人类遗传病ppt.ppt

关于人类遗传病ppt现在学习的是第1页，共35页现在学习的是第2页，共35页即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。现在学习的是第3页，共35页现在学习的是第4页，共35页分 类发病率（）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 现在学习的是第5页，共35页l起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。现在学习的是第6页，共35页I.I.单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病：X X连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：X X连锁隐性遗传病：连锁隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等如抗维生素如抗维生素D D佝偻病等佝偻病等单基因遗传病单基因遗传病现在学习的是第7页，共35页（autosomaldominantdisorder）一般在家族中表现为代代一般在家族中表现为代代相传；男女患病概率相等相传；男女患病概率相等。现在学习的是第8页，共35页多指并指多指并指多指并指多指并指现在学习的是第9页，共35页（autosomalrecessivedisorder）、现在学习的是第10页，共35页该病是新生儿中发病率较高的该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患一种常染色体隐性遗传病。患儿在儿在3 34 4个月后出现智力低下的个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统现在学习的是第11页，共35页（sex-linkeddisorder）现在学习的是第12页，共35页血友病血友病伴伴X X隐性遗传病特点：隐性遗传病特点：家族中发病通常表现为家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传；隔代遗传和交叉遗传；男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者；女性患者的父亲与儿；女性患者的父亲与儿子均为患者子均为患者现在学习的是第13页，共35页进行性肌营养进行性肌营养不良的患儿肌肉萎不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难缩无力，行走困难。患者后期双侧腓。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。肠肌呈假性肥大。一般于一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。现在学习的是第14页，共35页（sex-linkeddisorder）nX连锁显性遗传病病种较少nY连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。现在学习的是第15页，共35页男人毛耳男人毛耳现在学习的是第16页，共35页l人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。l家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）来表示，称为遗传度。环境因素影响越大，遗传度越低。现在学习的是第17页，共35页唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）现在学习的是第18页，共35页l染色体病（染色体病（chromosomal diseasechromosomal disease）或染色体畸变综合征）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，）是一大类严重的遗传病，通常伴有通常伴有的重要的重要原因。一般估计染色体畸变见于原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%0.5%-0.7%的活产婴儿，的活产婴儿，7.5%7.5%的胎儿，的胎儿，自发流产儿约自发流产儿约1 12 2有染色体异常。现今有染色体异常。现今，已报告的染色体数目和结构异常在，已报告的染色体数目和结构异常在500500种以上。随着高分辩显种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。色体病和异常。现在学习的是第19页，共35页 2121三体综合症（又称唐氏综合症）是最常三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达见的染色体异常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条了一条2121号染色体。号染色体。 2121三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。期夭折。现在学习的是第20页，共35页先天性愚型先天性愚型(21(21三体综合症）三体综合症）现在学习的是第21页，共35页又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为15万，在智能低下儿中约占1一15，在小儿染色体病中占13(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80为5P15缺失，10为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。现在学习的是第22页，共35页性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合征）纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病种性染色体病, ,患者缺患者缺少了一条少了一条X X染色体染色体. .身身体较矮小体较矮小(120-(120-140cm),140cm),肘常外翻肘常外翻, ,颈颈部皮肤松弛为蹼颈部皮肤松弛为蹼颈. .外外观表现为女性观表现为女性, ,但是性但是性腺发育不良腺发育不良, ,乳房不发乳房不发育育, ,没有生育能力没有生育能力. .多多伴有先天性心脏病伴有先天性心脏病 现在学习的是第23页，共35页lKlinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为。lKlinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1260，在精神病患者或刑事收容机构中为1100，在因不育而就诊者中约为120。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约14）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。现在学习的是第24页，共35页 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。（superfemale）。发病率约为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有23病 智力稍低，并有患精神病倾向。现在学习的是第25页，共35页l生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。 现在学习的是第26页，共35页母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12现在学习的是第27页，共35页疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍现在学习的是第28页，共35页放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。现在学习的是第29页，共35页遗传病的危害遗传病的危害现在学习的是第30页，共35页二、遗传病的监测和预防现在学习的是第31页，共35页现在学习的是第32页，共35页三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1 1、由来和进展、由来和进展 19851985年，美国，年，美国，19901990年正式启动，美、英、德、日、法和年正式启动，美、英、德、日、法和中国中国参与。参与。 20032003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.631.6亿个碱基对，基因亿个碱基对，基因是是3 33.53.5万个。万个。 2 2、目的：、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组阐明人类基因组3030亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。 现在学习的是第33页，共35页 3 3、意义：、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。重要的意义。 现在学习的是第34页，共35页感谢大家观看现在学习的是第35页，共35页