先天性肾病综合征诊断指南与操作规范.doc

先天性肾病综合征先天性肾病综合征诊断指南与操作规范诊断指南与操作规范【概述】先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后 3 个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。先天性肾病综合征按病因通常分为两大类： 1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化型，局灶节段硬化型、微小病变型等)。 2.非遗传性肾病综合征可继发于感染(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病等)、汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash 综合征、肾静脉血栓形成等。 【诊断】出生 3 个月内出现的肾病综合征多数为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 (1)临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已下降，当纠正血中白蛋白至 15g/L 时，尿中蛋白可>2g/L；胎盘大(>出生体重的 25%)；临床表现为 6 个月内 GFR 常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 (2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)检查。该检查是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝、卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似。妊娠 13 周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时，则 AFP 随尿蛋白进入羊水中。故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠 1118 周时检测羊水的 AFP 可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿，但神经管畸形者除羊水中 AFP 增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外 AFP 还可见于双胎、Turner综合征等。 2.非芬兰型本病也是常染色体隐性遗传病 多在 3 个月至 3 岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后 3 个月内。病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著。临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。 3.Drash 综合征，表现为先天性肾病综合征，并发于肾母细胞瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等。该综合征常在同胞中出现。 4.继发性先天性肾病，除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性 CNS 相鉴别。如先天性梅毒病人，VDRL 试验为阳性；如弓形虫、风疹、巨细胞、肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。 【治疗】糖皮质激素和免疫抑制剂治疗无效，肾移植是最佳选择。1.限盐，高热量及足够蛋白质的饮食2.利尿药3.人血白蛋白4.防治感染 5.双嘧达莫6.血管紧张素转换酶抑制药(ACEI)7.肾移植 唯一彻底治疗的方法，通常于 2 岁后或体重达 7kg 时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。