肢端肥大症诊疗指南.doc

肢端肥大症诊疗指南 肢端肥大症主要由垂体GH分泌瘤引起，少数病人由于垂体GH细胞增生所致。罕见的情况是由于异位GHRH分泌瘤或GH分泌瘤引起。大部分垂体GH分泌瘤为大腺瘤，少数为微腺瘤，可见于多激素分泌瘤，可同时分泌PRL、TSH等。 【诊断】 一、临床表现 (一)由于GH过度分泌引起的临床表现 1. 特殊外貌：眶上嵴、颧骨及下颌骨增大突出，前额斜度增长，眉弓外突，耳鼻长大，口唇增厚，下颌突出以致牙齿分开、咬合错位，枕部外隆突出，四肢长骨变粗，手脚掌骨宽厚，帽子、手套及鞋号增大，皮肤粗厚、多汗。此外，心脏、肾脏、肝脏、脾脏、甲状腺等器官也可以增大。 2. 代谢紊乱：肢端肥大症患者空腹的血浆胰岛素水平和对葡萄糖刺激后的胰岛素反应能力均升高，一旦失去过度分泌胰岛素的能力。则出现糖耐量下降和糖尿病。 3. 心血管系统：高血压是最常见的心血管异常，高血压患者中少数随后发生动脉硬化和冠状动脉疾病，可出现心律不齐、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭。 4. 呼吸系统：肢端肥大症患者由于颌骨畸形、舌大、会咽肥大及声带开放时其问隙狭窄，引起上呼吸道梗阻，出现日间嗜睡、睡眠打鼾、睡眠呼吸暂停，很少数患者可发生肺心病。 5. 神经肌肉；可出现手足感觉异常及肌肉无力。 (二)由于肿瘤压迫引起的症状：见垂体瘤中所述。 二、辅助检查 (一)实验室检查 1. 血Ca2+，P3：血P3升高提示该病处于活动期。 2. 血清GH基础值测定：诊断肢端肥大症需多次测定(至少2次)，>10ugL有意义。 3. 葡萄糖GH抑制试验： (1)试验方法：葡萄糖75g口服，小儿1.75gkg，0、30、60、120分钟采血测GH、血糖。 (2)结果分析：健康人120分钟内GH降至2gL以下，垂体GH瘤时不被抑制，或抑制不到基础值的50以下，或即使抑制到50以下，但仍大于3gL。 4. 溴隐亭GH抑制试验； (1)试验方法：同泌乳素瘤，将测定对象改为GH即可。观察治疗效果时也可测服药后8、12、24小时的GH。 (2)结果分析：多数肢端肥大症患者有GH分泌减少，在服药后12小时开始减少，48小时降到最低，以后逐渐回升。 5. 垂体前叶其他激素测定：TSH、PRL、FSH、LH。 6. 性激素、皮质醇、FT3、F T4、TT3、TT4。 7. 口服葡萄糖耐量试验：测血糖及胰岛索。 (二)器械、形态、功能检查 1. X线检查：心脏常规片，蝶鞍正侧位片，头颅正侧位片，胸腰椎正侧位片。 2. 垂体CT及MRI检查。3. 视力及视野检查。 三、诊断要点 典型的临床表现、实验室及器械检查异常可以诊断。 【鉴别诊断】 1. GH水平正常的肢端肥大症。 2. MEN综合征I型。 3. 异位GHRH分泌瘤或GH分泌瘤。 4. 除外体质性或家族性肢端肥大症及其他影响GH升高的因素，如肾衰，肝硬化等。 【治疗】 一、治疗原则：解决占位性病变所引起的症状及体征，将GH分泌转为正常，尽可能保存腺垂体功能。 二、治疗方案 (一)手术治疗：应为首选。 (二)放射治疗：用于手术后血GH水平未达正常的患者辅助治疗，有时放疗作为首选用于手术有禁忌的患者。 (三)药物治疗： 1. 溴隐亭：可降低血GH，但抑制不完全，13患者无效。停药后可复发，宜在术后、放疗尚未奏效时用或不能耐受手术和放疗的患者用。 2. 奥曲肽：生长抑素类似物，较溴隐亭更为有效，常用剂量100g，tid，iH，再根据血GH下降的程度进行调整，和溴隐亭合用可能有相加的效果。 (四)异位GHRH瘤、异位GH瘤：治疗原发肿瘤。