethadione) 丙戊酸丙戊酸(Valpoic acid) 化学致畸因素化学致畸因素 接触有害（毒）化学物质接触有害（毒）化学物质 酒精、尼古丁、毒品酒精、尼古丁、毒品 致畸药物致畸药物 物理致畸因素：射线、噪声、高热物理致畸因素：射线、噪声、高热 生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）、水痘等（弓形体）、水痘等 孕2周以内，为安全期。“全”或“无” 孕3-8周，高度敏感期，导致胎儿畸形；也可能发生流产。 孕9周-5个月，中度敏感期，一般不会发生自然流产，但致畸程度难以预测。 孕5个月以后，低度敏感期，无明显畸形，可有程度不等的发育异常或局部损害。 孕早期：防病、防致畸 孕中期：产前筛查、产前诊断 孕晚期：产前检查、胎儿监护（三）孕期检查 孕期检查的内容 孕期检查方法 孕期检查的意义 孕期检查频度 孕期检查是运用现代医学技术对胎儿的成长和健康进行监测。 提高孕妇的健康素质； 保证胎儿健康成长； 母婴获得良好的妊娠结局。咨询技能1、怀孕后3个月内到户口所在地的医院或妇保所建围产期保健卡。2、孕16周-32周，每月检查一次3、孕32周-36周，每两周检查一次4、孕36周到生产，每周检查一次 产前筛查是通过筛查检测，得出胎儿患有严重出生缺陷或先天性遗传性疾病的可能性大小。如唐氏筛查，妊娠期糖尿病筛查等 产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质 颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部半透明厚度。孕10-14周时，胎儿颈部半透明厚度的增加(正常3 mm)与21-三体风险率呈明显正相关。许多研究已证明NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。 绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12 周；羊膜穿刺术是16-22 周，最好为16-18 周；脐带穿刺术则从20 周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。 患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。 一、了解出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕期优生检查常用技术。二、熟悉出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常见出生缺陷疾病及干预措施。三、掌握孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁止结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程序；孕检的意义、常规项目和程序 谢谢！