2013年高考生物分章汇编必修二第五章 基因突变及其他变异(2)_.doc

2013年高考生物分章汇编必修二第五章 基因突变及其他变异(2)_2. 人类的遗传病（2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为 ACUUAG ，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用 技术。【答案】（1）常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体（2）基因突变；46（3）目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR（2013江苏卷）31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:（1）该种遗传病的遗传方式 （是/不是）伴X隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。（2）假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【答案】（1）不是 1、3 常染色体隐性（2）AaBb AABB或AaBB（AABB或AABb） 5/ 9(2013安徽卷)31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中12和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。（1）2的基因型是_。（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。1_；2_。（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。【答案】（1）AA或Aa（3）不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同（4）同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律（5）特定核苷酸序列（6）酶切位点与之间（2013海南卷）28.（8分）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于 （填 父亲 或 母亲 ）。（3）原发性高血压属于 基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患 ，不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。【答案】（除注明外，每空1分）（1）数目 母亲（2）父亲 （2分） （3）多 （4）镰刀型贫血症 血友病 隐性（2013上海卷）（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）图21显示一种单基因遗传病（甲病G g）在两个家族中的遗传系谱，其中， 9不携带致病基因， 14是女性。64甲病的遗传方式是_。 14的基因型是_。65除患者外， 13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_。图22显示 14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、 D、E是位于染色体上的基因，其中A a控制乙病，乙病为显性遗传病。66图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是_。图22乙的过程中，染色体发生的行为有_（多选）。A螺旋化 B交换 C联会 D自由组合67下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是_（多选）。A两者的脱氧核苷酸序列不同 B各自遵循基因的分离定律遗传C两者之间能发生基因重组 D致病基因仅由母亲传递68 14与健康的 13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_。64.伴X隐性遗传/X连锁隐性遗传 XGXG或XGXg65. 2和 766.倒位 A、B、C67. A、B、C68.12.5/1/8第 7 页 共 7 页