生化检验习题5.doc

【精品文档】如有侵权，请联系网站删除，仅供学习与交流生化检验习题5.精品文档. 生化检验习题第十三章 红细胞代谢紊乱 一、A型题 1.蚕豆病与以下哪种酶相关（ ） A. Na-K-ATP酶 B. G-6-PD C.丙酮酸激酶 D. 葡萄糖磷酸异构酶 E. 其它 2. 家族性中度溶血性贫血与以下哪种酶相关（ ） A. Na-K-ATP酶 B. G-6-PD C.丙酮酸激酶 D. 葡萄糖磷酸异构酶 E. 其它 3. 成熟红细胞独特的形状为（ ） A. 球形 B. X形 C. 半圆形 D. 双凹面圆盘形 E. 以上均不对 4. 红细胞膜的结构符合（ ） A.“对称性模型”理论 B.“非对称性模型”理论 C. “流动镶嵌模型”理论 D. “固定镶嵌模型”理论 E.以上均不是 5.成熟红细胞获取能量的主要途径是（ ） A. 有氧氧化 B. 无氧糖酵解 C. 磷酸戊糖旁路 D. 2,3-DPG支路 E. 其它 6.在红细胞代谢中，NADPH产生的途径为（ ） A. 糖酵解途径 B. 磷酸戊糖旁路途径 C. 2,3-DPG支路途径 D. Touster通路代谢途径 E. 其它 7. 磷酸戊糖旁路途径的关键酶是（ ） A.G-6-PD B. ALT C. AST D. DPGM E. Na-K-ATPase 8.对于维持红细胞的正常生理环境具有及其重要意义的氧化还原体系是（ ） A. NAD-NADH B. NADP-NADPH C.抗坏血酸 D. 谷胱甘肽 E. 血红蛋白-高铁血红蛋白 9.关于GSH，以下说法错误的是（ ） A.GSH是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸形成的三肽化合物 B.正常情况下，红细胞中的GSH以氧化型GSH状态存在 C.GSH对红细胞膜SH具有保护作用 D.GSH对含SH的酶也具有保护作用 E.以上均不对 10.组成珠蛋白亚基的多肽包括（ ） A. 链、链 B. 链、链 C. 链、链 D. 以上均是 E.以上均不是 二、X型题 1.与溶血密切相关的因素有（ ） A.红细胞能量代谢障碍B红细胞酶的缺陷.C. 红细胞膜结构 D.红细胞机能状态的改变 E. 其他 2.以下哪些因素可致红细胞膜结构异常（ ） A.亨氏小体的形成 B. 细胞膜脂质的丢失 C.物理、化学因素 D. 补体-抗体因素 E. 毒素 3.畸形红细胞的形态包括（ ） A.椭圆形 B.泪珠形 C. 球形 D. 棘刺形 E. 口形 4. 由于红细胞形态异常引起的常见疾病有（ ） A.遗传性球形红细胞增多症 B.椭圆形红细胞增多症 C.遗传性热异形性红细胞增多症 D.蚕豆病 E.新生儿溶血 5.成熟红细胞之前的红细胞系统包括（ ） A. 原始红细胞 B. 早幼红细胞 C. 中幼红细胞 D. 晚幼红细胞 E. 网织红细胞 6.EPO可对下列哪些细胞起作用？（ ） A. 原始红细胞 B. 早幼红细胞 C. 中幼红细胞 D. 杆状核粒细胞 E. 分叶核粒细胞 7.红细胞膜外层的脂质主要是（ ） A. 磷脂酰胆碱 B. 神经鞘磷脂 C. 胆固醇和糖脂 D. 磷脂酰乙醇胺 E. 磷脂酰丝氨酸 8.红细胞代谢途径主要有（ ） A.糖酵解途径 B. 磷酸戊糖旁路途径 C. 2,3-DPG支路途径 D. Touste通路代谢途径 E. 有氧氧化 9.红细胞的氧化还原体系包括（ ） A. NAD-NADH B. NADP-NADPH C.抗坏血酸 D. 谷胱甘肽 E. 血红蛋白-高铁血红蛋白 10.关于GSH，以下说法正确的是（ ） A.GSH是由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸形成的三肽化合物 B.正常情况下，红细胞中的GSH以氧化型GSH状态存在 C.GSH对红细胞膜SH具有保护作用 D.GSH对含SH的酶也具有保护作用 E.以上均不对 三、名词解释题 1.EPO 2.造血祖细胞 3.溶血 4.亨氏小体 5.NADPH 四、问答题 1. 试述G-6-PD缺陷症导致溶血性贫血的机制。 2. 简述G-6-PD缺陷症的临床表现及实验室检查。 3. 试述成熟红细胞的形态结构与其功能的关系。 4. 试述EPO的生理功能。 试述红细胞膜组成与结构特点。 第十三章 参考答案 一、 A型选择题 15 B D D C B 610 B A D B D 二、 X型选择题 1. AD 2. AE 3. AE 4. AC 5. AE 6.AC 7. AC 8. AD 9. AE 10. A C D 三、 名词解释题 1. EPO：即红细胞生成素，为特异性单潜能因子，可刺激造血干细胞形成红系祖细胞，并进一步分化，对整个红细胞系统的细胞均起作用。 2. 造血祖细胞：是由造血干细胞分化而来并失去自我更新能力的细胞群，是一类过渡性的可增殖细胞。 3. 溶血：血红蛋白从红细胞中逸出的现象称为溶血。 4. 亨氏小体：即Heinz body，是血红蛋白的变性产物，在不稳定血红蛋白症及G-6-PD缺乏症患者的红细胞中容易产生。最早为Heinz Robert所描述，故命名亨氏小体。 5. NADPH：是红细胞的磷酸戊糖旁路代谢途径中产生的一种还原性物质，在红细胞的氧化还原系统中具有重要作用，能保护膜蛋白、血红蛋白及酶蛋白的SH基不被氧化，还原高铁血红蛋白为功能性的血红蛋白。同时还能提供C3、C4、C5、C7磷酸糖，参与糖酵解代谢途径。 四、 问答题 1. G-6-PD是正常红细胞内葡萄糖代谢磷酸戊糖旁路的一个关键酶，其作用为催化6-磷酸葡萄糖转变为6-磷酸葡萄糖酸，生成H+，以使细胞内氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原为GSH。由于G-6-PD基因突变，酶活性降低，从而阻碍GSH的生成，导致细胞内氧化反应增加（O2-增多），形成亨氏小体，膜蛋白改变，膜结构改变，对巨噬细胞敏感性增强，最终导致溶血。 2.G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血中最常见的一种，可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血。其临床表现主要为遗传性慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发性溶血性贫血、新生儿黄疸以及某些感染性溶血。 实验室检查包括；变性珠蛋白小体生成试验作为初筛试验，高铁血红蛋白还原试验、氰化物抗坏血酸试验作为过筛试验，检测G-6-PD的活性、基因突变位点等。 3.成熟红细胞呈双面或单面凹陷的圆盘结构，边缘厚，中央薄，其表面积与体积的比值较大，有利于红细胞的变形、携带和交换气体。成熟的红细胞相当于一个完整的代谢机构，它由细胞质和细胞膜组成，其中细胞膜起着维持红细胞的特有形态的作用，具有不对称性；在红细胞膜的胞浆面存在有特殊的骨架结构，故红细胞具有很强的变形能力。细胞质内含有大量的血红蛋白，均质、无结构，细胞质电子密度较高，由此保证血红蛋白的功能。 4.EPO即红细胞生成素，为特异性单潜能因子之一，造血干细胞在EPO的刺激作用下，形成红系组细胞，并进一步分化。EPO可对整个红细胞系统的细胞起作用，诱导血红蛋白的合成，促进红细胞的分化和成熟，缩短红细胞产生的时间，使得幼红细胞提早脱核，红细胞提前进入血液。 5.红细胞与其他细胞膜的结构相同，由双层脂质构成。其化学组成主要是脂质和蛋白质。脂质在红细胞膜内外层的分布是不均一的，在细胞膜外层主要是磷脂酰胆碱、神经鞘磷脂、胆固醇和糖脂（红细胞表面的血型物质），而在细胞膜内层主要是磷脂酰乙醇胺和磷脂酰丝氨酸。红细胞膜蛋白质可以分为二类：主体蛋白和外周蛋白。 红细胞膜结构符合“流动镶嵌模型”理论，以脂质双层为主要支架，蛋白质镶嵌或贯穿于脂质双层，或者处于脂质双层的两侧，具有不对称性的特点。在红细胞膜的胞浆面存在有特殊的骨架结构，故红细胞具有很强的变形能力。第十四章 内分泌疾病的生物化学诊断 一、A型题： 1. 关于内分泌系统的最佳描述是 （ ） A.区别于外分泌腺的系统 B.由内分泌腺及全身内分泌细胞组成的信息传递系统 C.无导管，分泌物直接进入血液的腺体 D.分泌物通过体液传递信息的系统 E.都通过下丘脑-腺垂体-内分泌腺（细胞）-激素系统的反馈调节 2. 下列生物活性物质不属内分泌的是 （ ） A.肾上腺素 B.胰岛素 C.内因子 D.前列腺素 E.甲状腺素 3. 下列激素中哪种不是含氮激素 （ ） A.生长激素 B.催乳素 C.促甲状腺激素释放激素 D.雄激素 E.抗利尿激素 4. 血中激素浓度极低，但生理作用却非常明显，这是因为 （ ） A.激素的半衰期很长 B.激素的特异性很高 C.激素分泌的持续时间很长 D.细胞内存在高效能的生物放大系统 E.与血浆蛋白结合率低 5. 下丘脑腺垂体调节激素的分泌调控，主要受其调节的内分泌靶腺（细胞）释放的激素水平长反馈调节，主要作用于腺垂体的激素是 （ ） A.皮质醇 B.甲状腺激素 C.雌二醇 D.醛固酮 E.生长激素 6. 儿童GH过度分泌会导致 （） A. 侏儒症 B. 巨人症 C. 肢端肥大症 D. 柯兴氏综合症 E. 阿狄森氏病 7. 甲状腺素是一种含碘的 （ ） A. 儿茶酚胺 B.多肽 C.脂肪酸衍生物 D.氨基酸衍生物 E.核苷酸 8. 合成甲状腺激素的物质是 （ ） A. 甲状腺球蛋白分子中的酪氨酸残基 B.甲状腺球蛋白分子中的色氨酸残基 C.游离存在的酪氨酸 D.游离存在的色氨酸 E.以上都不是 9. 关于血液中甲状腺激素的正确描述是 （ ） A.T3的量远比T4多 B.T4的活性大于T3 C.T4的量比T3多 D.T4的生理活性等于T3 E.以上都不是 10. 下列哪种多肽激素与所列的其它激素无结构的类似性 （ ） A. TSH B. LH C. FSH D. hCG E. GC 二、B型题： A. 类固醇 B. 多肽及蛋白质 C. 氨基酸衍生物 D. 脂肪酸衍生物 E. 核苷酸 1. 醛固酮的化学本质是： （ ） 2. ACTH的化学本质是： （ ） 3. 前列腺素的化学本质是： （ ） 4. 甲状腺素的化学本质是： （ ） 5. 肾上腺素的化学本质是： （ ） 6. 雌激素的化学本质是： （ ） A. 甲状腺 B. 肾上腺髓质 C. 肾上腺皮质束状带 D. 肾上腺皮质网状带 E. 肾上腺皮质球状带 7. 去甲肾上腺素来自：（ ） 8. 四碘甲腺原氨酸来自：（ ） 9. 皮质醇来自：（ ） 10.男性雄激素来自：（ ） 三、X型题： 1. 内分泌系统包括 （ ） A. 内分泌腺 B. 汗腺细胞 C. 神经胶质细胞 D. 某些特化的神经细胞 E. 散在的内分泌细胞 2. 在下列器官或组织中，能产生激素的有 （ ） A.性腺 B.胃肠道 C.下丘脑 D.肾脏 E.腺垂体 3. 腺垂体分泌的激素有 （ ） A. 血管升压素 B. 卵泡刺激素 C. 催乳素 D. 催产素 E. 生长激素释放激素 4. 释放到血液中的甲状腺激素有 （ ） A. MIT B.DIT C.T3 D.T4 E.甲状腺球蛋白 5. 分泌存在明显的昼夜节律的激素有 （ ） A. GH B.TSH C.儿茶酚胺类激素 D.ACTH E.GC F.雌性激素 6. GH紊乱诊断的首选实验室检查项目是 （ ） A. 血浆（清）GH B.血浆（清）IGF-1 C.血浆（清）IGFBP-3 D.运动刺激试验 E.药物刺激试验 F.抑制试验 7. 机体处于应激状态时，哪些激素分泌会增加 （ ） A. 肾上腺素 B. 去甲肾上腺素 C. 糖皮质激素 D. TSH E. 甲状腺激素 8. 肾上腺皮质功能紊乱筛查的首选项目有 （ ） A. 血清（浆）皮质醇 B. 皮质醇分泌的昼夜节律 C. 17-KS D. 血浆ACTH E. ACTH兴奋试验 F. DMT抑制试验 9. 下列哪些激素测定只能用血浆为标本 （ ） A. ACTH B. GC C. E D. E2 E. NE 10. 有升高血糖作用的激素包括 （ ） A. 肾上腺素 B. 甲状腺激素 C. 胰岛素 D. 睾酮 E. 皮质醇 四、名词解释： 1. 激素 2.允许作用 3.rT3 五、问答题： 1. 简述激素在体内的作用特点。 2. 简述下丘脑-腺垂体-肾上腺皮质功能调节的相互关系。 3. 简述下丘脑-腺垂体-甲状腺功能调节的相互关系。 4.简述T3较T4活性高的原因。 5.简述常见的甲状腺功能紊乱的主要临床生物化学检查项目及意义。 第十四章 参考答案 一、A型题： 1.B 2.C 3.D 4.D 5.B 6.B7.D8.A9.C 10.E 二、B型题： 1.A 2.B 3.D 4.C 5.C 6.A 7.B 8.A 9.C 10.D 三、X型题 1.E 2.ABCDE 3. BC 4.CD 5.ABDE 6.BC 7.ABCDE 8.AB 9.ACE 10.AE 四、名词解释： 1. 由内分泌腺或散在的内分泌细胞产生的具有高度生物活性的有机化合物。 2. 有的激素本身并不直接影响某一生理过程，但它的存在却使另一激素的效应得以实现，称为激素的允许作用，例如肾上腺素、胰高血糖素的作用需同时存在一定浓度的GC时才能正常发挥，这种协同作用称为GC的允许作用。 3. 在肝、肾及其他组织中存在的脱碘酶催化下， T4在5位脱碘，生成的无活性的3，3，5- 三碘甲腺原氨酸，即反T3。 五、问答题： 1.（1）作为生物调节物质；（2）特异性；（3）高效性；（4）相互作用，允许作用；（5）激素作用的时间因素。 2. （-）次 下丘脑-CRH 腺垂体-ACTH 肾上腺皮质分泌糖皮质激素 （-）主 （-）次 （+）促进作用；（-）抑制作用 3. （-）次 下丘脑-TRH 腺垂体-TSH 甲状腺分泌T3、T4 （-）次 （-）主 （+）促进作用；（-）抑制作用 4. （1）血浆中99%以上的T3、T4都和血浆蛋白可逆结合，仅有占血浆中总量0.1% 0.3%的T3和0.02% 0.05%的T4为游离的，只有游离T3、T4才能进入靶细胞发挥作用，游离T3比例高于T4是T3较T4活性高的原因之一；（2）多数组织细胞核的某些转录启动区上存在特异性甲状腺激素受体，该受体对T3的亲和力是T4的10倍，这是T3较T4活性高的原因之二。 5. 项目 甲状腺功能亢进 甲状腺功能低下 Graves病 甲状腺腺样瘤 垂体腺瘤 异源性TSH 甲状腺性 垂体性 下丘脑性 血清甲状腺激素 升高 升高 升高 升高 降低 降低 降低 血清TSH 降低 降低 升高 升高 升高 降低 降低 TRH兴奋试验 阴性 阴性 阳性 阴性 强阳性 阴性 延迟反应 第十五章 神经、精神疾病的生物化学 一、A型题 1. 癫痫病人CSF中上升的有: A. GABA B. DA C. Ach D. 5-HT E. HVA 2. CSF免疫电泳可提示血脑屏障渗透性改变的严重程度，如-脂蛋白升高，证明_。 A. 渗透性明显增加 B. 渗透性中等增加 C. 渗透性轻度增加 2005-6-11 15:16 回复 小志2001 74位粉丝 29楼D. 脱髓鞘疾病 E. 阿尔茨海默病 3. CSF蛋白质总量在感染、出血及多次电休克治疗后: A. 增高 B. 下降 C. 不变 D. 不一定 E. 稍微下降 4. 病毒性脑膜炎时: A. IgA增高显著 B. IgM显著增高 C. IgA明显下降 D. IgA及IgM无明显改变 E. IgG下降 5. 下列关于神经组织脂类代谢正确的是: A. 全部长链不饱和脂肪酸都在脑内能合成 B. 糖鞘脂主要有两类:脑苷脂和神经节苷脂 C. 脂类的构成中，磷脂很少，中性脂肪为主 D. 脑脂肪酸大部分不能在脑内合成，主要来自膳食 E. 脑脂类中大多数代谢较快,但磷脂酰胆碱和磷脂酰肌醇则转换缓慢 6. 下列关于脑膜炎酶学变化论述正确的是： A. LDH及同工酶降低 B. CPK（CK）及同工酶降低 C. 酸性磷酸酶增高 D. -葡萄糖苷酶不变 E 核糖核酸酶降低 7. 正常成人CSF蛋白质总量一般 （）是病理性的增高。 A150 mg/L450mg/L B100 mg/L250mg/L C150 mg/L250mg/L D超过450mg/L E超过300 mg/L 8. CSF蛋白电泳呈现前清蛋白含量下降时，见于： A. 脑积水 B. 脑内炎性疾病 C. 脑外伤 D. 脑萎缩 E. 中枢神经系统退行性变 9. 癫痫病人CSF中显著下降的是： A. AchE B. RNase C. GABA D. CPK E. LDH 10. 癫痫病人CSF中DA及HVA 变化特点是: A. DA及HVA显著升高 B. DA降低HVA升高 C. DA及HVA不变 D. DA及HVA显著降低 E. DA升高HVA降低 二、X型题（多选题） 1. 在脑外伤、脑肿瘤时,下列叙述正确的是: A.AST下降 B.LDH及同工酶增高 C CPK(CK)及同工酶增高 D 酸性磷酸酶下降 E.Ach升高 2. 癫痫病人血清中下降的有： AGABA BAch C5-HT DRNase EDA及HVA 3. 下列疾病中DA及HVA下降的是： A 帕金森病 B 精神分裂症病 C Alzheimer型老年性痴呆 D 急性颅脑损伤 E 癫痫病 4. 下列指标在脑肿瘤中增高的是： ALDH及同工酶 BAST C核糖核酸酶 D酸性磷酸酶 E-葡萄糖苷酶 5. CSF中IgG、IgA及IgM的检测对某些神经系统疾病的诊断或鉴别诊断有意义，因此下列论述正确的是： A结核性脑膜炎，IgM增高显著 B化脓性脑膜炎，IgM显著增高 C病毒性脑膜炎时，IgA及IgM无明显改变 D结核性脑膜炎，IgA增高显著 6脑脊液的功能包括：ABCDE A 运送营养物质，并带走其代谢产物 B 似脑的“水垫”起保护作用 C 感受内环境变化的窗口 D调整颅内的压力 E 分泌激素的运输通道 7. 神经变性及损害有其内在的生化基础，涉及的生化环节和过程正确的是：ABCD A 基因突变 B 线粒体能量代谢缺陷 C 兴奋性氨基酸释放过度 D 神经细胞凋亡 E 自由基分子生成过少 8下列物质较难通过血脑屏障的是：AC A 蛋白质 B 脂溶性物质 C 水和气体 D 大分子及带负电荷较多的水溶性物质 E 低脂溶性分子 9一般血液中的溶质通过屏障具有规律，以下错误的是：BDE A 被动性扩散取决于分子的大小、静水压、脂溶性和电离程度 B 载体运输是顺浓度梯度转运，但仍需消耗能量 C 主动转运是逆浓度梯度运输，需消耗能量 D 主动转运运输方向只能是单向的 E 大分子及带负电荷较多的水溶性物质则较易通过 10.下列关于神经组织的物质代谢论述正确的是：ABD A 脑中RNA含量高说明脑的功能和代谢活跃 B 糖代谢方式主要为有氧氧化和无氧酵解 C 脑脂类中大多数代谢快 D 脑内ATP处于高稳定水平 E 神经白细胞素不具有神经营养因子的作用 三、名词解释 1. 血脑屏障 2. 免疫球蛋白指数 3. 清蛋白指数 4. 神经调质 5. 神经营养因子 四、问答题 1.简述神经组织的化学组成及代谢特点。 2.简述神经生长因子及神经营养因子的作用。 3.试述神经变性病的生物化学环节。 4.可用基因检测试验进行检测的神经系统疾病有哪些？试述他们测定的基因。 5.脑脊液具有哪些功能？ 第十五章 参考答案 一、A型题 1.C2.A 3.A4.D 5.B 6.C 7.D8.B 9.C 10.D 二、X型题 1.BCE 2.ACE 3.AE 4.ABCDE 5.BCD 6.ABCDE 7.ABCD 8.AC 9.BDE 10.ABD 三、名词解释 1.血脑屏障由脑毛细血管内皮细胞、基膜及星形胶质细胞突起形成的血管鞘构成。血脑屏障通过对物质的选择性通透，完成血液与脑组织之间的物质交换，从而保证了脑代谢和功能的正常运行。 2.免疫球蛋白指数：指数= （CSF中IgG mg/dL×血清清蛋白g/dL）/（CSF中清蛋白mg/dL×血清IgG g/dL）；指数参考范围：0.30-0.77，指数>0.77，证明鞘内IgG合成增加，90%以上多发性硬化病例指数>0.77。 3.清蛋白指数：清蛋白指数= (CSF清蛋白mg/L)/( 血清清蛋白g/dL)；CSF中的清蛋白完全通过血脑屏障来自于血浆。当指数<9时，认为血脑屏障无损害；若指数为9-14，有轻度损害；指数为1530，中度损害；指数为31100，严重损害；指数>100，表明屏障完全崩溃。 4.部分递质在突触处实际无传递信号的功能，不直接触发靶细胞的效应，只对其他递质引发的效应起调制作用，将其称为神经调质。它们多为肽类物质,因此又称神经肽。 5.神经营养因子或神经细胞营养因子指那些能调节神经细胞生存的几类分子，包括多肽，神经递质，神经肽，细胞间基质分子和酶及酶的抑制物，即一类对神经细胞起营养作用的多肽分子，通过突触成分、胶质细胞和血流到达特定神经细胞，与特定受体结合而发挥作用。 四、问答题 1.神经组织的化学组成及代谢很有特点： 1).糖含量低以血糖为主要能源； 2).脂类含量高且独特代谢缓慢，糖鞘脂为神经组织的特殊脂； 3).脑的氨基酸池与其他组织不同，以谷氨酸、天冬氨酸和相关的氨基酸含量较高，与氨基酸衍生为神经递质的代谢有关； 4).水含量大离子转运活跃与突触功能的调控有关；脑的氧和能量消耗高，对缺氧耐受力极差。 2INGF的生理功能可归纳为三方面： 1).对神经细胞的早期发育具有神经营养效应 2).促进神经细胞的分化 3).对神经细胞突起分支的方向性影响 II神经营养因子的作用: 1).神经细胞发生中存活、分化的依赖因子，是发育成熟神经元功能的调控因子，也是神经元受损害或病变中保护其存活和促进其再生的必需因子。 2).NTFs基因的缺失或突变可能成为某些神经元疾病的病因。 3).NTFs已成为一种寄予希望的抗神经元退变的因子。 3.神经变性病(neurodegenerative disorder)是指以神经元变性(neuronal degeneration)为主要病理改变的一大类疾病，可涉及大脑、小脑、脑干和脊髓等不同部位，其特点是中枢神经系统中某个或某些特定的部位的进行性神经元的变性以至坏死，伴有胞质内结构紊乱，或出现包含体等，但无炎症或异常物质的累积。 1).基因突变，研究显示遗传物质的改变可能是部分神经变性病最根本的原因； 2).能量代谢缺陷； 3).自由基分子代谢； 4).兴奋性氨基酸释放过度； 5).异常钙离子通道开放与Ca2+效应； 6).异常蛋白磷酸化和蛋白糖基化作用； 7).神经细胞凋亡； 8).神经营养因子缺乏。 4.1).亨廷顿病CAG三联体扩展异常（Huntingtin蛋白编码基因中）； 2). 家族性帕金森病(PD) 黑质纹状体多巴胺神经元减少； 3). PD1型（PDFT1）PARK1基因突变 (编码synuclein蛋白)； 4).青年型（PTJPD）PARK2基因突变（编码Parkin蛋白）； 5).脊髓性肌萎缩1、2、3型 （SMA1.2.3）基因SMN突变，编码snR蛋白RNA剪接； 6).脊髓小脑变性I型（SCA-I）SCA1基因CAG三联体扩展异常，编码ataxin蛋白； 7). 2A型进行性肌阵挛性癫痫(EPM2A) EPM2A基因突变，编码laforin蛋白糖原代谢调节的磷酸酶； 8).肝豆状核变性病（Wilson disease）可能与P类ATP酶基因突变有关； 9).肌强直性营养不良（MT ）myotonin蛋白激酶3'端CTG重复扩展； 10).家族性肌萎缩侧索硬化Cu,Zn-SOD 点突变； 11).神经纤维瘤病2型（NF-2）merlin 编码基因缺失； 12).假肥大性肌营养不良（Duchenne,Becker）Dystrophin编码基因突变（缺失、重复）； 13).脊髓脑干性肌萎缩（SBMA）雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展； 14).脆性X染色体脑发育迟缓(FXMR) 基因中CGG重复扩展,FXMR1蛋白为mRNA“伴娘”（Chaperone）蛋白。 5.脑脊液具有重要的功能：在中枢神经系统内脑脊液循环流动，可运送营养物质至脑细胞，并带走其代谢产物。脑脊液充满蛛网膜下腔，对脑、脊髓产生浮力，似脑的“水垫”起保护作用，可以避免震荡时对脑的冲击；在颅骨某点受到打击时，可以分散压力，避免直接冲击。脑脊液是脑内触脑脊液神经元感受内环境变化如pH、温度、化学成分（激素，离子）等的窗口, 亦是其分泌激素的运输通道。触脑脊液神经元具有感受和分泌的功能。另一方面触脑脊液神经元的树突又感受脑脊液中温度、化学成分的变化，反馈调节下丘脑的功能。触脑脊液神经元与脑区其他神经元有突触联系，因此它将神经系统的活动与体液调节联系起来，构成脑脑脊液的神经体液回路。通过脑脊液循环，对调整颅内的压力有一定的作用。脑脊液还是了解血脑屏障功能状况及脑部病变的“窗口”和中枢神经系统治疗用药的一个途径。第十六章 妊娠的临床生物化学 一、A型题： 1. 正常胎盘不运输哪种物质 （ ） A. 母体IgG B. 甲状腺素 C. 葡萄糖 D. 胰岛素 E. 低密度脂蛋白 2. 正常妊娠时，hCG由何处产生 （ ） A. 胎盘的细胞滋养层细胞 B. 羊水 C. 胎盘的合体滋养层细胞 D. 母体垂体 E. 母体卵巢黄体 3. hCG的化学本质是 （ ） A. 类固醇 B. 糖蛋白 C. 脂肪酸 D. 氨基酸 E. 核苷酸 4. 有活性的hCG的存在形式是 （ ） A. 二聚体 B. 解聚的二聚体 C. 22四聚体 D. 解聚的22四聚体 E. 以上都是 5. TSH、LH、FSH与hCG的结构差别是 （ ） A. 亚基的氨基酸序列 B. 亚基的二硫键位置 C. 亚基的前115个氨基酸序列 D. 亚基的后30个氨基酸序列 E. 以上都是 6. hCG在母体血清以多种形式存在，正常妊娠中有几种异构体 （ ） A. 2 B. 5 C. 7 D. 8 E. 9 7. 胎盘合成雌激素的途径与卵巢不同的原因是胎盘缺乏 （ ） A. 17-羟化酶 B. 3-羟类固醇脱氢酶 C. 胆固醇裂解酶 D. 11-羟化酶 E. 以上都是 8. 血清hCG峰值出现在 ( ) A. 停经第一天 B. 妊娠810周 C. 妊娠25周 D. 分娩前 E. 分娩时 9. 预报早产的指标是 （ ） A. 卵磷脂 B. 薄层小体 C. 胎儿纤维连接素 D. 纤维蛋白降解产物 E. 纤维蛋白原 10. 检测胎儿先天缺陷的标本取样最佳时间是 （ ） A. 妊娠48周 B. 妊娠810周 C. 妊娠1618周 D. 妊娠2428周 E. 妊娠2430周 二、B型题： A. 双饱和磷脂酰胆碱 B. 鞘磷脂 C. 胎儿纤维连接素 D. 血浆纤维连接蛋白 E. hCG 1. 早孕诊断指标是 （ ） 2. 主要来源于胎儿成熟肺的是 （ ） 3. 主要来源于胎儿不成熟肺的是 （ ） 4. 预测妊高征的指标是 （ ） 5. 预测早产的指标是 （ ） 三、X型题： 1. 正常胎盘不运输以下哪些物质 （ ） A. 大多数蛋白质 B. 甲状腺素 C. 母体IgM、IgA D. 母体和胎儿红细胞 E. 游离脂肪酸 2. 胎盘可合成以下哪些激素 （ ） A. hCG B. 胎盘催乳素 C. 甲状腺素 D. 孕酮 E. 雌激素 3. hCG的清除在 （ ） A. 胃 B. 肝脏 C. 肠道 D. 肾脏 E. 胎盘 4. 孕27周的羊水中含有 （ ） A. 脱落的上皮细胞 B. 皮脂 C. 毛发 D. 薄层小体 E. 红细胞 5. 妊娠时母体内哪些激素浓度增加 （ ） A. 孕酮 B. 皮质醇 C. 甲状旁腺素 D. 甲状腺素 E. 催乳素 6. 妊娠期高血压综合征可有哪些临床生化指标异常 （ ） A. 血浆粘度 B. 血液中纤维蛋白降解产物 C. 血浆抗凝血酶 D. 血浆纤维连接蛋白 E. 尿蛋白 7. 胎儿先天缺陷的母体血清筛查指标有 （ ） A. 甲胎蛋白 B. 胎盘碱性磷酸酶 C. hCG D. 催乳素 E. 游离雌三醇E3 8. 母体血清甲胎蛋白、hCG、游离E3检测主要用于哪些胎儿先天性缺陷的诊断 （ ） A. 神经管缺陷 B. Down综合征 C. 18三体综合征 D. 21三体综合征 E. 妖精貌综合征 四、名词解释： 1. hCG 2. 妊娠期高血压综合征（PIH） 五、问答题： 1.简述评价胎儿肺成熟度的实验室指标及标本收集和处理的注意事项。 2.简述妊娠期母体的生化改变。 3.简述定量测定血液或尿hCG的临床意义。 第十六章 参考答案 一、A型题： 1.