2022年遗传学重点名词解释 .pdf

学习好资料欢迎下载Chapter 1 性状（ character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。单位性状（ unit character） ：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。相对性状 (contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。真实遗传（ true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。纯系（pure line） ：能够进行真是遗传的品种。三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子）（2）显隐性（3）分离表型（ phenotype ）:个体形状的外在表现。基因型（ genotype ）:决定个体表型的基因形式。等位基因（ allele） ：一个基因的不同形式，是由突变形成的。纯合体 (homozygote ):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。杂合体（ heterozygote ）:基因座上有两个不同的等位基因。侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。自由组合定律 ：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。染色体（ chromosome ）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。染色质 （euchromatin ） :用碱性染料染色时着色浅的部位， 是构成染色体 DNA的主体，在间期呈高度分散状态。异染色质（ heterochromatin ）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质 . 组成型染色质（ constitutive heterochromatin ）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。兼性异染色体 (facultative heterochromatin.) : 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x 染色体失活。着丝粒（ centromeres ） ：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。核型分析（ karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列， 用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。带型（ banding patterns ） ：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。端粒（ tele mere ）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。端粒的功能 ：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链 5 末端在消除 RNA 引物后造成的空缺。细胞周期（ cell cycle ） ：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。姐妹染色单体（ sister chromosome ） ：染色体复制，着丝粒的DNA 也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。G1 S 关卡：检测细胞大小和DNA 是否受损伤。G2 M 关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果 DNA 复制精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 5 页学习好资料欢迎下载没有完成或者 DNA 损伤没有修复，细胞周期被抑制知道这些过程完成。M 关卡：检测纺锤丝系统是否形成以及纺锤丝附着的端粒是否和着丝粒连接好. 减数分裂 II 与有丝分裂基本相同：(1) 前期 II：较短，类似于有丝分裂的前期。(2) 中期 II：染色体排列于赤道板上，且染色体由两条染色单体组成，着丝粒附着在纺锤丝上被牵引到赤道板。(3) 后期 II：姐妹染色单体移向两极，每一极含有N 个染色体 . （4）末期 II：染色体解螺旋，核仁核膜出现。胞质分裂，完成减数分裂的过程。减数分裂过程的主要特征(为什么染色体数目减少一半？)：1、同源染色体联会。2、每条同源染色体的两条染色单体的着丝点在减数分裂I 时不分开，直到减数分裂 II 时才分离。3、减数分裂 I 和减数分裂 II 是连续进行的，期间无间期或间期很短，不进行 DNA 和染色体的复制。Chapter 4 复等位基因（ multiple alleles ） ：当一个基因有两个以上的等位基因时，叫复等位基因。互补作用（9：7） ；隐性上位（9:3： 4）; 显性上位（12:3：1） ；重复基因（15:1）抑制作用（ suppression ） （13:3） ：抑制基因使得另一个突变基因返回到野生型的表型。剂量补偿效应：（ dosage compensation effect ）：在 XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。互补分析（ complementation analysis ） ：检测影响相似表型的两个突变属于同一基因还是不同的基因。反应规范（ norm of reaction） ：某一基因型在不同环境中所显示出的表型变化范围。外显率（ penetrance ） ：指一个基因型的个体形成预期表型的比例。表现度（ expressivitY ） ：给定基因表达的程度。基因组印记（ genomic imprinting ）:同一等位基因根据其是母方还是父方的来源进行选择性差异表达的现象。从性遗传： 性状的表达取决于个体的性别。杂合体在一种性别中表现一种表型而在另一种性别中表现另一种表型。连锁遗传： 在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。完全连锁：同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姐妹染色单体之间的交换，则二者总是联系在一起而遗传的现象。不完全连锁： 同一同源染色体的两个非等位基因之间或多或少的发生非姐妹染色单体之间的交换，侧交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象。交换值 ：严格地讲是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。干涉（ I)：染色体上一个区域发生交换会影响到邻近区域的交换。并发系数（ C） ：C=实际双交换值 理论双交换值I=1-C 细菌的遗传 ：接合、转化、转导。接合（ conjugation ）:指通过直接接触，细菌的遗传物质从F+细胞向 F-细胞精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页，共 5 页学习好资料欢迎下载的传递过程。转化（ transformation） ：将外源 DNA 片段导入受体细胞而引起的遗传物质的改变。共转化（ contransformation ） ：两个基因距离近时，趋向于共转化。转导（transduction ） ：以病毒为载体将遗传信息从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞。普遍性转导 （generalized transduction ） ：宿主染色体的任何基因都可以被转导。共转导（ cotransduction ） ：两个基因同时转导的现象，又叫并发转导。基因转变（ gene conversion ） ：异源双链 DNA 错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因变为它的等位基因的现象。基因转变是有极性的，往往靠近一段的有较高的转变频率，远离一端的转变频率低。转变往往伴随着临近基因的重组，发生交换的那条染色单体总是发生转变的那条染色单体。Holiday 模型中的关键是异源双链DNA 。染色体结构变异 : 包括缺失、重复、倒位、易位。各自的遗传学效应 ：重复提供了额外的遗传物质，用于在进化中形成具有新功能的基因。缺失： （1）缺失纯合体往往是致死的，缺失杂合体视缺失片段大小、却是基因类型及物种染色体倍性而定，会造成部分不育、缺陷、甚至死亡。（2）不能发生回复突变。（3）假显性。倒位： （1）抑制倒位杂合体倒位环内基因的交换；（2）平衡致死系或永久杂种。易位： （1）半不育现象易位杂合体最突出的特点：即花粉呦50% 不育，胚囊有 50%不育，结实率 50%。 （2）假连锁。染色体组 ：二倍体生物中一个正常配子中所含有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。整倍体 ：染色体数目是 x 的整倍的生物个体。同源多倍体 ：增加的染色体组来自于同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。异源染色体 ：增加的染色体组来自于不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。诱发突变（ induced mutation ） ：这是至由人工特设诱变因素而引起的突变。基因突变的一般特征：（1）重演性和可逆性（ 2）多方向性（ 3）突变的有害性与有利性（ 4）平行性自发突变包括：转换（ transvesion mutations ） ：嘌呤取代嘌呤，嘧啶取代嘧啶。颠换（ frameshift mutations ） ：嘧啶取代嘌呤或嘌呤取代嘧啶。移码突变（ mutations） ：由于插入或却是一个或几个碱基而导致的读码框的改变。脱嘌呤（ depurination） ：碱基和脱氧核糖间的糖苷键被破坏，引起A 或 G从 DNA 分子上脱落下来。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 5 页学习好资料欢迎下载脱氨基（ deamination）氧化性损伤碱基（ oxidatively damaged bases ）化学诱变 ：碱基类似物、碱基修饰剂（烷化剂、亚硝酸、嵌合剂）辐射诱变 ： （1）紫外线260nm形成嘧啶二聚体（ 2）电离辐射同义突变（ missense mutation） ：基因突变后，不改变氨基酸的序列，因此不表现突变效应。错义突变（ nonsense mutation ） ：基因突变后引起氨基酸序列的改变。无义突变 ：基因突变后导致产生终止密码子，使mRNA 的翻译提前终止。细胞质遗传的特点 ：1、遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不表现一定比例的分离；2、 正交和反交的遗传表现不同， F1 通常只表现母本的性状；3、通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失；母性影响（ maternal effect） ：由于母本中核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因所决定而由母本基因型所决定的遗传现象。数量性状 ：群体中具有连续的表型变异，通常受多基因控制，受环境因素影响的性状。质量性状 ：表现型具有不连续的变异。遗传率可以分为两种：广义遗传率和狭义遗传率。广义遗传率 ：遗传方差占总方差的比值。狭义遗传率： 基因加性方差占表现型总方差的比值。群体（ population） ：指孟德尔群体，即在特定地区内一群能相互交配并繁育后代的个体。一个最大的孟德尔群体就是一个物种。基因型频率（ genotype frequency ）: 指在一个群体内某特定基因型所占的比例。（等位）基因频率（ allele frequency ） ：一个群体中特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。三种基因型频率为： AA：D=n1/N Aa：H=n2/N aa: R=n3/N 基因频率： A：p=（2n1+n2）/2N a：q=(n2+2n3)/2N=1/2H+R p+q=1 Hardy-weinberg 定律：在一个大的随机交配的群体内，基因型频率在没有迁移、突变、选择和遗传漂变的理想条件下，世代相传保持不变。特点： 1、基因频率在代代传递过程中保持不变，即群体不进化；2、经过一代随机交配后，子代的基因型频率可由亲本的基因频率推算得出。即：（pA+qa）=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa) 3、只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。适合度（ fitness ，W） ：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度一般用相对的生育率来衡量。将具有最高生育效能的基因型的适应值定位 1，其它基因型与之相比较时的相对值来表示适应度。选择系数（ selection coefficient ，S） ：在选择的作用下降低的适合度。S=1-W 遗传漂变（ genetic drift） ：由于抽样的随机误差所造成的基因频率在小群体中的随机波动。近交系数（coefficient of inbreeding ）：度量个体近交程度的参数。某个体的近交系数为结合的配子间的相关系数。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页，共 5 页学习好资料欢迎下载第二次分裂分离（ second division segregation ）：一对等位基因在细胞减数分裂 II 时才分离，分配到不同的子细胞中去的现象。染色单体转变（ chromatid conversion ）：子囊菌减数分裂的四个产物中的一个发生了基因转变，出现6：2 或 2：6 分离现象。随机交配（ random mating;panmixis）： 在有性生殖的生物中，一种性别的任何一个个体有相同的机会和相反性别的个体进行交配的方式。表型模写 (Phenocopy)环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 5 页