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-分子遗传学名词解释-第 8 页2014分子遗传学复习一、名词解释结1、结构基因（Structural gene）：可被转录形成mRNA，并进而翻译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。2、调节基因（Regulatory gene）：指某些可调节控制结构基因表达的基因，合成阻遏蛋白和转录激活因子。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。3、基因组(genome)：基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。或单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。4、C值悖理(C-value paradox)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(Cvalue paradox)。N值悖理（N-value paradox）：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N（number of genes）值悖理(N value paradox)或G（number of genes）值悖理。5、基因家族(gene family)：由同一个祖先基因经过重复(duplication)与变异进化而形成结构与功能相似的一组基因，组成了一个基因家族。 6、孤独基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶尔分散的成员称为孤独基因（orphon) 。7、假基因(pseudogene): 多基因家族经常包含结构保守的基因，它们是通过积累突变产生，来满足不同的功能需要。在一些例子中，突变使基因功能完全丧失，这样的无功能的基因拷贝称为假基因，经常用希腊字母表示8、卫星DNA（Satellite DNA）：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成。小卫星DNA(Minisatellite DNA) ：一般位于端粒处，由几百个核苷酸对的单元重复组成。微卫星DNA (Microsatellite DNA)：由220个左右的核苷酸对的单元重复成百上千次组成。 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite DNA)：用密度梯度离心分不出一条卫星带，但仍然存在于DNA主带中的高度重复序列9、DNA指纹(DNA fingerprints)：小卫星DNA是高度多态性的，不同个体，各自不同。但其中有一段序列则在所有个体中都一样，称为“核心序列”，如果把核心序列串联起来作为探针，与不同个体的DNA进行分子杂交，就会呈现出各自特有的杂交图谱，它们和人的手纹一样，具有专一性和特征性，因个体而异，因而称为“DNA指纹”。10、超基因(super gene) ：是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。11、单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism，SNP)：主要是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90以上。12、遗传标记（Genetic marker）：可示踪染色体、染色体片段、基因等传递轨迹的一种遗传特性。 13、重叠群(Contig) ：相互间存在重叠顺序的一组克隆，根据重叠顺序的相对位置将各个克隆首尾连接，构成连续顺序图。14、位点（site）：在经典的定义中对于“位点”的概念是基因即遗传位点。而目前基因组研究中通常染色体位点不仅是指基因，还包括客观物组成的染色体上的位点。在物理图谱中，位点是指一系列的客观物：包括探针位点、限制性内切酶酶切位点、克隆位点、基因位点、中间粒及端粒位点等。15、单体型（haplotype）：位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）16、错义突变 （missense mutation)：在基因中由于碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子。17、无义突变 （nonsense mutation)：由于某一碱基的替换，使原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子UAA、UGA、UAG中的一种，致使肽键的合成提前终止，肽键缩短，成为没有活性的多肽片段。18、中性突变 （neutral mutation) ：在基因中有一对碱基对发生替换，引起mRNA中密码子的改变，但多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能。19、沉默突变（silent mutation, or 同义突变 synonymous mutation）：密码子虽然改变，然而所编码的氨基酸还是原来的氨基酸，那么这一密码子称为同义密码子，这样的突变为同义突变或沉默突变。它对该蛋白质的功能没有影响.20、移码突变（frame shift mutation ）：由于基因中增加或减少12个碱基（改变的碱基数不得是3或3的倍数）使该位点后面的RNA序列发生移码，产生无功能的蛋白质。 21、回复突变（reverse mutation）：根据突变表型和野生型相比较将点突变分成两类，其中一类是回复突变，其突变方向是从突变型向野生型。22、动态突变（dynamic mutation）：是在基因的编码区、3或5UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。 23、表观遗传变异（epigenetic variation）：是指在基因的DNA序列不发生改变的情况下，在基因表达时发生的可遗传变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变。24、通用启动子(generic promoter)：是指RNA聚合酶II可起始转录的最短的启动子序列，它可以在任何细胞内表达而无组织特异性。25、启动子（Promoter）：是DNA分子上可以与RNA聚合酶特异结合，活化RNA聚合酶，而使转录开始的一段DNA序列。原核生物的启动子一般处在结构基因的上游，启动子本身一般不转录。26、转录单元（Transcription unit）：是一段DNA顺序，从启动子开始至终止子或终止基因（Terminator）结束。27、顺式作用元件（cis-acting element）：是指对基因表达有调节活性的DNA序列，其活性影响与其自身同处在一个DNA分子上的基因；同时，这种序列通常不编码蛋白质，多位于基因傍侧或内含子中。 28、反式作用（trans-acting）：游离基因产物扩散至目标场所的过程。因此反式作用因子的编码基因与其识别或结合的靶核苷酸序列一般不在同一个DNA分子上。 顺式作用：任一不转变为任何其他形式的DNA序列，它只在原位发挥DNA序列的作用，它仅影响与其在物理上相连的DNA，有时顺式调节序列最终发挥作用的分子不是DNA，而是RNA。 29、绝缘子（insulator）：可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（insulator）。一段长约数百碱基对，能够妨碍真核基因调节蛋白对远距离的基因施加影响的DNA序列 30、沉默子（silencer）：是在所有分析或一种特定的分析中抑制基因表达的远距离调控区。31、应答元件（response element）：引起一个基因与一个因子起应答反应的元件或位于基因上游能被转录因子识别和结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列。31、顺式剪接（cis-splicing）：内含子的剪接一般都是发生在同一个基因内，切除内含子，相邻的外显子彼此连接，称为顺式剪接。 32、蛋白质组（proteome）：由一个细胞的基因组所表达的全部相应的蛋白质；或某种细胞或组织的基因组中表达的所有蛋白质。33、蛋白质组学（proteomics）：研究细胞内全部蛋白质（蛋白质组）的组成、结构与功能的学科。34、切口平移法（nick translation）：切口平移包括DNase I和E.coli polI全酶（Korberg 酶）对双链DNA的同时作用。低浓度的DNaseI被用在每条DNA链中产生少量“切口”（nick）,再用大肠杆菌DNA聚合酶I的53外切酶活力在切口处将旧链从5端逐步切除，然后又在此酶53聚合酶活性催化下，以互补的DNA单链为模板同步地加新的dNTP到每个切口的相对游离的羟基末端。若在反应液中加有一种或多种同位素标记的核苷酸，则标记的核苷酸掺入到新合成的链中。因DNaseI随机的切割，DNA的双链都有切口，因此双链都被标记。35、随机引物标记法（random primer labeling）：随机引物是含有各种排列序列的寡核苷酸片段的混合物，因此它可与任意核酸序列杂交，起到聚合酶引物的作用。随机引物通常是人工合成的六个脱氧核苷酸序列，其序列是根据基因组DNA六核苷酸排列的多种可能性设计的。待标记的DNA探针变性后与随机引物杂交，在大肠杆菌DNA聚合酶I大片段（Klenow fragment）作用下，以寡核苷酸为引物，合成与探针互补的DNA链，反 应液中 含 有 32P标记的核苷酸，即形成放射性同位素标记的DNA探针。36、核酸分子杂交（uncleic acid hybridization）：是指具有一定同源序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则退火形成异质双链的过程，此过程类似于核酸的复性过程。  37、Southern Blotting (印迹法)：特指DNA印迹杂交基本流程：组织或细胞基因组DNA限制性内切酶消化琼脂糖凝胶电泳印迹转移至滤膜预杂交加入探针杂交洗膜放射自显影 38、染色体原位杂交（chromosome hybridization in situ）：染色体原位杂交：将细胞中的染色体制备在玻片上经核酸分子杂交，分析染色体上的核酸序列，基因位置等。39、基因组比较原位杂交（Comparative genome in sifu hybridization）/比较基因组杂交（Comparative genome hybridization,CGH）：将一个物种的基因组总DNA作为探针，与另一物种的染色体进行原位杂交，来检测两基因组同源性。不同种的比较基因组杂交在物种系统进化和亲缘关系研究上有重要作用，它可以直观地看出两基因组间的相似程度。40、染色体描绘技术（Chromosome Painting）：是在分子原位杂交基础上发展起来的一种荧光显示技术，一个物种的每条染色体DNA通过流式细胞分离仪或其它方法进行分离，作为探针与另一物种的染色体进行原位抑制杂交，并通过荧光来检测每条染色体DNA在另一物种染色体组中的同源片段，每个同源片段都被称为一个保守同线群或同祖染色体。染色体描绘技术能鲜明直观地反映染色体片段的位置演变，由其获得的结果能比以往其它研究手段更全面更深刻地阐明物种间基因组进化的特征和规律 。41、核酸原位杂交（nucleic acid hybridization in situ）：标记探针与细胞或组织切片中的核酸进行杂交的方法称为核酸原位杂交。41、cDNA文库: 将真核细胞内全部mRNA转录成cDNA并将双链cDNA(ds cDNA)和载体连接，由此得到的cDNA克隆群体称为cDNA文库。42、cDNA末端的快速扩增(rapid amplification of cDNA ends， RACE) ：是指以mRNA为模板，反转录合成cDNA的第一条链，然后用PCR技术扩增出从某个特定位点到3端或到5端之间的未知核苷酸序列43、splicesome：剪切体，剪接装置中的snRNAs和大量的附加蛋白，常称为剪接因子，它们以核糖核蛋白（RNP）的形式存在，多种snRNPs共同组成剪切体。 5种snRNAs+proteinsThe snRNPssplicesome剪接体。进行hnRNA剪接时形成的多组分复合物, 主要是有小分子的核RNA和蛋白质组成。在剪接过程中有5种snRNAs (small nuclear RNAs)参加，它们是U1、U2、U5、U4、和U6。5种 snRNAs+proteinsThe snRNPs splicesome 44、small nuclear RNAs，snRNAs：在高等生物中都含有很多不连接的小分子RNA片段，限制在核内的称为小分子核内RNA 45、small cytoplasmic RNAs，scRNA ：在高等生物中都含有很多不连接的小分子RNA片段，限制在细胞质的称为小分子胞质内RNA。446、internal guide sequenece,IGS ：前导序列RNA, 内含子中可与外显子配对的序列称为内部引导区。47、trans-splicing:反式剪切，不同基因的外显子剪接后相互连接，此称为反式剪接。 48、spliced leader RNA，SL RNA：剪接前导RNA ，反式剪接是以两种不同来源的RNA前体分子作为底物。反式剪接的5端外显子称为剪切前导RNA。49、Protein splicing:蛋白质剪切，Protein splicing(蛋白质剪接)is the autocatalytic process by which an intein is removed from a protein and the exteinson either side become connected by a standard peptide bond. 有些蛋白质像RNA一样，具有内含肽和外显肽，从前体蛋白去除内含肽，连接两边外显肽，转变成具有生物学功能的成熟蛋白质的过程即蛋白质剪切。蛋白质剪接是蛋白质内含肽介导的,一种在蛋白质水平上翻译后的加工过程,它由一系列分子内的剪切一连接反应组成。蛋白质内含肽是一个蛋白质前体中的多肽序列,可以催化自身从蛋白质前体中断裂,使两侧的蛋白质外显肽连接成成熟的蛋白质。50、Extein and Intein：外显肽和内含肽，在前体蛋白质中，位于多肽链序列中间，的剪切过程中被切除的序列称为内含肽，是一种翻译后加工的产物，而保留，并最后相互连接起来的序列成为外显肽。内蛋白子的基因不是单独的开放阅读框（ORF），它是插入在外蛋白子的基因中，和内含子的区别在于它可以和外蛋白子的基因一道表达，而不是mRNA阶段被切除，它在产生前体蛋白以后再从前体中被切除掉，余下的外蛋白子连接在一起成为成熟的蛋白。51、intein homing：内蛋白子归巢，内蛋白子的基因除了上下代的垂直传递以外，还可以通过基因的转变而进行水平传递，被称为内蛋白子归巢。 52、enhancer：增强子，是真核细胞中通过启动子来增强转录的一种远端性控制元件。增强的是同它连锁的基因的转录频率。53、insulator ： 绝缘子 ，A insulatoris a sequence that prevents an activating or inactivating effect passing from one side to the other. 可以阻止邻近位置激活或失活效应的顺序现在称之为绝缘子（insulator）。 54、specific transcription factor：特异性转录因子或序列特异性转录因子，使聚合酶特异地应答各种外界的刺激，更加高效而且协调地进行转录。因为，这类转录因子对转录起始复合物的组装及转录速率施加影响，并决定某一基因是否表达，所以又可称其为转录激活因子。55、enhancosome ：增强体，由激活因子结合排列成的核蛋白结构称为增强体 56、RNA interference, RNAi：是指正常生物体内一些小的双链RNA可以抑制特定基因表达的一种现象57、post-transcriptional gene silencing，PTGS，转录后基因沉默，当向细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的小的双链RNA (double stranded RNA，dsRNA)时，可以通过促使该mRNA降解来高效、特异的阻断体内特定基因的表达，从而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，称为转录后基因沉默。58、RNA-induced silencing complex ，RISC：iRNA在细胞内RNA解旋酶的作用下解链成正义链和反义链，继之由反义siRNA再与体内一些酶(包括内切酶、外切酶、解旋酶等) 结合形成RNA诱导的沉默复合物，即为RISC。59、Small interfering RNAs ，siRNAs ：参与转录后基因沉默的小双链RNA称为siRNAs。60、replicon ：复制子，基因组中能独立进行复制的单位，一个复制子中只有一个复制起点。The replicon is a unit of the genome in which DNA is replicated. 61、DNA replicase：DNA复制酶：能以一条模板链合成一条新的DNA链的酶叫做DNA聚合酶，其中实际进行DNA复制的酶称为DNA replicase。62、replisome ：复制体，replisome is the multiprotein structure that assembles at the bacterial replicating fork to undertake synthesis  of DNA. It contains DNA polymerase and other enzymes. 在DNA合成的生长点即复制叉上，分布着各种各样的与复制有关的酶和蛋白质因子，至少含有DNA聚合酶及引发体(primosome,引发酶与其他分子的复合物),SSB,解旋体等，他们构成参与DNA复制的蛋白质复合物叫复制复合体。 63、antisense RNA：反义RNA，指与mRNA互补的RNA分子，也包括与其它RNA互补的RNA分子。由于核糖体不能翻译双链的RNA，所以反义RNA与mRNA特异性的互补结合，从而抑制该mRNA的加工与翻译，是原核细胞中基因表达的调控的一种方式。64、rolling circle replication：滚环复制，滚环复制又叫复制。先在一条亲代链（链）上切一缺口，然后以另一环状负链为模板，在正链切口上的3OH上延伸，新合成的链和正链连在一道；3端不断延环状模板合成，5端脱离负环，随着复制，游离的5端越来越长，和环状模板完全分开。 65、anchored PCR：锚式PCR，它是通过在离开已知的小量序列信息一定距离处加上一个确定的序列，这个序列一般为寡核苷酸，然后根据附加核苷酸的序列设计与之互补的序列作为 PCR 扩增的一个引物，另一个引物来自已知小量序列的核苷酸信息，在两个引物存在下进行 PCR 扩增。由于其中一个引物是与人工接上的附加核苷酸序列互补，故称为锚式 PCR。 66、asymmetric PCR：不对称PCR, 在扩增循环中引入不同引物浓度，一般用二种不同浓度的引物，50100：1比例的引物浓度，在最初1015个循环中主要产物还是双链DNA，但当低浓度引物被消耗尽后，高浓度引物介导的PCR反应就会产生大量单链DNA 。单链DNA可用作杂交探针或DNA测序。 67、iverse PCR: 反向PCR,可扩增引物外侧的DNA片段，对已知DNA片段两侧的未知序列进行扩增和研究。68、multiplex PCR: 多重PCR,是在同一反应中采用多对引物同时扩增几个不同的DNA片段，如果基因某一区段缺失，则相应的电泳图谱上此区段PCR扩增产物长度减少或消失，从而发现基因异常。69、reverse transcription PCR, RT-PCR: 反转录PCR，先将mRNA反转录成cDNA，然后再以cDNA为模板，用PCR方法加以扩增。常规PCR可扩增位于二个引物之间的DNA片段，但不能扩增引物外侧的DNA序列，反向PCR则可扩增引物外侧的DNA片段，对已知DNA片段两侧的未知序列进行扩增和研究。70、fluorescent PCR ：荧光PCR, 用不同的荧光染料（如红色的罗丹明、绿色的荧光素）标记不同的引物的5端，同时扩增多个DNA区段，反应完毕后，凝胶过滤除去多余的引物进行电泳。用紫外线照射扩增产物，就能显示某一种或几种荧光染料颜色的组合，如果某一DNA区带缺失，则会缺乏相应的颜色，据此可以很快诊断是否某种基因缺失，或是发现某些感染的病毒等。71、表观遗传学（epigenetics）：是针对不涉及到DNA序列变化而表现为DNA甲基化谱、染色质结构状态和基因表达谱在细胞代间传递的遗传现象的一门学科。72、组蛋白密码（ histon code）：组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型被称为组蛋白密码。73、QRTPRC：实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied Biosystems公司推出，所谓实时荧光定量PCR技术，是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。 74、The Encyclopedia of DNA Elements Project ：“DNA元件百科全书计划”， 简称ENCODE计划。其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中包括基因、启动子、增强子、抑制子/沉默子、内含子、复制原点等已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。75、核小体定位（Nucleosome positioning）：由于核小体与 DNA 的动态相互作用，大多数核小体的位置是不固定的。但是在有些情况下，某些核小体被限定在基因组的固定位置上 ，或者 DNA 序列仅以一种特定的构型组装成核小体，则 DNA 上的每个位点将一直位于核小体上的特定位置 ，我们称这种组装类型为核小体定位。76、Copy choice（模板选择性重组）：适用于RNA病毒，在这种重组中，聚合酶以一个模板转换到另一个模板来合成RNA，结果新合成的分子将含有两个不同亲本的遗传信息。内含子归巢也属于此种类型。77、transletion replication (跨损伤复制): 跨损伤DNA复制也被称为“跨缺刻复制”或备份复制，是指当细胞处于较强烈而持久的SOS应答（SOS Response)生理条件下，一些受SOS机制控制的可诱导性DNA聚合酶得到表达，包括大肠杆菌细胞中的DNA聚合酶IV（DinB)和DNA聚合酶V（UmuC)，以及真核生物细胞内的Rev32等被归类为Y族的DNA聚合酶。