第三节人类遗传病（上课）.ppt

( (由由遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病) )1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病( (由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病) )1.11.1显性致病基因引起显性致病基因引起常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病并指、并指、多指多指软骨发育不全软骨发育不全偏头痛偏头痛X X染色体染色体显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体显性常染色体显性( (多指、并指多指、并指) )伴伴X X显性：抗显性：抗VDVD佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良红绿色盲红绿色盲镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症1.21.2 隐性致病基因引起隐性致病基因引起常染色体常染色体隐性遗传病隐性遗传病X X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病血友病血友病常染色体隐性常染色体隐性苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。同程度的损害。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶伴伴X X隐性隐性一种随着年龄增长，肌肉一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为国际医学界形象地称之为“渐冻人渐冻人”。进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症( (由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病) )特点：特点：具家族聚集现象具家族聚集现象易受环境因素的影响易受环境因素的影响群体中发病率较高群体中发病率较高唇裂唇裂原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病冠心病冠心病哮喘病哮喘病多基因遗传病：多基因遗传病：唇裂唇裂( (染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病) ) 性腺发育不良性腺发育不良常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病2121三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征如如2121三体综合征三体综合征（染色体数为：（染色体数为：45+XX45+XX或或XYXY）2121三体综合征的异常染色体三体综合征的异常染色体 21 21三体综合征（先天愚三体综合征（先天愚型），患者比正常人多一型），患者比正常人多一条染色体条染色体-21-21号染色体是号染色体是三条，其症状表现为智力三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。低下，身体发育缓慢等。 性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合征）纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性染色体病染色体病, ,患者缺少了一患者缺少了一条条X X染色体染色体. .身体较矮小身体较矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻, ,颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈. .外外观表现为女性观表现为女性, ,但是性腺但是性腺发育不良发育不良, ,乳房不发育乳房不发育, ,没没有生育能力有生育能力. .多伴有先天多伴有先天性心脏病性心脏病 1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体病常染色体病7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体病性染色体病调查中学生中的红绿色盲发病情况。调查中学生中的红绿色盲发病情况。内容包括内容包括发病率发病率和和遗传方式遗传方式市市中学高中学生中学高中学生生物教师与本校医务室老师联生物教师与本校医务室老师联合调查，对学生逐个进行红绿合调查，对学生逐个进行红绿色盲检查。色盲检查。调查过程中如发现色盲患者要对该家庭（至少三代）所有调查过程中如发现色盲患者要对该家庭（至少三代）所有成员进行追踪调查，绘出系谱图；成员进行追踪调查，绘出系谱图；1.1.调查内容调查内容2.2.调查对象调查对象3.3.调查方法调查方法a.市两所中学部分学生红绿色盲调查表市两所中学部分学生红绿色盲调查表 学学校校表现型表现型 06 06届届 07 07届届0808届届0909届届 男男女女 男男 女女男男女女男男女女中中 正常正常 34 34 50 50 53 53 60 608989 104 104 118 118 103 103 色盲色盲 6 6 1 1 5 5 0 0 3 3 0 0 2 2 0 0中中 正常正常 / / / / / / / / 404 404 532 532 524 524 676 676 色盲色盲 / / / / / / / / 8 8 0 0 13 13 0 0此调查表可以用于调查红绿色盲的此调查表可以用于调查红绿色盲的 。发病率发病率发病率发病率= =患病人数患病人数/ /调查总人数调查总人数100%100%4.4.调查结果调查结果b.b.两个色盲男生家族遗传病史调查两个色盲男生家族遗传病史调查a.a.红绿色盲的发病率红绿色盲的发病率男性发病率为男性发病率为1.35%1.35%，女性发病率为，女性发病率为0.03%0.03%。 均低于我国人群中男女红绿色盲的发病率。均低于我国人群中男女红绿色盲的发病率。b.b.从两个男生家族遗传病史调查中分析从两个男生家族遗传病史调查中分析 红绿色盲符合红绿色盲符合伴伴X X隐性遗传隐性遗传的特点。的特点。5.5.结果分析结果分析人群中红绿色盲患者男性明显人群中红绿色盲患者男性明显多于女性。多于女性。1.1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是其正确的顺序是: :A.A. B. B. C.C. D. D.6.6.结论结论2.2.某研究学习小组以某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式研究遗传病的遗传方式”为为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是与选择的方法最合理的是 A A白化病，在学校内随机抽样调查白化病，在学校内随机抽样调查 B B红绿色盲，在患者家系中调查红绿色盲，在患者家系中调查 C C软骨发育不全，在市中心随机抽样调查软骨发育不全，在市中心随机抽样调查 D D糖尿病，在患者家系中随机调查糖尿病，在患者家系中随机调查解析：解析：研究某遗传病的研究某遗传病的发病率发病率应在应在人群中随机抽样人群中随机抽样调查并统计调查并统计研究某遗传病的研究某遗传病的遗传方式遗传方式应在应在患者家系患者家系中调查中调查我国大约有我国大约有20%25%20%25%的人患有各种遗传病的人患有各种遗传病单基因病：单基因病：3%3% 5%5%多基因病：多基因病：15%15% 20%20%染色体病：染色体病：0.5%0.5% 1%1%(1)(1)危害人的身体健康，危害人的身体健康，(2)(2)贻害子孙后代，贻害子孙后代，(3)(3)增加患者家庭经济增加患者家庭经济 负担和精神负担，负担和精神负担，(4)(4)增加社会负担。增加社会负担。发生率发生率危害危害禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询适龄生育适龄生育产前诊断产前诊断预防方法预防方法直系血直系血亲亲和和三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛 生育生育6 6个子女，个子女，3 3个夭个夭折，折，3 3个终生不育。个终生不育。2121三体综合症发病率三体综合症发病率提倡提倡“适龄生育适龄生育” 24242929岁最佳岁最佳进行遗传咨询进行遗传咨询提出防治对策、提出防治对策、方法和建议方法和建议身体检查，了解身体检查，了解病史，做出诊断病史，做出诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推算后代发病率推算后代发病率一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上上显性遗传）的男子显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（你认为最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C产前诊断产前诊断能诊断的疾病：能诊断的疾病：1.1.染色体疾病染色体疾病2.2.先天性畸形先天性畸形3.3.先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病4.4.伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断内容：绘制人类遗传信息的地图内容：绘制人类遗传信息的地图 目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNA序列，序列，解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。 结果：人类基因大约有结果：人类基因大约有31.6亿个碱基对，亿个碱基对，已发现的基因约为已发现的基因约为2.02.5万个。万个。 意义：认识到人类基因的组成、结构、功意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。治和预防有重要意义。 影响（正面影响（正面 负面）负面）基础题基础题1.1.（1 1）；（；（2 2）；（；（3 3）2.2.列表总结遗传病的类型和实例列表总结遗传病的类型和实例人类遗传病的类型人类遗传病的类型定义定义实例实例单 基 因 遗单 基 因 遗传病传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病由显性致病基因引起由显性致病基因引起的遗传病的遗传病由隐性致病基因引起由隐性致病基因引起的遗传病的遗传病由两对以上的等位基由两对以上的等位基因引起的遗传病因引起的遗传病由染色体异常引起的由染色体异常引起的遗传病遗传病多指、并多指、并指等指等白化病、苯丙白化病、苯丙酮尿症等酮尿症等原发性高血原发性高血压等压等21三体综三体综合症合症画概念图画概念图可遗传变异可遗传变异 染色体变异染色体变异基因突变基因突变基因重组基因重组镰刀型细胞镰刀型细胞贫血症贫血症常染色常染色体变异体变异性染色性染色体变异体变异豌豆子粒的豌豆子粒的颜色和形状颜色和形状21三体综合症三体综合症例如例如例如例如例如例如P96一、单基因遗传病一、单基因遗传病伴伴Y Y：外耳道多毛症：外耳道多毛症X X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：抗维生素显：抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。