人类遗传病专项计算习题课ppt课件.pptx
人类遗传病专项计算习题课1基础知识 基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合 例如，基因型为AaBb的个体，可能形成的配子有AB,Ab,aB,ab，则，分离定律的意义为A和a分散到不同的配子中，自由组合定律的意义是A可以和B或b组合，a也可以和B或b组合 遗传图谱2基础知识 伴性遗传：位于性染色体性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上常常和性别性别相关联的现象3分类重点：单基因遗传病重点中的重点：常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病4分类遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体多/并指、软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。有中生无为显性，显性遗传看男病。5解题技巧第一步：确定致病基因的显隐性：可根据双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性） (图1) ；双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性） (图2) 。亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断(图3)。注：如果家系图中患者全为男性，且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传。若母病，子女全病；母正常，子女全正常，则需要考虑线粒体疾病。无中生有为隐性有中生无为显性6解题技巧第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。在隐性遗传中，女性患病，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(图4、5)。女性患病，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(图6、7)。在显性遗传中，男性患病，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(图8)。男性患病，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传(图9、10)。不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可直接确定。血友病等可直接确定。隐性遗传看女病显性遗传看男病7解题技巧第三步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。若患者有明显的性别差异，男女患者概率相差很大，患者在系谱图中隔代遗传，则该病极有可能是伴X染色体隐性遗传。8解题技巧第四步：确定有关个体的基因型根据亲子代关系，表现型及基因组成确定其基因型。第五步：确定基因型或表现型的概率根据已知个体的可能基因型，推理或计算相应个体的基因型或表现型的概率。9习题 一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是A12.5%B. 25%C. 75%D. 50%1011规律总结(1)位于常染色体上的遗传病位于常染色体上的遗传病，若求“患病男孩”与“男孩患病”概率时，看“病名”和“性别”的先后顺序，若病名在前而性别在后，则性别未知，“患病男孩”概率后代中患病孩子概率男孩概率；若性别在前而病名在后，则性别已知，“男孩患病”概率男孩中患病的概率。(2)位于性染色体上的遗传病病名在前性别在后，则根据双亲基因型推测后，从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率；若性别在前病名在后，根据双亲基因型推测后，求概率问题时只需考虑相应性别中的发病情况。12变型题 一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的概率是多少？13(1)首先确定该夫妇的基因型及其概率。由前面分析可推知该夫妇为Aa的概率均为2/3,为AA的概率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病的概率为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的概率(2/3*2/3)与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病孩子的概率(1/4)相乘，其乘积为1/9，即该夫妇生白化病孩子的概率。14习题 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。如图为某家族关于此病的遗传系谱图。已知该病为单基因遗传病，相关基因用A、a表示，在正常人中出现杂合子的概率为1/150。下列说法不正确的是（）A.该遗传病的致病基因位于常染色体上B.3与2基因型相同的概率为2/3C.3患病的概率为1/3D.1、2、2均是杂合子15 C由题图可知，1与2正常，1为女性患者，因此该病为常染色体隐性遗传病，A正确；1患病，基因型为aa，而1与2表现正常，则1与2的基因型均为Aa，3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此3与2基因型相同的概率为2/3，B正确；6为人群中的正常个体，其基因型为Aa的概率为1/150，5的基因型为aa，因此3患病的概率为1/1501/21/300，C错误；由题图可知，1与2不患病，但生出的5患病，故1的基因型为Aa，5的基因型为aa，则2的基因型是Aa，由于1和2不患病，但生出的1患病，故2的基因型为Aa，1、2、2均是杂合子，D正确。16习题 某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是()A甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传B3的致病基因均来自于2C2有一种基因型，8基因型有四种可能D若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/1617 B分析遗传系谱图可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，4和5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；3甲病的致病基因来自于2，乙病的致病基因来自于1，B错误；分析遗传系谱图可知，2不患甲病，为隐性纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带者，故2有一种基因型，8，对于甲病来说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母亲，4的基因型为Aa，5有不患甲病的女儿，5的基因型为Aa，后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，4的基因型为XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是(1/4)(3/4)3/16，D正确。18规律总结 两种遗传病的概率求解技巧类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1m患乙病的概率n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()19习题 (2015山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A.1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定为XAbXaBC.1的致病基因一定来自于1D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1/420 C图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/21/21/4，D正确。21习题 (2014课标全国卷，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A.2和4必须是纯合子B.1、1和4必须是纯合子C.2、3、2和3必须是杂合子D.4、5、1和2必须是杂合子22 B该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论2和4是否纯合，2、3、4、5的基因型均为Aa，A项错误。若1、1纯合，则2为1/2Aa、1为1/4Aa；3为2/3Aa，若4纯合，则2为2/31/21/3Aa；故代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48，与题意相符，B项正确。若2和3一定是杂合子，则无论1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。代的两个个体婚配，子代患病概率与5的基因型无关；若代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。23习题(2015课标卷，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是_；此外，_(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。24(1) 不能;祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。(2) 祖母;该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；不能25习题 图一为白化病基因（用a表示）和红绿色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关红绿色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中9同时患白化病和红绿色盲病，、表示正常个体，请据图回答：26（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有。（2）根据图二判断，4患病，7患病；8是纯合子的概率是。（3）12的基因型是；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若10和12结婚，所生子女中发病率是。（4）若9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其（填“父亲”或“母亲”），说明理由_27 解析（1）白化基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上，两对基因符合自由组合定律，故图一细胞产生的配子有AXB、AXb、aXb、aXB，其中AXB不带致病基因。（2）11的双亲正常，推断其患白化病，故4患白化病，7患红绿色盲病。1、2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故8为纯合子（AAXBXB）的概率是1/31/21/6。（3）11患白化病，故12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。10的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若10与12婚配，后代中患白化病的概率为1/6，患红绿色盲的概率为1/8，故后代中患病的概率为1（5/67/8）13/48。（4）若9染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，因其父亲无b基因，故XbXb应该来自卵细胞。 答案（1）aXB、aXb、AXb（2）白化红绿色盲1/6（3）AAXBY或AaXBY13/48（4）母亲由于9患红绿色盲，父亲正常，其母亲是携带者，因此这个男孩从他母亲那里得到两个含有色盲基因的X染色体28总结29重点：单基因遗传病重点中的重点：常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病总结 第一步：确定致病基因的显隐性无中生有为隐性，有中生无为显性 第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上隐性遗传看女病，显性遗传看男病 第三步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。 第四步：确定有关个体的基因型 第五步：确定基因型或表现型的概率30
