最新变异、育种、进化五六七幻灯片.ppt

可遗传的变异可遗传的变异 不遗传的变异不遗传的变异表现表现型型基因型基因型 + + 环境条件环境条件（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）专题四、五、六专题四、五、六 变异、育种、进化变异、育种、进化基因重组基因重组自自由由组组合合交交叉叉互互换换基基因因工工程程杂交育种杂交育种基因突变基因突变染色体变异染色体变异结结构构变变异异个个别别增增减减二二倍倍体体多多倍倍体体单单倍倍体体实实例例类类型型因因素素特特点点意意义义诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种生物进化原材料生物进化原材料自然选择自然选择隔离隔离新新物物种种基因突变的类型基因突变的类型 按来源分按来源分_与与_按突变后对生物个体的影响分按突变后对生物个体的影响分_与与_,_,对生物体而言，多数为对生物体而言，多数为_。自然突变自然突变人工诱变人工诱变有利突变有利突变有害突变有害突变有害突变有害突变太空南瓜太空南瓜 打破对环境的适应性打破对环境的适应性基因突变的特点基因突变的特点 普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性多害少利性多害少利性不定向性不定向性无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。如有毒和由于基因突变而引起生物性状的改变。如有毒和无毒的肺炎双球菌，果蝇的白眼和红眼，人类白无毒的肺炎双球菌，果蝇的白眼和红眼，人类白化病等。化病等。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内任何发生在细胞内任何DNA分子上，可以发生在同一分子上，可以发生在同一DNA分子的任何部位。分子的任何部位。自然状态下，基因突变得频率是很低的。自然状态下，基因突变得频率是很低的。(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利自发突变率：自发突变率：高等生物：高等生物：1010-5-51010-8-8低等生物：低等生物：1010-4-41010-10-101 1、基因突变的频率为什么很低？、基因突变的频率为什么很低？2 2、为什么研制禽流感病毒、为什么研制禽流感病毒、HIVHIV等等RNARNA病病毒的疫苗较为困难？毒的疫苗较为困难？3 3、基因突变得频率是很低是不是意味着突、基因突变得频率是很低是不是意味着突变的个体数就少？变的个体数就少？不是，在种群中突变个体数很大。不是，在种群中突变个体数很大。自主探究自主探究DNADNA分子结构具有独特的双螺旋结构。分子结构具有独特的双螺旋结构。RNARNA是单链结构，不稳定，易变异。是单链结构，不稳定，易变异。基因突变的结果基因突变的结果结果：结果：产生等位基因产生等位基因基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）引发生物变异引发生物变异 基因突变的意义基因突变的意义 产生新基因的途径，产生新基因的途径，生物变异的根本来生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。源，为生物的进化提供了最初的原材料。产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料基因突变基因突变关于基因突变的叙述中，错误的是关于基因突变的叙述中，错误的是( )( )A.A.基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失失B.B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生的改变排列顺序发生的改变C.C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下产生素的作用下产生D.D.基因突变在真核生物比较常见，在原核生物种比较基因突变在真核生物比较常见，在原核生物种比较罕见罕见D D 有关基因突变的下列说法，不正确的是（有关基因突变的下列说法，不正确的是（ ）A.A.基因突变是可遗传的变异的根本来源基因突变是可遗传的变异的根本来源B.B.基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型C.AC.A基因可以突变成基因可以突变成a1a1、a2a2、a3a3，同样，同样a a基因也可以基因也可以突变成突变成A1A1、A2A2、A3A3D.D.基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，并一定能改变生物的性状并一定能改变生物的性状D D 下列有关基因突变的叙述中，正确的是下列有关基因突变的叙述中，正确的是( )( )A.A.生物随环境改变而产生适应性的突变生物随环境改变而产生适应性的突变B.B.由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高率高C.C.有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代D.D.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的是定向的C C 下列关于大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对下列关于大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（不考虑终止密码子）( )( )A.A.第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T TB.B.第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T TC.C.第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTTTTTD.D.第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T TB B 二、基因重组二、基因重组P PX X黄色圆粒黄色圆粒绿色皱粒绿色皱粒F F1 1F F2 2黄色圆粒黄色圆粒黄色黄色圆粒圆粒绿色绿色圆粒圆粒黄色黄色皱粒皱粒绿色绿色皱粒皱粒性状重组性状重组基因重组基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行在生物进行_过程中，过程中，控制不同性状的基因的自由组合。控制不同性状的基因的自由组合。2 2、类型、类型: :基因的自由组合基因的自由组合: :基因的交叉互换基因的交叉互换: :非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换体之间发生交叉互换. .有性生殖有性生殖基因工程基因工程: :把一种生物的特定基因复制出来，加以把一种生物的特定基因复制出来，加以修饰，然后放到另一种生物的细胞中。修饰，然后放到另一种生物的细胞中。控制两对相对控制两对相对性状的基因位性状的基因位于两对同源染于两对同源染色体上色体上减数减数次分裂：次分裂：同源染色体分同源染色体分离，非同源染离，非同源染色体自由组合色体自由组合减数减数次分裂：着丝点分裂次分裂：着丝点分裂R Rr rY Yy yR RR Rr r r rY YY Yy yy yR RR RY Yr r r rY Yy yy yR RR Ry yy yr r r rY Y Y YR RY Y组合组合组合组合R RY Yy yr ry yr ry yR RY Yr ry yR RY Yr r两两两两相相同同两两两两互互补补两两两两相相同同两两两两互互补补4个个2种种4个个2种种1：11：1毒蛋白毒蛋白基因基因重组质粒重组质粒侵染侵染转移转移苏云金苏云金杆菌杆菌质粒质粒农杆菌农杆菌棉花棉花棉花棉花细胞细胞大肠杆菌大肠杆菌转基因棉花转基因棉花3 3、意义、意义通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源其丰富的来源, ,是生物多样性的重要原因之一。是生物多样性的重要原因之一。基因重组基因重组下列关于基因重组的说法不正确的是（下列关于基因重组的说法不正确的是（ ）A.A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组因的重新组合属于基因重组B.B.减数分裂过程中，由于非同源染色体的非姐妹染减数分裂过程中，由于非同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组色单体之间的局部交换，可导致基因重组C.C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组由组合可导致基因重组D.D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能尖则不能B B 下列关于基因重组的说法中，不正确下列关于基因重组的说法中，不正确的是的是( )( )A.A.基因重组是形成生物多样性的重要基因重组是形成生物多样性的重要原因之一原因之一B.B.基因重组能够产生多种表现型基因重组能够产生多种表现型C.C.基因重组可以发生在酵母菌进行出基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时芽生殖时D.D.一对同源染色体的非姐妹染色单体一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组上的基因可以发生重组C C 三、染色体变异三、染色体变异v 基因突变属于分子水平上的概念，是染色体基因突变属于分子水平上的概念，是染色体上的某一个位点上的基因的改变上的某一个位点上的基因的改变, ,在光学显微在光学显微镜下是镜下是看不见看不见的；的；v 而染色体变异属于细胞水平的概念，是光学而染色体变异属于细胞水平的概念，是光学显微镜下显微镜下看得见看得见的变异。的变异。v 染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。后果比基因突变要严重得多。基因突变与染色体变异的区别基因突变与染色体变异的区别染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失消失消失1 1、缺失、缺失a ab bc cd de ef fb ba ac cd de ef f果蝇缺刻翅的形成果蝇缺刻翅的形成一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异“猫叫综合症猫叫综合症”是人的是人的5 5号染号染色体部分缺失引起的遗传病。色体部分缺失引起的遗传病。染色体中增加某一片段染色体中增加某一片段重复重复、重复、重复a ab bc cd de ef fb bb ba ab bc cd de ef fb b果蝇棒状眼的形成果蝇棒状眼的形成一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异染色体的某一片段移接到另一染色体的某一片段移接到另一条条非同源染色体非同源染色体上上3 3、易位、易位a ab bc cd de ef fg gh hi ij jk kl lg gh hi i j jk kl la ab bc ce ef fd da ab bc ck kl lg gh hd d e e f fj ji i夜来香的变异夜来香的变异移接移接一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异注意：必须强调注意：必须强调是非同是非同源染色体之间源染色体之间的染色体的染色体交换。交换。同源染色体（四分体）同源染色体（四分体）之间之间的交叉互换属于基的交叉互换属于基因重组，对生物的变异因重组，对生物的变异是有利的。是有利的。染色体的某一片段位置颠倒染色体的某一片段位置颠倒4 4、倒位、倒位a ab bc cd de ef fa ab bc cd de ef fb bc cd de ea af f颠倒颠倒一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异染色体结构的变异导致生物变染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？异的原因是什么？染色体结构变异染色体结构变异染色体上基因的数目染色体上基因的数目或排列顺序改变或排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利一、染色体结构的变异一、染色体结构的变异1 1、个别染色体数目增加或减少、个别染色体数目增加或减少正常正常增多增多减少减少二、染色体数目变异二、染色体数目变异2121三体综合征（先天愚型），患者比正常人三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一条染色体多一条染色体2121号染色体是三条，其症号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。状表现为智力低下，身体发育缓慢等。 成倍增多成倍增多2 2、以染色体组为单位成倍增加或减少、以染色体组为单位成倍增加或减少二、染色体数目变异二、染色体数目变异成倍减少成倍减少正常正常减数减数分裂分裂细胞中的一组细胞中的一组_染色体，它们在染色体，它们在_和和_上各不相同，但是携带着控制生物生上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的长发育的_，这样的一组染色体，叫，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。如：果蝇精子中的一组染色做一个染色体组。如：果蝇精子中的一组染色体。体。非同源非同源形态形态功能功能全部信息全部信息3 3、染色体组、染色体组染色体组的内涵染色体组的内涵u细胞内每一种形态的染色体都各拿出一条，才能组细胞内每一种形态的染色体都各拿出一条，才能组成一个染色体组。成一个染色体组。 u一个染色体组中不存在同源染色体一个染色体组中不存在同源染色体u一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同u一个染色体组中不含有等位基因和相同基因一个染色体组中不含有等位基因和相同基因u一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息一个染色体组一个染色体组一个染色体组一个染色体组二个染色体组二个染色体组染色体组数的判别染色体组数的判别（2 2）控制某性状的基因有几个。）控制某性状的基因有几个。（1 1）某种形态的染色体有几条。）某种形态的染色体有几条。思考思考: :基因型为基因型为AAaaBBBbCCCCAAaaBBBbCCCC的细胞或生物体含有的细胞或生物体含有_个染色体组？一个染色体组可表示为个染色体组？一个染色体组可表示为_。ABCABC、AbCAbC、aBCaBC、abCabC4 4不区分颜色不区分颜色不区分大小写不区分大小写4 4个染色体组个染色体组2 2个染色体组个染色体组4 4个染色体组个染色体组1 1个染色体组个染色体组2 2个染色体组个染色体组4 4、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体来源：由来源：由受精卵受精卵发育而来的个体发育而来的个体概念：概念：具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体(2n)(2n)；具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体统称为多倍体。具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体统称为多倍体。代表生物：代表生物：果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和几乎全部的动物和 过半数以上的高等植物，都是二倍体。过半数以上的高等植物，都是二倍体。香蕉就是三倍体香蕉就是三倍体马铃薯是四倍体马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体普通小麦是六倍体八倍体的黑小麦八倍体的黑小麦多倍体特点多倍体特点优点优点: :植株、果实、种子等粗大，营养物质含量植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高高缺点缺点: :生长发育延迟生长发育延迟, ,结实率低。结实率低。染色体数目加倍染色体数目加倍后的草莓（上）后的草莓（上）野生状态下野生状态下的草莓（下）的草莓（下）1.1.可否人工诱导多倍体的形成呢？可否人工诱导多倍体的形成呢？常用方法有哪些？常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法低温和秋水仙素处理法2.2.秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理方法：用秋水仙素处理_或或_。原理：当秋水仙素作用于正在原理：当秋水仙素作用于正在_的细胞时，能够抑的细胞时，能够抑 制制_的形成，导致的形成，导致_不能不能_， 从而引起细胞内染色体从而引起细胞内染色体_。染色体数目加。染色体数目加 倍的细胞继续进行倍的细胞继续进行_分裂，将来就可能发育成分裂，将来就可能发育成 _植株。植株。3.3.为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植株可以不？以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。萌发的种子萌发的种子 幼苗幼苗 分裂分裂 纺锤丝纺锤丝 染色体染色体 移向两极移向两极 数目加倍数目加倍 有丝有丝 多倍体多倍体 秋水仙素的作用时期有丝分裂前期秋水仙素的作用时期有丝分裂前期2 2个染色体组个染色体组4 4个染色体组个染色体组无纺缍体形成无纺缍体形成染色体复制染色体复制着丝点分裂着丝点分裂无纺缍丝牵引无纺缍丝牵引多倍体的形成多倍体的形成若继续进行正常若继续进行正常的有丝分裂的有丝分裂四倍体的组织四倍体的组织或个体或个体有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏。有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏。4 4个染色体组个染色体组1 1、概念：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配、概念：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体。子的染色体数目的个体。 2 2、染色体组数：、染色体组数：4 4、特点、特点: :5 5、单倍体、单倍体一个或多个一个或多个长得弱小长得弱小, ,高度不育。高度不育。 3 3、形成原因：、形成原因：（1 1）自然条件）自然条件: :由有性生殖细胞（如卵、花粉等）由有性生殖细胞（如卵、花粉等）直接发育而成直接发育而成 。如蜜蜂中的雄蜂。如蜜蜂中的雄蜂。（2 2）人工条件）人工条件: :一般利用花粉离体培养获得一般利用花粉离体培养获得; ;如单如单倍体玉米、小麦。倍体玉米、小麦。普通小麦体细胞内含有六个染色体组，普通小麦体细胞内含有六个染色体组，4242条染色条染色体体 。它的花粉不经受精可直接发育成小麦植株。它的花粉不经受精可直接发育成小麦植株。问由花粉直接发育成的小麦体细胞内有问由花粉直接发育成的小麦体细胞内有_个染个染色体组，有色体组，有_条染色体条染色体, ,是是_倍体。倍体。3 32121单单 关键看它是受精卵发育成的，还是关键看它是受精卵发育成的，还是配子直接发育而成的。由受精卵发育成配子直接发育而成的。由受精卵发育成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。体叫单倍体。二倍体二倍体(2x)(2x)三倍体三倍体(3x)(3x)多倍体多倍体(nx)(nx)注：注：x x染色体组染色体组生物体生物体受精卵受精卵2ax2ax发育发育直接发育成生物体：直接发育成生物体：单倍体（单倍体（N=ax)N=ax)雌配雌配子子axax直接发育成生物体：单倍体（直接发育成生物体：单倍体（ax)ax)雄配雄配子子axax由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；叫几倍体；而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体能叫单倍体 。说明说明染色体数目变异染色体数目变异多倍体多倍体单倍体单倍体发生时期发生时期是否产生是否产生新基因新基因生产实践生产实践中的应用中的应用基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因重组、基因突变、染色体变异的比较有性生殖有性生殖间期间期有丝前期有丝前期单性生殖单性生殖减数分裂和减数分裂和受精作用受精作用碱基对碱基对改变改变分裂受阻分裂受阻配子直接发育配子直接发育没有产生没有产生产生产生没有产生没有产生没有产生没有产生杂交育种杂交育种诱变育种诱变育种多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种基因突变基因突变基因重组基因重组发生机理发生机理下列关于染色体变异的叙述错误的是下列关于染色体变异的叙述错误的是( () )A A由染色体结构或数目改变所引起的变异都是由染色体结构或数目改变所引起的变异都是可遗传的可遗传的B B染色体变异区别于基因突变的特点之一是能染色体变异区别于基因突变的特点之一是能够用显微镜直接观察到够用显微镜直接观察到C C染色体结构变异一定引起染色体中基因的增染色体结构变异一定引起染色体中基因的增加或减少加或减少D D染色体数目变异包括染色体组成倍增加或减染色体数目变异包括染色体组成倍增加或减少，也包括个别染色体的增加或减少少，也包括个别染色体的增加或减少C C 下列变异中，属于染色体结构变异的是下列变异中，属于染色体结构变异的是( )( )A.A.果蝇第果蝇第号染色体上的片段与号染色体上的片段与号染色体上的号染色体上的片段发生交换片段发生交换B.21B.21三体综合症和无籽西瓜三体综合症和无籽西瓜C.C.高茎豌豆因缺水缺肥而生长矮小高茎豌豆因缺水缺肥而生长矮小D.D.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换A A 下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是（确的是（ ）A.A.一个染色体组中的染色体形态、功能各不相同一个染色体组中的染色体形态、功能各不相同B.B.由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体的个体叫二倍体C.C.单倍体生物体细胞中只有一个染色体组单倍体生物体细胞中只有一个染色体组D.D.人工诱导多倍体的常用方法是用秋水仙素处理萌人工诱导多倍体的常用方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗发的种子或幼苗C C 已知普通小麦是六倍体，含已知普通小麦是六倍体，含4242条染色体。用其花条染色体。用其花粉培育出来的植株是（粉培育出来的植株是（ ）A.A.三倍体，含三个染色体组三倍体，含三个染色体组B.B.多倍体，营养物质含量高多倍体，营养物质含量高C.C.单倍体，粒多单倍体，粒多D.D.单倍体，每个染色体组含单倍体，每个染色体组含7 7条染色体条染色体D D 如图中如图中和和表示发生在常染色体上的变异。表示发生在常染色体上的变异。 和和所表示的变异类型分别属于（所表示的变异类型分别属于（ ）A.A.重组和易位重组和易位 B.B.易位和易位易位和易位C.C.易位和重组易位和重组 D.D.重组和重组重组和重组A A 如图是果蝇细胞的染如图是果蝇细胞的染色体组成图，以下说色体组成图，以下说法正确的是（法正确的是（ ）A.A.染色体染色体1 1、2 2、4 4、5 5组成果蝇的一个染色体组组成果蝇的一个染色体组B.B.染色体染色体5 5、6 6之间的交换属于基因重组之间的交换属于基因重组C.C.若若3 3号染色体上有一号染色体上有一A A基因，则基因，则4 4号染色体的相同号染色体的相同位置上一定为位置上一定为a a基因基因D.D.该果蝇细胞由该果蝇细胞由4 4对同源染色体组成对同源染色体组成4 4个染色体组个染色体组B B 四、人类遗传病四、人类遗传病人类的遗传病人类的遗传病1 1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2 2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病基因突变基因突变染色体变异染色体变异单基因遗传病单基因遗传病 u指受一对等位基因控制的遗传病。指受一对等位基因控制的遗传病。u单基因遗传病的传递方式是按孟德尔遗单基因遗传病的传递方式是按孟德尔遗传规律传至后代的。新突变所致的患者传规律传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。可无家族史。u目前已知的单基因遗传病有目前已知的单基因遗传病有65006500多种。多种。常显常显常隐常隐伴伴X X隐性隐性伴伴X X显性显性伴伴Y Y遗传遗传病例病例男女男女发病发病概率概率遗传遗传特点特点多指、多指、并指等并指等白化病、白化病、先天性先天性聋哑等聋哑等色盲、色盲、血友病等血友病等交叉遗传交叉遗传隔代遗传隔代遗传抗维生抗维生素素DD佝偻佝偻病病连续遗传连续遗传外耳道外耳道多毛症多毛症单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型相等相等相等相等男男 女女女女 男男只有男只有男连续遗传连续遗传连续遗传连续遗传隔代遗传隔代遗传显性：患者的双亲肯定有患者显性：患者的双亲肯定有患者隐性：双亲正常后代也可能患病隐性：双亲正常后代也可能患病多基因遗传病多基因遗传病u人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。u多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。u无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。累效应。u表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。响，在群体中发病率比较高。u无脑儿、唇裂、腭裂、无脑儿、唇裂、腭裂、原发性高血压原发性高血压、青少年型青少年型糖尿病糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等心脏病等染色体异常遗传病染色体异常遗传病u染色体病指由于人的染色体发生异常，染色体病指由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称染色体病。而引起的遗传病，简称染色体病。 u通常伴有发育畸形和智力低下。通常伴有发育畸形和智力低下。u是导致流产与不育的重要原因。是导致流产与不育的重要原因。u现今已知的染色体病超过现今已知的染色体病超过100100种。种。u猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症、性腺发育三体综合症、性腺发育不良等不良等调查人类遗传病调查人类遗传病n研究人类遗传病的特点，我们可以用研究人类遗传病的特点，我们可以用调查法调查法获获得，如在得，如在人群人群中调查遗传病中调查遗传病发病率发病率，在在患者家系患者家系调调查中研究遗传病的查中研究遗传病的遗传特点遗传特点。n最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病n调查的群体必须足够大调查的群体必须足够大n遗传病调查的一般程序：确定所要调查的遗传遗传病调查的一般程序：确定所要调查的遗传病病分组分组选择选择周围熟悉周围熟悉的多个患者家系的多个患者家系汇总汇总数据数据计算发病率，分析遗传特点。计算发病率，分析遗传特点。n能绘制系谱图，分析遗传特点能绘制系谱图，分析遗传特点优生与优育优生与优育优生，就是优生，就是让每一个家让每一个家庭生育出健庭生育出健康的孩子。康的孩子。 优生措施优生措施我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 我国为什么要禁止近亲结婚呢？我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个个不同的隐性致病基因。在随机结婚不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，因的机会很少， 但是在近亲结婚时，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。病基因的可能性就大大增加。姑做婆，最贴心；姨做婆，姑做婆，最贴心；姨做婆， 亲上亲；亲上加亲才放心亲上亲；亲上加亲才放心. .叔、伯、姑叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的孙子女（或孙子女（或外孙子女）外孙子女）祖父母祖父母父、母父、母自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子女或外孙子女女或外孙子女子女子女叔姑伯的曾孙叔姑伯的曾孙子女（或曾外子女（或曾外孙子女）孙子女）外祖父母外祖父母舅、姨舅、姨舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙舅姨的曾孙子女（或曾子女（或曾外孙子女）外孙子女）孙子女孙子女（或外孙（或外孙子女）子女）直系血亲与直系血亲与旁系血亲旁系血亲生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综三体综合症的机率比合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。2 2、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。3 3、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 进行身体检查、了解家族病史，作出遗传诊断进行身体检查、了解家族病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：方法：羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断检查、基因诊断等。等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。、产前诊断、产前诊断n简简 称：称：n启动时间：启动时间：n完成时间：完成时间：n目目 的的: :n参参 加加 国：国：n结结 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Project) )19901990年年20032003年年测定人类基因组（测定人类基因组（22+X+Y22+X+Y）的全部）的全部DNADNA序列，解读其中包含的遗传信息序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组亿个碱基对组成成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康人类基因组计划将给人类带来的好处人类基因组计划将给人类带来的好处 1 1、将带动一场医学革命、将带动一场医学革命 用基因图谱看病用基因图谱看病 基因药物治病基因药物治病 基因检测预防隐患基因检测预防隐患 基因治疗疾病基因治疗疾病2 2、获取了操纵生命的工具、获取了操纵生命的工具 控制生命的孕育控制生命的孕育优生优育优生优育 延长人的寿命延长人的寿命 选择最佳生活环境选择最佳生活环境3 3、得以进行精确的个体鉴定、得以进行精确的个体鉴定 基因身份证基因身份证 生物考古生物考古4 4、将带来、将带来巨大的商机巨大的商机 生物制药生物制药 器官培植器官培植 社会平等与基因歧视社会平等与基因歧视 科技进步与基因技术滥用科技进步与基因技术滥用 社会公正与基因成果利益的均等分配社会公正与基因成果利益的均等分配 技术的不确定性和基因安全技术的不确定性和基因安全人类基因组计划可能给人类带来的隐患人类基因组计划可能给人类带来的隐患某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（查，以下说法正确的是（ ）A.A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小误差越小C.C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查调查B B 下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ）A.A.单基因遗传病单基因遗传病 B.B.多基因遗传病多基因遗传病C.C.传染病传染病 D.D.染色体异常遗传病染色体异常遗传病A A 有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（ ）A.A.由多对等位基因控制由多对等位基因控制B.B.常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象C.C.易受环境因素的影响易受环境因素的影响D.D.发病率极低发病率极低D D 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.A.单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B.B.进行遗传咨询是预防遗传病发生进行遗传咨询是预防遗传病发生C.C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.D.没有致病基因就不会患遗传病没有致病基因就不会患遗传病D D 以下属于优生措施的是以下属于优生措施的是( )( )避免近亲结婚避免近亲结婚 提倡适龄生育提倡适龄生育 选择剖腹分娩选择剖腹分娩鼓励婚前检查鼓励婚前检查 进行产前诊断进行产前诊断A.A. B. B.C.C. D. D.B B 某家庭父亲正常，母亲色盲。生了一个性染色某家庭父亲正常，母亲色盲。生了一个性染色体组成为体组成为XXYXXY的色觉正常的儿子。产生这种染的色觉正常的儿子。产生这种染色体数目变异的原因很可能是色体数目变异的原因很可能是 （ ）A.A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.B.正常的卵细胞与异常的精子结合正常的卵细胞与异常的精子结合C.C.异常的卵细胞与正常的精子结合异常的卵细胞与正常的精子结合 D.D.异常的卵细胞与异常的精子结合异常的卵细胞与异常的精子结合X XB BY YX Xb bX Xb bX XB BXYXYX XB B肯定来自父亲肯定来自父亲【答案】答案】B人类基因组计划所测定的染色体是人类基因组计划所测定的染色体是( ) ( ) A.A.所有染色体所有染色体B.B.所有性染色体所有性染色体C.22C.22条常染色体和条常染色体和X X、Y Y染色体染色体D.22D.22条常染色体条常染色体C C 五、育种五、育种第一步：先杂交得到第一步：先杂交得到F1F1；第二步：第二步：F1F1自交得到自交得到F2F2；第三步：选出优良品种第三步：选出优良品种, ,将其连续自交直至不再发将其连续自交直至不再发生性状分离为止。生性状分离为止。现有纯合的高秆抗锈病的小麦（现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTTDDTT）和矮秆不）和矮秆不抗锈病的小麦（抗锈病的小麦（ddttddtt）。如果你是育种工作者，）。如果你是育种工作者，根据基因重组怎样才能得到矮秆抗病的优良品种根据基因重组怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（ddTTddTT）？将你的设想用遗传图解表示出来。）？将你的设想用遗传图解表示出来。试一试试一试遗传图解中常用的符号遗传图解中常用的符号 DDTTDDTTDdTtDdTtddTTddTT 矮抗矮抗ddTtddTt矮抗矮抗ddTTddTT矮抗矮抗杂交杂交自自交交选优选优自交自交F F3 3选优选优F F2 2D_T_D_T_矮抗矮抗ddT_ddT_P P F F1 1ddttddtt矮不抗矮不抗ddttddtt矮不抗矮不抗D_ttD_tt高不抗高不抗ddT_ddT_矮抗矮抗ddttddtt矮不抗矮不抗操作过程操作过程试一试：动物的杂交育种方法试一试：动物的杂交育种方法假设现有长毛立耳猫（假设现有长毛立耳猫（BBEEBBEE）