人类遗传病公开课ppt.ppt

人类遗传病课件公开课人类遗传病课件公开课ppt现在学习的是第1页，共30页l我国每年出生的儿童中，我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致l15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致l自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的资料资料： 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人本人造成危害还会给造成危害还会给家庭家庭、社会社会以及后代造成极大的危害。以及后代造成极大的危害。第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病现在学习的是第2页，共30页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式? ?现在学习的是第3页，共30页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式? ?现在学习的是第4页，共30页问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的是由病原体引起的传染病传染病遗传病：遗传病：指由于人的指由于人的生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵 里里遗传物质遗传物质发生改变而引起的发生改变而引起的 人类遗传病人类遗传病 现在学习的是第5页，共30页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式? ?现在学习的是第6页，共30页问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病现在学习的是第7页，共30页常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性1.单基因遗传病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 65006500多种多种现在学习的是第8页，共30页苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐（常、隐）患者患者：出生出生3-43-4个月后出现智力低下，反应迟钝，目个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙苯丙酮酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A基因基因呈呈 aa基因型基因型现在学习的是第9页，共30页常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性自主阐述以下遗传病的遗传特点自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女一般是连续遗传、一般是连续遗传、男性患男性患者者其母或女必病其母或女必病交叉遗传、交叉遗传、女性患者女性患者其父其父或子必病或子必病患者只有男性，父亲患病，儿患者只有男性，父亲患病，儿子一定患子一定患现在学习的是第10页，共30页2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象； 易受环境影响；易受环境影响； 群体中发病率高群体中发病率高现在学习的是第11页，共30页3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟现在学习的是第12页，共30页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式? ?现在学习的是第13页，共30页问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中在广大人群中随机随机取样，调查的人群取样，调查的人群样本数量样本数量要足够要足够大大。调查完之后进行分析。调查完之后进行分析。患病人数患病人数被调查人数被调查人数100%患病率患病率画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析现在学习的是第14页，共30页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式现在学习的是第15页，共30页问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？优生优生措施措施3. 3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚1. 1.遗传咨询遗传咨询( (主要手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”2. 2.产前诊断产前诊断现在学习的是第16页，共30页1.1.遗传咨询遗传咨询方案一：方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议医生建议( (优生策略优生策略) )： 优先生女孩优先生女孩检查、检查、了解了解病史，作出病史，作出遗传诊断遗传诊断分析遗分析遗传方式传方式提出建议提出建议计算后代计算后代患病概率患病概率现在学习的是第17页，共30页2.2.进行产前诊断进行产前诊断现在学习的是第18页，共30页3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的. .近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出出现在学习的是第19页，共30页甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下现在学习的是第20页，共30页4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 过晚生育过晚生育由于体内由于体内积累积累的致突变因素增多，生患病的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。小孩的风险也相应增大。过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, , 一般女子自身一般女子自身发育要到发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。现在学习的是第21页，共30页我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式现在学习的是第22页，共30页启动，目的是测定：启动，目的是测定：人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列序列找出找出所有人类基因，并搞清其在所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破译出人分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。类全部遗传信息。 测定染色体：测定染色体：公布草图，公布草图，20032003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.52.0 2.5万个基因万个基因。问题问题5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？现在学习的是第23页，共30页人类遗传病的分类人类遗传病的分类人类遗传病人类遗传病细胞质遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病细胞核遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病现在学习的是第24页，共30页练习练习：苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 病病 21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软软 骨骨 发发 育育 不不 全全血友病血友病青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A、常显、常显B、常隐、常隐C、X显显D、X隐隐E、多基因、多基因F、常染色体、常染色体G、性染色体、性染色体现在学习的是第25页，共30页D现在学习的是第26页，共30页C现在学习的是第27页，共30页现在学习的是第28页，共30页现在学习的是第29页，共30页C现在学习的是第30页，共30页