2022年遗传学考试题 .pdf
名词：1. 遗传：亲子间的相似现象. RFLP:限制性片段长度多态性AFLP扩增片段长度多态性 STS ：序列标签位点 RAPD：随机扩增多态性DNA SSR ：简单序列重复 SNP ：单核苷酸多态性2. 变异：指生物亲代与子代之间以及子代的不同个体之间表现出一定差异的现象 . 3. 基因：是遗传的功能单位， 含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列4. 染色体（染色质）：在细胞分裂期间染色体以细丝状存在，称为染色质；在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体5. 同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体；它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母亲. 6. 联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程7. 巴氏小体： XX个体中随机失活那条X 染色体称为属于兼性染色体8. 外显子： 断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分9. 内含子：断裂基因中的非编码序列称为内含子10. 简并：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象11. 等位基因：在同源染色体的相同位置，控制同一性状的成对异质基因12. 测交（回交）：即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代的表现型和比例测知该个体的基因型13. 基因互作：非等位基因在控制某一性状上所表现各种形式的相互作用，称基因互作14. 连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象15. 性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传16. 限性遗传： 由于性别不同， 使性状只能在其中一个性别中表现的遗传方式为限性遗传17. 从性遗传：性状的显隐性关系因性别而异的现象称为从性遗传*18. 染色体组 : 每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组*19. 单倍体：含有配子染色体的生物（n）普通小麦， 2n=6x=42 n=3x X 为一倍体20. 基因库：是指一个群体中全部个体所共有的全部基因21. 等位基因频率：群体中其一基因占同一基因座全部基因的比率，又称基因频率p + q =1 22. 基因型频率：一个群体内某特定基因型个体数占群体个体总数的比例。 D+ H+ R=1 基因型频率推算出基因频率23. 遗传漂变：由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂移，或叫遗传漂变24. 非孟德尔遗传： 正反交时子代性状不一致，只表现父方、 母方性状或表现双亲性状但不符合孟德尔遗传定律的遗传方式25. 母体效应： 又称母体影响， 是一种由母体的基因型决定后代表型的现象， 造成遗传方式的改变如：椎实螺外壳旋转方向的遗传、麦粉蛾眼色的遗传26. 剂量补偿效应： 哺乳动物雌雄个体的两条染色体有一条失活，以保持雌雄个体基因产物的剂量平衡。染色体的失活会导致染色体上基因所决定的性状遗传方式的改变27. 基因组印迹：是指基因组在传递信息的过程中对基因或DNA片段打个标识、烙印的过程如：人类的 PWS 和 AS综合征28. 核外遗传： 细胞质中的细胞器 （线粒体， 叶绿体等） 也含有基因，这些基因控制的性状也不按孟德尔式遗传29. 基因图谱（转录图谱）: 是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱30. 现代遗传图：就是将单纯的表型多态性界标改变为以DNA序列的多态作为作图界标31. 基因工程：是一种DNA重组技术 , 在分子水平上进行遗传操作，按设计的蓝图，从供体中提取或人工合成目的基因，令其与载体构建成重组DNA ，再转移到受体细胞，目的基因在细胞中表达获得新的遗传性状32. 人类基因组计划 （HGP) ： 是指通过测定人类基因组DNA的 3109对核苷酸的序列， 探寻所有人类基因并确定他们在染色体上的位置，明确所在基因的结构及功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我 1990年 10 月，国际人类基因组计划正式启动33.PCR：即聚合酶链式反应或多聚酶链反应, 是一种对特定的DNA片段在体外进行快速扩增的新方法34. 反转录 PCR(RT-PCR) ：RT-PCR是以 mRNA 为模板，在逆转录酶作用下合成 cDNA ，再复制成双链DNA 35. 胚胎干细胞（ ES细胞） ：是从胚泡内细胞团分离得到的多潜能细胞。36. 染色体组型（核型） ：将有丝分裂中期的染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点位置及随体的有无依次排列，称为37. 基因突变：在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变不包括遗传重组。38. 断裂基因 : 基因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因39. 加尾信号 : 指导核酸内切酶在此序列下游15-30bp 处特定的位点上裂解前体mRNA ，在多聚腺苷酸聚合酶的催化下，在3-OH 上引入 100-300 个腺嘌呤核苷酸。信号序列为AATAAA 40. 启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列41. 增强子：是一种基因调控序列，可使启动子发动转录的能力大大增强，从而显著提高基因的转录效率43. 终止子：是 3端非编码区中与终止转录有关的序列。由一段富含 GC碱基的颠倒重复序列及寡聚T 组成，是 RNA聚合酶停止工作的信号44. 信使 RNA (mRNA) ：遗传信息的携带者，是合成蛋白质的模板，决定这每一种蛋白质肽链中氨基酸的排列顺序45. 转移 RNA (tRNA)：它的主要功能是携带活化了的氨基酸，并将其转运到与核糖体结合的mRNA 上用以合成蛋白质46.DNA聚合酶： DNA链只能由 5向 3延伸；需要 4dNTP,模板 DNA,引物和 Mg2+ ；具有外切酶的活性、合成过程中的错误校正功能47. 核糖体 RNA ：是细胞中核糖的组成成分，约占核糖体的60% 。核糖体是进行蛋白质生物合成的部位48. 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代49. 相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异50. 独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的；不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的51. 复等位基因： 在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因52. 交换值：严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率交换值 (%)=重组型配子 / 总配子数 X100 53. 遗传图谱： 又称连锁图谱， 依据测交试所得重组值及其它方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图54. 侧翼序列： 在第一个和最后一个外显子的外侧，有一段不被转录和翻译的非编码区，称为- 包括 5-UTR和 3-UTR 55. 密码子： mRNA 上每 3 个相邻的核苷酸编码蛋白质多肽链中的一个氨基酸，这三个核苷酸就称为一个密码子或三联体密码56. 完全连锁 :同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象57. 转座成分： DNA 基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的 DNA序列单元58. 适合度：在选择中某一基因型个体在下一代平均保留后代数的比率。适合度 =1-S 59. 选择：决定群体中不同基因型个体相对比例的过程60. 载体： 是指将外源DNA片段运送进宿主细胞进行扩增或表达的运载工具61. 转基因技术：将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，称之为62. 遗传标记 :指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型、并能稳定遗传的物质标记63. 基因诊断：是在 DNA水平上对基因进行分析从而对人体的状态和名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 1 页，共 5 页 - - - - - - - - - 疾病作出诊断64. 同源多倍体 : 所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为【 【 【问答：1】 原核生物与真核生物RNA转录的区别 :1. 真核生物 RNA的转录是在细胞核内，翻译在细胞质中进行； 原核生物则在核区同时进行转录和翻译；2. 真核生物一个mRNA 只编码一个基因；原核生物一个 mRNA 编码多个基因； 3. 真核生物有RNA聚合酶、等三种不同的酶； 原核生物则只有一种RNA聚合酶；4. 真核生物中转录的起始更复杂，RNA的合成需要转录因子的协助进行转录；原核生物则较为简单；5. 真核生物的mRNA 转录后进行加工，然后运送到细胞质中进行翻译；原核生物无需进行加工，边转录边翻译2】遗传密码的基本特征：1遗传密码为三联体2. 遗传密码间不能重复 3. 遗传密码间无逗号4简并性 5遗传密码的有序性6. 通用性3】PCR ，即聚合酶链式反应或多聚酶链反应: 原理：在反应温度为9495时， DNA变性成为单链；反应温度降至4565时，两种引物与两条单链DNA退火而配对结合；反应温度升至72左右时，在 TaqDNA 聚合酶作用下， 引物以单链DNA为模板逐步延伸成新的单链。 “ 变性退火延伸”这一循环完成后，DNA复制了一次，由一个 DNA分子成为两个DNA分子。4】基因工程的操作程序：1. 获取目的基因2. 用工具酶对目的基因和载体进行加工处理，把目的基因和载体结合成重组DNA分子 3. 把重组 DNA分子转移至受体细胞，并使目的基因和载体上的其它基因得以表达 4. 转化体 C的扩增、鉴定和筛选5】. 有丝分裂的意义：1 生物学意义：（1）有丝分裂促进细胞数目和体积增加；（2）均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性。2 遗传学意义： 核内各染色体准确复制为两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同； 复制的各对染色体有规则均匀地分配到两个子细胞中，子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。6】. 有丝分裂与减数分裂的比较：1. 减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；2. 减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）3. 分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异4. 减数分裂 I 中期后染色体独立分离， 而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；5. 减数分裂 I 完成后染色体数减半；7】真核生物RNA的转录及加工： 1.5 端加上帽子 (7甲基鸟嘌呤核苷 ) 在蛋白质翻译时识别起始位置及防止被RNA酶降解 2.3端加上尾巴 ( 聚腺苷酸 ,polyA) 对增加mRNA 的稳定性及从细胞核向细胞质的运输具有重要作用3.mRNA的剪接切除非编码序列 ( 内含子 ) ，将编码序列 ( 外显子 ) 连接起来，才能进行蛋白质的翻译8】转录与复制的差异:1 . 转录只有一条链为模板；而复制时两条链都用作模板； 2. 转录的底物是4 种 rNTP；复制的底物是4 种dNTP ；3. 转录起始时不需要引物的参与；而 DNA复制一定要引物的参与；4. 对于一个基因组， 转录只发生在一部分区域；而复制则是对整条链的复制； 5. 转录时 DNA-RNA 杂合分子是不稳定的，RNA链在延伸过程中不断从模板链上游离出来，模板 DNA又恢复双链状态；而复制时，双链一直打开，不断象两侧延伸，直至复制结束，新合成链与亲本连形成子链。6. 真核生物转录初产物一般需要加工，才能成为成熟的RNA分子；而复制结束时，无需加工。9】原核生物基因表达调控：一. 操纵子及其结构二. 正调控和负调控 三、乳糖操纵子四、色氨酸操纵子的结构及负调控机制五、基因表达的时序调控六、 DNA 序列重排的调控10】分离规律的意义：1. 是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性；2. 从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；3. 在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。 4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合11】连锁遗传规律的应用：理论上：把基因定位于染色体上；明确各染色体上基因的位置和距离； 说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律，使性状遗传规律更为完善实践上： 可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交，, 可以根据交换率安排工作12】 解释色盲中为什么男性高于女性： 控制色盲的基因为隐性c，位于 X 染色体上， Y 染色体上不带其等位基因；由于色盲基因存在于 X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高13】线粒体 DNA的 D-loop环有着特殊的作用：1.D-loop环的碱基替换率比mtDNA分子的其他区域高5-10 倍 2. 不同动物的D-loop分子大小差异很大 3. 在碱基组成上， D-loop为 A-T 富集区14】人类基因组计划的意义：第一：获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的治病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。第二：破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。第三：人类基因图谱对揭示人类发展，进化的历史具有重要意义。15】结构基因组研究方法：1. 脉冲场凝胶电泳 2. 毛细管电泳 3. 基因芯片技术 4. 全基因组随机测序（全基因组鸟枪战略）16】 蛋白质组学的研究内容： 1. 蛋白质分离和鉴定 2. 翻译后修饰 3.蛋白质功能确定 4. 对人类而言，蛋白质组学的研究最终要服务于人类的健康，主要指促进分子医学的发展17】生物信息学主要研究内容:1 、生物信息的收集、存储、管理与提供 2、基因组序列信息的提取和分析3、功能基因组相关信息分析4、生物大分子结构模拟和药物设计5、生物信息分析的技术与方法研究 6、应用与发展研究18】载体必须具备的条件：1. 能在宿主细胞中大量复制，得到大量的重组 DNA分子2. 克隆载体要有复制起点， 表达载体要有启动子 3. 容易从宿主细胞中分离纯化4. 载体 DNA基因组中有一段不影响他们复制的非必需区域，插在其中的靶片段能被动的跟着载体一起复制。19】Hardy-Weinberg 平衡定律要点： 1. 在随机交配的大群体中，若没有其它因素的影响，基因频率世代不变。 p0=p1=p2=,=pn 2. 任何一个大群体，无论其基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体基因型频率就达到平衡；若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。 D1=D2=D3=,Dn; H1=H2=H3= ,=Hn; R1=R2=R3= ,=Rn 3. 平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：D=p2 H=2pq R=q2 20】载体类型： 克隆载体克隆了外源DNA后，转入宿主细胞中进行繁殖，使克隆的DNA片段数量大大增加 表达载体将外源基因或DNA片段在宿主细胞中表达蛋白质 插入型载体将外源基因或DNA插入其中 置换型载体切除载体部分DNA ，代之以外源基因或DNA 21】质粒的类型 :严谨型质粒每个细胞中有1-2 个拷贝，具有自身传递能力，分子量大。松弛型质粒每个细胞中有10-100 个拷贝，不具有自身传递能力，分子量小。基因工程常用此类质粒。 常用的质粒有： pBR322 、Psc101、ColE1、Psc134 等。质粒载体一般能克隆10Kb 左右的 DNA片段22】理想质粒载体的要求：1 能够在宿主细胞中大量自我复制。 2.具有一种或多种限制酶的单一切割位点，并在此插入外援DNA 片段。3. 分子量应尽量小。 大于 15kb 时，将外源 DNA转入大肠杆菌的效率大大降低。4. 包含一个可供选择的标记基因，这个基因可插入一段外源DNA而失活，导致表型改变。 5. 包含一个标记基因（性状） ，以区别转化细胞和非转化细胞23】引物设计的原则:1. 引物的长度 2.G/C含量 3. 引物二聚体 4.引物交叉二聚体5. 发夹结构 6.结合位点 7.引物的 3末端最好以G/C结束24】基因组文库的构建: 1 DNA片段的制备 2 DNA片段与载体的连接3体外包装和基因组文库的扩增 4 重组 DNA的筛选和鉴定25】转基因动物技术的主要步骤：1. 获取外源目的基因 2. 外源目的基因导入生殖细胞或胚胎干细胞3. 选择携带目的基因的细胞，选择体外培养系统和宿主动物名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 2 页，共 5 页 - - - - - - - - - 4. 转基因胚胎的发育及鉴定 5. 筛选所得的转基因动物26】导入基因的方法： 1. 显微注射法2. 精子载体法3. 胚胎干细胞介导法27】转基因动物研究存在的问题：1、食品安全问题：1）未知的可能副作用？ 2）外源基因在人体内表达？2、技术问题： 1）成本； 2）成功率； 3）基因组的有效整合、稳定遗传28】动物克隆的意义： 1. 应用克隆技术， 繁殖优良物种 2. 建造动物药厂，制造药物蛋白3. 建立实验动物模型， 探索人类发病规律 4. 克隆异种纯系动物，提供移植器官 5. 拯救濒危动物，保护生态平衡29】 基因诊断的方法： 1. 寡核苷酸探针直接探测法 2.RFLP 法 3.PCR法 4.DNA 分子杂交【 【 【其它： 1. 中心法则克里克复制、转录、翻译1. 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素遗传和变异的表现与环境不可分割2. 遗传学研究的内容： （1）是研究生物遗传与变异的科学（2）是研究生物体遗传信息和表达规律的科学（3）是研究和了解基因本质的科学3. 公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个遗传理论微小代表元素。4. 亚里斯多德（ Aristotle）信息传递5. 拉马克（ Lamarck, J.B）“用进废退”，获得性状是可以遗传的。他认为环境条件改变是生物变异的根本原因。6. 达尔文 物种起源、 “泛生论”魏斯曼否定了泛生论7. 现代遗传学的发展阶段：1. 个体遗传学向细胞遗传学过渡时期（1910 之前） 2. 细胞遗传学时期（1910-1939 年） 3. 数量遗传学和群体遗传学的诞生（1930 1932年） 4. 从细胞水平向分子水平过渡时期（ 1940 1952年） 5. 分子遗传学时期（19531985 年） 6.基因组和蛋白质组时期(1986 至今 ) 8. 孟德尔“植物杂交实验”的论文提出分离规律和独立分配规律“遗传因子”9. 约翰生明确区别基因型（genotype ）和表现型（ phenotype ）最先提出“基因（gene） ”一词10. 詹森斯交叉现象摩尔根提出“性状连锁遗传规律”11.1925 年，首次提出了方差分析（ANOVA ）方法 , 为数量遗传学的发展奠定了基础12. 艾弗里肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质13. 沃森和克里克提出 DNA分子结构模式（双螺旋结构，1953）14. 遗传学的分支学科 1. 按研究水平划分： 细胞遗传学、群体遗传学、分子遗传学2. 按生命的现象不同划分: 发育遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学3. 按功能划分 4. 按研究对象划分15. 染色质与染色体是同一种物质的不同存在形式16. 染色质根据形态特征和染色性能分为常染色质和异染色质17. 染色质（体） =DNA+ 组蛋白 +非组蛋白 +RNA 染色质的基本结构单位 - 核小体18. 非组蛋白 （序列特异性DNA结合蛋白），有以下特性： a，多样性和组织特异性； b，结合特异性DNA ；c，功能多样性，与染色质及DNA高级结构形成有关系19. 染色质的一级结构：直径10nm的核小体串珠结构; 二级：螺旋管；三级：圆筒状超螺旋管；四级：染色单体四级螺旋化后DNA双链长度可压缩800010000 倍20. 人： 2n=46 猪： n=38 鸡： n=78 21. 国际上通常用的染色体3 个参数 ( 测量指标 ) 是臂比、着丝粒指数和相对长度，一条染色体可以通过该三个参数予以识别。22. 染色体的分类方法：按照功能、 按照彼此间来源和关系、按照着丝点位置23. 细胞周期由间期和分裂期组成间期也叫静止期， 可再细分为G1期、S 期和 G2期三个阶段24. 生物细胞增殖的方法为细胞分裂，其中高等生物体细胞为有丝分裂方式，而性细胞的形成过程为减数分裂25. 特点：第一次分裂中染色体减数，第二次分裂染色体等数26. 核酸是遗传物质：肺炎双球菌的感染实验和噬菌体的侵染实验DNA的基本单位 - 脱氧核苷酸27. 外显子与内含子接头“GT AG法则”28. 启动子是 RNA聚合酶识别和结合的部位， 控制着基因转录的启始过程。29.DNA 复 制 的 基 本 规 律 ： 半 保 留 复 制 和 半 不 连 续 性 复 制DNA链只能由 5向 3延伸30. 真核生物：有 、五种 DNA聚合酶31.DNA复制过程： 1DNA双螺旋的解链 2.DNA 合成的开始 3. 后滞链的不连续复制 4. 引物的切除 5. 复制准确性的保证 6. 冈崎片段的连接32.tRNA 二级结构呈三叶草型33.RNA 聚合酶（ 2） ：原核生物：亚基与四聚体核心酶形成有关； 亚基存在核苷三磷酸的结合位点；含有与 DNA模板结合的位点；因子只与 RNA转录的起始有关34. 起始密码子（AUG ） 蛋氨酸 Met， 3 个是终止密码子 （UAA/UGA/UAG ）35. 蛋白质合成的过程 : 以氨基酸为原料;以 mRNA 为模板 ; 以 tRNA 为运载工具 ; 以核糖体为合成场所; 起始、延长、终止各阶段蛋白因子参与 ; 合成后加工成为有活性蛋白质36. 核糖体中蛋白质的合成：1 . 多肽链的起始2 . 多肽链的延伸3 .多肽链的终止37. 操纵子是原核生物转录水平调控的主要方式，操纵子由调节基因R、操纵基因O和结构基因S组成38.CAP（代谢产物激活蛋白）是正调节因素，乳糖阻遏蛋白是负调节因素。39.3-4 茎环结构为不依赖因子的终止子40. 色氨酸饥饿时， 核糖体停顿在两个色氨酸密码子上，核糖体占据1 区， 2-3 区形成配对，不影响RNA聚合酶转录；色氨酸处于高水平时，核糖体翻译出前导肽，停止于终止密码子处，核糖体覆盖1、2 区，3-4 区配对， RNA聚合酶终止转录。41. 分离规律的验证 : 测交法、自交法、F1 花粉鉴定法42. 独立分配规律的实质：配子形成时非同源染色体自由组合43.F2 群体共有 9 种基因型，其中： 4种基因型为纯合体； 1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1 一样； 4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。 F2群体中有 4 种表现型，因为Y对 y 显性， R对 r 显性。44. 独立分配规律的应用：1、通过杂交造成基因重组，引起生物丰富的变异类型，有利于生物进化。2、 在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状，预测后代中优良性状组合的比例45. 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致46. 显隐性关系的相对性： 完全显性、不完全显性（金鱼草、紫茉莉）、共显性、 镶嵌显性 （异色瓢虫鞘翅、 紫、白花辣椒）、不规则显性 （人类的多指）47. 显性与环境的影响：温度、食物、激素、性别48. 复等位基因：等显性的复等位基因、有显性等级的复等位基因49. 基因互作：互补作用（香豌豆、先天性聋哑人9：7） 、积加作用（南瓜 9:6:1） 、重叠作用（猪的阴囊疝 15:1 ） 、显性上位作用 （西葫芦 12:3:1） 、 隐性上位作用 （鼠毛色遗传 9:3:4） 、抑制作用（玉米胚乳蛋白质层的颜色 13:3 ）50. 上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间51. 交换发生在前期I 的粗线期当非等位基因为不完全连锁遗传时，交换值总是大于0，而小于 50% 频率用以表示遗传距离52. 影响交换值的因子:1. 性别 2. 温度3. 基因位于染色体上的部位4. 其它53. 双交换 = 单交换单交换符合系数C = 实际双交换值 / 理论双交换值符合系数变动于0-1 之间 干涉度 I=1-C 符合系数等于0 时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换54. 三点测验： 1. 确定基因顺序2. 确定基因之间的距离55. 雌雄决定于倍数性: 如密蜂、蚂蚁等通常是由于性染色体的增加或减少，引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏56. 人：唐氏综合症: XO (卵巢发育不全) 克氏综合症: XXY(睾丸发育不全 ) 57. 母鸡叫鸣的现象仍然是ZW型环境对性别分化的影响包括：名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 3 页，共 5 页 - - - - - - - - - 激素、营养条件、温度、光照58. 连锁遗传：二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型不等59. 连锁和交换的机理：粗线期交换， 双线期交叉， 非姐妹染色单体交换60. 遗传信息的改变也可发生在DNA 水平上，包括基因突变和遗传重组61. 遗传信息的改变也可发生在染色体水平上，包括染色体结构变异和染色体数目变异染色体结构变异的类型：缺失、重复、倒位、易位62. 人类的猫叫综合症是由于5 号染色体短臂末端缺失造成的63. 倒位包括臂内倒位、 臂间倒位易位包括： 染色体内移位和染色体间移位病例如：先天愚型患者64. 一倍体是单倍体，单倍体却不一定是一倍体65. 基因突变的一般特征: 重演性、可逆性、多向性、平行性、有利性和有害性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变66. 突变方式：碱基替代、移码突变碱基替代的遗传效应：同义突变、错义突变、无义突变67. 紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（TT）68. 重组的类型：同源重组、位点专一性重组、转座重组79. 一个种、 一个亚种、 一个变种、 一个品种或一个其他同类生物类群，均是一个群体70. 对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ) 来说 , 与常染体相同 ; 对性染色体异型个体 (XY, ZW) 来说 , 基因频率等于基因型频率71. 基因型频率保持不变，基因频率则自始至终保持不变72. 基因频率计算 : 显性不存在时：无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算 ; 完全显性时： 必须是平衡群体， 才能够计算， 因为无法确定纯合显性和杂合子 R=q2 而 p=1-q 73. 伴性遗传：注意区分是性染色体还是常染色体（1）对于雄杂合性：由于雄性仅从母本得到一条X染色体，基因型频率与上一代雌性中的两个等位基因的频率相等。如：性连锁隐性基因的频率为q，那么该表型在雌性中为q2, 在雄性为 q。（2）对于雌杂合性：正好相反74. 复等位基因 : 原则：某一基因的频率等于该基因纯合体的频率加上含有该基因全部杂合体频率的一半75. 影响基因频率和基因型频率变化的因素: 迁移、突变、选择、遗传漂变、随机交配76. 在基因 p=1 或 q=1 的群体中是不会发生遗传漂变77. 非孟德尔遗传现象: 母体效应、剂量补偿效应、 基因组印迹、 核外遗传78. X 染色体失活只是部分失活79. 基因的印迹过程的三个阶段：建立阶段、 维持阶段、 抹除与重建阶段80. 核外遗传现象：叶绿体的遗传81. 核外基因在细胞质中，所以又称为细胞质遗传82. 耗时 10 载，耗费 30 亿美元；基因组大小 30 亿 碱基，其中中国承担 1% 的测序任务。 1 % 为外显子， 99 % 为内含子和重复序列；表达蛋白质的基因组数量约为 3 万； 约含 100 百万个 SNP标记83. 序列测定方法：全基因组鸟枪法84. 经典遗传图的作图最常用的是三点测交法85. 遗传图的局限性:1. 分辨率有限 2. 精确度较低86.EMBL、GenBank和 DDBJ是国际上三大主要核酸序列数据库。87. 遗传标记具有两个基本特征: 可遗传性和可识别性遗传标记的类型 : 形态学标记、细胞学标记、生化标记、分子标记88. 细胞学标记即细胞染色体的变异包括染色体核型和带型的变化89. 分子标记的三个阶段：RFLP ；微卫星（ ms ） ；SNP 90. 分子标记的种类：限制性片段长度多态性（RFLP ） ；可变串联重复多态性（ VNTR ） ；单核苷酸多态性标记（SNP ）91. 限制性内切酶的主要用途：重组DNA 分子、绘制物理图谱92. 依赖 DNA的 DNA聚合酶如： Taq DNA聚合酶；不依赖 DNA的末端转移酶；依赖 RNA的反转录酶93.PCR反应五要素 : 引物、 dNTP 、模板和 Mg2+ 、Taq DNA聚合酶94. 根据设计引物的依据及特征，可分为：1.特异引物 2. 同源引物 3.简并引物 4.随机引物95. 载体与基因的连接方式有：粘性末端连接法、平头末端连接法、人工接头连接法、同聚物加尾连接法。96. 不需载体的基因转移: 磷酸钙沉淀法、脂质体介导法、血影细胞介导法、电转移法97. 遗传检测法：（一）抗体筛选法（蓝白斑筛选法）依据：能否生长，蓝色和白色菌落，其中白色菌落可能含重组质粒（二）插入失活选择法原理：带有这种质粒的受体菌可以在加有四环素和氨苄青霉素的双抗性平板上生长。但是, 如果在该质粒的四环素抗性基因内插入外源片段, 就会造成四环素抗性基因失活, 携带这种质粒的宿主菌可以在氨苄青霉素的平板上生长, 而不能在四环素抗性平板上生长98. 序列分析法的测序分：手工测序和自动测序99. 胚胎干细胞（ ES 细胞）是从胚泡内细胞团分离得到的多潜能细胞。100. 转基因动物的应用研究：1.改良动物经济性状的尝试 2. 基因药物生产101. 四个转基因作物种植大国：美国、阿根廷、加拿大102. 基因图谱包括：遗传图谱、物理、转录（编码序列）、序列（测序）103. 隐性致死基因： 如植物中的白化基因；显性致死基因： 如人的神经胶症基因104. 染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异105. 克隆根据核供体的来源不同，可将其分为胚胎细胞克隆动物和体细胞克隆动物技术106. 从性遗传：秃头：F2 男秃头：有发 =3：1 女 秃头：有发=1：3 【 绵羊角的有无 F1 雄的有角，雌的无角例如玉米 F1 的 100 个孢母细胞中， 交换发生在Cc和 Shsh 相连区段之内的有 7 个，则重组率为多少？解：亲本组合 =(193+193)/400)100%=96.5% 重新组合 =(7+7)/400)100%=3.5% 两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子（重组型配子）百分率的一倍例：其中 F2 中纯合双隐性ppll个体频率即为d2；即组成 F2 表现型 ppll的 F1 配子必然是pl ，其频率 d 已知香豌豆ppll个体数为 1338 株（相引数）； 表现型比率 =d2=1338/6952 100%=19.2% 。F1 pl 配子频率 = = 0.44即 44% 亲本型配子（ pl PL）的频率相等，均为44% ；重组型配子（ Pl pL ）的频率各为（50 44 ）%=6% F1 形成的四种配子比例为44PL6pl 6pL44pl 0.440.06 0.06 0.44 交换值 =6% 2=12% 即两种重组型配子之和。例： （1） 确定基因顺序 F2中亲型最多，发生双交换的表现型个体数应该最少关键是确定中间一个基因：可用最少的双交换型与最多的亲型相比，只有sh 基因发生了位置改变。sh 一定在中间(2) 确定基因之间的距离：估算交换值确定基因之间的距离。由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，应分别加上双交换值：双交换值=(4+2)/6708) 100% = 0.09% wx-sh 间单交换 =(601+626)/6708) 100%) + 0.09% = 18.4% sh-c 间单交换 =(116+113)/6708) 100%) +0.09% = 3.5% 三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：名师资料总结 - - -精品资料欢迎下载 - - - - - - - - - - - - - - - - - - 名师精心整理 - - - - - - - 第 4 页，共 5 页 - - - - - - - - - 例如：水稻抗稻瘟病（P）与迟熟（ L）均为显性。二者连锁遗传、交换率为 2.4%。如希望在F3 选出抗病早熟纯合株系（PPll ）5 个，问 F2 群体至少种多大群体? PL Pl pL pl 48.8 1.2 1.2 48.8 由上表可见：抗病早熟类型为PPll+Ppll+Ppll=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856% 其中纯合抗病早熟类型(PPll)=1.44/10000=0.0144% 要在 F2 中选得 5 株理想的纯合体，则按100001.44 = X 5 X = 10000 5/1.44 = 3.5万株，群体要大【 【 【基因型频率：D+ H+ R=1基因频率： p + q =1 】例如：牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM ） 座位上有3 个等位基因，每个等位基因编码了酶的不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目收集如下：AA=4 ，AB=41 ，BB=84 ，AC=25 ，BC=88 ，CC=32 ，共计 274 个甲虫。它们的等位基因频率是：f (A) = p = (24+41+25)/2 274 = 0.135 f (B) = q = (284+41+88)/2 274 = 0.542 f (C) = r = (232+88+25)/2 274 = 0.323 p+q+r=1 【平衡群体中，基因型频率和基因频率的关系为：D=P2 H=2Pq R=q2】【从哈代 - 温伯定理推导出来的两个性质：H=2pq0.5 和 H=2根 DH 】例如：人的MN血型遗传就属于显性不存在的情况。MM 基因型频率为： 342/1029=0.3342 MN基因型频率为： 500/1029=0.4959 NN 基因型频率为： 187/1029=0.1817 p=0.3342+1/20.4959=0.5735 q=1/2 0.4959+0.1817=0.4246 例题：某群体中，基因B 在遗传上是平衡的。若它的等位基因b 以结合子 (bb ）出现时占其群体总数的49% ，问 B基团在配子及合子中的比例是多少？解：设 B基团的频率为p，b 基团的频率为q 已知： q2=0.49 ， 所以 q= =0.7 ， 又因为 p+q=1， 所以 p=1-q=0.3 根据哈代 - 温伯格定律，B基因在纯合子中的比例为：p2=（0.3 ）2=0.09 ，B在杂合子中的比例为1/2 (2pq)=0.3 0.7=0.21 B 基 因 频 率 在 配 子 中 和 合 子 中 的 总 频 率 是 相 等 的 ， 即 为 ：0.09+0.21=0.03 【例：色盲是性连锁遗传，在人类女人色盲为36?，并且处于平衡状，问男性色盲的频率是多少？对于色盲基因杂合子的女人是多少？解：假定色盲基因频率为q，则女色盲个体的频率是q2= 36 ?，所以q=0.19 。当群体达到平衡时， 色盲男人个体频率为群体中色盲基因的频率 q=19%=0.19 因为 p=1-q=0.81 ，色盲基因杂合子女人的频率为2pq=0.31 营养： 1. 名词： 5 个 10 分2. 填空： 30 个 30 分3. 选择： 10 个 10 分4. 判断： 10 个 10 分5. 简答： 5 个 30 分6. 计算： 2 个 10 分+
