基因突变的特征和原因.ppt

生物一轮复习系列课件,自动播放,提升能力,夯实基础,必修2,2011高考,新课标专用,新人教版,共18套,2-4 生物的变异,顺序与标注与新课标考纲相同,（2）基因突变的特征和原因,一、考点整合与提升,1、基因突变的概念和原理,概念：基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，是指单个基因内部结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变。基因突变常使一个基因变成其等位基因。基因突变有的是隐性突变，如人类的白化病，就是由正常基因A突变成a所致。但也有显性突变，如人的并指就是由正常指基因s,突变成了并指基因S所致。一般基因突变多是隐性突变。以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核苷酸的序列若发生变化(增添、缺失或改变)，也属于基因突变，且因为RNA是单链，在传递过程中更易发生突变。这也正是病毒在医学上易发生变种和不易防治的主要原因。,机理：基因是有遗传效应的DNA片断，在通常情况下，能够严格的复制自己，因而得以保持它在分子结构上的稳定性。但在具体的复制过程中，因受内部因素和外界因素的干扰而可能发生差错，从而使碱基的排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。基因突变是诱变育种的理论基础。,2、引起基因突变的因素,物理因素：能够引起基因突变的物理因素很多，如各种射线（包括x射线，射线）、激光、紫外线等，温度的剧烈改变也会引起基因突变。原理是这些因素都能干扰DNA的复制，使DNA在复制过程中发生差错而导致基因分子结构中碱基序列的改变。,生物因素：主要是指某些病毒和细菌,化学因素：是指各种能够与DNA分子发生作用而改变DNA分子结构和性质的物质，如一些化学致癌物质砷、笨、煤焦油、硫酸二乙酯、秋水仙素等。这些物质能够和DNA分子发生作用，使DNA分子在复制的过程中发生差错的概率增加。从而导致基因突变。,致病原因： DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT,其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA，这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋白异常。,3、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症,症状：患者发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，红细胞在缺氧时呈镰刀状，严重时，血细胞破裂造成严重贫血而死亡。,正常红细胞,镰刀型红细胞,对应例题：1、在一块栽种红色番茄的田地里，农民发现有一株番茄结的果是黄色的，这是因为该株番茄( ) A、发生基因突变 B、发生染色体畸变 C、发生基因重组 D、生长环境发生变化,A,解析:生物的变异有可遗传的变异、不可遗传的变异两种类型。前者是由遗传物质的变化引起的，而后者仅是由环境条件引起的。黄色番茄与红色番茄应为一对相对性状，产生黄色番茄不可能由环境变化引起，属新的性状，是发生基因突变的结果。,对应例题：2、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变，检测这种碱基序列改变必须使用的酶是（ ） A、解旋酶 B、DNA边接酶 C、限制性内切酶 D、RNA聚合酶,C,解析：镰刀型细胞贫血症的病因，是DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT,其对应的mRNA上的碱基顺序由GAA变成GUA，这样，肽链上原来对应的谷氨酸就变成了缬氨酸，导致血红蛋白异常。要检测DNA分子上这种碱基序列改变，必须使用限制性内切酶，因为一种限制性内切酶只能识别特定的核苷酸序列。,对应例题：3、王擎教授领导的研究小组，率先发现了一个血管生成基因。这个基因位于人类5号常染色体短臂上，其突变可引起先天性心血管畸形骨肥大综合症。该综合症是一种罕见的先天性心血管疾病，主要症状为毛细血管、静脉血管和淋巴管畸形，并伴有病侧肢体过度生长。血管的形成受一系列基因控制。血管生长过程可导致癌症、关节炎、牛皮癣，肥胖、哮喘、动脉硬化及一些易感受染性疾病，而血管生长或血管硬化可引起心肌缺氧，大脑缺氧、中风、高血压及时骨疏松等。目前已有数种血管生成因子被应用到对癌症和心肌缺血的研究上，并已进入临床试验阶段。这一成果将有助于进一步理解血管发生的机制，并为相关疾病的治疗提供依据。请问： （1）血管生成基因所发生的突变是 发生改变。 （2）该突变基因控制的先天性静脉畸形肢端肥大综合症是（ ） A、伴性遗传 B、常染色体遗传 C、细胞质遗传 D、以上均不正确 （3）血管生成基因将遗传信息传递给静脉血管的过程是 。,解析：由于王擎教授克隆的是一个基因，因而该突变应来自基因结构的改变，或者说来自DNA分子结构的改变。由于这种改变发生在常染色体上，其遗传方式属于常染色体遗传，遗传信息的传递过程应遵循中心法则。,基因结构（DNA结构）,B,DNARNA蛋白质,3、基因突变的类型,（1）移码突变,DNA链上插入或者缺失1个、2个甚至多个(但非3个及其整倍数的碱基)，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。,（2）整码突变,如果在DNA的3个及其3的整倍数个相邻碱基之间插入或者缺失一至多个密码子，造成合成的肽链增加或者减少一至多个氨基酸，作用部位前后氨基酸顺序不变。,基因突变有自然突变和人工诱变两类，但无论是自然突变或人工诱变都会引起基因内部结构的改变，其结构改变的类型主要有以下几种：,（3）同义突变,由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸。,（4）错义突变,DNA分子中的碱基置换不仅改变了mRNA上的特定的遗传密码，而且导致新合成的多肽链中的一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。,（5）无义突变,（6）终止码突变,当单个碱基置换导致出现终止密码子时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质大都失去活性或者丧失正常功能。,当mRNA中一个终止密码变成编码氨基酸的密码时，多肽链的合成不能正常终止，因而形成了延长的情况。,对应例题：4、分析下表可知，正常血红蛋白（HbA）变成异常血红蛋白（HbW），是由于对应的基因片段中碱基对发生了（ ）,A、增添 B、缺失 C、改变 D、重组,B,解析：正常血红蛋白RNA密码顺序是：ACC UCC AAA UAC CGU UAA，由于在138位点上的密码子UCC 缺失了C，这样后面的碱基，就以次向前移一位，于是从138号开始，后面的密码子就全改变了。这是移码突变，RNA缺失1个碱基，导致作用部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变，终止码常会提前或者推迟。,5、基因突变的特点：,（1）基因突变的普遍性 基因突变在自然界的生物中是广泛存在的，无论是低等生物，还是高等生物及人，都有可能发生基因突变。在自然条件下发生的基因突变称为自然突变；在人工诱导条件下发生的基因突变称为人工诱变。在自然条件下发生基因突变的频率是比较低的，但在人工诱变条件下发生基因突变的频率大大提高，这就为育种提供了广阔的空间。,（2）基因突变的低频性 在自然状态下，每种生物的突变率是很低的，据估计，细菌的突变率约为10-410-10，如大肠杆菌DNA复制时错误率约为10-9。但是在一个种群内或克隆时，有许多个体，就会产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。在高等生物中，大约105108个生殖细胞中，会有1个生殖细胞发生基因突变；高等生物生殖细胞的突变频率为10-510-8，不同的生物，不同的类型，突变率也不相同。,（3）基因突变的随机性 时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。一般说来，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。 位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中也可发生于生殖细胞中，若为前者，而且是显性，那么当代个体就会出现性状镶嵌现象。例如家蚕中曾发现有半边透明，半边不透明皮肤的个体，这是早期卵裂时产生的体细胞突变，并由此培育成家蚕的新品种。人的癌肿瘤也是体细胞突变。一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，就会通过受精卵而直接传递给后代，导致后代产生突变型。体细胞突变虽然不能直接遗传给后代，但对于进行营养生殖的植物，可用突变的芽或枝条进行营养繁殖，把突变遗传给后代。,（4）基因突变的不定向性（多方向性） 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变没有方向性，而且可以在多个方向发生突变，如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。,（5） 基因突变的多害少利性 由于生物现有的性状都是经过长期的自然选择，进化形成的遗传均衡系统，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应，任何基因突变都会扰乱和破坏原来的遗传均衡，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。故基因突变一般是有害的。例如玉米的白化苗突变。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异，例如有的突变可提高作物抗病性等。,（6）基因突变的可逆性 基因A可以突变为a，基因a又可以突变为A。如果将Aa，叫做正突变，那么将aA叫做反突变。,对应例题：5、基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ） A、无论是低等还是高等生物都能发生突变 B、生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C、突变只能定向形成新的等位基因 D、突变对生物的生存往往是有害的,A,解析： 不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有：普遍性；随机性；可逆性；少利多害性；不定向性；低频性等共同的特性。生物在个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生突变，如老年人易得皮肤癌；突变是不定向的，突变可以引起基因“质”的改变，可产生原基因的等位基因；突变对生物的生存往往是有害的，有的甚至是致死的，少数突变有利。,6、基因突变与生物性状的关系,（1）显性突变： 如aa中的一个a突变为A，会直接引起性状的改变。但具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。,（2）隐性突变：如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。,（3）密码子的简并性：当控制某种性状的基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。,主要有三种情况,对应例题：6、（原创）下列叙述正确的是 ( ) A、基因控制性状，因此基因突变的结果一定引起性状改变 B、 显性突变，可直接引起性状的改变，而且这个突变基因一定能传给后代 C、显性突变虽直接引起了性状的改变，但这个突变基因不一定能传给后代 D、基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，则这个密码子所对应的氨基酸一定改变,解析：基因控制性状，但基因突变的结果不一定引起性状改变，例如隐性突变，此时性状并不改变；显性突变，可直接引起性状的改变，但突变基因是否能传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境能力。若有，则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉，所以B错， C对；基因发生突变时，引起mRNA上的密码子改变，这个密码子所对应的氨基酸不一定改变，这是由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子可仍对应同一种氨基酸。,C,基因突变是新基因产生的途径，因此是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原始材料。在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，因此基因突变也是基因重组的基础。,7、基因突变的意义,由于基因突变而产生的十分罕见的白孔雀和白毛猩猩,8、基因突变与基因重组的区别,二、近两年高考真题示例,1、（2010江苏卷）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（ ） A、这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B、该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C、观察细胞有丝分裂中期染色体形状可判断基因突变发生的位置 D、将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,B,解析：本题以突变实例为载体考查基因突变的特点、鉴别应用等。因不知该突变体的基因型，故不能判断其变异为隐性还是显性突变引起，A项错误。若一杆双穗为隐性突变，则该植株为隐性纯合体，则自交后代一杆双穗；若为显性突变，则该个体为杂合体，其自交后代一杆双穗纯合体比例为1/4，B项正确。基因突变为分子水平变异，在显微镜下观察不到，C项错误，花药离体培养后形成的植株中无同源染色体，不可育，D项错误。,2、(2010高考新课标卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ） A、花色基因的碱基组成 B、花色基因的DNA序列 C、细胞的DNA含量 D、细胞的RNA含量,B,解析：如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。,3、（2010高考福建卷）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨敬变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）,甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU,A、处插入碱基对GC B、处碱基对AT替换为GC C、处缺失碱基对AT D、处碱基对GC替换为AT,B,解析：本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序（GGG AAG CAG）。由于1169位赖氨敬（AAG）变为谷氨酸（GAA GAG），结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（GAG）从而推出是处碱基对AT替换为GC。所以选B项。,end,欢迎下载下一课件 生物变异在育种上应用,