真核生物的基因结构(3页).doc

-真核生物的基因结构-第 3 页真核生物的基因结构真核生物的基因结构包括编码区和非编码区。编码区其实是断裂基因结构，也就是不连续基因。具有蛋白编码功能的不连续 DNA 序列称为外显子，外显子之间的非编码序列为内含子。每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致序列，即内含子5末端大多数是 GT 开始，3末端大多是 AG 结束，称为 GT-AG 法则，是普遍存在于真核基因中 RNA 剪接的识别信号。第一个外显子首端和最后一个外显子末端，分别为翻译蛋白的起始密码子和终止密码子。首位和末位外显子两侧的区域为非编码区，也可以叫做侧翼序列，侧翼序列中包含一些调控元件，比如启动子、终止子，还可能有增强子。上游侧翼序列包含启动子区域，启动子区域包含：5端 TSS 上游约2030个核苷酸的位置，有 TATA 框(TATA box)，碱基序列为TATAATAAT，是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录，影响着转录开始的位点。5端 TSS 上游约7080个核苷酸的位置，有CAAT 框(CAAT box)，碱基序列为GGCTCAATCT，是 RNA 聚合酶的另一个结合点，它控制着转录的起始频率，而不影响转录的起始点。GC 框（GC box），位于 CAAT 框的两侧，由 GGCGGG 组成，是一个转录调节区，有激活转录的功能。增强子可位于转录起始位点上游或下游，一般在5端转录起始位点上游约100个核苷酸以外的位置，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。终止子：AATAAA 序列和其下游的反向重复序列。终止子区域包含：在3端终止密码子下游有 AATAAA 短序列，可对 mRNA 的多聚腺苷酸化有重要作用：在 polyA 化之前，mRNA 的3端会水解掉1015个碱基。AATAAA 作为 RNA 裂解信号，指导核酸内切酶在此信号下游1015碱基处裂解 mRNA；在聚合酶作用下，在成熟 mRNA 的3端加150250个A的 poly A。AATAAA 序列的下游是一个反向重复序列（约720核苷酸对），位于转录终止位点之前，经转录后可形成一个发卡结构。发卡结构阻碍 RNA 聚合酶移动，转录终止。从转录起始位点到终止位点转录出来的 RNA 便是前体 RNA 分子，经过内含子的剪切，以及5 加帽子结构和3加 PolyA 的修饰，形成成熟的 mRNA。5UTR 和 3UTR，5端帽子结构与起始密码子之间的区域，3的 polyA 和终止密码子之间区域，不编码蛋白质。miRNA 经常结合于 3UTR，从而引起 mRNA 降解。mRNA 的5端帽子结构是 mRNA 翻译起始的必要结构，对核糖体识别 mRNA 提供了信号，协助核糖体与 mRNA 结合，使翻译从 AUG 开始。帽子结构可增加 mRNA 的稳定性，保护 mRNA 免遭 53 核酸外切酶的攻击。