化学发光在唐氏综合征筛查中的应用课件.ppt
现在学习的是第1页,共34页现在学习的是第2页,共34页现在学习的是第3页,共34页唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天性痴呆症。现在学习的是第4页,共34页现在学习的是第5页,共34页现在学习的是第6页,共34页有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。现在学习的是第7页,共34页现在学习的是第8页,共34页现在学习的是第9页,共34页1:38001:580001:100001:700现在学习的是第10页,共34页每一个怀孕的孕妇都有可能生出每一个怀孕的孕妇都有可能生出“先天愚型儿先天愚型儿”,它的发,它的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。明确的毒物接触史。发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿的先天愚型儿是由是由34岁以下的年轻孕妇所生。岁以下的年轻孕妇所生。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的胎儿。胎儿。现在学习的是第11页,共34页唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个社会问题;不仅有学问题,也是一个社会问题;不仅有助于家庭,也有助于国家。助于家庭,也有助于国家。目前还无法预防,更无法治疗,目前还无法预防,更无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。现在学习的是第12页,共34页现在学习的是第13页,共34页随着孕妇年龄的增加,可发生染色体的不分离,故妊娠随着孕妇年龄的增加,可发生染色体的不分离,故妊娠DS儿的儿的风险度增大。风险度增大。现在学习的是第14页,共34页现在学习的是第15页,共34页现在学习的是第16页,共34页现在学习的是第17页,共34页现在学习的是第18页,共34页标本中的hCG随时间延长和温度增高会分解为亚基和亚基。由于Free-hCG在血清中含量非常低,分解出来的亚基会在很大程度上影响亚基的检测水平,而对完整的hCG的影响则相对较小。因此用亚基作为指标有可能增加假阳性率。为此实验室在运输或保存标本时要尽量避免温度的升高。现在学习的是第19页,共34页现在学习的是第20页,共34页唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全,胎盘合体滋养层功能下降,合成PAPP-A减少。PAPP A在DS筛查中的检测敏感期仅限于孕早期(714周),而到孕中期接近正常水平,机制不清。现在学习的是第21页,共34页孕中期(孕中期(15-20孕周)孕周)AFP+Free-hCG+uE3是最先被使用的是最先被使用的组合,被称为传统的三联组合,用于高龄孕妇检出率更高。组合,被称为传统的三联组合,用于高龄孕妇检出率更高。uE3作为标记物存在争议,作为标记物存在争议,有研究认为其检出率低有研究认为其检出率低,假阳性假阳性和假阴性率增高和假阴性率增高,而且而且uE3的生产成本高,增加该检测指标会的生产成本高,增加该检测指标会使整个筛查系统的成本增加使整个筛查系统的成本增加100%,从而造成最终检测费用,从而造成最终检测费用的大幅增加。故多数实验室已放弃了将的大幅增加。故多数实验室已放弃了将uE3 作为作为DS的筛查的筛查指标。指标。孕中期血清标记物孕中期血清标记物现在学习的是第22页,共34页现在学习的是第23页,共34页现在学习的是第24页,共34页现在学习的是第25页,共34页现在学习的是第26页,共34页现在学习的是第27页,共34页现在学习的是第28页,共34页现在学习的是第29页,共34页现在学习的是第30页,共34页现在学习的是第31页,共34页孕中期唐氏综合征筛查系统化学发光法 AFP-HCG 试剂特点:1、采用化学发光法,操作简单。2、标准品不需稀释。3、灵敏度高,特异性强。4、设计严谨,结果可靠。厂家:山东潍坊康华生物技术有限公司现在学习的是第32页,共34页现在学习的是第33页,共34页感谢大家观看感谢大家观看现在学习的是第34页,共34页