慢性肉芽肿病诊疗指南与操作规范.doc

慢性肉芽肿病诊疗指南与操作规范慢性肉芽肿病诊疗指南与操作规范【概述】慢性肉芽肿病(CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶II(NAPDH)氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌。约 65%CGD 病人为 CYBB 基因突变引起的 X-连锁隐性遗传病(X-CGD),35%为 CYBA，NCF1，NCF2 基因突变引起的常染色体隐性遗传病(AR-CGD)。【诊断要点】1、生后早期严重、反复感染，尤其是肺部、皮肤软组织和肝实质感染。可发生卡介苗感染。2、阳性家族史。3、免疫球蛋白水平常因反复感染而增高，淋巴细胞亚群分布多正常。4、NBT 刺激活化后阳性细胞10%。5、白细胞呼吸爆发试验证实中性粒细胞氧化功能缺陷。6、基因分析 可能存在 CYBB CYBA NCF1 NCF2 基因缺陷。【治疗】1、感染防控：应注意皮肤清洁、避免接触某些致病病原体，如避免接触含曲霉菌较多的干草、麦秆等。常规使用复方新诺明预防感染。可采用伊曲康唑预防真菌感染。如一旦发生感染需要强有力的针对致病菌的抗感染治疗。2、阻塞性病变的治疗：强有力抗生素治疗，有时需使用激素以缓解症状，外科手术可治疗 CGD 患者的阻塞性病变,但术后并发症较为常见。3、白细胞输注：仅在危及生命的感染发生时考虑使用。4、人重组干扰素-：部分病例有效，可减少感染严重程度和频率。5、疫苗接种：卡介苗之外的所有灭活疫苗和活疫苗均可接种。6、异基因造血干细胞移植：由于患儿 T、B 细胞功能健全，移植难度较大，但仍为重症患儿挽救生命的重要手段。7、基因治疗：尚处在临床试验阶段。【病情观察及随访要点】1、有无反复感染及感染程度和转归，与抗感染药物治疗的关系。2、血细胞水平：中性粒细胞水平，有无贫血。3、注意感染及肉芽肿有关并发症。【预防】进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。