遗传学教案1.docx

遗传学教案 河北师范高校生命科学学院书目绪论 2第一章 遗传的细胞学根底 8第二章 孟德尔遗传 17第三章 连锁互换规律 31第四章 性别确定与伴性遗传 38第五章 细菌的遗传与分析 43第六章 数量性状遗传 49第七章 遗传物质的变更 56第八章 细胞质遗传 65 第九章 遗传与个体发育 73参考文献 78 绪论 遗传学（genetics）是一门新兴的、开展特别快速的学科，它已成为生物科学领域中一门特别重要的根底学科。1 概念、探讨对象、探讨内容1.1 概念 早在中国古代，人们就发觉了子代和亲代相像的遗传现象。俗话说的“种瓜得瓜，种豆得豆。”就是对遗传现象的简洁说明。任何生物都能通过各种生殖方式产生与自己相像的个体，保持世代间的连续，以绵延其种族。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相像性叫做“遗传”（heredity）。无论哪种生物，动物还是植物，高等还是低等，困难还是简洁，都表现出子代与亲代之间的相像性或类同。同时，子代与亲代之间，及子代个体之间总能觉察出不同程度的差异。后代只能和亲代相像，决不会完全和亲代一样，“一母生九子，子子各不同”这是一般的常识。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的差异叫做变异（variation）。遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的根本特征之一。 狭义定义 遗传：子代和亲代、子代和子代个体之间的相像性。 变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异。广义定义 遗传：同种个体之间的相像性。 变异：同种个体之间的差异。遗传比拟保守，变异要求变革、开展，冲突的两方面是互相制约互相开展的。没有变异，生物界就失去进化的素材，遗传只能是简洁的重复；没有遗传，变异不能累积，变异就失去意义，生物也不能进化。变异是在遗传的范围内进展变异，遗传也受变异的制约；只能使后代和上代之间相像而不一样。遗传是相对的，变异是确定的，在遗传的过程中始终存在着变异，遗传和变异是伴随着生物的生殖而发生的（遗传学上的生殖多指有性生殖）。遗传变异对立统一的冲突运动，共同推动生物向前开展进展。遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是确定的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，开展的。(3)遗传和变异是互相制约又互相依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。1.2 探讨对象 一切生物都是遗传学探讨的对象。1.3 探讨内容：生物的遗传变异 (1)生物为什么会产生遗传和变异。(2)有没有限制遗传变异的物质，是否存在遗传物质，假如有是什么，在生物的什么部位，如何限制遗传变异。(3)遗传和变异有哪些规律。(4)如何利用遗传规律为人类效劳。2 遗传学的产生和开展2.1遗传学的产生很早以前，我国人民在从事农业消费和饲养家畜中便留意到了遗传和变异的现象。春秋时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充曾写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种常无本根”，相识到了变异的现象。此后古书中还有“桔逾淮而北为枳”、“牡丹岁取其变者以为新”等，这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的相识，但由于种种缘由没能形成一套遗传学理论。 但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以说明，对遗传和变异进展系统探讨。代表人：达尔文（Darwin，18091882）：进化论学者，英国的博物学家，为了说明生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说（hypothesis of pangenesis）。他假设：生物的各种性状，都以微粒“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。限于当时的科学程度，对困难的遗传变异现象，他还不能做出科学的答复。虽然如此，达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深化探讨，为遗传学的诞生起了主动的推动作用。魏斯曼（Weismann，18341914）：种质学说（germplasm theory）。认为多细胞生物体内由种质和体质两局部组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵起伏的。环境只能影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深入的相识，但是他对种质和体质的划分过于确定化。孟德尔（Mendel，18221884）：奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分别和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”（factor）确定，而遗传因子可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的探讨从单纯的描绘推动到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的根底。文章发表于1866年，但当时未能引起重视。1900年三位科学家（德国的Correns、荷兰的De. Vries和奥地利的Tschermak）分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔一样的遗传规律，并重新发觉了孟德尔被人无视的重要论文，1906年who首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发觉孟德尔遗传规律的1900年定为遗传学的诞生年。 2.2 遗传学的开展 1866年孟德尔遗传因子学说，提醒了分别和自由组合定律，后被人总结为孟德尔定律；1903年萨顿（Sutton）和博韦里（Boveri）首先发觉了染色体的行为与遗传因子的行为很相像，提出了染色体是遗传物质的载体的假设，即染色体学说；1909年约翰逊（Johannsen）称遗传因子为基因（gene），此外他还创立了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念，把遗传根底和表现性状科学地区分开来；1910年摩尔根（Morgan）和他的学生用果蝇为材料，探讨性状的遗传方式，进一步证明了孟德尔定律，并把孟德尔所假设的遗传因子（后称为基因）详细落实在细胞核内的染色体上，从而建立了闻名的基因学说（gene theory）。他们还得出连锁互换定律，确定基因直线排列在染色体上。摩尔根所确立的连锁互换定律与孟德尔的分别和自由组合定律共称为遗传学三大根本定律。此后的遗传学就以基因学说为理论根底，进一步深化到各个领域进展探讨，建立了众多的分支和完好的体系，并日趋困难和精细。由于原子能的发觉和利用开展了辐射遗传学。1927年，缪勒（Muller）在果蝇中，斯塔德勒（Stadler）在玉米中各自用X射线胜利地诱导基因突变，使遗传学的探讨从探讨遗传的规律转到探讨变异的起源，开场了人工诱变的工作，进一步丰富了遗传学的内容，为育种理论供应了更多的根据。此外由于统计学的开展，建立了群体遗传学。20世纪40年头以后，遗传学开场了一个新的转折点，这表如今两方面：一是理化诱变，二是普遍以微生物作为探讨对象来代替过去常用的动植物，由细胞遗传学时期进入微生物遗传学时期。1940年以后，比德尔（Beadler）与其同事在红色面包霉上进展了大量工作，系统地探讨了生化合成与基因的关系，提出了“一个基因一个酶”的理论，证明基因通过它所限制的酶确定着生物代谢中的生化反响步骤，进而确定着遗传性状。1944年埃弗里（Avery）等人的细菌转化试验有力地证明了遗传物质为去氧核糖核酸（DNA）；1957年法国遗传学家本兹尔（Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子构造的程度上，分析探讨了基因内部的精细构造，提出了顺反子（cistron）学说。顺反子的概念打破了过去经典遗传学关于基因是突变、重组、确定遗传性状差异的“三位一体”的概念，把基因详细化为DNA分子上的一段核苷酸依次，它负责遗传信息的传递，是确定一条多肽链的完好的功能单位。但它又是可分的，它内部的核苷酸组成或排列，可以单独发生突变或重组，而且基因同基因之间还有互相作用，且排列位置不同，会产生不同的效应。全部这些均是基因概念的重大开展。1953年美国分子生物学家沃森（Watson）和英国分子生物学家克里克（Crick）根据X射线衍射分析提出了闻名的DNA右手双螺旋构造模型，更清晰地说明了基因组成成分就是DNA分子，它限制着蛋白质的合成过程。基因的化学本质确实定，标记着遗传学又进入了一个新阶段分子遗传学开展的新时代；1961年法国分子遗传学家雅各布（Jacob）和莫诺（Monod）在探讨大肠杆菌乳糖代谢的调整机制中还发觉有构造基因和调整基因的差异，发觉原核生物“开”和“关”的机制，提出了操纵子（operon）学说从而更深入地揭露了基因的活动，生物就是通过一整套互相制约的基因，使生物在不同的环境下，表现出不同的遗传特性，适应各种困难的环境条件；1961年开场美国生化学家尼伦伯格（Nirenberg）和印度血统的美国生化学家科拉纳（Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并于1967年完成了全部64个遗传密码的破译工作。遗传密码的发觉，把生物界统一起来，遗传信息的概念把基因的核酸密码和蛋白质的合成联络起来。从而提出了遗传信息传递的中心法则（central dogma），提醒了生命活动的根本特征。1968年史密斯（）、阿伯（）和内森（）等人发觉并提出能切割DNA分子的限制性内切酶（restriction enzyme），为基因拼接工作铺平了道路。1970年美国病毒学家特明在劳斯肉瘤病毒体内发觉一种能以RNA为模板合成DNA的酶叫“反转录酶”（reverse transcriptase），这一发觉不仅对探讨人类癌症具有重要意义，而且进一步开展和完善了“中心法则”。1973年美国遗传学家伯格（Berg）第一次把两种不同生物的DNA（SV40和噬菌体的DNA）人工地重组在一起，首次获得了杂种分子，建立了DNA重组技术。 以后，美国的科恩（）又把大肠杆菌的两种不同质粒重组在一起，并把杂种质粒引入到大肠杆菌中去，结果发觉在那里能复制出双亲质粒的遗传信息。从今，基因工程的探讨便蓬勃开展起来。在理论方面，由于DNA重组、基因克隆、碱基序列的分析以及分子杂交等技术的建立和应用，为探讨基因的构造和功能、表达和调控等方面供应了有力的手段，导致了70年头以来分子遗传学获得的一系列重大发觉。总之，三联体密码确实定、中心法则的建立以及蛋白质和核酸的人工合成，基因内部精细构造的提醒，基因活动的调整和限制原理的发觉，突变分子根底的说明等，使遗传学的开展走在了生物科学的前列。同时，它的影响也浸透到生物学的每一学科中，成为生物科学和分子生物学的中心学科。 2.3 遗传学的开展趋势宏观微观：接着以原核生物为材料向纵深开展的同时，又重点向真核生物的分子遗传学、发育遗传学和遗传工程学三个方向开展。并在此根底上，又形成了体细胞遗传学、发育遗传学、行为遗传学和免疫遗传学等新的分支学科。从70年头开场，由于限制性内切酶的应用、核苷酸序列分析、DNA重组等新技术的应用，分子遗传学已进入人工合成基因和改造基因的新时期，朝着定向改造生物的遗传构造的新程度迈进。个体群体：在群体遗传学的根底上，又诞生了生态遗传学、数理遗传学和进化遗传学等分支学科。 2.4 我国遗传学的开展解放前比拟薄弱，没有明确的开展方向。仅在水稻、棉花、粟类、金鱼中做过少数性状的遗传分析。在我国，第一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者是闻名遗传学家李汝祺教授。他是发育遗传学的开拓者之一，为我国细胞遗传学的开展奠定了根底。此外，我国闻名遗传学家谈家桢教授曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945年他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种间染色体内部构造演化方面的探讨也具有独创性的奉献，其探讨成果在国际上至今仍享有盛誉。解放后，我国遗传学有了很大开展。应用理论探讨的某些问题上和育种新方法、新技术方面，获得了不少成就。杂种优势利用：袁隆平杂交水稻育成与大面积推广，鲍文奎育成八倍体小黑麦；花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已到达国际先进程度。分子遗传学方面，也开场了基因的构造与功能、DNA重组与克隆技术、人工合成DNA与RNA的工作，并获得了打破性的进展。如1981年我国科学工作者完成了酵母丙氨酸tRNA的全合成工作，这是世界上首次人工合成的具有生物活性的RNA分子。基因工程方面，虽然起步较晚，但也获得了很大进展。我国在乙型肝炎病毒、胰岛素和干扰素的基因工程上均到达或接近国外同类工作的先进程度。我国还开展了微生物遗传转化、植物的体细胞杂交、雄性不育的分子机理以及单克隆抗体等根底理论的探讨工作。医学遗传学方面，开场了很多遗传疾病的广泛调查探讨，并进展了一些有效的诊断、预防和医治。同时，正在主动开展癌细胞遗传机理的探讨工作。但是，我们更应当看到，我国遗传学的探讨与国际先进程度相比，还有确定差距。这就须要在座各位有志从事遗传学方向探讨的同学多加努力。3 遗传学与其它学科的关系 要深化探讨的问题往往不是单一学科所能解决的，因此各门学科之间有着亲密联络。一方面冲破本学科的界限，综合运用了当代自然科学的广泛成果，特殊是近代数学、物理和化学的新成就，新技术和新仪器设备，使遗传学从早年的“描绘科学”上升为“精细科学”，并获得了卓越成就。另一方面，它与很多学科互相结合，穿插浸透，促进了一些边缘学科的形成，建立了很多新分支。如细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学等。四 遗传学在国民经济中的意义科学的开展必将影响社会经济的深入变革。遗传学与农牧业的关系：杂种优势育种，有益性状的分子标记，定向限制农作物和家畜品种的遗传性状（进步蛋白质产量、抗病基因、矮化基因）及生物反响器（丝蛋白基因转到大肠杆菌内、牛乳中含干扰素）等。遗传学与工业的关系：医药工业不断培育高产菌种消费抗生素，冶炼回收珍贵金属培育有特殊亲和力的菌类，环境爱护微生物处理“三废”。遗传学与医学的关系：基因诊断和基因治疗。前面我们讲过遗传学是探讨生物遗传与变异的科学。生物的遗传与变异作为一种生命活动现象必定有其物质根底，不行能凭空发生。那么，遗传与变异发生的物质根底是什么，存在于生物的什么部位？它又是如何限制遗传与变异？带着这个问题我们来学习第一章。大家都知道，地球上的动植物和微生物中，除去病毒（包括噬菌体）等具有拟细胞构造的生命类型外，全部生物都是由细胞组成的。细胞是生物体形态构造的根本单位。繁殖是生物的根本特征之一，通过繁殖生物体才得以世代持续，从而表现遗传、变异和进化等现象。繁殖也是以细胞为根底进展的。因此为了探讨生物的遗传和变异，必需理解细胞的构造、功能和增殖方式。细胞是生命活动根本构造单位，生物界除病毒外都是由细胞构成的，即使病毒也离不开细胞而独立生存，因此一切生命活动都是以细胞为根底的。第一章 遗传的细胞学根底1 细胞的构造 一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核三局部，三者在形态发生上亲密相关，在生理上互相协调，从而完成细胞的生命活动。1.1 细胞膜细胞最外面一层膜状构造，也叫质膜。厚度75100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有：使细胞和外界分开，具爱护细胞的功能。 使细胞保持确定的形态功能。 和细胞的汲取、分泌、内外物质的沟通、细胞的识别等有亲密关系。植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。1.2 细胞质细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进展自我复制的构造，即细胞器。主要有：1.2.1 线粒体除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有特别重要的作用。线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5m，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的实力。因此，线粒体在遗传上有确定的自主性。1.2.2 叶绿体植物细胞内特有的细胞器，为双层膜构造。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成，含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。叶绿体也有自身的DNA，能进展分裂增殖，在遗传上也具有确定的自主性。 1.2.3 内质网除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜构造，有的平行排列成片层状，有的局部具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜局部可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。1.2.4 高尔基体单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。 1.2.5 核糖体普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形态和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。1.2.6 中心粒动物及低等植物细胞内，位于核的旁边，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的光明区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。1.3 细胞核不是全部细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核构造，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消逝。真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核（1大，负责养分；2小，负责生殖），在进展有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚囊叫雌配子体。细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的1020%。细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。1.3.1 核膜核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的界面。两层膜之间有间隔，叫核周隙，核膜上有很多核膜孔。核膜使细胞核具有确定的形态，是核与细胞质之间物质沟通的通道。1.3.2 核仁光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由DNA、蛋白质、RNA组成。核仁是合成核糖体RNA的场所，因此与蛋白质的合成有关。1.3.2 核液 核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA聚合酶合成DNA，RNA聚合酶合成RNA，各种NTP、dNTP为细胞核的功能供应一个内环境。1.3.3 染色质：间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状构造（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.51.5。显微镜下视察染色不匀称，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。2 染色体的数目、大小、形态特征和构造1848年由哈佛迈特视察紫鸭跖草花粉母细胞时发觉，1888年被命名为染色体。2.1 染色体的数目各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的一样，有的不同。真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达8001200条，一种马蛔虫只有2条，一般生物1060条，人46条。高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞染色体数为n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列依次都一样，一个来自母方，一个来自父方，称为同源染色体。染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用X表示。含有一个染色体组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大局部植物，几乎全部动物为2X。香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用n表示。二倍体生物2n=2X，四倍体生物n=2X。三倍体以上的生物叫多倍体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。2.2 染色体大小确定长度：一般为125m。相对长度：某一染色体确定长度占该染色体组确定长度的百分数。2.3 染色体的形态特征（显微镜下）为一棒状小体，其上一着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初缢痕。将染色体分两局部，叫染色体的臂。等臂染色体：着丝粒在中央或近中央，两臂长度相等。非等臂染色体：着丝粒偏离中央。臂比：长臂与短臂之比。据臂比的不同把染色体分为中央着丝粒染色体（M, m）：臂比1.01.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比1.73.0；近端着丝粒染色体（st）： 臂比3.07.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比7.0（人类没有）。有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次缢痕的外端连有一小段染色体叫随体。不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标记。 2.4 染色体的化学组成 蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA 1 1 0.51.5 1 0.052.5 染色体的超微构造在真核细胞间期核内，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂时高度盘曲成染色体，当分裂完成再转入间期时又解旋松散成染色质，二者是同类物质在细胞周期中不同阶段的两种运动形态。那么，松散瘦长的染色质是如何变为致密短小的染色体呢？从50年头末到70年头初期，很多学者提出过种种模型，但都缺少充分的根据。1973年Olins发觉钮体开场，这方面的探讨获得了一个新的打破。据此，Baldwin（1975）和Bak（1977）提出了从DNA染色质到染色体的四级构造模型。“核粒模型”假说：染色体由DNA、Pr、RNA组成。Pr分组蛋白和非组蛋白。组蛋白有5种：H1、H2a、H2b、H3、H4，其中H2a、H2b、H3、H4各两个分子，共8个分子构成一个球形的构造，叫核心。DNA就缠绕在这个核心上，13/4圈，构成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之间有连接DNA连接，叫连接线。每个核粒长度140168bp，连接线5060bp。在连接线部位结合有一个组蛋白分子H1。间期染色质的网状构造即为此，又称念珠构造（如图），即一级构造。以念珠构造为根底发生螺旋，外径300埃，内径100埃，线的粗度100埃，每一圈有6个核粒。这种构造叫螺线体构造，即染色体的二级构造。以二级构造为根底再螺旋，叫超螺线体构造，即染色体的三级构造，直径4000埃，长度1160 mm。以三级构造为根底再螺旋，即成为染色体，叫四级构造，长度210 mm。×5倍由染色质到染色体长度压缩了7×6×4000×300通过模型看出：每条染色体中就一条DNA，它与蛋白质互相缠绕、折叠，由很细很长的染色质，变成很短很粗的染色体。这种变更在生物学的意义？没有这种变更生物会怎样？在间期里染色质要复制，基因要表达，螺旋化程度高时，不利于其复制，转录和表达。因此，是染色质状态有利于复制、转录和表达；在分裂期时，高度螺旋化的染色体则比拟简洁有利于分开，如仍呈染色质，则细胞分裂无法进展。因此，细胞在分裂间期呈染色质，分裂期呈染色体状态。在视察染色体时，染色体的形态多为X型，而不是棒状小体。这是因为一般染色体都呈棒状，但通过KCl低渗处理后，则细胞膨胀，细胞膜裂开，致使染色单体分开，呈X状。 2.6 特殊染色体中的多线染色体多线染色体是意大利贝尔比尼1881年视察双翅目昆虫摇蚊幼虫唾腺细胞时发觉，1933年美国在果蝇中发觉。双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞增大而不分裂，染色质复制而不分开，多个染色质（5001000条）重叠成类似染色体状构造。每一根叫染色线，这种染色体为多线染色体。比一般染色体长100200倍，粗10002000倍。而且在其上边有很多横纹，这是染色质上面的异固缩颗粒重复而形成的。着丝粒和着丝点过去常被当做同义词运用，目前根据电镜视察有人指出，它们是在空间位置上相关，而构造上有别的两种构造。着丝粒是细胞分裂中期时两条染色单体互相联结的部位，而着丝点是指主缢痕处和纺锤丝接触的构造。2.7 人类染色体人类有2n=46，（XX or XY）条染色体。将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小和着丝粒的位置，依次排列，分组编号构成一个图像，称之为核型。根据1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确立的Denver体制，将人类的22对常染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为122号，并划分为A、B、C、D、E、F、G七个组，另一对性染色体X和Y染色体，分别归入C和G组。 2.7.1 X染色质 1949年加拿大神经病理学医生Barr等在雌猫的神经细胞核中发觉紧贴核内缘有一半圆或矩形的浓染小体，直径约1m，称其为巴氏小体或X染色质。后来发觉X染色质存在于全部雌性哺乳动物的间期细胞核中。说明（莱昂假说）：雌性哺乳动物体细胞中2条X染色体，在细胞处于间期时，只有1条有转录活性，另1条则无转录活性，呈异固缩状态，形成了X染色质，因此此时男女细胞中有活性的X染色体都只有1条，那么X连锁基因产物在数量上也就根本相等了，这个现象在遗传学上称剂量补偿。但凡具有X染色质的现象称为X染色质阳性，一个体细胞中所含有的X染色质数目等于X染色体数目减去1。X染色体的失活是随机的，可以是来自父亲的，也可以是来自母亲的。X染色体的失活发生在胚胎发育的早期。假如某一细胞中失活的那条X染色体是父源的，则由它分裂形成的子细胞中，失活的X染色体也都是父源的。失活的X染色体上并非全部基因都失去活性。2.7.2 Y染色质假如用荧光染料染色后，可在荧光显微镜下看到男性体细胞核中有始终径约0.3m的强荧光小体，称为Y染色质，女性体细胞中无此构造。 3 细胞分裂3.1 细胞周期通常把细胞生长发育的过程叫间期（interphase），分裂的过程叫分裂期。从一次分裂完毕到下一次分裂完毕叫一个细胞周期。3.2 细胞间期 细胞间期包括G1期、S期和G2期。G1期（gap1phase，DNA合成打算期）：细胞体积明显增大，蛋白质合成旺盛，储藏能量为DNA合成做出打算，合成脱氧核糖及脱氧核糖核苷酸（dNTP）。S期（synthesis phase，DNA合成期）：DNA复制，由1个变为2个，着丝粒没有复制，组蛋白大量合成，DNA绕缠在组蛋白核心上。G2期（gap2phase，细胞分裂打算期或DNA合成后期）：储藏能量，合成蛋白质（微管蛋白）为纺锤丝的合成做打算。细胞分裂完毕 标记着G1期开场；DNA合成开场标记着G1期完毕，S期开场；DNA复制完毕标记着S期完毕，G2期开场；细胞分裂开场标记着G2期开场。3.3 分裂期3.3.1 有丝分裂（mitosis）有丝分裂是体细胞分裂方式，在光学显微镜下根据核分裂变更特征，可分为连续的五个时期：间期（interphase）、前期（prophase）、中期（ metaphase）、后期（anaphase）和末期（telophase）。间期：指两次分裂期的中间时期，这时一般看不到染色体的构造。细胞核生长增大，代谢旺盛，储藏了细胞分裂时所需的物质。DNA在间期进展复制合成。间期完毕后，进入分裂期的前期。前期：可看到染色体呈丝状，染色质向染色体转变的始点 标记着 前期的开场，也是分裂期的开场。中期：核仁、核膜消逝标记着 前期的完毕，中期的开场。后期：染色体向两极挪动标记着中期的完毕，后期的开场。末期：染色体到达两极，不再挪动标记着后期的完毕，末期的开场。核仁、核膜重新出现，染色体变到染色质标记着末期完毕，G1的开场。染色单体：间期中DNA复制后的一条染色体上，同一着丝点连着的两条叫染色单体，这两条染色单体为姊妹染色单体。纺锤丝：连续丝：后期连接两极的纺锤丝。 牵引丝：一端是一极，另一端为着丝粒。中间丝：从着丝粒到着丝粒，起固定作用。由纺锤丝构成的固定构造叫纺锤体。有丝分裂的意义：有丝分裂是体细胞数量增长时进展的一种分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次。分裂产生的两个子细胞之间以及子细胞和母细胞之间在染色体数量和质量即遗传组成上是一样的，这就保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。事实上有丝分裂是母细胞产生和自己一样的子细胞的分裂方式。 分裂 数量 个体发育 细胞 分化 种类 3.3.2 减数分裂（meiosis）减数分裂I前期I细线期：核内出现了染色体，染色体细、长，呈丝状，在核内缠绕在一起，镜检呈看不出染色体的个体形态。偶线期：染色体变短变粗，同源染色体互相吸引，互相靠拢，这个过程叫配对，也叫联会（先从两端开场，很快配对完成）。镜检仍呈丝状构造，看不出染色体的个体形态。互相配对的同源染色体叫二价体。二价体中有四条染色单体，又称四分体。同源染色体中不同着丝点连的染色单体之间互称非姊妹染色单体。粗线期：陪对的染色体进一步变短变粗，非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂，错接，这个过程叫交换或互换或重组。发生染色体片段的交换和互换，必定导致基因的互换和交换，只是个别细胞的个别染色体发生这样的变更。 双线期：染色体接着变短变粗，同源染色体之间互相排挤，使同源染色体分开，但因有的同源染色体发生穿插，则出现穿插缠绕，向两极挪动，称为穿插端化。可看到四个染色单体。终变期：染色体最短最粗，匀称地分布在细胞核里面。有的呈圆圈，有的呈8字型。中期I： 标记为核仁解体，核膜消逝。变更为染色体挪动到赤道面上，事实上是着丝粒排列在赤道面的两侧。同源染色体之间在赤道面的上下排列是随机的。后期I： 染色体在纺锤丝的牵引下，同源染色体分开，以着丝点为先导，分别移向两极（此时有丝分裂的着丝粒分裂，原来的染色单体变为染色体。而减数分裂着丝 粒不分裂，使到达两极的染色体数目减半。没有着丝粒的复制，同源染色体分开，分别进入不同的极，非同源染色体在两极自由组合，实际到达两极的组合就特别多）。末期I： 染色体到达两极后，核膜出现，出现两个子细胞（称为二分孢子）。间 期： 没有DNA的复制，时间长短不同。减数II分裂就是一种有丝分裂，分前期II、中期II，后期II，末期II四个时期。减数分裂的特点和意义：减数分裂是形成性细胞时所进展的一种细胞分裂，染色体经过一次复制，细胞连续两次分裂，结果形成的子细胞的染色体数为母细胞的一半，由2n变为n。通过配子结合，染色体又复原到2n。这样保证了有性生殖时染色体的恒定性，从而保证了生物上下代之间遗传物质的稳定性和连续性，也保证了物种的稳定性和连续性。另一方面，由于同源染色体分开，移向两极是随机的，加上同源染色体的交换，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异性，进步了生物的适应性，为生物的开展进化供应了物质根底。 4 生物的生殖 4.1 动物生殖系统生殖腺中有很多性原细胞（精原细胞、卵原细胞） 成体性原细胞（2n） （2n）精原细胞 卵原细胞（2n）大量有丝分裂后体积膨大 大量有丝分裂后体积膨大 （2n）初级精母细胞 初级卵母细胞（2n） 减I 减I （n）次级精母细胞 次级卵母细胞（n）第一极体（退化消逝） 减II 减II （n）精细胞 合子 （2n） 卵细胞（n）第二极体（退化消逝） 一系列变更 精子 卵子 （n） （n）4.2 植物（以玉米为例）雌雄同株异花植物花药表皮下边有孢原细胞，经数次有丝分裂成为小孢子母细胞，经减数分裂，产生四个小孢子（花粉），花粉核经一次有丝分裂，产生两个核（养分核和精核）。精核再进展一次有丝分裂，变成两个核。这种花粉为成熟的花粉，又叫雄配子体。子房中有孢原细胞，经有丝分裂发育成大孢子母细胞，经减数分裂，产生含有四个单倍体核的细胞，其中三个（随机的）消逝，剩下的核有丝分裂三次，产生含8个核的胚囊，叫雌配子体。8核包括3个反足细胞，1个卵细胞，2个助细胞，2个极核。 成体（2n）（2n）孢原细胞 孢原细胞（2n） 有丝分裂 有丝分裂 （2n）大孢子母细胞 小孢子母细胞（2n） 减数分裂