一轮复习 苏教版　基因位于染色体上及人类遗传病 学案.docx

第15讲基因位于染色体上及人类遗传病课标要求324.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。3.36举例 说明人类遗传病是可以检测和预防的。考点一基因位于染色体上的假说与证据11.实验者：摩尔根。11.实验者：摩尔根。知识L自笠梳理2.实验过程杂交幽实验图解杂交幽实验图解提出问题红眼和J艮雌雄交配F2 红眼"、？)：白眼 0)=3：1结果分析明：全为红眼(2和d)Q红眼为显性性状 卜、2 :红眼:白眼=3： 1令符合国 定律白眼性状的表现总是与相联系提醒 假设红眼、白眼基因位于X、Y染色体的同源区段上，也可能会出现上述结果。假设内容控制白眼性状的基因W位于染色 体上，是隐性的；控制红眼性状的基因W 是显性的，与基因w是一对回 基因作出假设蔽验证得出结论X实验丽P XWXW（红眼 2 ） xXwY（白眼C?） 配子 XW_ .X* YF XWX"（红眼 9） x XWY（红眼S） 配子F? XWXW XWX" XWY XWY2（红眼？）（红眼2）（红眼引（白眼6）亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配一 子代中红眼雌性：白眼雌性：红眼雄性：白 眼雄性=1 ： 1 ： 1 ： 1控制果蝇红眼、白眼的基因只位于以 染色体上T基因位于染色体上3.基因与染色体的关系：基因位于因上，并且基因在染色体上提醒(1)X、Y代表一对同源染色体并非代表等位基因。(2)Y染色体上不存在控制色觉正常和白眼的基因，但有其他基因。答案自填E别离回性别 囱X 等位因X K染色体 03.（必修2 P35积极思维）红绿色盲调查显示，人群中男性红绿色盲患病率远远 高 于 女 性远 高 于 女 性出现此差异的原因是O提示：女性体细胞内两条X染色体上同时有红绿色盲基因（XbXb）时，才会表 现为红绿色盲；男性体细胞中只有一条X染色体，只要有红绿色盲基因，就表现为红绿色盲。所以人群中红绿色盲患者男性多于女性透析L重点难点非同源区段同源区段1.基因所在区段位置与相应基因型对应关系基因所 在区段基因型（隐性遗传病）男正常男患病女正常女患病Ixbyb. XBY XbYBXbYbXBXB.XBXbxbxbII-1（伴Y染色体遗传）XYbXYbII -2（伴X染 色体遗传）XbYXbYXBXB>XBXbxbxbyX2 .伴性遗传中的致死问题配子致死型：如X染色体上的隐性基因使雄配子（花粉）致死。宽叶？XBXBx窄叶dXbYXBY宽叶d（特点：无雌株）宽叶?XBXb x窄叶S XbY个体致死型：如X染色体上的隐性基因使雄性个体死亡。XAXa X XAY正常？正常bXAXA XAXa XAY XaY正常？ 正常？ 正常。死亡b3.伴性遗传的应用杂交组合实例推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议原因男性正常X女性色盲生女孩该夫妇所生男孩均患病，女孩正 常抗维生素D佝偻病男X女性正常生男孩该夫妇所生女孩全患病，男孩正 常根据性状推断后代性别，指导生产实践性别决定 雌性个体是ZW雄性个体是zz多得蛋鸡实例分析选择亲本选择芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交遗传图解P ,弋芦花雌鸡）x ZjZb（非芦花雄鸡）； 配子 zB;Fj ZBZb（芦花雄鸡）ZbW （非芦花雌鸡）；选择子代从F,中选择表型为非芦花的个体保存突破1伴性遗传及特点核心素养生命观念1.果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非 同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X染 色体和Y染色体(同源区段)上的一对等位基因控制，且隐性基因都是突变而来 的。以下分析正确的选项是()A.假设纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，那么Fi中不会出现白眼B.假设纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，那么B中会出现截毛C.假设纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，那么Fi中不会出现白眼D.假设纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，那么B中会出现截毛答案:C2. (2022吉林长春高三模拟)鸡的片状羽基因(A)对丝状羽基因(a)为显性，位 于常染色体上；芦花羽色基因(B)对非芦花羽色基因(b)为显性，位于Z染色体上。 现有一只芦花片状羽鸡与一只非芦花片状羽鸡交配，Fi的母鸡中约有3/8为非芦 花片状羽。以下表达正确的选项是()A.亲本中芦花片状羽为母鸡，基因型为AaZBWB.亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/4C. Fi公鸡的表型有2种，比例为1：1D.亲本公鸡能形成含aaZbzb的次级精母细胞解析：选D。芦花片状羽鸡(A_ZB_)与非芦花片状羽鸡(A_ZL)交配，Fi的母 鸡中约有3/8即(3/4)X(l/2)为非芦花片状羽(A_ZbW),亲代基因型应为AaZBZ AaZbW, A错误；亲本都能产生4种配子，其中含Zb的占1/2, B错误；Fi公鸡 有4种表型，比例为3 ： 3 ： 1 ： 1, C错误；亲本公鸡(AaZBzb)能形成含aaZbZb 的次级精母细胞，D正确。突破2伴性遗传的致死现象分析核心素养科学思维3.某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制， 狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子死亡。以 下说法不正确的选项是()A.假设后代全为宽叶雄株个体，那么亲本基因型是XBxBXXbYB.假设后代全为宽叶，雌、雄植株各半，那么亲本基因型是XBXBXXBYC.假设后代雌、雄植株各半，狭叶个体占;，那么亲本基因型是XBXbXXBY3D.假设后代性别比例为1 ： 1,宽叶个体占;，那么亲本基因型是XBxbXXbY解析：选D。假设后代雌、雄植株各半，即性别比例为1 ： 1,雄性亲本产生 含丫和X的两种配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性亲本的基因型是XBY, 后代宽叶与狭叶个体之比是3 ： 1,说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性亲本 的基因型是XBX' D错误。4.果蝇中一对同源染色体的同源区段同时缺失的个体称为缺失纯合子，只 有一条发生缺失的个体称为缺失杂合子，缺失杂合子可育，而缺失纯合子具 有致死效应，研究人员用一只棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇屡次杂交，统计Fi的 性状及比例，结果是棒眼雌果蝇：正常眼雌果蝇：棒眼雄果蝇=1 ： 1 ： 1,在不 考虑X、丫染色体同源区段的情况下，以下有关分析错误的选项是()A.亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子B.正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上C.让Fi中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼：正常眼=2： 1D.用光学显微镜观察，能判断Fi中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段 答案：C题I后卜悟道方I法染色体变异后，仍然符合基因的别离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决(1)局部基因缺失：可用o代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXXAY,假设 a 基因缺失，那么变成 XAxOXXAYf 乂人乂人、XAY. XAX°. X°YO(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如 XAXaXXAY,假设 X,缺失，那么变成 XAOXXAY-XAXA、XaY. XaO. OYo事实概述类.孟德尔发现遗传定律、摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是答案：假说一演绎法、假说一演绎法1 .男性体细胞中X染色体及Y染色体的来源和传递特点分别是O答案：男性体细胞中的一对性染色体是X、Y, X染色体来自母亲，丫染色 体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子判断依据类2 .果蝇的体色和眼色受两对等位基因控制（灰身、黑身由等位基因A、a控 制，红眼、白眼由等位基因B、b控制），其中一对等位基因位于常染色体上。为 了研究这两对相对性状的遗传规律，进行了下表所示的杂交实验：实验亲本Fi杂交实验一早灰身红眼Xd黑身白眼早灰身红眼：CT灰身红眼=1 ： 1杂交实验二早黑身白眼Xd灰身红眼早灰身红眼：CT灰身白眼=1 ： 1通过上述实验可以判断出隐性性状为。控制体色和眼色的基因 位于 对 同源染色体上， 判断依据是答案：黑身、白眼 两 灰身个体与黑身个体的正反交后代均为灰身个体， 那么控制体色的基因位于常染色体上；红眼个体与白眼个体正反交，后代雌、雄性 的表型有差异，那么控制眼色的基因位于X染色体上.依据假说以及摩尔根实验的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状（相关基因用F和f表示）。现有两只亲代果蝇杂交，B的 表型与比例如以下图所示。那么：口雌性口雄性直毛分叉毛性状类型控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体上，判断的主要依据是O答案：X杂交子代中，雄性个体中直毛：分叉毛是1 ： 1,雌性个体都是直 毛，没有分叉毛原因分析类3 .用荧光标记法可显示基因在染色体上的位置，其中同种颜色在同一条染 色体上会有两个的原因是答案：观察的时期为有丝分裂中期，每条染色体由两条染色单体组成，其相 同位置上的基因相同4 .摩尔根在自己培养的红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，让这只白 眼雄果蝇和一只纯合红眼雌果蝇杂交，得到的Fi中雌、雄果蝇共1 237只。让 Fi自由交配得到的F2中红眼雌果蝇2 159只、红眼雄果蝇1 011只、白眼雄果蝇 982只。孟德尔的理论不能解释“F2中白眼果蝇均为雄性”这一现象，请你提出 合理的假设进行解释：O答案：控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因5 .据以下图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段：Y染色体的非同源区段X、Y染色体的同源区段X染色体的非同源区段（1）红绿色盲基因（相关基因用B、b表示）和抗维生素D佝偻病基因（相关基因 用D、d表示）同样都是位于上图中的X染色体的非同源区段，前者是“男性患 者多于女性”，而后者是“女性患者多于男性”，因为o(2)请列出红绿色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现出性别差 异的婚配组合：O(3)假设红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，请列出子代性状表现出 性别差异的婚配组合：答案：(1)红绿色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时 具备b基因时才会患病，而男性体细胞中只有一条X染色体，只要具备一个b 基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因 为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常, 而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”XBxbXXBy、XbXbXXBY； XDXdXXDY> XdXd X XDYXBxbXXByb、XbXbXXBY XBXbXXbYB> xbxb x xbyb考点三人类遗传病.及知一自建梳理k /.1 .人类遗传病概念：完全或局部由决定的疾病。提醒 体细胞中遗传物质改变一般不属于人类遗传病。(2)人类遗传病的常见类型连一连特点类型实例由多对非等位基因共同控制群体中发病率各不相同a.单基因遗传病b.多基因遗传病C.染色体遗传病染色体结构或 数量发生异常由一对等位基因 控制遵循孟德尔遗 传规律口 .红绿色盲m .21三体综合征IV.白化病V.猫叫综合征I.原发性高血压VI.抗维生素D佝偻病提醒 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体 遗传病。2 .调查常见的人类遗传病调查原理 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查流程图侦定调杳的目的要用制定调查的计划)以小组为单位 设计调查表格 确定调查方式 明确成员分工(实施调查活动)魔理、分析调查资树=>(得出调查结论，撰写调杳报先遗传病发病率与遗传方式的调查工程 内容调查对象及范围考前须知结果计算及分析遗传病 发病率广大人群 随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体原患病人数占所调查 的总人数的百分比遗传方式a正常情况与患病情况分析基因的显隐性 及所在的染色体类 型3 .人类遗传病的监测和预防采取遗传病监测、遗传咨询和回等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。(1)遗传病监测：包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发 病原因，探求防治方法。(2)遗传咨询：应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进 行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会 三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。遗传学分析说明， 每个人都可能携带56个不同的隐性致病基因。提醒禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。(3)产前诊断：医生在胎儿出生前采用相应的检测手段(如羊膜腔穿刺术)进行 的检查。提醒开展产前诊断时，羊水检查可以检测染色体遗传病；B超检查可以 检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检 测可以检测基因异常病。答案自填m遗传因素 回足够大 e患者家系 e产前诊断基础诊断(1)人类致病基因的表达受到环境影响。()携带致病基因一定会患遗传病。()(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()(5)不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。()(6)调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。() 调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。() 答案：(1)J (2)X (3)X (4)X (5)X (6) VJ深I挖阈材1 .(必修2 P99正文信息)两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因 检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基 因。 你认为这样做合适吗？怎样处理比拟好？提示：合适。进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以预测 下一代的基因状况，从这个角度出发，要求对方出示基因检测报告是合适的。但 基因检测涉及个人隐私，需要被检测人同意.（必干参 2P100 图 33一6）（1）A、B、C所代表的结构或内容的名称分别是A： ； B： ；C： o（2）该图解是 的示意图，进行该操作的主要目的是（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞 的染色体组成为XX,是否需要终止妊娠？ （填“需要”或“不需要”）。 理由是 O（4）假设某人患有一种伴丫染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的 染色体组成为XY,是否需要终止妊娠？ （填“需要”或“不需要”）。 理由是提示：（1）胎盘羊膜腔细胞（2）产前诊断确定胎儿是否患有某种染色 体遗传病或先天性代谢病（3）需要 父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定 患该遗传病（4）需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病1.常染色体在减数分裂过程中的异常问题假设某生物体细胞中含有2条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（"+1）、5一1）条染色体的配子, 如以下图所示。呈线性排列基础诊断(1)约翰逊利用假说一演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色 体上。()(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体 行为存在平行关系”。()(3)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因位于染 色体上的假说。()(4)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗 传。()(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上有很多个基因。()(6)性染色体上的基因都与性别决定有关，性染色体上的基因都伴随性染色 体遗传。()答案：(1)X (2)V (3)X (4)X (5)V (6)X深I挖阚材(必修2 P33正文信息)以下图假设为果蝇X染色体的局部基因的示意图，图中基因名称为f、m> 1、w, 1、w> f和m互为 基因，其本质区别是其遗传遵循孟德尔定律。f分叉刚毛 m小翅 1菱形眼w白眼提示：非等位 脱氧核甘酸序列不同 不透析L重点难点1 .基因与染色体的关系n+1n+1 n-l n-1n+1n-1 n n均为不正常配子不正常配子正常配子2 .遗传系谱图的判断及概率计算(1)确定是否为伴Y染色体遗传假设系谱图中女性全部正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患 者，那么为伴Y染色体遗传，如图1。 OhjrO B-yO g-r<D 0THi!fol 1 56图1假设系谱图中，患者有男有女，那么不是伴Y染色体遗传。确定是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”是隐性遗传病，如图2。“有中生无”是显性遗传病，如图3。图2图3确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传已确定是隐性遗传的系谱图a.假设女性患者的父亲和儿子都患病，那么最可能为伴X染色体隐性遗传，如图 4ob.假设女性患者的父亲和儿子中有正常的，那么一定为常染色体隐性遗传，如图 5o图4图5已确定是显性遗传的系谱图a.假设男性患者的母亲和女儿都患病，那么最可能为伴X染色体显性遗传，如图6o6ob.假设男性患者的母亲和女儿中有正常的，那么一定为常染色体显性遗传，如图7o7o图6图7（4）假设系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测假设该病在代与代之间呈连续遗传，那么最可能为显性遗传病；再根据患者性别 比例进一步确定。患者性别患者性别比例相当显_遗传患者女多于男比例相当显_遗传患者女多于男常染色体上一比例相当匚隐性X染色体上-您传如图8最可能是伴X染色体显性遗传。图8 O正常男女 O患病男女1.（2022江苏南京一联）以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是（）突破1人类遗传病的类型、特点及预防核心素养生命观念A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男性患者的母亲和两个女儿均患病，那么该病为伴X染色体显性遗传病C.某女性患者的父亲和两个儿子均患病，那么该病也可能为常染色体隐性遗 传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病是遗传病解析：选C。不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体遗传病，A 错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错 误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，该病不一 定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。2. (2022湖北武汉高三联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议 的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三 宝”。以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综 合征、红绿色盲等C.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿的所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误; 红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体遗传病，B项错 误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些 未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。题后僧道11警【示明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带 者(XBXb)不患红绿色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病，如21三体综合征、猫叫综 合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个 成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病在个体生长发育到一定阶段 才表现出来。突破2调查人群中的遗传病核心素养生命观念3. (2022江苏常州高三月考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究XX病的遗传方式”为子课题，以下调查的遗传病与选择的方法最合理 的是（）A.多指症，在学校内随机抽样调查B.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查C.血友病A,在患者家系中调查D.先天性心脏病，在患者家系中调查解析：选C。本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而先天性心脏病 为多基因遗传病，D不符合题意；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在 学校或市中心的人群中随机抽样调查，C符合题意，A、B不符合题意。4. （2022江苏扬州一模）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600 度以上）等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，以下相关 表达不正确的选项是（）A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其病症与表现B.调查时需要调查家庭成员患病情况C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数又100%解析：选B。调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调 查患者家庭成员患病情况，B错误。突破3遗传系谱图的判断核心素养生命观念5. （2021高考山东卷）研究人员最近发现了一种人类单基因遗传病，并将其 命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。 以下图为该病某家系的遗传系谱图，经基因检测发现，h含有致病基因，12不含 致病基因。以下有关分析错误的选项是（）1nm1nm-02 己 3*2-15104Po2 O正常男女患病女性A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传B. 112一定为杂合子C. 113与H4再生一个患病后代的概率为1/4D.患者的致病基因均来自父亲答案:C6.（多项选择）（202,河北省选择性考试模考）苯丙酮尿症是由P”基因编码的苯丙 氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。人群中染色体上PH基因两侧限制酶 MspI酶切位点的分布存在两种形式（图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙 酮尿症的孩子，号个体再次怀孕（图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前 诊断，提取该家庭所有成员的DNA经M即I酶切后进行电泳别离，并利用荧光 标记的基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。以下叙 述正确的选项是（）23 Kb19 KhMsp I Msp I Msp I图1A.号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常P4基因B.号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常尸”基因C.推测号个体一定不是苯丙酮尿症患者D.号个体为产”基因杂合体的概率为2/3解析：选AC。号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因，因 为一条含有正常基因，一条含有异常隐性PH基因，A正确；号个体体内 含有一条23 Kb的DNA条带、一条19 Kb的DNA条带，23 Kb的DNA条带中 一定含有异常隐性PH基因，B错误；由分析可知，号个体可为显性纯合子或 杂合子，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者， C正确；号个体为PH基因杂合体的概率为1/2, D错误。电泳图谱原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或 速度）不同的原理别离分子或离子的方法，如等位基因A与a,经限制酶切开后, 由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以别离。（网络 一览）1. （2021 高考湖南卷）有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一 样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而丫染色体 上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图。以下表达错误的选项是 （）12345女性化患者O正常女性女性携带者口正常男性A. H-1的基因型为X/8.11- 2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C. I -1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低解析：选C。根据题意和题图可知，女性化患者H-1的基因型为X'Y, A正 确；H-2的基因型为XAX，,她与正常男性郃人丫）婚后所生后代患病（X*）的概率 为；,B正确；I-1的基因型为XAX:假设致病基因来自其父亲，那么其父亲的基 因型为X/,为女性化患者，不可育，不符合题意，故I-1的致病基因只能来自 其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低， D正确。2.（多项选择）（2021 高考辽宁卷）雌性小鼠在胚胎发育至46天时，细胞中两条 X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是 失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠, 甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY）,乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为xGx）o 甲、乙杂交产生Fi, Fi雌雄个体随机交配，产生F2。假设不发生突变，以下有关表达正确的选项是()A. Fi中发红色荧光的个体均为雌性B.Fi中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F.中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16解析：选ABD。分析题意可知，Fi中雄性个体的基因型是XGY和XY,不 存在红色荧光，即Fi中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；Fi的基因型及比 例为XRX : XY : XRXG ： XgY=1 ： 1 ： 1 ： 1,那么同时发出红绿荧光的个体(XRXG) 所占的比例为1/4, B正确；Fi中只发红色荧光的个体的基因型是XRX,由于存 在一条X染色体随机失活，那么发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2 中只发一种荧光的个体包括XRX> XrY> XgX> XgY> XgXg,所占的比例为 (2/4)X(l/4) + (2/4)X(2/4) + (l/4)X(l/4) + (l/4)X(2/4) + (l/4)X(l/4) + (l/4)X(l/4) = 11/16, D 正确。3.(多项选择)(2021高考河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴 X染色体隐性遗传病，男性中发病率约为需。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙H-2还患有红绿色盲。两家系局部成员DMD基因测序结果 (显示局部序列，其他未显示序列均正常)如图。以下表达错误的选项是()!rO基因正常序列 GACTCAAA C A ACTT 12r-L I -2个体基因序列一GACTC画囹CAACTT 一1 12 fl-1个体基因序列 一GACTC画巫CAACT一家系甲ii_ iii_ i1 2 家系乙基因正常序列I -2个体基因序列n-2个体基因序列GGGGAGGGGAGGGGAGAACA GAACA 一GAACA o正常女性正常男性勿震男性DMD和红绿色盲男性患者A.家系甲H -1和家系乙II-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.假设家系乙I -1和I -2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病 的概率低C.不考虑其他突变，家系甲H-2和家系乙11-1婚后生出患DMD儿子的概率为/D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为吊5解析：选ABDo两家系中的局部成员基因测序结果显示，两家系中DMD 患病基因并不相同，家系乙患病男性H-2的患病基因序列与其母亲1-2患病基 因序列的相同，故其DMD致病基因来自其母亲I-2;而家系甲患病男性H-1的 患病基因序列与其母亲I-2的患病基因序列并不相同，其母亲1-2的基因序列 正常，不携带致病基因，故患病男性H-1的致病基因可能是基因突变导致的，A 错误。家系乙的H-2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病，故两个致病基因都位于家系乙II-2的X染色体上，因此其母亲1-2的 一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一条X染色体上不含致 病基因，故1-1与1-2再生一个儿子，两病兼患的概率为:，假设不发生基因突 变或交叉互换，家系乙1-1与I-2不可能生出只患一种病的儿子，B错误。两家 系中DMD的致病基因均位于X染色体上且可单独致病；设两家系的DMD致病 基因分别为a、b,那么家系甲II-2的基因型为XABy,家系乙H-1可能的基因型及 概率分别为J XABxAb、| XABXAB,故家系甲H-2与家系乙n-l生出患DMD儿 子（XAbY）的概率为4 X、X： =1 , C正确。伴X染色体隐性遗传病在人群中女Z Z Z o性患者发病率远低于男性，男性中发病率约为,女性中携带者的频率约为13 9993 999、口2X4 000 X4 000 =8X106 ' 0 错误。1 3501 150200电泳结果4.（多项选择）（2020高考山东卷）以下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各 家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片 段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱 基对的数目。以下说法正确的选项是（）限制酶I 如1134甲病家系U I78乙病家系U I78乙病家系6限制酶电泳结果1.4 X104l.OxlO4注： O正常男女 患病男女 分胎儿（未 °知性状）A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstllC.乙病可能由正常基因上的两个BamU I识别序列之间发生碱基对的缺失 导致D. 114不携带致病基因、II 8携带致病基因，两者均不患待测遗传病解析：选CD。观察甲病家系图，11、12正常而113患病，说明甲病属于常 染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果， 屋、117只有一种DNA片段（含1.0X104对碱基），而5含有两种DNA片段， 说明16、117只含有致病基因，I 5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐 性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误。电泳后H3出现一种DNA 条带（含1 350对碱基），I 1、12多出现两条DNA条带（分别含1 150对、200对 碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少 （1.0X104对碱基），而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多（1.4X104 对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个Bq加H I识别序列之间发生碱基对 的缺失导致，C正确。观察电泳结果，13不含H3致病基因对应的DNA条带， 所以114不携带致病基因，118含有117致病基因对应的DNA条带，也含有正 常基因对应的DNA条带，所以118含有正常基因和致病基因，因此两个体均不 患待测遗传病，D正确。5.（2020高考江苏卷改编）黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出 现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼 （b）为显性。现有两组杂交实验，结果如下：实验P aaXBXB X AAXbYlFi长翅红眼早长翅红眼cf个体数 920927实验PaaXBY X AAXbXb1长翅长翅长翅Fi红眼聿白眼CT白眼早个体数9309261请回答以下问题：设计实验与实验的主要目的是验证(2)理论上预期实验的F2基因型共有 种，其中雌性个体中表现如图甲性状的概率为,雄性个体中表现如图乙性状的概率为 o残翅白眼？长翅红眼。甲乙(3)实验Fi中出现了 1只例外的白眼雌蝇，请分析：I .假设该蝇是基因突变导致的，那么该蝇的基因型为 On.假设该蝇是亲本减数分裂过程中x染色体未别离导致的，那么该蝇产生的配 子为 oin.检验该蝇产生的原因可用表型为 的果蝇与其杂交。解析：(1)实验和实验为正反交实验。长翅和残翅这一对相对性状正反 交结果一样，子代性状与性别无关；红眼和白眼这一对相对性状正反交结果不一 样，子代性状与性别有关。(2)实验Fi的基因型为AaXBxb和AaXBY, F2的基 因型共有3X4=12(种)；实验的F2中雌性个体关于眼色的基因型为XBxb或 XBXB,不可能表现为白眼；实验的F2雄性个体中表型为长翅红眼的果蝇所占 比例为(3/4)义(1= 3/8。(3) I .假设实验中Fi中的白眼雌蝇是基因突变产生的， 那么其基因型是XbXbo II.假设实验中Fi中的白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X 染色体未别离导致的，该果蝇的基因组成为XbXbY,产生的配子为XbX Y、 X XbYo HI.检验实验Fi中的白眼雌蝇产生的原因，可用红眼雄蝇与其杂交, 假设子代雌蝇全表现为红眼、雄蝇全表现为白眼，那么是由基因突变导致的；假设子代 雄蝇中出现了红眼，那么是由亲本减数分裂过程中X染色体未别离导致的。答案：(1)翅型性状与性别无关，眼色性状与性别有关(2)12 0 3/8 (3)XbXb XbX Y、X XbY 红眼雄性基因和染色体的行为存在着明显的平行关系表现为工程类别基因染色体生殖过程在杂交过程中 保持完整性和 独立性在配子形成和受精 过程中，形态结构 相对稳定存在体细胞成对成对配子一个一条体细胞中 的来源成对的基因，一 个来自父方，一 个来自母方一对同源染色体， 一条来自父方，一 条来自母方形成配子时非同源染色体 上的非等位基 因自由组合非同源染色体 自由组合2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展（1）提出假说，进行解释假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有。a.实验一图解白眼6)XWY/Xw Y白眼6)XWY/Xw Y红眼（？）PxwxwI配子 xwXWY 红眼（。）I 二 XWXW 艮红眼（？）艮配子XwYXWXw*w 红眼（？）XWY 红眼（S）XwX wx 红眼（