【精品】2011届高考生物第一轮复习经典学案 4-11 人类遗传病与优生课件.ppt

n1阐明人类遗传病概念、类型及特点。n2举例分析遗传病对人类的危害及相关表现。n3阐明优生的概念及主要措施。n4调查人群中的遗传病并进行患病率统计。n一、人类遗传病n1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。n2种类n二、优生n1概念：让每一个家庭生育出健康的孩子。n2优生学 n3措施n1.人类遗传病类型及其特点比较 比较遗传病类型概念及特点常见病例诊断方法单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传遵循孟德尔遗传规律常染色体显性遗传病 患病在世代间 往往具连续性(患者在男女两性中表现平衡)并指、软骨发育不全(AA或Aa)遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病 患病往往隔代遗传(患者在男女两性中表现平衡)白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症(aa)伴X显性遗传病女性患者多于男性患者，男患者的母亲与女儿均为患者表现出交叉遗传特点抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤(XAY或XAXA或XAXa)伴X隐性遗传病男性患者多于女性患者，且女患者的父亲与儿子均为患者色盲、血友病、进行性肌营养不良(XaY或XaXa)伴Y遗传病只限于在男性中传递，“传男不传女”，“父传子，子传孙”外耳道多毛症 比较遗传病类型概念及特点常见病例诊断方法多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律由两对以上等位基因控制的遗传病具家族聚集现象，受环境影响较大，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病遗传物质改变较大(可在光学显微镜下检出)，胚胎期可引起自然流产21三体综合征、性腺发育不良产前诊断(染色体数目、结构检测)注：除上述遗传病外，对人的线粒体DNA研究表明，线粒体DNA缺陷与数十种人类遗传病有关该类遗传病遵循“母系遗传”特点n2.遗传病的监测和预防n(2)进行产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。n3人类遗传病调查n(1)确认调查对象n宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。n宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。n欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。n欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。n(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。n(4)遗传病发病率的计算：某种遗传病的发病率 n特别提示n(1)遗传病一般具有如下特点：n在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；n很多遗传病是终生性的；n遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。n(2)近亲结婚会大大增加“隐性基因”所控制的遗传病的发病率。n思维拓展n先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系n可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系，如图所示n【例1】(2009全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。n(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。n(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。n解析(1)人类遗传病一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病还与环境因素有关，一般不表现典型的孟德尔分离比例。n(2)系谱图包括的信息有：性别、性状表现、亲子代关系、世代数，如果不考虑细胞质和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，因为致病基因有显、隐性及位于常染色体和性染色体之分。n(3)如果系谱图中世代数少，后代个体数少，得出的结论可能不确切，因此，往往需要得到多个具病有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析。n答案(1)染色体异常环境因素孟德尔n(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体n(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图n(2009海淀高三期末)有关人类遗传病的叙述正确的是()n都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导政遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病nA只有一项B有两项nC有三项 D三项以上n解析：本题同样考查遗传病的相关知识。遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。大多数遗传病是先天性疾病。近亲结婚使后代中获得隐性遗传病的概率大大增加。因此本题答案是A。n答案：An1.优生和优先学概念n(1)优生n让每一个家庭生育出健康的孩子。n(2)优生学n应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。可分为预防性优生学(负优生学)和进取性优生学(正优生学)。n2优生措施n(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大增，使所生子女患隐性遗传病的概率大增。n(2)遗传咨询(主要手段)：诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。n(3)提倡适龄生育。n(4)产前诊断(重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。n3基因诊断的方法及原理n基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。n拓展延伸n直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定n直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。n旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。n三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。血亲关系用下表来说明：n【例2】(2009长春高三期末)每个家庭都不希望生出有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()nA通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性遗传病nB禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿nC产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征nD通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征n解析考查优生的措施。产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病；禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率；可以通过产前诊断确定猫叫综合征。n答案Cn下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是()nA性腺发育不良nB21三体综合征(先天性愚型)nC猫叫综合征nD色盲n解析：性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异，在光学显微镜下可以观察染色体的数目和结构来检测是否患病；色盲属于基因突变，显微镜无法检测。n答案：Dn1下列说法中正确的是()nA先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病nB家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病nC遗传病的发生， 在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在nD遗传病仅是由遗传因素引起的疾病n解析：先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也有可能是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病，散发性疾病也可能是遗传病；遗传病的病因是遗传物质的改变，但表现型是基因型和环境共同作用的结果，有些遗传病需环境中一定诱发因素存在才会发作。n答案：Cn2人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()nA伴X染色体显性遗传nB常染色体隐性遗传nC常染色体显性遗传nD伴Y染色体遗传n解析：该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传只在男性中表现。n答案：An3我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是()nA近亲婚配其后代必患遗传病nB近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增大nC人类的疾病都是由隐性基因控制的nD近亲婚配其后代必然有伴性遗传病n解析：近亲结婚的人，隐性遗传病基因纯合的机会大大增加，这是因为近亲结婚的夫妇，其遗传物质有一部分是相同的。每人都携带少量的隐性致病基因，故应禁止近亲结婚，防止遗传病的发生。n答案：Bn4如图是一家族先天性聋哑的系谱图(该病受一对基因A，a控制)，从14、15推测11和12不宜结婚，以下原因说法不正确的是()nA违反法律nB他们属于旁系血亲nC他们婚后生有病男孩的概率大约为nD先天性聋哑属于X染色体隐性遗传n解析：本题主要考查优生的措施知识。优生的主要措施之一是禁止近亲结婚，11、12属于近亲：三代以内的旁系血亲，是表兄妹关系，夫妇双方携带相同致病基因的机会很大，因为双方从共同祖先那里继承下来相同的致病的机会增大，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。分析系谱图可知11、12基因型均为Aa，婚后生出有病男孩的概率为 。由图可知，先天性聋哑是常染色体隐性遗传病。n答案：Dn5下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常nA.常染色体显性遗传 nB伴X染色体显性遗传nC伴X染色体显性遗传 nD条件不足，无法判断n解析：丁家庭父母正常，儿子患病，为“无中生有”，应是典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能，故不能确定是常染色体上的，还是X染色体上的隐性遗传病。n答案：Dn6关于禁止近亲结婚的说法中，哪项是正确的()nA禁止近亲结婚就是禁止一切有亲缘关系的人婚配的优生优育措施nB禁止近亲结婚就是禁止具有直系血亲关系的人婚配的优生优育措施nC禁止近亲结婚是禁止具有三代以内旁系血亲关系的人婚配的优生措施nD禁止近亲结婚是禁止具有直系血亲和三代以内旁系血亲关系的人婚配的优生措施n解析：近亲指直系血亲和三代以内的旁系血亲。n答案：Dn7下列是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断n解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。n答案：Bn8甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(相关基因Bb)。请据图回答。n(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于_染色体上，是_性遗传。n(2)图甲中8与7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则8表现型是否一定正常？_，原因是_。n(3)图乙中1的基因型是_，2的基因型是_。n(4)若图甲中的8与图乙中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。n(5)若图甲中9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为_。n解析：甲图中父(1)与母(2)皆患病，而女儿(5)正常，此病一定是常染色体显性遗传病。因为只有双亲1和2是含有显性致病基因的杂合体(Aa)，才能得到正常的女儿(aa)，若为伴X显性，其女儿(5)必然从父亲得到致病的显性基因而患病。根据图甲我们分析出3和4的基因型分别为aa和Aa，所以6的基因型有两种可能，即Aa或aa，其表现型也就不一定正常。由于乙家族患色盲，据图乙可推出1和2的基因型分别为XBXb和XBY。n根据两图分析图甲中8的基因型为 AaXBY或 aaXBY，图乙中的5的基因型为aaXbXb。若二者结婚，则他们生下患病孩子的概率是： Aaaa aa aa；生下患乙病男孩的概率是：XBXXbXb XbY，因此他们生下两病兼患男孩的概率是： 。先天性愚型是患者体细胞内多了一条21号染色体，其形成原因是精子(或卵细胞)多了一条21号常染色体与正常的卵细胞(或精子)受精后发育形成的。这种可遗传的变异称为染色体畸变(染色体数目变异)。n答案：(1)常显n(2)不一定基因型有两种可能n(3)XBXbXBY(4)n(5)23AX22AX(或22AX23AX)染色体数目变异n教学建议n对于人类遗传病与优生一节的复习设计，应结合实例将其遗传方式加以概括，明确多基因病(如原发性高血压、冠心病、哮喘，精神分裂症、先天性心脏病等)；单基因病(如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化症、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等)的遗传学原理及有关题型的应用，特别是单基因遗传病的分类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。n备用选题n1(2009全国卷高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()nA单基因突变可以导致遗传病nB染色体结构的改变可以导致遗传病nC近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险nD环境因素对多对基因遗传病的发病无影响n解析：人类遗传病分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，都是可遗传的。单基因突变可引起单基因遗传病。这三类遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多基因遗传病更易受环境的影响。近亲结婚由于夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大，所以婚后所生后代患隐性遗传病的概率增加。n答案：Dn2(2008广东卷)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()n适龄生育基因诊断染色体分析B超检查nABnCDn解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。n答案：An3(2007高考上海卷)下列有关遗传病的叙述中，正确的是()nA仅基因异常而引起的疾病nB仅染色体异常而引起的疾病nC基因或染色体异常而引起的疾病nD先天性疾病就是遗传病n解析：遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，先天性疾病不一定是遗传病。n答案：Cn4(2007高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()nA人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病nB人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病nC21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条nD单基因病是指受一个基因控制的疾病n解析：考查人类遗传病的基本知识。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因控制的遗传病。n答案：Dn5(2008高考江苏卷)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答下列问题(概率用分数表示)。n(1)甲种遗传病的遗传方式为_。n(2)乙种遗传病的遗传方式为_。n(3)2的基因型及其概率为_。n(4)由于3个体表现两种遗传病，其兄弟2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_。如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。n解析：根据第代正常的1号和2号个体生了一个患病的女儿，可知甲种病为常染色体隐性遗传。乙病为伴X染色体遗传病，由代中正常的6号和7号生出了患病的孩子，故属于隐性遗传病。n由第代3号可知第代2号个体的基因型为AaXBY,3号个体的基因型为AaXBXb，因此第代2号的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。对于甲种病：父方的基因型为1/3AA、2/3Aa，母方的基因型为1/10000Aa，男孩的发病率女孩的发病率2/3Aa1/10000Aa1/41/60000aa；对于乙种病：父方的基因型XBY，母方的基因型为1/100XBXb，女孩的发病率0，男孩的发病率1/200，建议生女孩。n答案：(1)常染色体隐性遗传n(2)伴X染色体隐性遗传n(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3n(4)1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩n资料卡片n产前诊断n目前采用的产前诊断技术主要有：n(1)羊膜腔穿刺术。该技术抽取羊水进行胎儿细胞学检查，染色体分析，酶的生化测定，判明胎儿性别作性连锁遗传病诊断，认识某些遗传病或畸胎(尤其是神经管缺损胎儿)，了解胎儿的成熟度及母儿血型不合时，胎儿的受累程度等；还可注入显影剂诊断胎儿软组织畸形。n当前，这一技术在世界范围内已得到广泛应用，并取得可喜的成果。如纽约产前诊断实验室接受7000例患者中发现染色体异常共149例(2.13%)。其中40%是明确诊断为非嵌合体常染色体三体征(21、18或13三体)，性染色体异常21%，染色体结构异常32%。这就使就诊者日趋增加。我国各大城市医院也已开展此项工作，且日趋成熟。当然，该技术的应用仍有局限性，有些疾病还不能检出。如代谢性疾病的诊断，国外目前只能检出90种，包括血友病A、X连锁高氨血症及地中海贫血症等。我国仅能检出其中几种疾病，如黑朦性痴呆、先天性肾上腺皮质增生症、丙酮酸尿症、粘多糖病(某些类型)等。n(2)绒毛活检法。羊水诊断一般始于1620孕周，绒毛活检可在610孕周作出诊断。绒毛组织虽不能取代羊水，但它用于产前诊断遗传病有着广阔的前景。绒毛活检原为我国鞍钢医院于1973年首创，目的是鉴别胎儿性别。国外采用此法，发展为超声定位指导穿刺，获得标本作染色体检查分析，用于产前诊断先天性缺陷。n(3)胎儿镜检查。胎儿镜检查主要用于超声显像技术不能显示的胎儿体表的微小畸形，并用于采取能显示遗传特征的胎儿组织标本，而此类遗传特征又是不能通过羊水或绒毛检查确诊的。胎儿镜检查至少在50种先天畸形的产前诊断中是安全有效的。对胎儿解剖学检查的最适宜时间为1518孕周，采取胎血通常迟至1820孕周进行。目前，胎儿镜检查主要用作采取胎儿血，观察胎儿体表，采取皮肤标本及肝脏活检以诊断某些遗传病，如镰刀型细胞贫血、地中海贫血、血友病、肌营养不良、多发性关节弯曲、腭裂及某些酶缺陷等遗传病。 n(4)B超检查。B超检查的正确性较高，检查无痛苦。欧美各国已将它列为孕妇的常规检查。国内有条件的医院亦已开展该检查。利用B超检查在6孕周即可确定妊娠，孕34月可诊断胎儿严重畸形、存活情况及生长速度，并可指导定位穿刺及绒毛取材。国外报告B超可帮助进行宫内胎儿输血。但对妊娠中期胎儿某些内脏畸形的诊断尚在研究阶段。n(5)羊膜腔造影和胎儿造影技术。此项技术常在妊娠24周以后进行。采用水溶颜料作羊膜腔造影，可确定胎盘种植位置和形态，能诊断胎儿肠胃道畸形，也可用作胎儿宫腔内输血的标记；采用油溶颜料作胎儿造影，可诊断胎儿体表某些软组织畸形。n(6)限制性内切酶技术。这是近年来发展的新技术。DNA片段的缺失或碱基顺序异常的缺陷基因 ，用基因探针检出，可用羊水细胞绒毛细胞直接测定。1982年有人运用它分析滋养层组织的DNA，已成功地进行2例地中海贫血症的产前诊断。n(7)杂合子检出。有些隐性遗传病需作杂合子检查才能确诊。如镰形红细胞病，其杂合子所含的镰形红细胞血红蛋白(HbS)量处于正常人和患者之间；脑苷脂病携带者的皮肤成纤维细胞培养后，其葡萄糖苷酶活性低下，介于正常人和患者之间，测定酶的含量或进代代谢负荷试验，可检出杂合子。国外能检出杂合子的遗传病有75种左右，国内开展很少。n(8)孕妇血和尿检查。检查孕妇血和尿，在产前诊断中具有一定价值。如通过检查孕妇血清中甲胎蛋白浓度，可筛选无脑畸形和脊柱裂胎儿，通过双亲Rh血型的检查，有助于诊断胎母Rh血型不合的胎儿溶血症。用荧光免疫法可从母血中分离出胎儿淋巴细胞作性别鉴别，810孕周时可作细胞学诊断。母血锌含量降低时，胎儿有中枢神经系统畸形，亦有用孕妇尿诊断胎儿代谢病者。 请同学们认真完成课后强化作业