第八章群体遗传学答案.docx

第八章 群体遗传学（答案）一、 选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A一个体的全部遗传信息 B一孟德尔群体的全部遗传信息 C全部生物个体的全部遗传信息 D全部同种生物个体的全部遗传信息 E一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A基因组 B基因文库 C基因库 D基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ ）代后可到达遗传平衡。A1代 B2代 C2代以上 D多数代 E以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人MN型血有4800人，该群体是：A非遗传平衡群体 B遗传平衡群体 C2检验后，才能断定D无法断定 E. 以上都不对*5遗传平衡定律相宜：A常染色体上的一对等位基因 B常染色体上的复等位基因 CX-连锁基因DA+B EA+B+C*6不影响遗传平衡的因素是：A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择7已知群体中基因型BB、Bb与bb的频率分别为40，50与10，b基因的频率为：A0.65 B0.45 C0.35 D0.30 E0.258先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3*10下列哪项不会变更群体的基因频率：A群体变为很小 B群体内随机交配 C选择放松 D选择系数增加 E突变率的降低11. 最终确定一个体相宜度的是：A安康状况 B寿命 C性别 D生殖实力 E生存实力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以与正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变更是：A.无变更 B.发病率降低 C.发病率上升 D突变率上升 E发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因与隐性致病基因频率：A同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 D显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险进步的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，进步的倍数越多 B. q越小，进步的倍数越多 C进步的倍数与q无关D无论q的大小，进步的倍数都一样 E以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A基因频率 B基因型频率 C群体的大小 D群体的相宜范围 EA十B*16一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：A1/4 B1/100 C1/200 D1/300 E1/40017下列处于遗传平衡状态的群体是：AAA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 BAA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25CAA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 DAA：0.50；Aa：0；aa：0.50EAA：0.75；Aa：0.25；aa：018某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，相宜度(f)为：A0.2 B0.3 C0.4 D0.5 E119在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，相宜度为0.3，甲型血友病基因突变率为：A63×10-6/代 B27×10-6/代 C9×10-6/代 D81×10-6/代 E12×10-6/代20选择对遗传负荷的作用是使之：A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高*21某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：A1/100 B1/200 C1/400 D1/800 E1/1600*22近亲婚配可以使：A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是*23舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是：A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/128*24表兄妹间的亲缘系数为：A12 B14 C18 D116 E13225在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×105，S为0.9，其突变率应是：A48×106代 B36×106代 C.32×106代D24×106代 E16×106代*26下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件A随机结婚 B群体很大 C. 没有自然选择与突变D基因位于性染色体上 E. 没有个体迁移*27群体中某一等位基因的数量称为：A.突变率 B基因库 C.基因频率 D.基因型频率 E.携带者频率28相宜度可以用在同一环境下：A患者与他们正常同胞的生育率之比来衡量 B患者与他们的同胞的生育率之比来衡量 C. 患者与他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量 D. 患者同胞的平均生存率来衡量 E不同患者的平均生育率来衡量29已知白化病的群体发病率为110000，相宜度为0.8，那么在这个群体中的白化病基因的突变率为：A5×106代 B10×106代 C20 ×106/代D40×106代 E50×106代30在对一个50700人的社区进展遗传病普查时，觉察了3个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：A116900 B18450 C165 D1130 E1260*31一种x连锁隐性遗传病的男性发病率为1100，可估计女性携带者的频率为：A11000 B1100 C150 D1500 E11000032PTC味盲与无耳垂均为常染色体隐性遗传性状在个平衡的群体中，PTC味盲的频率为009，无耳垂的频率为025，该群体中有耳垂且味盲的个体约占：A05 B0.045 C00675 D. 00225 E022533选择作用与遗传负荷的关系是：A削减群体的遗传负荷 B增加群体遗传负荷 C不影响群体的遗传负荷 D选择增大显性致死基因的频率 E选择可降低x连锁隐性基因的频率34使遗传负荷增高的突变有：A体细胞基因突变 B隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变 D.x连锁隐性致死基因突变 E中性突变35人群中遗传负荷的增高主要是由于：A常染色体显性有害基因频率的增高 B常染色体隐性有害基因频率的增高C. X-连锁隐性有害基因频率的增高 D. x连锁显性有害基因频率的增高E中性突变产生的新基因的频率增加*36三级亲属的近婚系数是：A18 B116 C136 D124 E14837等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项A等于选择系数 B与选择系数无关 C. 等于12选择系数D. 大于选择系数 E. 与选择系数成反比关系*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：A等位基因 B易患性基因 C显性基因 D.复等位基因 E致死基因39. 在一个男女各2000人的群体调查中觉察，男性红绿色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，这个群体中色盲基因频率是：A05 B38 C65 D70 E75*40. 在一个l0万人的城镇中普查遗传病时，觉察有10个白化病患者(6男，4女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：A110000 B15000 C1l00 D150 E1250*41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是：A110000 B15000 C1l00 D150 E1250*42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：A. 110000 B15000 C1l00 D150 E. 1250（二）多项选择题*1. 医学群体遗传学探讨：A致病基因的产生及在人群中的频率与分布 B致病基因的组合与支配规律C意料人群中各种遗传病的出现频率与传递规律D. 制定预防遗传病的对策 E.估计遗传病再发风险与指导婚姻与生育2. 遗传负荷的降低可通过：A限制环境污染 B制止近亲结婚 C. 预防基因突变D. 预防染色体畸变 E.自然选择的降低3红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么：A女性发病率为0.0025 B致病基因频率为0.05 CXAXa基因型的频率为0.1 DXaY基因型的频率为0.0025 E女性表型正常的频率为p2+2pq*4维持群体遗传平衡的条件不包括：A群体很大 B近亲婚配 C随机遗传漂变 D没有选择 E无限制地迁移5假定糖原累积症型（AR）的群体发病率是1/10000，则：A致病基因的频率为0.01 B携带者的频率为0.2C随机婚配后代发病率为1/3200 D表兄妹婚配后代发病率为1/1600EAA基因型的频率为0.096对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则：AA基因的频率为0.352 BA基因的频率为0.565 CB基因的频率为0.125 DB基因的频率为0.073 Ei基因的频率为0.5757群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么：A该致病基因的频率为0.01 B该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16qC近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区分 D姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大 E经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半*8一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：AM血型者占36.7% BM基因的频率为0.63 CN基因的频率为0.63 DMN血型者占52.4% EN血型者占36.7%9影响遗传平衡的因素是：A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移D群体中选择性交配 E选择10Hardy-Weinberg平衡律指：A在一个大群体中 B选型婚配 C没有突变发生 D没有大规模迁移E群体中基因频率与基因型频率在世代传递中保持不变11在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：AA基因的频率为0.7 Ba基因的频率为0.3 C是一个遗传平衡群体 D是一遗传不平衡群体 E经过一代后基因频率与基因型频率都会发生变更12在遗传平衡的根底上，可以推导得出下列数据：A对于一种罕见的AD病，几乎全部的受累者均为杂合子 B对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍13以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下：A姨表兄妹为1/8 B祖孙为1/4 C舅甥为1/4 D同胞兄妹为1/2 E双生子兄妹为114能影响遗传负荷的因素是：A随机婚配 B近亲婚配 C电离辐射 D化学诱变剂 E迁移15群体中的平衡多态表现为：ADNA多态性 B染色体多态性 C蛋白质多态性 D酶多态性 E糖原多态性二、填空题1. 群体的遗传构造是指群体中的 与 种类及频率。*2. 与 是群体遗传构造的根本量度，是群体遗传组成的内容与标记，其中 是确定群体遗传构造变更与性质的根本要素。3. 基因频率等于相应 基因型的频率加上12 基因型的频率。4. 假设群体中有一对等位基因A与a在遗传，该群体中AA、Aa、aa为80、18、2，则基因A与a的频率分别为 、 。5. 在10000人组成的群体中，6000人为PTC纯合尝味者(TT)，2000人为杂合尝味者(Tt)，2000人为味盲(tt)，该群体的TT、Tt、tt三种基因型频率分别 、 、 。随机交配一代后，上述三种基因型频率为 、 、 。6. Hardy-Weinberg平衡的条件包括 、 、 、 、 与 。*7.对等位基因A与a的频率分别为p，q，遗传平衡时，AA，Aa，aa三种基因型频率之比为 。8. 平衡群体中白化病(AR)的发病率为110000，致病基因的频率为 ；软骨发育不全(AD)的发病率为116900，致病基因频率为 。9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是0.09，致病基因频率为 ，女性的发病率为 。10. 对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的 倍；对于一种罕见的X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的 。11. 变更群体遗传构造的因素包括 、 、 、 与 。12突变率为30×10-6/代的含义是 。13已知某遗传病的相对生育率为0.1，则该病的选择系数为 。14对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率 的 倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成 基因型的频率，致病基因频率约等于 发病率。15中选择系数s= ，相宜度f= 时称完全选择；假设选择放松后，某种基因型个体的选择系数s变为 ，相宜度f变为 ，称完全选择放松。16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的相宜度为 ，选择系数为 。17对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由 确定。18. 遗传漂变的幅度与群体的 有关，群体越小，基因漂变的幅度越 ，群体越大，基因漂变的幅度越 。*19在一个较大的随机交配群体中，假设没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为 。20. 迁居所引起的基因频率的变更大小与迁入群与承受群的 差异及 有关。21. 一种显性致死的遗传病，如今假设可以完全治愈，且治愈后能与正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加 倍，对优生特殊不利。*22. 同胞之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)为 级亲属；叔侄之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属。三、名词说明*1gene frequency基因频率 *2genotype frequency基因型频率3migration 迁移4genetic drift遗传漂变 *5coefficient of relationship 亲缘系数*6inbreeding coefficient 近婚系数*7fitness 相宜度*8genetic load 遗传负荷9Mendelian population 孟德尔群体四、问答题*1. 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传构造的因素有哪些 这些因素对群体遗传构造各有何作用？*2. 一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。(1)这个群体中等位基因的频率是多少？(2)随机交配一代后，等位基因频率与基因型频率是多少3. MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假设一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进展调查，(1)M型、MN型、N型各有多少人(2)后代的基因频率是多少*4白化病的群体发病率是1/10000，假设一个人的兄弟患白化病，试问假设他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他假设随机结婚后代发病风险多大？ 5假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他与姨表妹婚后生有一个正常女儿与一个正常儿子。Smith与姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试依据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？第八章 参考答案一、选择题（一）单项选择题1B 2C 3A 4B 5E 6B 7C 8D 9D 10B 11D 12C 13C 14B 15E 16D 17B 18D 19B 20A 21. E 22. A 23. B 24. C 25. D 26. D 27. C 28. A 29. C 30. D 31. C 32. C 33. A 34. B 35. B 36. B 37. E 38. E 39. D 40. C 41. D 42. A（二）多项选择题1ABCDE 2ACD 3ABCE 4BCE 5AD 6ADE 7ABE 8ABD 9ACDE 10ACDE 11ABD 12ABCD 13ABCD 14BCD 15.ABCD 二、 填空题1基因 基因型 2基因频率 基因型频率 基因频率 3纯合 杂合 40.89 0.11 50.6 0.2 0.2 0.49 0.42 0.09 6群体很大或无限大 随机交配 无突变 无选择 无大规模迁移 无遗传漂变 7. p2:2pq:q2 81100 133800 9. 0.0009 (0.0009)2 10. 2 平方 11突变 选择 迁移 遗传漂变 近亲婚配 12每代一百万个基因中可能有30个发生突变 130.9 14. 2 杂合体 1/2 15. 1 0 0 1 160 1 17突变率 18大小 大 小 190 20基因频率 迁移率 211 22. 12 1/4 1/8 1/16 三 1/4 1/8 二三、名词说明1基因频率是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。2某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。3一个群体的居民迁入另一群体并参加后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。4由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。5指近亲的两个个体在确定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。6近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。7指在确定环境条件下，某基因型个体可以生存并将其基因传给后代的实力，又称相宜值。8遗传负荷(genetic load )是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适 合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。9生活在确定空间范围内，可以互相交配并能产生具有生殖实力的后代的很多同种个体称为孟德尔群体。四、问答题1遗传平衡定律是在确定条件（在一个很大的群体中；进展随机婚配而非选择性婚配；没有自然选择；没有突变发生；没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率与基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。影响遗传平衡的因素主要有：非随机婚配：假设是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅进步后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的诞生缺陷的易感性。突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传构造的变更在于增高群体中某一基因的频率；选择：与突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变更，甚至使等位基因中的某一基因消逝，另一基因固定；基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的变更。2 (1)因为，D=0.1，H0.6，R0.3 所以，A基因的频率 p0.1+1/2 × 0.60.4 a基因的频率q0.3十12×0.6=0.6(2)随机交配一代后，基因频率保持不变，即p1=0.4，q10.6。 随机交配后，该群体将到达平衡状态，所以AA、Aa、aa三种基因型频率分别为 D1=p2=0.16， H12pq0.48， R1=q2=0.363 (1)设白人的M，N基因频率分别为p1，q1；澳大利亚人的M，N基因频率分别为p2，q2，那么，白人男性与澳大利亚女性结婚，精卵结合类型及频率为下表：所以，白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因型频率为MM的频率为PlP20.54×0.180.0972MN的频率为p1q2十p2q1=0.54×0.82十0.18×0.460.5256NN的频率为q1q20.46×0.820.37721000个后代中M型的人数为97.2；MN型的人数为525.6；N型的人数为377.2(2)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因频率为 M基因频率为0.0972十12×0.52560.36 N基因频率为0.3772十12X0.525660.644白化病的群体发病率为1/10000，即q2=1/10000，q=1/100，携带者的概率为2pq=2（1-q）q=1/50，他是携带者的概率是2/3，其姑表妹是携带者的概率是1/4。因此他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是 2/3×1/4×1/4=1/24他假设随机结婚后代发病风险为 2/3×1/50×/1/4=1/3005（1）首先计算Smith是携带者的后概率。由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他与姨表妹是携带者的前概率都是1/2。AaAA前概率1/21/2条件概率3/4×3/41结合概率1/2×3/4×3/4=9/321/2×1=1/2后概率9/2516/25计算Jane是携带者的概率群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50Smith与Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为9/25×1/50×1/4=9/50001/556第 13 页