遗传学单基因多基因常见病(3页).doc

-遗传学单基因多基因常见病-第 3 页单基因遗传病红绿色盲遗传方式： 伴X隐性遗传临床表现 ：不能正确区分红色和绿色发病机理：控制红绿色盲的基因位于X染色体上，且为隐性基因，通常用Xb表示，Y染色 体由于过于短小，缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因。预防、治疗方法 ：色盲患者中男性远多于女性。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称交叉遗传。男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。所以生女生男看谁有色盲现象。白化病遗传方式： 常染色体隐性遗传临床表现： 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。发病机理： 黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 预防、治疗方法： 应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。抗维生素D佝偻病遗传方式： 伴X显性遗传临床表现 ：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现发病机理： 甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。预防、治疗方法 ：治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高。所用产前诊断技术有：羊水细胞培养及有关生化检查；孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；超声波显像右即可应用)；X线检查；绒毛细胞的性染色体测定，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断。血友病遗传方式 ： 伴X隐性遗传临床表现 ：血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育发病机理： 血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止预防、治疗方法 ：凝血因子替代疗法，优生优育多指遗传方式： 常染色体显性遗传临床表现： 手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边最为多见发病机理： 环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等预防、治疗方法： 手术切除 ，依据临床表现及X线检查，诊断明确多基因遗传病猫叫综合征遗传方式： 染色体畸变临床表现 ：出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。发病机理： 5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。预防、治疗方法 ：目前，该症在医学界尚无法治疗！猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。21-三体综合征遗传方式 ： 染色体变异临床表现 ：1.特殊3.语言发育障碍发病机理：21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。预防、治疗方法 ：避免化学、电磁辐射伤害，注意生育年龄。