2022年人类遗传病复习导学案.docx

精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载第 23 讲 人类遗传病考纲要求 1.人类遗传病的类型；2.人类遗传病的监测和预防；3.人类基因组方案及其意义 ；4.试验：调查常见的人类遗传病；一、人类常见的遗传病类型连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中显现过的疾病不是遗传病 × 2 一个家族几代人中都显现过的疾病是遗传病 × 提示 遗传病的界定标准 遗传物质转变引起的,与家族性、先天性没有必定联系；3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 × 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 × 提示 携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病,如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体反常遗传病；二、人类遗传病的监测和预防1 主要手段1遗传询问：明白家庭病史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治计策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等；2产前诊断：包含羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等；2 意义：在肯定程度上有效地预防遗传病的产生和进展；判一判 1 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率× 提示降低隐性遗传病的发病率； 2 通过产前诊断可判定胎儿是否患21 三体综合征3 通过遗传询问可推算某些遗传病的发病率 三、人类基因组方案及其影响1 目的：测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息；名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 2 意义：熟悉到人类基因组的组成、学习必备欢迎下载有利于诊治和预防人类疾病；结构、功能及其相互关系,考点一 聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情形男女患病比率单常染显性代代相传,含致病基因即患病相等 相等 女患者多于男患者男患者多于女患者 患者只有男性相等相等色体隐性隔代遗传,隐性纯合发病基伴 X显性代代相传,男患者的母亲和女儿肯定患因病遗染色隔代遗传,女患者的父亲和儿子肯定患传体隐性病病伴 Y 遗传父传子,子传孙多基因 遗传病家族集合现象；易受环境影响；群体发病率高染色体异往往造成严峻后果, 甚至胚胎期引起流常遗传病产易错警示与人类常见遗传病有关的4 点提示1家族性疾病不肯定是遗传病,如传染病；2大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到肯定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病；3携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病,如白化病携带者；不携带遗传病基因的个 体也可能患遗传病,如染色体反常遗传病；4用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 1 以下关于遗传病的表达,正确选项学习必备欢迎下载 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本缘由A BC D答案 B 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的转变所致,有些不是由遗传物质的转变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高,正确； 21 三体综合征属于常染色体遗传病,错误；抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性基因掌握的遗传病,属于伴性遗传, 正确；基因突变能产生新基因,假如突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,正确；2 克氏综合征是一种性染色体数目反常的疾病；现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为 44XXY ；请回答：1画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲的等位基因以 B 和 b 表示 ；2导致上述男孩患克氏综合征的缘由是：他的 _填“ 父亲” 或“ 母亲”的生殖细胞在进行 _分裂形成配子时发生了染色体不分别；3假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会显现克氏综合征患者？ _；他们的孩子患色盲的可能性是多大？_；答案 1如下列图：2母亲 减数其次次分裂3不会 1/4 解析 1表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩,只能是其母亲为致病基因的携带者,基因型为 X BX b；2在减数其次次分裂时染色体未分别,形成了基因型为 X bX b 的配子；3假如题中的夫妇染色体不分别只发生在体细胞中,就不会导致其孩子显现克氏综合征,但可能患色盲, 由于夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子 留意： 不是男孩 患色盲的概率为1/4；1 某对同源染色体在减数分裂时分裂反常分析假设某生物体细胞中含有2n 条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载染色单体没有分开,导致产生含有n1、n 1条染色体的配子,如下图所示；2 性染色体在减数分裂时分裂反常分析减时 反常减时 反常卵原细胞减数分裂精原细胞减数分裂反常 反常 精原细胞减数卵原细胞减数分裂正常分裂正常 不正常不正常不正常精子不正常子代卵细胞子代XX XXX 、XY XXY XXY O XO 、YO O XOXX XXX 、XX XXX XXY O XO 、YO YY XYY O XO 考点二遗传病的监测和预防及人类基因组方案1 用文字和箭头表示遗传询问的过程；答案 诊断分析判定推算风险率提出计策、方法、建议；2 观看图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点；两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生反常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同；易错警示与遗传病的监测、预防及人类基因组方案有关的4 点提示1禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施,但不是唯独措施；2近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率；3B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查；4人类基因组方案检测对象：一个基因组中,24 条 DNA 分子的全部碱基对序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列；名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备欢迎下载以下选项正确的3 幸福的家庭都不期望降生一个有缺陷的后代,因此有必要实行优生措施；是 A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传询问是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁有效的方法答案D DNA 诊断或基因探针技术,即在DNA 水平上分析检测某一基因,解析基因诊断也称从而对特定的疾病进行诊断；因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病,如色盲等,而猫叫综合征是由5 号染色体结构转变引起的,不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质,不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传询问是指通过分析推理,向咨询对象提出防治计策和建议,它和产前诊断一样,在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和进展,但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁有效的方法；4 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下列图,预防该遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染色体分析B 超检查 A B C D答案 A 解析 21 三体综合征为染色体反常遗传病,显微镜下可以观看到染色体数目反常,因此胚胎时期,通过进行染色体分析,即可检测是否患病；由图可知,发病率与母亲年龄呈正相关,提倡适龄生育；5 人体细胞中共有 46 条染色体, 玉米体细胞中共有 20 条染色体, 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列,分别需要测定的染色体数为 A46,20 B23,10 C22常 XY,10 D22常XY,11 答案 C 1 基因组与染色体组的确定名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 由图示看出,对于有性染色体的生物学习必备欢迎下载/2性染色体；对于二倍体 ,其基因组为常染色体无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同；2 常见生物基因组和染色体组中染色体基因组人44XY 果蝇 6XY 家蚕 54ZW 玉米小麦六倍20,体42,同株 同株 22XY 3X Y 27ZW 10 7 24 条5 条29 条染色体组22X或 Y3X 或 Y 27Z 或 W 10 7 23 条4 条28 条试验十三调查人群中的遗传病1 明确下面的试验原理 1人类遗传病是由遗传物质转变而引起的疾病；2遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式明白其发病情形；2 完善试验流程易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同：1 调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,依据调查结果画出遗传系谱图；2调查遗传病患病率时,要留意在人群中随机调查,如不能在一般学校调查 21 三体综合征患者的概率,由于学校是一个特别的群体,没有做到在人群中随机调查；6 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参加该遗传病的调查,为了使调查更为科学精确,请你为该校同学设计调查步骤,并分析致病基因的位置；1调查步骤：确定要调查的遗传病,把握其症状及表现；名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数男子女患病人数女总计分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据；汇总总结,统计分析结果；2回答疑题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状；如男女患病比例相等,且发病率较低,可能是 如男女患病比例不等,且男多于女,可能是 如男女患病比例不等,且女多于男,可能是_ 遗传病；_ 遗传病；_ 遗传病；如只有男性患病,可能 _ 遗传病；答案 2可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 常染色体隐性 伴 X 染色体隐性 伴 X 染色体显性 伴Y 染色体解析 从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等；在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析；在进行结果分析时,要留意结合所学的遗传学学问进行,如男女患病比例相等,且发病率较低,说明致病基因与性染色体无关,并且可能是隐性遗传病；如男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴 X 染色体隐性遗传病；如男女患病比例不等,且女多于男,说明可能是伴X 染色体显性遗传病；如只有男性患病,说明致病基因位于Y 染色体上,是伴Y 染色体遗传病；技法提炼 调查时应当留意的问题1某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数× 100% 某种遗传病的被调查人数2遗传病类型的挑选：调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等；多基因遗传病简洁受环境因素影响,不宜作为调查对象；3基数足够大：调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以让小组数据的结果在 班级或年级中进行汇总；名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 序号错因分析学习必备欢迎下载错因分析正确答案正确答案序号审题不清,没多审题不清,没单有按题目的要有按题目要求求作答作答红绿色盲属于 单基因遗传不清晰遗传病病,易于调查不清晰如何处应把各小组的调查选样的根和分析 或青少据,或者根本年型糖尿病是调查数据进行理调查数据不清晰该题中多基因遗传汇总的遗传病类型病,影响因素多,不便于分 析 题组一 人类遗传病1 2022 ·全国卷 ,1以下关于人类遗传病的表达,错误选项 A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的转变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生转变而引起的疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体反常遗传病,A、 B 选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加,所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大 大增加, C 选项正确；多基因遗传病往往表现为家族集合现象,且易受环境的影响,D 选 项错误；名师归纳总结 2 2022 ·江苏卷, 18以下关于人类遗传病的表达,错误选项 第 8 页,共 17 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载一个家族仅一代人中显现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都显现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D答案 D 解析 一个家族仅一代人中显现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都显现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病；3 2022 ·广东卷, 46多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病；以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病青少年型糖尿病A B C D答案 B 解析 21 三体综合征是染色体反常遗传病,抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上显性遗传病,哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病；题组二 遗传病的调查4 2022 ·江苏卷, 8某城市兔唇畸形新生儿诞生率明显高于其他城市,讨论这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A对正常个体与畸形个体进行基因组比较讨论B对该城市诞生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市诞生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 C 解析 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较讨论, 如有差别就说明该现象与基因有关,A 项正确；同卵双胞胎基因型相同,如两者表现为一个兔唇, 一个正常, 就说明该现象与基因无关,B 项正确； 对患者家系进行分析,如符合遗传病的遗传规律,即可说明该病是由遗传因素引起的,D 项正确； 血型和兔唇分别为不同基因掌握下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起,C 项错误；5 2022 ·上海卷, 27如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果；a、 b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比；据图判定以下表达中错误选项名师归纳总结 第 9 页,共 17 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 答案 D 解析 由图像可知,异卵双胞胎发病率远小于 25%,而同卵双胞胎的发病率高于 75%,因此 A 项正确, D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同,但并非 100%发病,因此发病与否受非遗传因素影响,B 项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同,也可能不同,所以一方患病时,另一方也可能患病,也可能不患病,C 项正确；题组三 遗传病综合分析6 2022 ·全国卷 , 341 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病；多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,仍与 _有关,所以一般不表现典型的 _分别比例；2系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法；性别、性状表现、_、通常系谱图中必需给出的信息包括：_以及每一个体在世代中的位置；假如不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因,单基因遗传病可分成 4 类,缘由是致病基因有 _之分,仍有位于 _上之分；3在系谱图记录无误的情形下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到准确结论,由于系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中_少和 _少；因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到_ ,并进行合并分析；答案 1染色体反常 环境因素 孟德尔2亲子代关系 世代数 显性和隐性 常染色体和 X 染色体3世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图解析 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体反常遗传病；多基因遗传病是由多对等位基因掌握的遗传病,具有发病率高、有家族集合性和易受环境影响等特点,所以一般不表现典型的孟德尔性状分别比；单基因遗传病的判定常用遗传系谱图,系谱图中需要给出的信息包括性别、性状表现、亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位置；我们可以依据患者在系谱图中的位置来判定单基因遗传病的类型；单基因遗传病主要包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴 X 染色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗传病四种；分析系谱图时,由于世代数少和后代的个体数目不够多,有时难以准确判定遗传病的遗传方式,因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析,确定遗传病的种类；【组题说明】名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 考点题号学习必备欢迎下载错题统计错因分析遗传病概述与优生1、2、3、10、12、13、14 遗传病判定与概率4、 5、6、7、8 遗传病的调查9、11、15 1 以下关于人类遗传病的说法中,不正确选项A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有亲密关系 B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类显现遗传病 D先天性疾病都是遗传病,优生、优育可防止遗传病的发生答案D 解析先天性疾病不肯定都是遗传病；优生、优育也不行能完全防止遗传病的发生；2 以下有关人类遗传病的表达,正确选项A调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行 B镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观看来诊断 C单基因遗传病是受一个基因掌握的疾病 D近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 答案 D 解析 调查某种遗传病的发病率,应当在人群中随机取样；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形状发生了很大变化,可借助显微镜观看来诊断；单基因遗传病是由一对等位基因掌握的遗传病；3 以下有关人类遗传病的表达,错误选项 可以通过社会调查和家庭调查的方式明白遗传病的发病情形 一个家族几代人中都 显现过的疾病是遗传病 单基因遗传病是指一个基因掌握的遗传病 不携带遗传病 致病基因的个体不会患遗传病A B C D 答案 C 解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病,故 错误；单基因遗传病是指受一对等位基因掌握的遗传病,故 故错误；错误；不携带遗传病基因的个体可能患染色体反常遗传病,4 双亲表现正常, 却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子,那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是 A1/8 B1/4 C1/3 D3/4 答案 A 解析 由双亲表现正常,却生了一个患苯丙酮尿症的女儿,可推导出该病为常染色体隐性遗传病,且双亲均为杂合子；假设该遗传病由基因A、a 掌握,就不携带该致病基因的个体的基因型为AA ,基因型均为Aa 的双亲生出基因型为AA 的男孩的概率为1/4 ×1/21/8,故 A 正确；名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载5 人类的某种遗传病在被调查的如干家庭中的发病情形如下表；据此推断, 最符合遗传基本规律的一项是为正常表现者； 类别父亲母亲儿子女儿注： 每类家庭人数150200 人,表中 “ ” 为患病者, “ ”A第类调查结果说明,此病肯定属于X 染色体显性遗传病B第类调查结果说明,此病肯定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明,此病肯定属于隐性遗传病D第类调查结果说明,此病肯定属于隐性遗传病答案 D 解析 在第 类调查中,母亲正常而儿子患病,因此,这种病不行能是 X 染色体显性遗传病；由第 类调查结果不能确定此病的遗传方式 假设患病基因用 b 表示 ,如 X bX b母亲患病 × X BY 父亲正常 X bY儿子患病 、X BX b女儿正常 ；由第 类调查结果不能确定此病的遗传方式 假设患病基因用 A 表示 ,如 AA × AA AA ；第 类调查中,父母表现正常,但生出患病的后代,此病肯定属于隐性遗传病；6 20XX 年 10 月 21 日中心电视台百科探秘报道,贵州深山里一对正常的夫妻,其 12个子女都由于流鼻血不止在 8 岁前夭折； 最终一个健在的是今年 7 岁的黄红春, 也曾显现一样的症状； 上海浦东公立医院进行了 4 次会诊后确诊其患有“ 庞大血小板综合症” ,该病与白化病同属一类遗传病；如图最能反映该病的遗传图谱是 答案 A 解析 由题干信息可知,该病为常染色体隐性遗传病,其特点是表现型正常的双亲能生育患病的后代,且该疾病与性别没有关系；7 如图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4 为患者；以下相关 表达不合理的是A该病属于隐性遗传病,但致病基因不肯定在常染色体上B如 2 携带致病基因,就率为 1/8 1、 2 再生一患病男孩的概C该病易受环境影响,3 是携带者的概率为 1/2 D如 2 不携带致病基因,就1 的一个初级卵母细胞中含 2 个致病基因答案 C 8 某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表：名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 性别只患甲病学习必备欢迎下载患甲病和乙病不患病只患乙病男 个 291 150 10 4 549 女 个 287 13 2 4 698 以下有关说法正确选项A甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐性基因B甲病和乙病的遗传确定不符合基因的自由组合定律C如甲病患者中有 200 个人为纯合子,且掌握甲病的基因在常染色体上,就甲病致病基 因的频率为 3.89% D掌握甲病的基因很可能位于常染色体上,掌握乙病的基因很可能位于 X 染色体上 答案 D 解析 依据调查数据判定不出这两种病是显性遗传病,仍是隐性遗传病,故 A 错误；由于甲病的男女患者数量之比接近11,因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X 染色体上,故D 正确；如这两对等位基因分别位于常染色体与X 染色体上,就这两对等位基因的遗传符合自由组合定律,故 B 错误；依据 C 选项中的假设条件“ 甲病患者中有 200 个人为纯合子 ” 可知,其他甲病患者应为杂合子,故推出甲病为显性遗传病,患甲病的人共有 29110 2872590个,共含有致病基因 200× 2590200790个 ,调查总人数为 291 15010 4 549 287 13 2 4 69810 000个 ,因此致病基因的频率为 790÷2× 10 000× 100%3.95%；9 以下关于调查人群中白化病发病率的表达,正确选项 A调查前收集相关的遗传学学问B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率,再运算发病率D白化病发病率患者人数携带者人数 /被调查的总人数×100% 答案 A 解析 调查前要收集相关资料,包括遗传学学问；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样,调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占全部被调查人数的比例；10人类遗传病中,抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因掌握的；甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病,妻子表现正常；乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲；从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别挑选生育 A男孩,男孩 B女孩,女孩C男孩,女孩 D女孩,男孩答案 C 解析 甲家庭假如生育女儿,丈夫会把显性致病基因传给女儿,因此适于生男孩；乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,就妻子有可能是红绿色盲基因的携带者,假如生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩,女孩不会患病；名师归纳总结 11某生物爱好小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确选项 第 13 页,共 17 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载A要挑选多个基因掌握的皮肤遗传病进行调查 B在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小 C在调查该皮肤病的遗传方式时应留意随机取样 D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案 B 解析 在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应留意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查；12如图为一个家庭的某种遗传病的调查情形,为了进一步确认5 号个体致病基因的来源,对其父母进行了 DNA 分子检测,发觉 1 号、 2 号个体都不携带此致病基因；那么,5 号个体致病基因的来源及其基因型 相关基因用 B、b 表示 最可能是 A基因突变、 Bb B基因重组、 BB C染色体变异、bb D基因突变或基因重组、Bb 答案 A 解析 因 1 号、2 号个体都不携带此致病基因,所以 5 号个体的致病基因只能是基因突变的结果,且最可能为一个基因发生了显性突变,就 5 号个体的基因型为 Bb；13图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图,图 1 中 3 号和 4 号为双胞胎,图 2 中 4 号不含致病基因；据图回答以下问题：1在图 1 中如 3 号、 4 号为异卵双生,就二者基因型相同的概率为 _；如 3号、 4 号为同卵双生,就二者性状差异来自 _；2图 2 中该病的遗传方式为_遗传；如 8 号与 10 号近亲婚配,生了一个男孩,就该男孩患病的概率为 _；3 如 图 2 中 8 号 到 了 婚 育 年 龄 , 从 优 生 的 角 度 考 虑 , 你 对 她 有 哪 些 建 议 ？_ ；答案 15/9 环境因素 2伴 X 染色体隐性 1/4 3与不患病的男性结婚,生育女孩解析 图 1 中, 1 号、 2 号正常, 5 号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗传病；图 2 中, 4 号不含致病基因,3 号、 4 号正常, 7 号患病,因此该病为伴 X 染色体隐性遗传病；设图 1 中的遗传病的相关基因用 A、a 表示,如图 1 中 3 号、 4 号为异卵双生,其基因型均为 AA 或 Aa,二者都是 AA 的概率为 1/3 ×1/3,二者都是 Aa 的概率为 2/3 ×2/3,故二者基因型相同的概率为5/9；如 3 号、 4 号为同卵双生,二者基因型相同,二者性状名师归纳总结 - - - - - - -第 14 页,共 17 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载差异来自环境因素；设图 2 中的遗传病的相关基因用 B、b 表示,就图 2 中 8 号的基因型为 1/2X BX B 或 1/2X BX b,10 号的基因型为 X BY,如他们生了一个男孩,就该男孩患病的概率为 1/2× 1/21/4；14下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情形进行调查后的结果如表所示者,“ ” 代表牙齿正常；祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者请分析回答疑题：空格中“ ” 代表乳光牙患1图中多基因遗传病的显著特点是 _ ；2 图 中 , 染 色 体 异 常 遗 传 病 的 发 病 风 险 在 出 生 后 明 显 低 于 胎 儿 期 , 这 是 因 为_ _ ；克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY ,父亲色觉正常 XBY ,母亲患红绿色盲XbXb,生了一个色觉正常的克莱费尔特症