高三一轮复习生物第17讲 人类遗传病课件.pptx
第3节 人类遗传病,第七单元生物的变异、育种和进化,考点一,人类常见遗传病的类型及特点,人类遗传病的分类,人类遗传病,细胞核遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病:,染色体异常遗传病,伴X染色体显性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,染色体结构异常遗传病,染色体数目异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,细胞质遗传病,(受一对等位基因控制),(受两对以上等位基因控制),并指、多指、 软骨发育不全,男女患病几率相等 连续遗传,苯丙酮尿症、 白化病、 先天性聋哑,男女患病几率相等 隐性纯合发病, 隔代遗传,抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎,女性患者多于男性 交叉遗传连续遗传 男患者的母亲、 女儿一定患病,红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良,男性患者多于女性 有交叉遗传隔代现象 女患者的父亲和儿子一定患病,外耳道多毛症,具有“男性代代传”的特点,冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,常表现出家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率较高 不遵循孟德尔遗传定律,21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良等,往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产,【高考警示】 1.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者; 2.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如21三体综合征。,检测:下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） 血友病传男不传女 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高 多基因遗传病在人群中的发病率较高 A. B. C. D.,D,因为近亲结婚易导致结婚双方从共同的祖先获得的相同的隐性致病基因结合的机会大大提高。,考点二,遗传病的监测和预防,1.预防措施：主要包括_和_。 2.遗传咨询的内容和步骤：,遗传咨询,产前诊断,家庭,病史,终止,妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,2.产前诊断的措施 、_、孕妇血细胞检查以及_等手段 。,羊水检查,B超检查,基因诊断,是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作;,(1)羊水检查,(2)B超检查,是检查胎儿形态结构是否异常,是个体水平上的检查。,是血细胞抗原检查,检查最重要的目的是筛查遗传性地中海贫血病。,(3)孕妇血细胞检查,(4)基因诊断,以DNA分子杂交为原理, 利用基因探针,快速、准确地检测人类基因异常疾病。,在妊娠早期可将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生, 是优生的重要措施之一。,3.产前诊断的优点:,优生的其它两个方面的措施,1.禁止近亲结婚。因为近亲结婚易导致结婚双方从共同的祖先获得的相同的隐性致病基因结合的机会大大提高。,2.提倡“适龄生育”,女子最适于生育的年龄一般是2429岁,四.人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的 测定人类基因组的_，解读其中包含的_。需要测定_ _ _条染色体 (即_条常染色体 + _条性染色体 )。 2.意义: 对于人类疾病的_具有重要意义。,全部DNA序列,22,遗传信息,24,2,诊治和预防,X和Y,常见生物基因组和染色体组中的染色体,22+X+Y 24条,3+X+Y 5条,27+Z+W 29条,10,染色体组,22+X(或Y) 23条,3+X(或Y) 4条,27+Z(或W)=28条,10,考点三,调查人群中的遗传病,问题：如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式, 到人群中调查(随机取样), 到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查,检测2. 人类遗传病发病率逐年增高, 相关遗传 学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查,应该选择 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应 作为调查对象。,单基因遗传病,患有该遗传病的多个家族(系),随机选择一个较大群体,(3)假如调查结果显示：被调查人数共3500人,其中男生1900人,女生1600人,男生红绿色盲60人,女生红绿色盲10人,则该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频率 (填“准确”或“不准确”),原因是 。 红绿色盲的发病率是 。,不准确,数据中缺少携带者的具体人数,2%,检测3. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( ),A,适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A. B. C. D.,
