唐氏综合征的诊断方法有哪些.pdf

http:/ 1 唐氏综合征的诊断方法有哪些唐氏综合征包含一系列的遗传病，又称21 三体综合征 , 先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600 800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。其中最具代表性的第21 对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。1、常呈现嗜睡和喂养困难其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商2550，动作发育和性发育都延迟。2、智力低下为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10 岁，其平均智商(IQ) 则从 58 下降至 40 以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ) 相对稳定， 以后才降低。 大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ) 的重要因素， 在良好环境中抚养的患者智商(IQ) 相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯， 为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2 年级水平， 但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。3、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6 岁， 95% 有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。4、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张征的姿势。5、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。 在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。6、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为 262272 天。出生时身高较正常新生儿短l3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽， 闭合迟， 常出现第三囟 ( 后囟上方的矢状缝增宽) 。本病患儿出生后几天睡眠http:/ 2 较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80% 的患儿肌张力普遍低下。7、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40% 患儿有通贯掌。跖纹中， 拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。8、并发症约有 1/2 的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。9、不发育男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。原文链接： http:/