[中学联盟]湖南省怀化市湖天中学高中生物人教版必修2第5章：第3节人类遗传病.ppt

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容请在此添加段落内容学科网人类遗传病人类遗传病welcome to use these PowerPoint templates, New Content design, 10 years experience人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改改变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。 由于生殖细胞或受精卵由于生殖细胞或受精卵里的遗传里的遗传 物质改变。物质改变。先天性疾病先天性疾病出生前就已经形成的疾病或畸形；出生前就已经形成的疾病或畸形；可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。如：孕妇因感染如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。遗传病遗传病能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。Q1Q1：先天性疾病一定是遗传病吗？：先天性疾病一定是遗传病吗？Q2Q2：遗传病一定是先天性疾病吗？：遗传病一定是先天性疾病吗？有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来NO NO Z.x.x. K家族性疾病是指表现家族聚集倾向的疾病。家族性疾病是指表现家族聚集倾向的疾病。遗传病发病可表现为有家族聚集现象；遗传病发病可表现为有家族聚集现象；某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。Q3Q3：遗传病一定有家族倾向吗？：遗传病一定有家族倾向吗？Q4Q4：家族性疾病一定是遗传病吗？：家族性疾病一定是遗传病吗？由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。可表现为家族倾向。NO NO 多基因遗传病多基因遗传病 (100多种多种)单基因遗传病单基因遗传病（6500多种）多种）染色体异常遗传病染色体异常遗传病 （100多种）多种）1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）多种）常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性受一对等位基因控制的遗传病。已发现受一对等位基因控制的遗传病。已发现65006500多种。多种。Zx.xk Zx.xk 并指、多指并指、多指常显常显 软骨发育不全患者软骨发育不全患者常显常显白化病白化病常隐常隐苯丙酮尿症苯丙酮尿症常隐常隐患者对磷、钙的患者对磷、钙的吸收不良而导致吸收不良而导致骨发育障碍。骨发育障碍。症状：型或症状：型或型腿，骨骼发育型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）畸形（如鸡胸）生长缓慢等。生长缓慢等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X显显进行性肌营养不良进行性肌营养不良X隐隐外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体遗传病染色体遗传病受受两对以上两对以上等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。2.多基因遗传病多基因遗传病如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。精神分裂症等。特点：家族聚集现象；特点：家族聚集现象； 受环境影响大；受环境影响大； 群体发病率高等。群体发病率高等。唇裂唇裂早衰早衰由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染染色色体体变变异异结构变异结构变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征三体综合征Turner症症Klinefelter症症猫叫综合征猫叫综合征人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起2121三体综合征三体综合征“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？性腺发育不良性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示：提示：、以小组为单位开展调查工作；、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。（度以上）等。、为保证调查的群体足够大，小组调、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数讨论：遗传病对人类的危害讨论：遗传病对人类的危害 危害个人健康危害个人健康 贻害子孙后代贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。负担和精神负担。思考思考 1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？ 3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？n发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病在人群中普查在人群中普查n对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：实例实例2 2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（乙家庭应分别选择生育（ ） A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议进行产前诊断进行产前诊断 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. . 近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折英国维多利亚女王血友病遗传谱系英国维多利亚女王血友病遗传谱系 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”英国维多利亚女王家族英国维多利亚女王家族木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘你的建议？你的建议？ 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。提倡适龄生育提倡适龄生育三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的测定人类基因组的全部全部DNADNA（或者说碱基）的（或者说碱基）的序列，序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：测定染色体：测定染色体：22条常染色体条常染色体XY19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.0-2.52.0-2.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组研究的理论与技术上的进（）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。4.4.意义：意义：（）对于进一步了解基因表达的调控机制、（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。物的进化等也具有重要的意义。（）同时，这一计划的实施，将推动生物（）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。