2022年高三一轮复习人类遗传病经典习题 .docx

精品_精品资料_1. 2022 年高考广东卷 双选 人类红绿色盲的基因位于X 染色体上,秃顶的基因位于常染色体上.结合下表信息可推测,图中3 和4 所生子女是 A 非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C 秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为0解析： 此题主要考查人类遗传病概率运算的方法.用基因a 表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定 3 和 4 的基因型分别为 BbX AX a、 BBX aY ,他们所生子女中非秃顶色盲儿子 BBX aY 的概率为1/2× 1/4 1/8,非秃顶色盲女儿 B_X aX a 的概率为 1× 1/4 1/4,秃顶色盲儿子 BbX aY 的概率 1/2× 1/4 1/8,秃顶色盲女儿 bbX a Xa的概率是 0.故 C、D 两项符合题意.答案： CD2. 2022 年高考重庆卷 某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.(1) 依据家族病史,该病的遗传方式是 .母亲的基因型是 用 A、 a 表示.假设弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是 假设人群中致病基因频率为1/10.结果用分数表示.在人群中男女患该病的概率相等,缘由是男性在形成生殖细胞时 自由组合.(2) 检测发觉, 正常人体中的一种多肽链由 146 个氨基酸组成 在患者体内为仅含前45 个氨基酸的反常多肽链.反常多肽链产生的根本缘由是 ,由此导致正常 mRNA第位密码子变为终止密码子.(3) 分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA 单链探针与进行杂交.假设一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,就需要 种探针.假设该致病基因转录的mRNA 分子为“ ACUUAG ”,就基因探针序列为 .为制备大量探针,可利用 技术.解析： 此题主要考查遗传病类型的判定、遗传病患病概率的运算、基因突变和分子杂交技术的相关学问.1198118由双亲正常,女儿患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病.人群中a10, A 10,就 AA 100, Aa 100, aa1Aa2123 100.而在表现型正常的人中Aa 的概率为 AA Aa 11,其弟弟基因型为3AA 、 Aa ,所以其弟弟与表现型正常可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_的女性结婚,其子女患病概率为：2211×× .在减数分裂时,常染色体和性染色体是可以自由组合的,所以常可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_311433染色体上的基因把握的遗传病患病情形与性别无关.2基因突变会导致基因转录形成的mRNA中准备某个氨基酸的密码子转变为终止密码子,使肽链延长提前终止,肽链变短.3 对单基因把握的遗传病进行基因诊断时,需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针.依据碱基互补配对原就,由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列.制备大量探针可利用PCR 技术.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_答案： 1 常染色体隐性遗传Aa133常染色体和性染色体2基因突变463 目的基因 待测基因 2可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_ACTTAGTGAATCPCR32022 年高考江苏卷 调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知, 两对独立遗传且表现完全显性的基因分可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_别用字母 Aa、Bb 表示 与该病有关,且都可以单独致病.在调查对象中没有发觉基因突变和染色体变异的个体.请答复以下问题：(1) 该种遗传病的遗传方式 是/不是 伴 X 隐性遗传,由于第代第 个体均不患病.进一步分析估量该病的遗传方式是 .(2) 假设 1 和 4 婚配、2 和 3 婚配,所生后代患病的概率均为0,就 1的基因型为 , 2 的基因型为.在这种情形下,假如2 与 5 婚配,其后代携带致病基因的概率为 .解析： 此题主要考查遗传方式的判定、基因型的推断及遗传概率运算的相关内容.1分析系谱图由 3 和 6 为女性患病而其父亲 1、 3 正常,可确定该病不是伴X 隐性遗传病.由双亲 1 和 2 正常而其女 儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病.2 结合题干信息分析,表型正常的个体基因型为A_B_ ,而患病个体基因型可能是 aabb 或 aaB_或 A_bb .由系谱图中, 3、 4 及所生后代的表现型可知 3、 4 的基因型不行能是 aabb ,只可能是 aaB_或 A_bb ,又因 1 表现正常,其基因型为A_B_ ,由 3 和 4 都患病可估量： 1 和 2 有一对基由于杂合, 3 和 4 另一对基由于杂合,再由题中信息“ 1 和 4 婚配、 2 和 3 婚配,所生后代患病概率均为0”可确定 1 和 2 的基因型分别为 AaBB 或 AABb 、AaBB 或 AABb , 进一步可确定 3 和 4 的基因型为 aaBB 或 AAbb 和 AAbb 或 aaBB ,可估量 1 的基因型为 AaBb . 1 和 2 的基因型分别为 AaBB 或 AABb 、AaBB 或 AABb ,可估量 2 的基因型为 AABB或 AaBBAABB或AABb ,同理也可估量 5 的基因型为 AABB 或 AABbAABB或 AaBB , 2 产生的配子有 2/3AB 和 1/3aB2/3AB 和 1/3Ab , 5 产生的配子有2/3AB 和 1/3Ab2/3AB和 1/3aB , 2 和 5 婚配,其后代携带致病基因的概率为 2/3× 1/3 1/3× 2/3 1/3× 1/3 5/9.答案： 1不是1、 3常染色体隐性2AaBbAABB或 AaBBAABB或 AABb5/94 2022 年高考江苏卷 人类遗传病调查中发觉两个家系都有甲遗传病基由于 H 、h 和乙遗传病 基由于 T、t患者,系谱图如下.以往争论说明在正常人群中Hh 基因型频率为 10 4.请答复以下问题全部概率用分数表示 ：(1) 甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 .(2) 假设 3 无乙病致病基因,请连续以下分析.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_ 2 的基因型为. 5 的基因型为.假如 5 与 6 结婚,就所生男孩同时患两种遗传病的概率为 .假如 7 与 8 再生育一个女儿,就女儿患甲病的概率为 .假如 5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,就儿子携带h 基因的概率为.解析： 此题主要考查遗传病类型的判定和某种基因型个体显现概率运算的相关学问.1依据表现型正常的 1 和 2 生有患甲病的女儿 2 可确定,甲病为常染色体隐性遗传病.依据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X 染色体隐性遗传病. 2 3 无乙病致病基因,可确定乙病为伴X 染色体隐性遗传病. 由 1 和 2 的表现型及子女的患病情形可推知： 1 的基因型为 HhX TY , 2 的基因型为 HhX TX t, 5 的基因型为 1/3HHX T Y 、2/3HhX TY . 3、 4 的基因型分别为HhX TY 、HhX T X t, 6 与甲病有关的基因型为 1/3HH 、2/3Hh ,与乙病有关的基因型为1/2X TX T 、1/2X T Xt , 5 和 6 结婚,所生男孩同时患两种病的概率为 2/3× 2/3× 1/4× 1/2× 1/2 1/36. 7 与甲病有关的基因型为1/3HH 、2/3Hh , 8 基因型为 Hh 的概率为 10 4,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为2/3× 104× 1/4 1/60 000. 5 与甲病有关的基因型为 1/3HH 、2/3Hh ,与基因型为 Hh 的女性婚配,子代中HH 比例为 1/3× 1/2 2/3× 1/4 1/3,Hh 比例为1/3× 1/2 2/3×1/2 1/2, hh 比例为 2/3× 1/4 1/6,表现型正常儿子中HH 比例为 2/5 、Hh 比例为 3/5,就正常儿子携带 h 基因的概率为 3/5.答案： 1常染色体隐性遗传伴 X 隐性遗传2 HhX TX tHHX TY 或 HhX T Y 1/36 1/60 0003/5题组二、人类遗传病的调查和基因组方案 5某城市兔唇畸形新生儿产生率明显高于其他城市,争论这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较争论B对该城市产生的双胞胎进行相关的调查统计分析C 对该城市产生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析： 争论某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可接受对比法,如 A 、B 项,也可接受遗传调查法, 如 D 项,因兔唇畸形性状与血型无关,应选C 项.答案： C6 2022 年高考江苏卷 以下关于人类基因组方案的表达,合理的是A 该方案的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该方案是人类从细胞水平争论自身遗传物质的系统工程C 该方案的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列D 该方案的实施不行能产生种族鄙视、侵害个人隐私等负面影响解析： 此题主要考查了人类基因组方案的相关学问.人类的许多疾病与基因有关,该方案的实施对于人类疾病可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_的诊治和预防具有重要意义,A 正确.该方案是人类从分子水平争论自身遗传物质的系统工程,B 不正确.该方案的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列, C 不正确.该方案说明基因之间的确存在人种的差异,有可能产生种族鄙视、侵害个人隐私等负面影响,D 不正确.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_答案： A一、选择题课时高效训练可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_1. 以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是一个家族仅一代人中显现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都显现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析： 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中显现过.一个家族几代人中都显现过的疾病也有可能是传染病.携带遗传病基因的个体不愿定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常.染色体反常遗传病个体不携带致病基因.答案： D2. 2022 年临沂模拟 以下关于人类遗传病的正确表达是常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防21 三体综合征的主要措施伴 X 显性遗传病的发病率男性高于女性A BC D解析： 多基因遗传病在人群中发病率较高且简洁受环境影响,如青少年型糖尿病.伴 X 显性遗传病的发病率女性高于男性,伴 X 隐性遗传病的发病率男性高于女性.答案： C3. 2022 年泰安质检 以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是A 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B环境因素对多基因遗传病的发病有影响C 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D 遗传病可以用基因治疗,但基因治疗仍存在安全性问题解析： 人类遗传病是指由于遗传物质转变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体反常遗传病.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的时机较非近亲婚配的大大增加,他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加.多基因遗传病不仅表现出家庭集合现象,仍比较简洁受环境因素的影响.单基因遗传病是由一对等位基因把握的遗传病,而不是一个基因.遗传病是由于遗传物质转变而引起的人类疾病,所以可以用基因治疗,但基因治疗仍存在安全性问题.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_答案： C 4遗传工作者在进行遗传病调查时发觉了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如以下图,相关表达正确的选项是 A 甲病不行能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴X 显性遗传C 两病都是由一个致病基因引起的遗传病D 假设 4 不含致病基因,就1 携带甲病致病基因的概率是1/3解析： 由系谱中 1 和 2 正常, 生下的 2 患病可知,甲病是常染色体上的隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病.乙病假设是伴X 显性遗传病,就 5 患病,其女儿都应患病,但 3、 4、 5 都正常,因此判定乙病不是伴X 显性遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因把握的遗传病.对于甲病, 3 是杂合子的概率为2/3,假设 4 不含致病基因,就 1 携带甲病致病基因的概率是1/3.答案： D52022 年潍坊模拟 经人类染色体组型分析发觉, 有 2% 4% 的精神病患者的性染色体组成为 XYY .诸多案例显示 XYY 综合征患者有反社会行为和暴力倾向,有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”.以下关于 XYY 综合征的表达正确的选项是 A 患者为男性,可能是由母方减数第一次分裂反常所致B患者为女性,可能是由母方减数其次次分裂反常所致C 患者为男性,可能是由父方减数其次次分裂反常所致D 患者为女性,可能是由父方减数其次次分裂反常所致解析： 由于患者含有两条 Y 染色体,所以表现为男性, XYY 比正常的 XY 多了一条 Y 染色体,所以可能是在父方减数其次次分裂后期,着丝点未分裂,或姐妹染色单体分开后,形成的两条Y 染色体移向同一极所致.答案： C6. 某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图如图 .以下说法正确的选项是 A 该病为常染色体显性遗传病B 5 是该病致病基因的携带者C 5 与 6 再生患病男孩的概率为1/2D 9 与正常女性结婚,建议生女孩解析： 由于患者 -11 的父母均表现正常,即 “ 无中生有 ” ,就该病为隐性遗传病, A 项错误.通过分析遗传可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为伴X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传.假设致病基由于a,假设 -11 基因型为 aa,就 -5 基因型为 Aa , -6 基因型为 Aa ,就再生患病男孩的概率为1/4×1/2 1/8.假设 -11基因型为 X aY,就 -5 基因型为 X AX a, -6 基因型为 X AY ,就再生患病男孩的概率为1/4 ,故 B 项正确, C 项错误.假设该病为常染色体隐性遗传,就 -9 与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率一样,假设该病为伴 X 染色体隐性遗传,就 - 9 的致病基因只传给女儿,不传给儿子,D 项错误.答案： B7. 假如科学家通过转基因技术,成功改造了某女性血友病的造血干细胞,使其凝血功能全部复原正常,那么她与正常男性婚后所生子女中 A 儿子、女儿全部正常 B儿子、女儿中各一半正常C 儿子全部有病,女儿全部正常D 儿子全部正常,女儿全部有病解析： 尽管该女性通过转基因技术,使其造血干细胞行使正常生理功能,但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生转变,仍为Xb X bb 表示血友病基因 ,依据血友病的遗传病特点分析选C.答案： C8. 下表为某校生物爱好小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果,以下推断最恰当的是家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常B乙家庭情形说明该病确定是隐性遗传病C 丙家庭情形说明该病确定是显性遗传病D 丁家庭情形说明该病确定是隐性遗传病解析： 依据口诀 “ 有中生无为显性.无中生有为隐性 ” ,可以判定丁家庭的遗传病确定是隐性遗传病.答案： D9. 以以下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常别离的情形.假如一个类型A 的卵细胞成功的与一个正常的精子受精,将会得的遗传病可能是A 镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_C 21 三体综合征D白血病解析： 据图可知,该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有别离,进入了次级卵母细胞产生的,这种卵细胞与正常精子结合,受精卵里多了一条染色体,所以会使后代患染色体反常遗传病.选项A、B 属于单基因遗传病, D 不属于遗传病.答案： C10. 2022 年日照模拟 对以下各图所表示的生物学意义的描述,正确的选项是A 甲图中生物自交后产生基因型为Aadd 个体的概率为 1/6 B乙图细胞确定是处于有丝分裂后期,该生物正常体细胞的染色体数为8C 丙图家系中男性患者明显多于女性患者,该病最有可能是伴X 染色体隐性遗传病D 丁图表示某果蝇染色体组成,其配子基因型有AX W、 aX W 、AY 、 aY 四种解析： 甲图生物的基因型是AaDd ,自交产生基因型为Aadd 个体的概率为 1/2× 1/4 1/8.有丝分裂后期由于着丝点分裂,染色体数目加倍,所以该生物正常体细胞的染色体数为4.丙图中双亲患病,而女儿正常所以是常染色体显性遗传病.丁图中果蝇基因型是AaX W Y ,其配子基因型有AX W 、aX W 、AY 、aY 四种.答案： D二、非选择题11. 以以下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症CMT 两种疾病的遗传系谱.请据图答复以下问题：(1) 图中 6 为家族中最先发觉的患者,争论人员对其进行了 绘制出遗传系谱图.(2) 由图可知,神经性耳聋的遗传方式为 .该家族中,只有 2、 4、 5 患神经性耳聋,其缘由是 .(3) 遗传学分析发觉,该家族 CMT 的遗传方式为伴 X 显性遗传 致病基因用 B 表示 ,就 4、 5、 4 的突变基因可能来自 填“父方”或“母方” . 5、 4 的基因型分别为 和 神经性耳聋用基因 A a 表示 .可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_(4) 假设 4 与一位不携带致病基因的正常女性婚配,生出患病女孩的概率为 .(5) CMT患者主要表现为双足畸形,大腿下端肌肉明显萎缩,双下肢无力,下肢有痛感,但膝跳反射、踝反射消逝,说明患者的神经元发生了病变.解析： 1遗传系谱图通常是通过性别、性状表现、年龄、亲子关系、代数以及每一个体在世代中的位置等信息描述家族中某遗传性状的遗传情形示意图,必需在家系中调查绘制图谱.2由图中 1 和 2 生出患病女儿 2 可推知,神经性耳聋为常染色体隐性遗传. 2、 4、 5 的父母是表兄妹关系,从而导致只有 2、 4、 5 患神经性耳聋,说明近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大.3由于 4、 5 是兄妹,所以显性突变基因最可能位于母方的X染色体上才能使兄妹共同患病,依图可直接写出 5 、 4 的基因型分别AAX BX b 或 AaX BX b、 aaX BY .4不携带致病基因的正常女性的基因型是AAX bX b, 4 基因型是 aaX BY ,两者后代无神经性耳聋患者,女儿确定患腓骨肌萎缩症,生女儿的概率为1/2.5下肢有痛感,但膝跳反射、踝反射消失,说明传入神经正常,传出神经病变.答案： 1家系调查2 常染色体隐性遗传近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大3 母方AAX BX b 或AaX BX baaXB Y41/25传出12. 以以下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险.某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情形进行调查后的结果如表所示空格中“”代表乳光牙患者,“”代表牙齿正常.祖父、外祖母、姐姐、弟弟 祖母、外祖父、父亲、母亲、女性患者请分析答复以下问题：(1) 图中多基因遗传病的显著特点是 .(2) 图 中 , 染 色 体 异 常 遗 传 病 的 发 病 风 险 在 出 生 后 明 显 低 于 胎 儿 期 , 这 是 因 为 .克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY ,父亲色觉正常 X BY ,母亲患红绿色盲X b Xb ,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,缘由是 .(3) 请依据表中统计的情形绘制遗传性乳光牙遗传系谱图利用右边供应的图例绘制.从遗传方式上看,该病属于遗传病,致病基因位于 染色体上.可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_解析： 由图信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多,而染色体反常遗传病的发病风险在产生后就大幅度下降,缘由可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了.从染色体角度分析XXY型的个体,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但此题中X B 和 Y 只能来自父方.据表信息知父母均患病,生有正常的女儿,可以判定出此病为常染色体显性遗传病.答案： 1成年人发病风险显著增加2 大多数染色体反常遗传病是致死的,患病胎儿在产生前就死亡了母亲减数分裂形成 X b 型卵细胞.父亲减数第一次分裂时,X 、Y 染色体未正常别离,形成X BY 型精子,二者结合形成X BX b Y 型的受精卵3如右图显性常132022 年高考安徽卷 甲型血友病是由X 染色体上的隐性基因导致的遗传病H 对 h 为显性 .图 1 中两个家系都有血友病发病史,2 和 3 婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子 2 ,家系中的其他成员性染色体组成均正常.(1) 依据图 1, 填“能”或“不能”确定 2 两条 X 染色体的来源.4 与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是.(2) 两个家系的甲型血友病均由凝血因子简称 F8 ,即抗血友病球蛋白 基因碱基对缺失所致.为探明2 的病因,对家系的第、代成员F8 基因的特异片段进行了PCR 扩增,其产物电泳结果如图2 所示,结合图 1,推断 3 的基因型是.请用图解和必要的文字说明2 非血友病 XXY的形成缘由.(3) 现 3 再次怀孕,产前诊断显示胎儿 3细胞的染色体为46, XY . F8 基因的 PCR 检测结果如图 2 所示, 由此建议 3.解析： 此题以遗传系谱图为载体,主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和别离、基因工程等相关学问. 1结合题干信息,由图1 知, 5 的基因型为 X HX h, 3 的基因型为 X H X H 或 X HX h, 2 的基因型为 X h Y, 染色体组成为 XXY的 2 的基因型为 XH X Y ,假设基因型为X HX h Y, X H 来自 3, X h 有可能来自 3,也有可能 来自 2. 4 的基因型为 X H Y,与正常女子结婚, 4 确定将 X H 传给女儿,女儿患病概率为0.2 由 2 的基因型为 X hY ,结合 F8 基因特异片段扩增后的电泳结果可知,下层条带为h,上层条带为 H ,推断 3 的基因型为 X H X h, 2 的基因型为 X H XH Y , 2 的 X H 只能来自 3 ,致病缘由应是含有X H 的次级卵母细胞在减 后期, X 染色体的姐妹染色单体没有分开,全部进入卵细胞中,含有X HX H 的卵细胞和含 Y 的精子结合,形成了染色体组成为X HX HY可编辑资料 - - - 欢迎下载精品_精品资料_的受精卵,发育成 2.3 3 再次怀孕将生育 3,产前诊断其染色体为XY ,PCR 检测结果显示含 h,知其基因型为 X hY ,患甲型血友病,建议终止妊娠.答案： 1不能02X HX h图解如下在 3 形成卵细胞过程中的减数其次次分裂后期,带有基因H 的姐妹染色单体移向细胞同一极,形成X HX H 卵细胞, X HX H 卵细胞与正常精子结合形成X HX H Y 受精卵.3终止妊娠可编辑资料 - - - 欢迎下载