2022克氏综合征的早期临床管理（全文）.docx

2022克氏综合征的早期临床管理（全文）【概述】克氏综合征（Klinefelter综合征）是一种性染色体异常疾病，临 床最常见的男性先天性性腺功能减退症，发病率占新生男婴的1/1000o发病机制是遗传父方和/或母方的一条或多条额外的X染色 体，社会性别男性，典型的染色体核型为47 , XXY,非典型病例X增 加数个或嵌合型，如 46,XY/47,XXY、46,XX/48,XXXY、45,X0/47,XXY【临床表现】本病常表现为智力减退、乳腺发育、阴毛胡须减少、睾丸小而硬、 无精子症等。本病发生开展具有时序性，青春期前一般无明显病症， 少数智力水平低下；青春期病症逐渐显现，表现为阴茎短小、小睾丸、 乳腺发育、阴毛胡须稀疏、语言和学习能力差等；成年后多因性功能 障碍或男性不育就诊，随着年龄增长会逐渐出现肌力减弱、骨质疏松、 代谢紊乱等。青春期或成年期典型的临床表现，结合染色体核型确诊本病。性激 素睾酮减少、雌激素升高、血LH和FSH升高,表现为高促性腺素性性腺功能减退症。本病属于染色体病，万幸并不遗传，后代再发克氏综合征概率不高。【治疗标】1 .促进男性第二性征发育，维持精力体力和性功能，防治性腺功能 减退；2 .挽救和保护男性生育功能；3 .治疗男性乳腺发育和生殖器发育异常；4 .防治雄激素缺乏相关的糖脂代谢紊乱、骨质疏松，改善智力发育。【治疗方案】1 .睾酮补充治疗(TST)(1 )治疗时机：推荐青春期治疗，改善阴茎短小、生殖器发育异 常等。(2)剂型及剂量：肌内注射制剂以及口服制剂，十一酸睾酮针剂 125250mg ,每24周注射1次；H酸睾酮胶丸4080mg , 2 次/每日，随餐服用。2 .其他治疗(1 )男性生育能力保护：克氏综合征随年龄增加精子异常有进行 性加重趋势，青春期适时检测精液，采取屡次取精并冷冻保存；成年 无精子症建议采用显微镜下睾丸切开取精(TESE )联合ICSI ,总体成 功率在50%左右。(2)乳腺发育：应用他莫昔芬或外科手术治疗。(3 )代谢管理：监测血糖、控制体重、纠正糖脂肪代谢紊乱。(4)遗传咨询：羊水穿刺假设发现胎儿为克氏综合征，充分知情告 知，全面衡量取舍。【小结】克氏综合征是一种先天性性染色体异常疾病，早期发现对改善本病 预后极为获益。TST是克氏综合征的基础治疗方案，青春期干预促进 男性第二性征发育，早期检测精液，适时冻精增加孕育后代机会；成 年后补充睾酮维持精力体力和性功能，增加肌肉力量和骨密度，假设备 孕发现无精子症,通过TESE和ICSI改善生育,后代再发本病概率极 低。