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结节性硬化合并双肾多发性错构瘤2例 双肾多发性错构瘤后果 R736 A 1672-3783(2010)10-0137-01 结节性硬化(tuborous sclerosis)多为常染色体显性遗传,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。医学统计发觉50%双肾多发错构瘤患者有TS,50%TS伴发有肾错构瘤。笔者工作中遇到2例介绍如下。 病例 例1,女 26岁。右上腹部包块两月,血尿一周。既往1岁多时发觉癫痫,智力低下,9岁左眼球因视网膜畸胎瘤手术摘除。查体:两脸蛋及鼻唇区棕褐色结节和红疹。尿潜血(+)。IVP:双肾外形明显增大,左肾上极、右肾下极受压,肾盏拉长移位,双侧输尿管及膀胱未见异样(图1)。腹部CT:右肾上极、左肾下极分别见一5.6×7.8×6.5cm3和5.9×6.4×6.0cm3肿物,其间CT值-58+50HU(未做增加);双肾实质、肾盂、肾盏受压移位(图2)。头颅CT:双侧尾状核头部和侧脑室体旁见多个结节样致密钙化(图3)。 例2:男21岁,左下腹痛伴血尿两天。2岁多时出现癫痫,智力低下,头颅CT曾诊断为结节性硬化症。查体:两脸蛋及鼻唇沟棕褐色结节。尿潜血(+)。IVP:双肾外形明显增大,双侧肾盂肾盏受压右移;左侧输尿管上段受压右移越过脊柱中线(图4)。腹部CT:双肾外形明显增大,尤以左侧为著;左为11.4×9.4×21.0cm3,右为8.0×7.0×20.0cm3;肾皮质菲薄,其内密度不匀称,呈絮状和分隔状,CT值为-69+44.8HU,增加后CT值为-40.6+68HU(图3)。头颅CT:双侧侧脑室体旁见多个、大小不等钙化灶( 图4)。 探讨 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)又称Bourneville 病,是一种难治且较少见的遗传性疾病,文献报道其发病率约为每25万人中有1例发生,约2050%患者呈常染色体显性遗传,其他患者推想可能由于基因突变引起,属神经皮肤综合症一种。神经系统和皮肤来自外胚层。由于胚胎早期细胞增殖衍化活跃,故遗传和其他因素引起外胚层细胞的发育异样,常导致诞生时神经系统、皮肤和眼同时受累1。脑内病理特征有四种表现:即皮质结节(tuber)、脑白质异样、室管膜下结节(nodule)和室管膜下巨细胞星形细胞瘤。癫痫发生率为8093%,智力缺陷为62%,皮脂腺瘤在结节性硬化症患者中发病率为30100%,结节性硬化症患者中血管平滑肌脂肪瘤约为40100%。智力低下、惊厥、面部皮脂腺瘤和包括脑在内的各器官的肿瘤是其主要临床表现。 肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma, AML)又称错构瘤,是肾脏最常见的良性肿瘤,瘤体由不同比例的血管、平滑肌和脂肪组成2。AML可分为两型:一型为合并结节性硬化,约占AML的20%,常在儿童或青年中发生,发病率男女接近。临床可无泌尿系症状,肿瘤为双肾多发肿块。另一型为单纯性AML,此型肾肿块较大,单发,有临床症状:血尿、腰痛、包块。本文病例属前者,由于肾脏肿块多发且较大,患者可以腹部包块和血尿就诊。 肾血管平滑肌脂肪瘤约有1/4向肾外生长,可穿破肾包膜进入肾周间隙;肿瘤内血管和肌肉组织简单发生内部出血,出血时瘤体在几天内快速增大,并有胀痛、腰部肿块和低热;以后血肿汲取肿块变小,如再次出血瘤体可再次增大3。 参考文献 1 李松年主编.现代全身CT诊断学.中国医药科技出版社,2001,2:6768,7172,845846 2 曹丹庆,蔡祖龙主编.全身CT诊断学.人民军医出版社,1996,5:543 3 周永昌,郭万学主编.超声医学,科学技术文献出版社.