伴性遗传遗传病类型的判定课件.ppt

关于伴性遗传遗传病类型的判定现在学习的是第1页，共42页性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联系的性染色体上的基因，其遗传方式是与性别相联系的。这种遗传方式叫伴性遗传。这种遗传方式叫伴性遗传。一、伴性遗传一、伴性遗传色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗色盲症：不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色觉障碍症。最常见的是传性色觉障碍症。最常见的是红红绿绿色盲。色盲。现在学习的是第2页，共42页色盲症的发现色盲症的发现 英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿现在学习的是第3页，共42页有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼现在学习的是第4页，共42页黄黄5红红8现在学习的是第5页，共42页你的你的 色觉色觉 正常吗？正常吗？现在学习的是第6页，共42页现在学习的是第7页，共42页 红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐性隐性基因基因(b)(b)控制的，即：控制的，即： Xb 红绿色盲基因的等位基因（正常基因红绿色盲基因的等位基因（正常基因B B），也位于），也位于X X染色体染色体上上, , 即：即：XB Y Y染色体由于过于短小，缺少与染色体由于过于短小，缺少与X X染色体同源区段而没染色体同源区段而没有这种基因，有这种基因， XBBbYXb现在学习的是第8页，共42页XBXB XBXb XbXbXBY XbYX XB B 带正常基因的X染色体X Xb b 带色盲隐性基因的X染色体Y Y 男性Y染色体（无等位基因）现在学习的是第9页，共42页男性患者女性患者特点特点:男患男患 女患女患现在学习的是第10页，共42页 XBXBXBYx x1 12 23 3XBXbXBYx xXBXBXbYx x现在学习的是第11页，共42页女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常XBXbXBY亲代亲代子代子代XBXBXBXbXBYXbY1 : 1 : 1 : 1女性正常女性正常女性携带者女性携带者男性正常男性正常男性色盲男性色盲配子配子现在学习的是第12页，共42页 XBXBXBYx x1 12 23 35 54 46 6XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x现在学习的是第13页，共42页XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遗传家系图色盲遗传家系图56男性色盲基因只能传给女儿并通过女儿传给他的外孙（不是从男性传递到男性）。这种传递特点，在遗传学上叫做交叉遗传。现在学习的是第14页，共42页 XbXb X Xb bY YX Xb bY Y结论：结论： 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 现在学习的是第15页，共42页伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1. 1. 患者男性多于女性患者男性多于女性 2. 2. 通常为交叉遗传通常为交叉遗传( (伴性遗传共同点伴性遗传共同点) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 3.3.隔代遗传隔代遗传: :致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。带来的遗传病。 4. 4. 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患） 现在学习的是第16页，共42页其他伴性遗传病其他伴性遗传病现在学习的是第17页，共42页 血友病一度被称为血友病一度被称为“皇家病皇家病”，这是由于，这是由于1919世世纪，欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名纪，欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名。 人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析后知道，血友病基因在欧洲皇室的传递是从英后知道，血友病基因在欧洲皇室的传递是从英国维多亚女王开始的，她是女王家族第一个血国维多亚女王开始的，她是女王家族第一个血友病基因携带者，因为她的祖辈中没有人患有友病基因携带者，因为她的祖辈中没有人患有此病，因此推测维多利亚女王的血友病基因是此病，因此推测维多利亚女王的血友病基因是由于基因突变产生的。由于基因突变产生的。现在学习的是第18页，共42页XhY现在学习的是第19页，共42页男性正常男性正常女性正常女性正常男性患者男性患者女性患者女性患者判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是判断下列遗传系谱有可能是红绿色盲的是A B ABCD男性正常男性正常女性正常女性正常现在学习的是第20页，共42页三、伴三、伴X X显性遗传显性遗传 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常导致骨发育障碍。患者常常表现为表现为X X型（型（OO型）腿型）腿、骨、骨骼发育畸形（如鸡胸）、骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。现在学习的是第21页，共42页抗维生素抗维生素D D佝偻病：伴佝偻病：伴X X显性遗传显性遗传(D)(D)表现型表现型基因型基因型女女男男性性 别别XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病患病正常正常患病患病（发病轻）（发病轻）患病患病正常正常男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？男性患者与正常女性结婚，后代发病情况？现在学习的是第22页，共42页归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1、女患多于男患；、女患多于男患； 2 2、大多具有世代连续性（、大多具有世代连续性（代代有患者代代有患者）；）； 3 3、父患女必患、子患母必患；、父患女必患、子患母必患； 4 4、患者的双亲中必有一个是患者、患者的双亲中必有一个是患者现在学习的是第23页，共42页 人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由X X染色体上的显性基因控染色体上的显性基因控制的制的. .甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表现正常妻子表现正常; ;乙家庭乙家庭中中, ,夫妻都表现正常夫妻都表现正常, ,但妻子的弟弟患红绿色盲但妻子的弟弟患红绿色盲, ,从优生角度考虑从优生角度考虑, ,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育 A.A.男孩男孩 男孩男孩 B .B .女孩女孩 女孩女孩 C. C. 男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗传遗传咨询咨询C. C. 男孩男孩 女孩女孩现在学习的是第24页，共42页 患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ “ 父传子、子传孙、传男不传女父传子、子传孙、传男不传女” ” 。四、伴四、伴Y Y遗传病遗传病（外耳道多毛症）（外耳道多毛症）现在学习的是第25页，共42页1、遗传咨询，指导人类的优生优育，提高人、遗传咨询，指导人类的优生优育，提高人口素质。口素质。2、指导生产实践活动。、指导生产实践活动。现在学习的是第26页，共42页有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常有一对夫妇，女方是色盲患者，男方正常，如果你是医生，当他们就如何优生向你，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？生女孩？现在学习的是第27页，共42页XBY男性正常男性正常XBY亲代亲代子代子代XbXb女性色盲女性色盲XbXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲1 : 1配子配子现在学习的是第28页，共42页一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都一个男孩患红绿色盲，但其父母、祖父母和外祖父母视觉都正常。推断其色盲基因来自（正常。推断其色盲基因来自（ ）A、祖父、祖父B、外祖母、外祖母C、外祖父、外祖父D、祖母、祖母B现在学习的是第29页，共42页生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定生产实践中的应用：芦花鸡性别的判定芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是由芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹（芦花）是由Z Z染色体上显性基因染色体上显性基因B B控制的。控制的。芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配ZbWzBzbzbw 芦花鸡芦花鸡 非芦花鸡非芦花鸡配子配子子代子代 zbzbzBwX亲代亲代ZB从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性从早期的雏鸡就可根据羽毛的特征区分雌性和雄性现在学习的是第30页，共42页课堂小结课堂小结人类红绿人类红绿色盲症色盲症伴伴Y遗传遗传：患者全为男性，传男不传女患者全为男性，传男不传女遗传性质遗传性质：X染色体的染色体的隐隐性遗传病性遗传病伴性遗传伴性遗传基因型分析：基因型分析：遗传特点遗传特点：患者患者男多于女，交叉遗传和隔代相传男多于女，交叉遗传和隔代相传,女病女病其父、子必病其父、子必病抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病遗传性质遗传性质：X染色体显性遗传染色体显性遗传遗传特点遗传特点：患者患者女多于男，世代相传，女多于男，世代相传，男病，男病，其母、女必病其母、女必病上一页下一页现在学习的是第31页，共42页显性显性隐性隐性性染色体性染色体常染色体常染色体X X性染色体性染色体Y Y性染色体性染色体有五种遗传病：有五种遗传病： 常显、常隐、伴常显、常隐、伴X X显、伴显、伴X X隐、伴隐、伴Y Y现在学习的是第32页，共42页1.1.首先确定显隐性：首先确定显隐性：（1 1）无中生有为隐性无中生有为隐性（2 2）有中生无为显性有中生无为显性2.2.再确定致病基因的位置：再确定致病基因的位置：（1 1）伴）伴Y Y遗传：遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽穷尽”即患者全为男性，且即患者全为男性，且“父父子子孙孙”。六、人类遗传病的解题规律人类遗传病的解题规律现在学习的是第33页，共42页隐性遗传看女病，隐性遗传看女病， 女病男正女病男正非伴性非伴性（2 2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。患病为常隐。（3 3）伴）伴X X隐性遗传隐性遗传: :母患子必患，女患父必患。母患子必患，女患父必患。现在学习的是第34页，共42页显性遗传看男病，显性遗传看男病，男病女正男病女正非伴性非伴性（4）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常有中生无为显性，生女正常为常显。为常显。（5）伴）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。显性遗传：父患女必患，子患母必患。现在学习的是第35页，共42页3.3.不确定的类型：不确定的类型：（1 1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。（2 2）无性别差异、男女患者各半，为常染色）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。体遗传病。（3 3）有性别差异，男性患者多于女性为伴）有性别差异，男性患者多于女性为伴X X隐性，女多于男则为伴隐性，女多于男则为伴X X显性。显性。现在学习的是第36页，共42页口诀口诀: : 无中生有为隐性无中生有为隐性 有中生无为显性有中生无为显性 隐性遗传看女病隐性遗传看女病 女病男正女病男正非伴性非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病 男病女正男病女正非伴性非伴性现在学习的是第37页，共42页III3的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2) III2的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合体的她是杂合体的概率是概率是_。(1)（3）IV1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。1XbY1XBXbXBXB或或XBXb1/2例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。请据图回答。1/4男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲IIIIIIIV1234121231现在学习的是第38页，共42页 1.在下图人类某遗传疾病系谱图中，最可能的遗在下图人类某遗传疾病系谱图中，最可能的遗传方式为传方式为: A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C. X染色体显性遗传染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C现在学习的是第39页，共42页101010101313现在学习的是第40页，共42页3.下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和？用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递途径：基因的传递途径： 。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 148141/40现在学习的是第41页，共42页感谢大家观看现在学习的是第42页，共42页