154遗传病和优生优育.ppt
13-三体综合征三体综合征1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？遗传病一般是由遗传一般是由遗传物质发生改变物质发生改变 而引起的，或而引起的，或者是由致病基者是由致病基因控制的。因控制的。2.2.常见的遗传病常见的遗传病先天性先天性愚型愚型血友症血友症色盲色盲常见的常见的遗传病遗传病色盲色盲症状症状原理原理检测检测 不能像正常不能像正常人一样区分红人一样区分红绿颜色，或色绿颜色，或色觉全失。觉全失。 观察下列图观察下列图形，你能看出形，你能看出来吗？来吗？中国科普网中国科普网FLASH正常者可看到数字正常者可看到数字9696 红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的线，而绿色盲者只能找到红色的线，但红绿色线，而绿色盲者只能找到红色的线，但红绿色弱者、正常者则两线都找得到。弱者、正常者则两线都找得到。 红绿色盲者中的红色盲者能读出，红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常者则两个字都能读出来。 正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如看到的图案，如看到的是一头的是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色，就有可能是色盲或色弱。弱。 正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成成 5 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。但全色弱者及正常者则大多都读不出来。 红绿色盲者及红绿色弱者容易找到，但正红绿色盲者及红绿色弱者容易找到，但正常者及全色弱者大多却找不到。常者及全色弱者大多却找不到。2.2.常见的遗传病常见的遗传病先天先天愚型愚型血友症血友症色盲色盲常见的常见的遗传病遗传病 据估计我国目前据估计我国目前大约有大约有6060万以上的万以上的2121三体综合征患儿，按三体综合征患儿，按目前的出生率我国平目前的出生率我国平均均2020分钟就有一例分钟就有一例2121三体综合征患儿出生，三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏全国每年出生的唐氏综合征患儿将达综合征患儿将达2700027000例左右。例左右。 先天愚型患者先天愚型患者2.2.常见的遗传病常见的遗传病先天先天愚型愚型血友症血友症色盲色盲常见的常见的遗传病遗传病 血友病之所以有名，是由于当年它被血友病之所以有名，是由于当年它被称为英国的王室病，英国王室中得血友病称为英国的王室病，英国王室中得血友病的人很多。后来经过研究发现，最初导致的人很多。后来经过研究发现，最初导致血友病的基因是由于维多利亚女王体内基血友病的基因是由于维多利亚女王体内基因突变所形成。因突变所形成。 而当时的英国皇室盲目追求血统纯正，而当时的英国皇室盲目追求血统纯正，王室成员只能和王王室成员婚配，导致血王室成员只能和王王室成员婚配，导致血友病的发病率远远高于正常水平。友病的发病率远远高于正常水平。血友病血友病是一是一种先天性血液种先天性血液凝固异常的出凝固异常的出血疾病，原因血疾病，原因是血液中缺乏是血液中缺乏某一种某一种“凝血凝血因子因子”。 血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：A A型血友病；型血友病；B B型血友病；型血友病；C C型血友病型血友病8085 1520 极少 英国著名的生物学家达尔文与其英国著名的生物学家达尔文与其表姐结婚表姐结婚,共生有子女共生有子女10人人,其中其中2人人夭折夭折,4人患精神病人患精神病,3人终身不育人终身不育,连达连达尔文最喜欢的小女儿也于尔文最喜欢的小女儿也于10岁时不岁时不幸死亡。幸死亡。 分析分析 ：可能是什么原因？：可能是什么原因？近亲结婚近亲结婚 近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个有三个“傻子村傻子村”，其中的汪家小村，全村，其中的汪家小村，全村共共500500人，有人，有250250人智能偏低，其中呆痴人智能偏低，其中呆痴5858人。人。 你知道吗？你知道吗？近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。近亲结婚外孙成怪人近亲结婚外孙成怪人近亲结婚生近亲结婚生“双头怪双头怪”中华人民共和国婚姻法中华人民共和国婚姻法第七第七条明确规定：禁止有直系血亲条明确规定：禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。关系的人结婚。直系血亲和旁系血亲直系血亲和旁系血亲优生优育优生优育禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡遗传咨询提倡遗传咨询产前诊断产前诊断4.4.优生优育优生优育优生，让每个家庭优生，让每个家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子优育，让每个出生优育，让每个出生的孩子健康成长的孩子健康成长欲优生欲优生应体检应体检遗传病遗传病莫等闲莫等闲优点：优点： 在妊娠早期就将有严重在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。时检查出来。1、下列疾病中不属于遗传病的是（、下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A、先天性聋哑、先天性聋哑 B、色盲、色盲 C、艾滋病、艾滋病 D、血友病、血友病2、我国、我国婚姻法婚姻法禁止近亲结婚，原因是（禁止近亲结婚，原因是（ ） A、血亲关系近，子女易得遗传病、血亲关系近，子女易得遗传病 B、血亲关系近，子女易得传染病、血亲关系近，子女易得传染病 C、血亲关系远，子女易得遗传病、血亲关系远，子女易得遗传病 D、血亲关系远，子女易得传染病、血亲关系远，子女易得传染病 CA
