2022年高一生物必修人类遗传病.docx

精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载高一生物必修 2 人类遗传病 课标解读列出人类遗传病的类型包括单基因病、 多基因病和染色体病 ；探讨人类遗传病的监测和预防；关注人类基因组方案及其意义；学问网络体系单基因遗传病 人类遗传病的类型 多基因遗传病 染色体反常遗传病 人类遗传病的监测和预防（遗传询问、产前诊断等）人类基因组方案与人体健康 人类遗传病的类型单基因遗传病类型受一对等位基因控病例显性遗传病并指、多指、软骨发育不全多基因遗传病制的遗传病；镰刀型细胞贫血症、白化病、隐性遗传病先天性聋哑、苯丙酮尿症受多对基因掌握的先天性发育反常、原发性高血压、 青少年型糖尿遗传病病、哮喘、冠心病、染色体发生反常而染色体反常遗传病21 三体综合征实例第 1 页,共 11 页引起的遗传病人类遗传病的5 种遗传方式及其特点遗传病的遗传方式遗传特点常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症名师归纳总结 - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 伴 X 染色体隐性遗传病学习必备欢迎下载色盲、血友病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性伴 X 染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗 VD佝偻病伴 Y 染色体遗传病传男不传女, 只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳重难点归纳重点 人类遗传病的主要类型；难点 多基因遗传病的概念；复习策略充分利用课本内已有的素材进行重新整合,明确多基因病（如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等） ；单基因病（如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素 D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等）的遗传学原理及有关题型的应用；然后由同学进行分析争论,加深对书本素材与相关核心学问理论联系的懂得与熟悉；结合重难点编选典型的综合题以强化对重难点学问的懂得与熟悉；经典例题解析例题 1（2003 上海）“ 人类基因组方案” 中的基因测序工作是指测定A.DNA的碱基对次序 C.蛋白质的氨基酸排列次序 B. mRNA 的碱基排列次序 D.DNA 的基因排列次序解析 人类的基因组是指人体 DNA分子所携带的全部遗传信息；人类基因组方案就是分析测定人类基因组的核苷酸序列,因核苷酸在组成上大致相同,不同之处在于碱基不同,因此测定人类基因组的核苷酸序列实质上是测定 DNA碱基的序列；答案 A 例题 2 单基因遗传病起因于A基因重组 B基因突变 C染色体变异 D 环境因素解析 单基因病起因于基因突变,在一对同源染色体上,可能其中一条含有突变基因,也可能同源染色体对应点都含有突变基因；单基因病通常出现特点性的家系传递格局；答案 B 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载例题 3 依据致病基因所在染色体的种类及其显隐性,通常将单基因病分为 A常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体遗传病 B常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体遗传病、Y 染色体遗传病 C常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 染色体连锁显性遗传病、X 染色体连锁隐性遗传病 D常染色体遗传病、性染色体遗传病 解析 依据致病基因所在染色体的种类及其显隐性,通常将单基因病分为常染色体显性 遗传病、 常染色体隐性遗传病、X 染色体连锁显性遗传病、X 染色体连锁隐性遗传病四种类型；答案 C 例题 4 以下哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因掌握的遗传病 A白化病 B抗维生素佝偻病 C苯丙酮尿症 D色盲 解析 白化病属常染色体上的隐性基因掌握的遗传病,苯丙酮尿症也属于常染色体上的 隐性基因掌握的遗传病；据统计,苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病；色盲属于 X 染色体上的隐性基因掌握的遗传病,抗维生素D 佝偻病属于X 染色体上显性基因掌握的遗传病；答案 C 例题 5 21 三体综合症患者,进行染色体检查时发觉患者比正常人 A多了一条 21 号常染色体 B少了一条 21 号常染色体基因多了两个 21 号常染色体基因 C少了 21 个基因 D 解析 21 三体综合症又叫先天愚型,患者智力低下,身体发育缓慢,眼间距离较宽,常 伸舌,叫做伸舌样痴呆；对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条 21 号染色体；答案 A 例题 6 下面是六个家族的遗传图谱,请据图回答：名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - （1）可判定为X 染色体显性遗传的是图学习必备欢迎下载X 染色体隐性遗传的是图_；_；（2）可判定为（3）可判定为 Y 染色体遗传的是图 _；（4）可判定为常染色体遗传的是图 _；解析 此题是一道考查判定遗传系谱图才能的综合题,渗透综合常染色体遗传和伴性遗传区分判定多个相关学问点；此类题型可依据各种遗传情形的特点,按 Y染色体遗传 X 染色体显性遗性 X 染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传的次序进行假设求证；依据图示,可以看出：D图属于 Y染色体遗传；由于其病症是父传子,子传孙,只要男性有病,全部的儿子都患病；B 图为 X 染色体显性遗传；由于只要父亲有病,全部的女儿都是患者；C和 E图是 X 染色体隐性遗传；由于C图中,母亲患病,全部的儿子患病；父亲正常,所有的女儿均正常；E图中,男性将病症通过女儿传给他的外孙；A 和 F 图中是常染色体遗传；第一通过父母无病而子女有患病者判定出是隐性遗传；再根据父母无病,而两个家系中都有女儿患病而判定出是常染色体遗传；答案（ 1）B （2）C和 E （3）D （4）A 和 F 例题 7 自然人群中苯丙酮尿症的携带者的频率约为0.0156 ；非近亲表型正常的夫妇结婚时子女发病率和表型正常表兄妹结婚时子女发病率依次约为A0.0000608 、0.000489 B C0.0000304 、0.00608 D0.0000608 、0.0000608 0.0000304 、0.000489 名师归纳总结 解析已知自然人群中非近亲表现型正常且为携带者（Aa）的频率约为： 0.0156 ；就自然第 4 页,共 11 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载人群中非近亲结婚时子女患者（aa）发病率约为：1/4 （aa）× 0.0156（ Aa）× 0.0156（ Aa）=0.0000608 ；表兄妹向上三代为共同祖先,具有相同基因的概率为（1/2 ）3=1/8 ,就表型正常表兄妹结婚时子女发病率约为 1/4 × 0.0156× 1/8=0.000489 , 相当于非近亲结婚发病率的 8 倍多；答案 A 基础试题训练一、挑选题：（每空 2 分,共 40 分）1、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,打算这个性状的基因最可能的位置是: A、在常染色体上 B、在 Y 染色体上 C 、在 X 染色体上 D、在 X、Y染色体上2、以下属于多基因遗传病的是 : A、抗维生素 D佝偻病 B、进行性肌养分不良C、原发性高血压 D、21 三体综合症3、唇裂和性腺发育不良症分别属于：A、单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B、多基因遗传病和性染色体遗传病C、常染色体遗传病和性染色体遗传病 D、多基因遗传病和单基因显性遗传病4、人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子 女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 : A、常染色体隐性遗传病 C、X染色体显性遗传病B、常染色体显性遗传病 D、X染色体显隐性遗传病5、在以下生殖细胞中, 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体） ？23A X 22A X 21A Y 22A Y A、和 B、和 C 、和 D 、和6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一 对基因掌握）,就其最可能的遗传方式是 : A、X染色体上显性遗传B、常染色体上显性遗传C 、X染色体上隐性遗传D 、常染色体上隐性遗传名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载7、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 : A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C、人类的疾病都是由隐性基因掌握的 D 、近亲婚配其后代必定有伴性遗传病8、一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,估量他们生一个白化病男孩的概率是 : A、75% B、 50% C、 25% D、12.5% 9、“ 猫叫综合症” 是人的第 5 号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是 : A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病C、常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病10、（ 1993 全国）已知黑尿症由常染色体隐性基因掌握,两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚,猜测他们的孩子患黑尿症的几率是（）A12.5% B25% C 50% D75% 11、（ 2000 上海）我国婚姻法明确规定：“ 直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚；” 对任何一个人来说,在以下血亲关系中属于旁系血亲的是（）（多项题）A亲兄弟姐妹 B祖父母 C表兄弟姐妹 D外祖父母12、（2001 广东）显性基因打算的遗传病患者分成两类：一类致病基因位于 X染色体上,另一类位于常染色体上；他们分别与正常人婚配,总体上看这两类遗传病在子代的发病率情形是（）（多项题）A男性患者的儿子发病率不同 B男性患者的女儿发病率不同C女性患者的儿子发病率不同 D女性患者的女儿发病率不同13、多基因遗传病的特点是（）由多对基因掌握 常表现出家族集合现象 易受环境因素影响 发病率极低A B C D14、人类多指基因（ A）对手指正常（ a）为显性,皮肤正常基因（B）对白化基因（ b）是显性,都在常染色体上,而且独立遗传；一个家庭中父亲多指,母亲正常,他们生下一个白化病手指名师归纳总结 正常的孩子,就下一个只患多指和同时患两种病的几率分别是（）第 6 页,共 11 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - A3/4 , 1/4 B学习必备欢迎下载1/4 ,1/8 3/8 ,1/8 C1/4 ,1/4 D15、某患儿智力低下,发育迟缓、眼间距宽,口常半开、舌常伸出口外；这是以下哪种遗传病的症状A原发性高血压 B呆小症 C侏儒症 D21 三体综合症16、2000 广东 血友病隐性伴性遗传病；某人患血友病, 他的岳父表现正常,岳母患血友病,对他的子女表现型的猜测应当是（） A. 儿子、女儿全部正常 B独生子患病、女儿正常C儿子正常、女儿患病D儿子和女儿中都有可能显现患者17、人类基因组方案所测定的染色体是A全部常染色体 B22 条常染色体和X、Y 性染色体C全部性染色体 D22 条常染色体和2 条 X染色体18、目前人类基因组方案的最新进展说明,人类细胞染色体上的基因数约为A3 万个左右 B 10 万个左右 C30 万个左右 D 30 亿对左右19、我国遗传学科学家领先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组方案做出了重要奉献；水稻体细胞中有 24 条染色体,那么水稻基因组方案要争论的 DNA分子数为A48 个 B24 个 C13 个 D 12 个20、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（） A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C、人类的疾病都是由隐性基因掌握的 D 、近亲婚配其后代必定有伴性遗传病二、非挑选题（除特殊注明外,每空 2 分,共 60 分）21、（2001 广东、河南）基因检测可以确定胎儿的基因型；有一对夫妇,其中一人为 X 染色体上的隐性基因打算的遗传病患者,另一方表现型正常,妻子怀孕后, 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答：名师归纳总结 （1）丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（4 分）第 7 页,共 11 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载（2）当妻子为患者时,表现型正常胎儿的性别应当是男性仍是女性？为什么？（4 分）22、（1997 上海）为了说明近亲结 婚的危害性, 某医 生向学员分析讲 解了以下有白化 病和色盲两种遗 传病的家族系谱 图；设白化病的致 病基由于 a,色盲的致病基由于 b,请回答：（1）写出以下个体可能的基因型：8_； 10_；（2）如 8 与 10 结婚, 生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是 _；同时患两种遗传病的概率是 _；（3）如 7 和 9 结婚,子女中可能患的遗传病是_,发病的概率是 _；23、2000 广东 目前有关国家正在联合实施一项“ 人类基因组方案”；这项方案的目标是绘制 4 张图, 每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,详细情形如下： 两张图上的染色体上都标明人类全部的大约10 万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约 30 亿个碱基对的排列次序；仍有一张图是基因转录图；参与这项方案的有美、英、日、法、德和中国的科学家,他们在 2000 年 5 月完成方案的 90, 20XX年将该方案全部完成；参与这项方案的英国科学家不久前宣布,已在人类第 22 号染色体上定位 679 个基因,其中 55是新发觉的,这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关；此外仍发觉第 22 号染色体上约有 160 个基因与鼠的基因具有相像的碱基次序；参与这项方案的中国科学家宣布,在完成基因组方案之后,将重点转向争论中国人的基因,特殊是与疾病相关的基因； 同时仍将应用人类基因组大规模测定碱基次序的技术,测定出猪、 牛等哺乳动物基因组的全部碱基次序；试依据以上材料回答以下问题：名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载1 “ 人类基因组方案” 需要测定人类的 24 条染色体的基因和碱基次序；试指出是哪 24条件染色体？为什么不是测定 23 条染色体？（ 4 分）2 在上述 24 条染色体中,估量基因的碱基对数目不超过全部碱基对的 10；试问平均每个基因最多含多少个碱基对？（2 分）3你认为完成“ 人类基因组方案” 有哪些意义？（2 分）24、下图为某单基因遗传病的系谱图,致病基由于（ 1）该病的致病基因在 _ 染色体上,是 _性遗传病；（2） 2 和 3 的基因型相 同的概率是 _；（ 3 ） 2 的 基 因 型 可 能 是 _；（ 4 ） 2 的 基 因 型 可 能 是 _；A 或 a,请回答以下问题：（5） 2 如与一携带致病基因的女子结婚,生育出患病女孩的概率是 _；创新设计训练25、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病；在欧洲的人群中,每2500 人中就有一人患此病；如一对健康的夫妇有一个患此病的孩子,此后,该妇女又与一健康男子再婚；问,再婚后双亲生一孩子患该病的几率是多少？（4 分）26、在查找人类缺陷基因时,经常需 要得到有患病史的某些近亲结婚家系 的系谱进行功能基因定位；科学家在 一个海岛的居民中,找到了引起蓝色 盲的基因；该岛约有 44%的居民为蓝色 盲基因的携带者；在世界范畴内,就 是每 10000 人中有一名蓝色盲患者；名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载右图为该岛某家族系谱图,请分析回答以下问题：（1）该缺陷基因是 _性基因,在 _染色体上；（2）如个体 8 患蓝色盲的同时又患血友病,当 8 形成配子时,在相关的基因传递中遵 循了 _遗传定律；14 与该岛某表现型正常的男性结婚,猜测他们后代患蓝色盲的机率是（ 3）如个体 _；如个体 14 与岛外其他地方表现正常的某男性结婚,猜测他们生一个患蓝色盲男孩 的机率可能是 _；（4）现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因,请选取出供应样本的较合适个体,并说明选与不选的缘由是_；（ 3 分）（5）诊断是否含缺陷基因的操作思路是 _ ；（ 3 分）第 3 节 人类遗传病1、B 2、C 3、B 4、C 5、D 6、B 7、B 8、D 9、 D 10、B 11、AC 12、AB 13、B 解析：多基因遗传病是指由多对基因掌握的人类遗传病,多基因遗传不仅表现出家族集合现象,仍比较简单受环境因素的影响,多基因遗传病在群体中的发病率比较高；14、B 解析：由题意可知,双亲的基因型必定是AaBb （父）和aaBb（母）；手指遗传方式是Aa× aa1Aa 1aa,即正常 1/2,患多指 1/2；皮肤遗传方式是Bb× Bb 1BB 2Bb 1bb,即白化病可能是1/4,正常是3/4；所以两病都患的几率是1/2× 1/41/8,只患多指是1/2× 3/43/8；15、D 16、D 17、B 18、A 解析 人类基因组方案的最新进展说明,人类细胞染色体上的基因数约为 3 万个左右；19、D 解析 结合人的基因组方案我们可知,在争论基因组时只测体细胞中同源染色体的一半即可；所以水稻我们争论 12 个 DNA 分子；20、B 名师归纳总结 - - - - - - -21、解析此题考查考生把握X 染色体隐性基因学问的程度和考生实际应用学问的才能；认真审题, 查找已给条件和求解问题之间的关系,利用已有的学问加以判定和说明；X 染色体上致病基因由丈夫携带仍是由妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的,把这个难点把握住就可以顺当的解题；已给条件是夫妻双方一人为患者,另一人表现型正常；由于是X 染色体隐性遗传病, 就表现型正常为妻子时其基因型可能是纯合,也可能是杂合, 即从表现型不能估量第 10 页,共 11 页精选学习资料 - - - - - - - - - 学习必备 欢迎下载其基因型； 而表现型正常为丈夫时其表现型和基因型是一样的,即由丈夫的表现型估量他的基因型；第（ 1）问的答案应当对男性胎儿进行基因检测,缘由是妻子可能是携带者；第（2）问正常胎儿的性别为女性,缘由是她从父亲那里接受了一个正常的显性基因；答案（ 1）需要；表现型正常女性可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因；（2）女性；女患者与正常男性婚配时,全部的女性胎儿都带有来自父亲的 X 染色体上的正常显性基因,因此表现型正常；22、（1）aaXBXb 或 aaXBXB AAXbY 或 AaXbY（2）5/12 1/12（3）白化病、 色盲 5/12 23、（ 1）是 22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体,由于 X、Y 染色体之间具有不相同的基因和碱基次序,所以一共测定 24 条染色体（2）3000 （3）有利于疾病的诊断和治疗；有利于争论生物进化；有利于培养优良的高等动物品种；有利于争论基因表达的调控机制24、（ 1）常 隐（2）100%（3）Aa（4）AA 或 Aa（5） 1/12 25、解析 依题意,该病应属于常染色体隐性遗传；设囊性纤维变性由隐性基因 a 掌握,其基因频率为 q,正常的显性基由于 A ,其基因频率为 p,群体呈遗传平稳,就患者（aa）的频率q21/2500,q1/50,就 p1q1 1/5049/50,群体中杂合体（Aa）的几率为49 1 982pq2×50×50 2500；一对健康夫妇生有一个患病的孩子,就该夫妇必为杂合体；该杂合体妇女再与一健康男子婚配时, 只有当该健康男子亦为杂合体时,他们才可能生出患病的孩子；由于该孩子的父亲是杂合体的几率为 98/2500,故该孩子为患病孩子的几率应为：98/2500× 1/2× 1/298/10000 0.98%；答案：再婚的双亲生出患病孩子的几率为0.98%；3） 11%1/400（ 4）供应样本的合适26、（ 1）隐常（ 2）基因的分别定律和自由组合定律（个体为 14,或 15,由于他们是杂合体,含缺陷基因；而16、 17、 18 可能是杂合体或显性纯合体,不肯定含缺陷基因（5）用致病基因单链作探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定标本是否含该致病基因；名师归纳总结 - 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