人类遗传学与优生课件.ppt

关于人类遗传学与优生现在学习的是第1页，共29页 一一. 人类遗传学与医学临床遗传学人类遗传学与医学临床遗传学 人类遗传学研究人的体质和精神特征的遗传方式和规律，必然人类遗传学研究人的体质和精神特征的遗传方式和规律，必然会涉及一些疾病，因而与医学和临床治疗有着内在的联系。会涉及一些疾病，因而与医学和临床治疗有着内在的联系。1.19051.1905年年W.C. FarabeeW.C. Farabee证明人的短指畸形是按孟德尔方式遗传的。证明人的短指畸形是按孟德尔方式遗传的。2.2.英国英国A.E.Garrod 1908A.E.Garrod 1908年在年在先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷中，通过家系分中，通过家系分析，指出胱氨酸尿、卟啉病、戊糖尿白化症、黑尿症和先天性脂肪析，指出胱氨酸尿、卟啉病、戊糖尿白化症、黑尿症和先天性脂肪痢完全依照孟德尔方式遗传，只在有关基因纯合时才表现出来。痢完全依照孟德尔方式遗传，只在有关基因纯合时才表现出来。 他采用的他采用的“先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷”这一术语包含了目前公认的概这一术语包含了目前公认的概念基因指导酶的合成来作用于代谢途径。念基因指导酶的合成来作用于代谢途径。 现在学习的是第2页，共29页 3. 3.电泳和测定酶认识了更多的先天性代谢异常电泳和测定酶认识了更多的先天性代谢异常 提出了对遗传病治疗相预防的积极措施。例如，注意饮食以提出了对遗传病治疗相预防的积极措施。例如，注意饮食以控制苯丙酮尿症病程发展和治疗的可能性。控制苯丙酮尿症病程发展和治疗的可能性。 4.4.染色体显带技术更能分辨出人的每一条染色体。染色体显带技术更能分辨出人的每一条染色体。 19591959年发现了三种常见的先天异常年发现了三种常见的先天异常( (先天愚型、先天愚型、kline-felterkline-felter综合综合征和征和TurnerTurner综合征综合征) )的染色体基础。这是人类染色体研究的一的染色体基础。这是人类染色体研究的一次重大突破，标志着人类细胞临床遗传学的涎生。次重大突破，标志着人类细胞临床遗传学的涎生。 由此，与人类遗传学密切相关的医学遗传学和临床遗传学由此，与人类遗传学密切相关的医学遗传学和临床遗传学有了更大的发展。有了更大的发展。 现在学习的是第3页，共29页 二二.人类遗传学与基因组分析人类遗传学与基因组分析 决定个体性状的遗传信息都编码在构成基因的核苷酸决定个体性状的遗传信息都编码在构成基因的核苷酸 序列之序列之中中分子遗传学的重大成就在于从化学上了解了基因结构与基本功分子遗传学的重大成就在于从化学上了解了基因结构与基本功能能染色体中基因及其它核苷酸序列的生物学功能，各个基因的时染色体中基因及其它核苷酸序列的生物学功能，各个基因的时空表达调控模式，基因组中各种核苷酸序列如何协同调节并按空表达调控模式，基因组中各种核苷酸序列如何协同调节并按照一个十分精确的表达程序发挥作用从而最终成为一个完美无照一个十分精确的表达程序发挥作用从而最终成为一个完美无缺的个体和出现各种必需的动作缺的个体和出现各种必需的动作 这些都是遗传学中还未解决的问题。这些都是遗传学中还未解决的问题。现在学习的是第4页，共29页而绘制人类基因组的遗传图和物理图，分析基因组中全部核苷酸的而绘制人类基因组的遗传图和物理图，分析基因组中全部核苷酸的排列顺序，则是解决上述问题的必由之路。排列顺序，则是解决上述问题的必由之路。体细胞杂交和体细胞杂交和DNA分子杂交等技术，利用这些技术，现已绘制分子杂交等技术，利用这些技术，现已绘制出前所未有的精细的遗传图和物理图，并有可能全部弄清人基出前所未有的精细的遗传图和物理图，并有可能全部弄清人基因组的核酸苷序列，这为阐明人类自身的遗传性打下坚实的基因组的核酸苷序列，这为阐明人类自身的遗传性打下坚实的基础。础。 现在学习的是第5页，共29页 三三. 人类基因组计划人类基因组计划 1.1.人类基因组计划人类基因组计划(Human Genome Project(Human Genome Project，HGP)HGP) 阐明人类基因组阐明人类基因组DNADNA长达长达3 3 10109 9碱基对的序列，发现所有基因碱基对的序列，发现所有基因并阐明其在染色体上的位置，整体上破译人类遗传信息。美国并阐明其在染色体上的位置，整体上破译人类遗传信息。美国19901990年正式启动年正式启动HGPHGP，预期耗资预期耗资3030亿美元，亿美元，计划计划20052005年完成年完成人类基因组全部序列的测定。人类基因组全部序列的测定。 其主要内容是：基因组作图和测序、信息和材料的管其主要内容是：基因组作图和测序、信息和材料的管 理、实施和管理的战略。理、实施和管理的战略。 现在学习的是第6页，共29页 (1) (1)基因组作图基因组作图定义定义: :把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相 对位置线性地系统地排列出来。对位置线性地系统地排列出来。意义意义: :了解基因位置及相应遗传性状，使我们能提示人了解基因位置及相应遗传性状，使我们能提示人 类基因组结构模式的功能意义。类基因组结构模式的功能意义。 基因组图谱类型：遗传连锁图谱基因组图谱类型：遗传连锁图谱 物理图谱。物理图谱。遗传连锁图谱遗传连锁图谱: :通过家谱分析和测量不同性状一起遗传通过家谱分析和测量不同性状一起遗传 ( (即连锁即连锁) )的频率而建立的的频率而建立的 物理图谱物理图谱: :通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子 的化学测度而绘制的。的化学测度而绘制的。 现在学习的是第7页，共29页(2)(2)基因组测序基因组测序 对基因组顺序进行测序，排出对基因组顺序进行测序，排出3030亿个核苷酸的顺序亿个核苷酸的顺序 基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成一个个体遗传装置的整套一个个体遗传装置的整套(3)(3)信息和材料管理信息和材料管理 对作图和测序的大量数据进行有效地收集、储存和分对作图和测序的大量数据进行有效地收集、储存和分析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。 现在学习的是第8页，共29页(4)(4)实施战略实施战略 初期完善技术，加强基因组的遗传连锁和物理作图工作；初期完善技术，加强基因组的遗传连锁和物理作图工作；大规模的测序等。大规模的测序等。(5)(5)管理战略管理战略 负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实验室工作和情报交流。验室工作和情报交流。 现在学习的是第9页，共29页 2.人类基因组计划人类基因组计划15年大事记年大事记 19901990年，人类基因组计划在美国正式启动。年，人类基因组计划在美国正式启动。19911991年，美国建立第一批基因组研究中心。年，美国建立第一批基因组研究中心。19971997年，法国国家基因组测序中心成立。年，法国国家基因组测序中心成立。19981998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测的测 序任务。序任务。 现在学习的是第10页，共29页20002000年，首次绘成人类基因组年，首次绘成人类基因组“工作框架图工作框架图”。20012001年，发表人类基因组年，发表人类基因组“工作框架图工作框架图”及初步分析结果。及初步分析结果。20012001年，人类基因组年，人类基因组“中国卷中国卷”的绘制工作宣告完成。的绘制工作宣告完成。20032003年，人类基因组序列图绘制成功。年，人类基因组序列图绘制成功。 20042004年，人类基因组完成图公布。年，人类基因组完成图公布。2005年，公布人类年，公布人类X染色体基因草图。染色体基因草图。 现在学习的是第11页，共29页 3.人类基因组计划的医疗价值人类基因组计划的医疗价值 1)基因诊断基因诊断 (1)(1)遗传疾病的诊断遗传疾病的诊断已发现单基因遗传疾病已发现单基因遗传疾病60006000多种。基因诊断敏感性高且快速多种。基因诊断敏感性高且快速(1h)(1h) 检查胎儿细胞检查胎儿细胞( (抽取羊水或母体血中抽取羊水或母体血中) )的该基因是否有缺陷，就能确的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否患遗传性疾病。定胎儿是否患遗传性疾病。 (2)(2)非感染性疾病的诊断非感染性疾病的诊断例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，几年后发现膀胱癌，治疗无效而死。组织活检，诊断为良性息肉，几年后发现膀胱癌，治疗无效而死。如当年能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。如当年能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。现在学习的是第12页，共29页 (3) (3)疾病易感性基因的检查疾病易感性基因的检查有些基因改变本身并不致病，但其个体易受某些环境因素的作有些基因改变本身并不致病，但其个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病。用而得某种疾病。例如例如BCR1基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌易感人群，加强预防。易感人群，加强预防。 现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等疾病的现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等疾病的易感基因。易感基因。 现在学习的是第13页，共29页 2)基因治疗基因治疗 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。 例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外已有成功病例。已有成功病例。 对于晚期恶性肿瘤患者，将一些细胞因子基因导入体内，对于晚期恶性肿瘤患者，将一些细胞因子基因导入体内，通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。 在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰岛素前体在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰岛素前体基因，可使大鼠血糖持续显著下降。基因，可使大鼠血糖持续显著下降。 现在学习的是第14页，共29页 3)基因预防基因预防 将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗体，即基因疫苗。原的抗体，即基因疫苗。 目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展，不久目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展，不久可望广泛用于病患人群。可望广泛用于病患人群。 现在学习的是第15页，共29页 4)帮助用药个体化的实施帮助用药个体化的实施 同种药物用于同种疾病，有人有效，有人无效，有人副作用大，有同种药物用于同种疾病，有人有效，有人无效，有人副作用大，有人副作用小人副作用小- -病人的基因差异造成。病人的基因差异造成。服用同剂量药物，不同病人的血药浓度、持续时间也不相同服用同剂量药物，不同病人的血药浓度、持续时间也不相同- -负责负责药物代谢的药物代谢的P450P450基因类型不同造成。基因类型不同造成。寻找决定上述差异的基因差别，医师就能根据每人基因特征来寻找决定上述差异的基因差别，医师就能根据每人基因特征来选择药物及剂量，真正做到用药个体化。选择药物及剂量，真正做到用药个体化。 现在学习的是第16页，共29页 四四. .人类遗传学与优生人类遗传学与优生 1.遗传与优生遗传与优生 英国英国Francis GaltonFrancis Galton对人类学的形成作出很大贡献。对人类学的形成作出很大贡献。 对人的才干和特征的遗传学感兴趣，将统计学和双生儿分析应对人的才干和特征的遗传学感兴趣，将统计学和双生儿分析应用于人类遗传学研究。优生学的奠基人。用于人类遗传学研究。优生学的奠基人。 美国优生学家美国优生学家charles Davenportcharles Davenport于于2020年代坚持并发展了这些错年代坚持并发展了这些错误观点。误观点。 他做过一个大规模的社会普查，将一些名门望族与普通他做过一个大规模的社会普查，将一些名门望族与普通家庭作了对比，认为总统和将军均出身高贵门第，唯一原因家庭作了对比，认为总统和将军均出身高贵门第，唯一原因就在于基因的不同。这些错误的论点常被国家主义者、种族就在于基因的不同。这些错误的论点常被国家主义者、种族主义者和特权阶层作为其科学依据主义者和特权阶层作为其科学依据, 因此长期以来人们对人类因此长期以来人们对人类遗传学特别是优生学怀有疑虑和偏见。遗传学特别是优生学怀有疑虑和偏见。 现在学习的是第17页，共29页 人体中枢神经系统控制的一些性状，应该也是受到遗传控人体中枢神经系统控制的一些性状，应该也是受到遗传控制的。但人类有自己的文化而有别于其他生物，所以人的制的。但人类有自己的文化而有别于其他生物，所以人的行为与其他生物相比受到遗传因素控制的程度预期要少些。行为与其他生物相比受到遗传因素控制的程度预期要少些。 智力等性状既受遗传控制又受环境影响。智力等性状既受遗传控制又受环境影响。产前诊断、遗传咨询等以减少遗传病患儿的出生和减低人类基因库产前诊断、遗传咨询等以减少遗传病患儿的出生和减低人类基因库中有害基因的频率，进而改善人类群体的遗传组成，这对于人类是中有害基因的频率，进而改善人类群体的遗传组成，这对于人类是有益无害的。有益无害的。 现在学习的是第18页，共29页 2.影响优生的因素影响优生的因素优生是一个复杂的过程，每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、优生是一个复杂的过程，每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、 免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食品和不良嗜好等不良因素的影响。品和不良嗜好等不良因素的影响。 出生缺陷出生缺陷: : 20-25% 20-25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引起，是因基因突变及染色体畸变即遗传引起， 10-20%10-20%来自理化生因素等环境致畸，来自理化生因素等环境致畸， 6 0 - 6 5 %6 0 - 6 5 %原 因 不 明 ， 可 能 来 自 遗 传 和 环 境 联 合 作 用原 因 不 明 ， 可 能 来 自 遗 传 和 环 境 联 合 作 用 优生工作优生工作: :应该从提高遗传素质、防止和消除环境致畸因素抓起应该从提高遗传素质、防止和消除环境致畸因素抓起, ,从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起 现在学习的是第19页，共29页 1)遗传因素遗传因素遗 传遗 传 : : 亲 子 相 似 现 象 ， 保 证 各 种 不 同 生 物 的 稳 定亲 子 相 似 现 象 ， 保 证 各 种 不 同 生 物 的 稳 定变异变异: :亲子差异亲子差异”现象，使生物进化现象，使生物进化遗传信息遗传信息: : 通过父母精子与卵子中染色体和基因来实现通过父母精子与卵子中染色体和基因来实现, ,并通过精卵并通过精卵细胞遗传给下一代。细胞遗传给下一代。遗传病遗传病: : 指人类遗传物质染色体或基因发生异常变化，导致胎儿机体结指人类遗传物质染色体或基因发生异常变化，导致胎儿机体结构和功能异常的疾病。构和功能异常的疾病。 单基因遗传病：由基因突变引起的遗传病。我国单基因遗传病：由基因突变引起的遗传病。我国30003000多种，人多种，人群中约群中约10%10%的人受累。的人受累。 现在学习的是第20页，共29页2)2)环境因素环境因素: : 环境分为大环境、小环境、微环境，不同层次都存在一环境分为大环境、小环境、微环境，不同层次都存在一些不良的因素，可以诱发畸胎的发生。些不良的因素，可以诱发畸胎的发生。 主要致畸因素主要致畸因素: :生物、化学、物理、毒素、营养、不良嗜好、生物、化学、物理、毒素、营养、不良嗜好、机械因素及母体代谢功能不平衡等。机械因素及母体代谢功能不平衡等。 3)3)生理因素生理因素: : 病毒、细菌、原虫感染等。因风疹病毒、巨细胞病毒、病毒、细菌、原虫感染等。因风疹病毒、巨细胞病毒、流感、单纯疱疹、肝炎病毒及弓形体感染，则出生的胎儿流感、单纯疱疹、肝炎病毒及弓形体感染，则出生的胎儿先天性心脏病、小头、白内障、智力低下、耳聋等发病率先天性心脏病、小头、白内障、智力低下、耳聋等发病率高。高。 现在学习的是第21页，共29页4)4)物理因素物理因素 X X射线等放射性物质、高频电磁场、电视、理疗等微波照射及射线等放射性物质、高频电磁场、电视、理疗等微波照射及噪音可致胎儿智能低下、发噪音可致胎儿智能低下、发 育迟缓、小头、小眼球、身体组织或育迟缓、小头、小眼球、身体组织或器官缺损，或导致流产、早产和死胎。器官缺损，或导致流产、早产和死胎。5)5)化学因素化学因素 大气及水质被化学毒素污染，接触铅、汞、砷等重金属和农药，大气及水质被化学毒素污染，接触铅、汞、砷等重金属和农药，服用药物不当服用药物不当( (如镇静药、抗癌药、激如镇静药、抗癌药、激 素类药、生物碱、镇痛药等素类药、生物碱、镇痛药等)可引起胎儿畸形，唇腭裂可引起胎儿畸形，唇腭裂 、发育迟缓、脑积水等发生率高、发育迟缓、脑积水等发生率高现在学习的是第22页，共29页6)6)地理环境地理环境 气侯骤变的地区或长期用煤取暖的家庭，无脑儿、唇裂等发生气侯骤变的地区或长期用煤取暖的家庭，无脑儿、唇裂等发生率高。率高。 缺碘地区碘缺乏病多，我国智残人口缺碘地区碘缺乏病多，我国智残人口10171017万，因缺碘所致万，因缺碘所致占占80%80%。 水中高氟可致氟斑牙和氟骨症等氟中毒症。水中高氟可致氟斑牙和氟骨症等氟中毒症。 7)7)食物营养食物营养 食物变质发霉、黄曲霉素食物变质发霉、黄曲霉素B1B1具有致畸作用；具有致畸作用；孕期蛋白质不足可致胎儿低体重和脑发育不良；孕期蛋白质不足可致胎儿低体重和脑发育不良； 胆固醇、钙、钾、镁、锌、铜、锰等食入量过低或过高都会胆固醇、钙、钾、镁、锌、铜、锰等食入量过低或过高都会影响胎儿发育和致畸。影响胎儿发育和致畸。 咖啡因可诱发胎儿畸形，低体重儿，胎儿死亡率增高咖啡因可诱发胎儿畸形，低体重儿，胎儿死亡率增高现在学习的是第23页，共29页 8)8)不良嗜好不良嗜好 孕妇吸烟孕妇吸烟: :畸胎率、流产、早产、死胎、畸胎率、流产、早产、死胎、 新生儿死亡率都比不吸烟者高。新生儿死亡率都比不吸烟者高。 孕期酗酒孕期酗酒: :可致畸，胎儿发育迟缓、出生可致畸，胎儿发育迟缓、出生 体重降低以及，影响智力发展。体重降低以及，影响智力发展。现在学习的是第24页，共29页 3优生的措施优生的措施 1) 1)禁止近亲结婚禁止近亲结婚近亲结婚夫妻双方有着共同的祖代，很可能从祖代那近亲结婚夫妻双方有着共同的祖代，很可能从祖代那 里得到同里得到同 样的致病基因。样的致病基因。 任何一个看起来正常的人，都可能带有五六种隐性致病基任何一个看起来正常的人，都可能带有五六种隐性致病基因，当两个相同的致病基因相互配对时，某种遗传病就会因，当两个相同的致病基因相互配对时，某种遗传病就会表现出来就会发病。表现出来就会发病。兄妹间兄妹间1/41/4，三代以内有，三代以内有1/81/8基因相同，近亲结婚中基因相同，近亲结婚中80%80%可致子女可致子女患遗传病，比非近亲婚配高患遗传病，比非近亲婚配高150150倍。倍。现在学习的是第25页，共29页 2) 2)重视婚前检查重视婚前检查父母的健康是子女健康的基础和保证。婚前检查是优生的第一步，父母的健康是子女健康的基础和保证。婚前检查是优生的第一步，是一次是一次 优生监督优生监督 。可发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，医生及时指导可发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，医生及时指导 可发现一些不宜结婚的疾病，如麻风病及急性传染病、结核可发现一些不宜结婚的疾病，如麻风病及急性传染病、结核病、精神病、血液病、严重心肝肾疾病。病、精神病、血液病、严重心肝肾疾病。 3)3)选择最佳生育年龄和受孕时机选择最佳生育年龄和受孕时机 妇女最佳生育年龄是妇女最佳生育年龄是2424岁一岁一2929岁。避免高龄（超过岁。避免高龄（超过3535周岁）妊周岁）妊娠 ， 影 响 卵 子 质 量 ， 并 增 加 分 娩 困 难 。娠 ， 影 响 卵 子 质 量 ， 并 增 加 分 娩 困 难 。现在学习的是第26页，共29页 4) 4)要避免外界不良因素的影响要避免外界不良因素的影响如酗酒、嗜烟，烟酒对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降，如酗酒、嗜烟，烟酒对生殖细胞有不良作用，使受精卵质量下降，导致孩子体力、智力低下。导致孩子体力、智力低下。 应用某些药物、接触射线等不利于受精卵的发育，会增加应用某些药物、接触射线等不利于受精卵的发育，会增加胎儿发生畸形的机会。胎儿发生畸形的机会。5)5)良好的心理状态良好的心理状态 选择双方身体和心理状态最佳时受孕，有利于优生。选择双方身体和心理状态最佳时受孕，有利于优生。 现在学习的是第27页，共29页 6) 6)注意孕期保健注意孕期保健防生病，避免接触有毒有害物质、放射线照射和过量饮酒防生病，避免接触有毒有害物质、放射线照射和过量饮酒 不乱服药，合理增加营养，注意个人卫生，保证充足的睡不乱服药，合理增加营养，注意个人卫生，保证充足的睡眠，适当参加一些劳动。眠，适当参加一些劳动。定期产前检查，防止有遗传病和先天畸形的胎儿出生。定期产前检查，防止有遗传病和先天畸形的胎儿出生。 7)7)加强自我监护加强自我监护一般正常胎儿胎动次数一般正常胎儿胎动次数3 3次次5 5次次/1/1小时，小时， 3030次一次一4040次次/12/12小时，少于小时，少于2020次应及时到医院就诊。次应及时到医院就诊。现在学习的是第28页，共29页感谢大家观看现在学习的是第29页，共29页