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变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分医医 学学 遗遗 传传 学学Medical GeneticsChapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1 1、学时安排：、学时安排：6363学时，其中理论学时，其中理论5151学时，实验学时，实验1212学时；学时；3 3学时学时/ /周。周。2 2、选用教材：、选用教材： 案例版案例版医学遗传学医学遗传学 税青林税青林 李红智李红智 主编主编 科学出版社科学出版社 20192019年年 3 3、参考书籍、参考书籍 医学遗传学医学遗传学第二版第二版 李璞李璞 主编主编 中国协和中国协和医科大学出版社医科大学出版社 20192019年年 医学遗传学学习指导医学遗传学学习指导税青林税青林 主编主编 科学出科学出版社版社 20092009年年 临床遗传学彩色图谱临床遗传学彩色图谱第二版第二版 刘权章刘权章 主编主编 人民卫生出版社人民卫生出版社 20192019年年 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分4 4、医学遗传学相关网站、医学遗传学相关网站(1)单基因病基因克隆：单基因病基因克隆：ncbi.nlm.nih.gov/(2)浏览基因组信息的网站：浏览基因组信息的网站： genome.ucsc.edu; ensembl.org; ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search(3)文库、基因、序列概要表：文库、基因、序列概要表： ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi(4)已命名的已命名的SNPs列表：列表： lpg.nci.nih.gov/html-cgap/validated.html(5)线粒体遗传：线粒体遗传：gen.emory.edu/mitomap.html(6)肿瘤抑制基因和癌基因目录肿瘤抑制基因和癌基因目录(提供提供Genbank访问号码和克隆信访问号码和克隆信号号)：ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi(7)(肿瘤基因检索肿瘤基因检索)(国家生物技术信息中心国家生物技术信息中心-NCBI)： ncbi.nlm.nih.gov 变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分第一章第一章 医学遗传学概论医学遗传学概论Introduction to medical geneticsChapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分第一节第一节 医学遗传学及其研究范围医学遗传学及其研究范围Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分二、医学遗传学的分支学科二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学细胞遗传学(cytogenetics)生化遗传学生化遗传学(biochemical genetics)分子遗传学分子遗传学(molecular genetics)群体遗传学群体遗传学(population genetics)肿瘤遗传学肿瘤遗传学(cancer genetics)免疫遗传学免疫遗传学(immunogenetics)药物遗传学药物遗传学(phamacogenetics)遗传毒理学遗传毒理学(genetic toxicology)药物基因组学药物基因组学(pharmacogenomics)发育遗传学发育遗传学 (developmental genetics)辐射遗传学辐射遗传学(radiation genetics)行为遗传学行为遗传学(behavior genetics)体细胞遗传学体细胞遗传学 (somatic cell grenetics)生态遗传学生态遗传学(ecogenetics)临床遗传学临床遗传学(clinical genetics)基因组学基因组学(genomics) Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1 1、细胞遗传学、细胞遗传学(cytogenetics)(cytogenetics)从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗传机制及其规律。传机制及其规律。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1969, Pardue ML in site , ISH1971, Seabright M G band1975, Yunis JJ Microcytogenetics1986, Penkel D FISH1970, Caspersson T banding patternChapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分2 2、分子遗传学、分子遗传学(molecular genetics)(molecular genetics)用现代分子生物学技术，从基因的结构、突用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。的方法和手段。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1953, Watson JD & Crick FHC DNA double helix structureChapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1968, Arber W, et al Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分3 3、生化遗传学、生化遗传学( biochemical genetics)( biochemical genetics)应用生物化学的方法，研究遗传物质的理应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。代谢及调控机制等的变化。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分4 4、群体遗传学、群体遗传学(population genetics)(population genetics)研究人群中的遗传结构及其变化规律。研究人群中的遗传结构及其变化规律。遗传流行病学遗传流行病学(genetic epidemiology)是是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频遗传病的发生率、遗传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。的流行。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分5 5、免疫遗传学、免疫遗传学(immunogenetics)(immunogenetics)研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。手段。 对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实践有重要指导意义。践有重要指导意义。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分6 6、药物遗传学、药物遗传学(pharmacogenetics)(pharmacogenetics)研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。指导医生用药的个体化原则提供理论依据。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分举例：举例： 快灭活者：快灭活者：异烟肼异烟肼( (乙酰化酶乙酰化酶) )乙酰化异乙酰化异烟肼烟肼( (灭活灭活) )。 慢灭活者：慢灭活者：缺乏乙酰化酶缺乏乙酰化酶, AD, AD控制。控制。 疗效：疗效： 对慢灭活者疗效好对慢灭活者疗效好; ;但毒副作用大。慢但毒副作用大。慢灭活者有灭活者有80%80%出现多发性神经炎，而快灭活者出现多发性神经炎，而快灭活者仅仅20%20%出现多发性神经炎。出现多发性神经炎。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分7 7、肿瘤遗传学、肿瘤遗传学(cancer genetics)(cancer genetics)研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因(oncogene )(oncogene )与抑癌基因与抑癌基因(anti-oncogene)(anti-oncogene)的作的作用，突变的修复缺陷等用，突变的修复缺陷等.阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预防和治疗提供新方法。防和治疗提供新方法。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分单基因遗传的肿瘤：单基因遗传的肿瘤：-视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤与染色体畸变有关的肿瘤：与染色体畸变有关的肿瘤：-慢性粒细胞性白血病慢性粒细胞性白血病ph-ph-染色体；染色体；t(9t(9；22)(q3422)(q34；q11)q11)由多对基因和环境因素共同作用导致的肿由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤：瘤：-乳腺癌、肺癌乳腺癌、肺癌Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分8 8、体细胞遗传学、体细胞遗传学(somatic cell grenetics)(somatic cell grenetics)通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进行遗传学研究。行遗传学研究。对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供重要的研究手的发生以及基因治疗都提供重要的研究手段。段。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分9 9、行为遗传学、行为遗传学(behavior genetics)(behavior genetics)研究人类行为的遗传控制，包括人类正常研究人类行为的遗传控制，包括人类正常及异常的社会行为、个性、智力、精神性及异常的社会行为、个性、智力、精神性疾病发生的遗传基础。疾病发生的遗传基础。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1010、发育遗传学、发育遗传学(developmental genetics)(developmental genetics)研究人类发育过程中的遗传控制，即发育研究人类发育过程中的遗传控制，即发育及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等。另外，各种先天畸形的发生机理调控等。另外，各种先天畸形的发生机理也是该学科讨论的问题之一。也是该学科讨论的问题之一。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1111、辐射遗传学、辐射遗传学(radiation genetics)(radiation genetics)研究各种电离辐射对人类的遗传效应。研究各种电离辐射对人类的遗传效应。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分第三节第三节 遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素在疾病发生中的作用Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分完全由遗传因素决定：完全由遗传因素决定：-先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病基本由遗传因素决定：基本由遗传因素决定：-胡豆黄胡豆黄(G-6-PD(G-6-PD缺乏缺乏) )、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症( (苯丙氨酸羟苯丙氨酸羟化酶缺乏化酶缺乏) )、半乳糖血症、半乳糖血症( (半乳糖半乳糖-1-1-磷酸转尿苷磷酸转尿苷酰酶酰酶) )遗传和环境因素共同决定：遗传和环境因素共同决定：-多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。裂症等。基本由环境因素引起：基本由环境因素引起：-外伤、传染病、坏血病等外伤、传染病、坏血病等Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分遗传因素 环境因素染色体病单基因病坏血病物理、化学因素损伤结核病传染病哮喘、精神分裂症消化性溃疡先天性心脏病糖尿病、唇裂高血压脊柱裂Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分第四节第四节 遗传性疾病的特征和类型遗传性疾病的特征和类型Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分一、遗传性疾病的特征一、遗传性疾病的特征 是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变常改变(突变或畸变突变或畸变)所引起的疾病。所引起的疾病。是遗传物质改变所导致的疾病是遗传物质改变所导致的疾病 。(genetic (genetic disease disease 或或 hereditary disease)hereditary disease)遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。的结构和功能改变。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(1)(1)遗传物质改变遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗，这是遗传病发生的传病发生的物质基础物质基础。 遗传物质改变包括遗传物质改变包括细胞核细胞核中的中的基因突变基因突变和和染染色体畸变色体畸变，还有，还有细胞质细胞质中中线粒体线粒体DNADNA的改变的改变。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(1)(1)遗传物质改变遗传物质改变(2)(2)遗传性遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传个体间由亲代传给子代的基础给子代的基础。 在一些家系中可以看到在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(1)(1)遗传物质改变遗传物质改变(2)(2)遗传性遗传性(3)(3)先天性先天性 遗传病的先天性是指遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时患者发病的基础一般出生时就已经具有就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。状和体征。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(1)遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病先天性疾病(congential disease)(congential disease)：个：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷缺陷(birth defect)(birth defect)。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分既是先天性疾病，又是遗传病：-并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遗传病：-感染风疹病毒先天性心脏病和先天性白内障非先天性疾病，是遗传病：-遗传性小脑性共济失调症(35Y后发病)Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分(2)(2)遗传病应与家族性疾病加以区别遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病家族性疾病(familial disease)(familial disease)：表：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。庭中有两个或两个以上的患者。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分遗传病是家族性疾病：遗传病是家族性疾病：-并指、家族性结肠息肉并指、家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病：家族性疾病非遗传病：-维生素维生素C C缺乏引起的坏血症、各种传染缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲病、夜盲遗传病非家族性疾病：遗传病非家族性疾病： -苯丙酮尿症、先天愚型苯丙酮尿症、先天愚型Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 家族性疾病不一定都是遗传病。家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性。遗传病并不都具有家族性。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 单基因病单基因病 X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 性连锁遗传病性连锁遗传病 X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 Y Y连锁遗传病连锁遗传病遗传病遗传病 多基因病多基因病 线粒体病线粒体病 常染色体病常染色体病 染色体病染色体病 X X染色体病染色体病 性染色体病性染色体病 Y Y染色体病染色体病 体细胞遗传病体细胞遗传病 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分第五节第五节 识别疾病遗传基础的方法识别疾病遗传基础的方法Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分1 1、群体筛查法、群体筛查法(population survey)(population survey)选定某一人群对某种疾病进行普查注意： (1)发病的家族聚集现象 (2)特定的发病年龄Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分2 2、系谱分析法、系谱分析法(pedigree analysis)(pedigree analysis)对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型 。无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分3 3、双生子法、双生子法(twind method)(twind method)对比对比MZ MZ (monozygotic twins)(monozygotic twins)和和 DZDZ (dizygotic twins) (dizygotic twins)疾病发生的一致性疾病发生的一致性(concordence)(concordence)。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分疾疾 病病发病一致率发病一致率(%)单卵双生单卵双生双卵双生双卵双生先天愚型先天愚型897精神分裂症精神分裂症8013结核病结核病7428糖尿病糖尿病8437原发性癫痫原发性癫痫7215十二指肠溃疡十二指肠溃疡5014麻疹麻疹9587某些疾病在某些疾病在MZMZ和和DZDZ中的发病一致率中的发病一致率注：发病一致率注：发病一致率(%)=(%)=同病双生子对数同病双生子对数/ /总双生子数总双生子数(MZ(MZ或或DZ)DZ)对数对数100 %100 %Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分4 4、种族差异比较、种族差异比较如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。应考虑该病与遗传密切有关。例如：鼻咽癌例如：鼻咽癌同在美国居住的中国人是美国人发病率同在美国居住的中国人是美国人发病率3434倍。倍。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分5 5、疾病组分分析法、疾病组分分析法对疾病各环节对疾病各环节( (组分组分) )单独进行遗传学分析，确定单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。又称亚临床标记又称亚临床标记(subclinical marker)(subclinical marker)研究研究 。例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。制的。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分6 6、伴随性状研究、伴随性状研究 伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。疾病出现，则说明该病与遗传有关。 原因：基因连锁(linkage) 关联(association) Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分7 7、动物模型、动物模型 以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手段。段。所得结论仅可作参考，不能搬用于人类。所得结论仅可作参考，不能搬用于人类。近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人工定向复制可传代的动物模型，大大丰富了这一工定向复制可传代的动物模型，大大丰富了这一手段。手段。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分8 8、染色体分析法、染色体分析法 (chromosome analysis) 核型分析，主要用于鉴定染色体疾病。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 医学遗传学在现代医学中的地位医学遗传学在现代医学中的地位1 1、现代医学发展的必然趋势、现代医学发展的必然趋势现代医学发展的特征之一就是将临床医学和现代医学发展的特征之一就是将临床医学和预防医学奠基于医学遗传学和免疫学的基础预防医学奠基于医学遗传学和免疫学的基础上。上。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分2 2、遗传病对人类的威胁日益加重、遗传病对人类的威胁日益加重Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分3 3、许多常见病同遗传因素有关、许多常见病同遗传因素有关例如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘例如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等等Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分4 4、优生学的需要、优生学的需要通过修饰出生前后个体的发育通过修饰出生前后个体的发育 ，降低异常，降低异常性状的发生率，提高人类的智力、体力和性状的发生率，提高人类的智力、体力和平均寿命是医学遗传学的长远目标。平均寿命是医学遗传学的长远目标。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分医学遗传学的任务和展望医学遗传学的任务和展望重组重组DNA: DNA: 生产生命活性物质；生产生命活性物质；转基因动物：生产昂贵的药用蛋白；转基因动物：生产昂贵的药用蛋白；癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质；子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质；基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术；基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术；基因治疗：提供了疾病根治的新手段；基因治疗：提供了疾病根治的新手段；人类基因组计划的实施：奠定了人类基因组计划的实施：奠定了21 21 世纪生物学和世纪生物学和医学进一步繁荣的基础。医学进一步繁荣的基础。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分展展 望：望：研究重点将是多基因的复杂疾病；研究重点将是多基因的复杂疾病；出生到死基因表达调控机制；出生到死基因表达调控机制；基因芯片基因芯片(gen chip or microarray)的临床运用；的临床运用；个体化的基因组医学个体化的基因组医学(individulized genomic medicine)；体细胞的基因治疗成为常规；体细胞的基因治疗成为常规；医疗服务从治病走向防病。医疗服务从治病走向防病。Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 复习思考题及作业复习思考题及作业 1 1、医学遗传学定义。、医学遗传学定义。2 2、什么是遗传病？可以分为哪几类？、什么是遗传病？可以分为哪几类？3 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性 疾病有何不同？疾病有何不同？4 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 下次课预习要点下次课预习要点 第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础主要：染色质和染色体；人类染色体主要：染色质和染色体；人类染色体 第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础主要：基因的概念；人类基因组；基因主要：基因的概念；人类基因组；基因突变突变 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 某些单基因病的发病频率某些单基因病的发病频率常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病病名病名频率频率病名病名频率频率家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症1/5001/500纤维囊性病纤维囊性病1/25001/2500成人多囊肾成人多囊肾1/10001/1000糖原沉积病糖原沉积病1/500001/50000慢性进性性舞蹈病慢性进性性舞蹈病1/50001/5000先天性聋先天性聋1/20001/2000先天性聋先天性聋1/100001/10000先天性盲先天性盲1/50001/5000先天性盲先天性盲1/100001/10000苯丙酮尿症苯丙酮尿症1/120001/12000蜘蛛指蜘蛛指( (趾趾) )综合症综合症1/200001/20000粘多糖沉积症粘多糖沉积症1/250001/25000成骨不全成骨不全1/250001/25000Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分 染色体病的发病率染色体病的发病率 ( (根据根据5695256952名新生儿染色体检查结果名新生儿染色体检查结果) )类型类型发病率发病率( () )性染色体数目异常性染色体数目异常2.232.23常染色体数目异常常染色体数目异常1.441.44平衡的染色体结构异常平衡的染色体结构异常1.931.930.600.60总计总计6.206.20 不平衡的染色体结构异常不平衡的染色体结构异常Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分关联关联(association)(association)：两种遗传上无关的性两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。状非随机的同时出现。举例：举例：HLAHLA系统的系统的B27B27是位于是位于6p21.36p21.3的单基因决定的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为的抗原，在正常人中检出率仅为1%1%，但在，但在强直性脊柱炎患者中检出率达强直性脊柱炎患者中检出率达90%90%，这表明，这表明HLA-B27HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。性脊柱炎的发生有遗传基础。 Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分Chapter 1变电站电气主接线是指变电站的变压器、输电线路怎样与电力系统相连接，从而完成输配电任务。变电站的主接线是电力系统接线组成中一个重要组成部分