人类染色体与染色体病 (2)讲稿.ppt

关于人类染色体与染色体病(2)第一页，讲稿共五十页哦遗传病的主要类型遗传病的主要类型1 1、单基因病、单基因病 2 2、多基因病、多基因病3 3、染色体病、染色体病 复习知识点复习知识点第二页，讲稿共五十页哦知识目标知识目标能力目标能力目标情感目标情感目标1.掌握染色体掌握染色体的形态结构的形态结构2.掌握染色体掌握染色体畸变和染色体畸变和染色体病病培养综合运培养综合运用知识的能用知识的能力力1.激发学生探激发学生探索染色体的兴索染色体的兴趣趣 教学目标教学目标第三页，讲稿共五十页哦教学重点教学重点1.染色体的形态结构染色体的形态结构2.染色体的畸变染色体的畸变教学难点教学难点染色体的畸变染色体的畸变为重点为重点 为难点为难点第四页，讲稿共五十页哦21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型）弱智指挥家周舟弱智指挥家周舟 第五页，讲稿共五十页哦第一节 人类染色体一一 、人体染色体形态、人体染色体形态 染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂（p p）长臂长臂（q q）随体随体着丝粒着丝粒（主缢痕主缢痕）第六页，讲稿共五十页哦二、染色体的类型1/2-5/81/2-5/8中央着丝粒中央着丝粒染色体染色体5/8-7/85/8-7/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/87/8 近端着丝粒染色体染色体中中部部亚中部近近端端部部端端部部-末端处末端处第七页，讲稿共五十页哦第二节 染色体的识别一、染色体的分组一、染色体的分组第八页，讲稿共五十页哦第九页，讲稿共五十页哦二、染色体核型 1 1、核型：一个体细胞中的全部染色体称为核型。即一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征配对，分组排列所构成的图像。征配对，分组排列所构成的图像。第十页，讲稿共五十页哦 包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为46，XY2、核型描述第十一页，讲稿共五十页哦三、染色体的显带技术 用用特殊的染色方法特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交明暗交替或染色深浅不同的横纹替或染色深浅不同的横纹带带 p pq q3 32 21 11 12 23 34 46 64 43 32 21 1 5 52 21 13 31 12 21 12 21 12 23 35 54 41 12 21 13 32 24 41p31第十二页，讲稿共五十页哦1 1、Q Q带带：Q Q显带用荧荧光光染染料料对对染染色色体体标标本本进进行行染染色色，然然后后在在荧荧光光显显微微镜镜下下进进行行观观察察。Q带带保保存存时时间间短短，而而且且需需要要在在荧荧光光显显微微镜下进行观察，镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用显带技术的应用(一)常见带型的类型、特点及临床应用第十三页，讲稿共五十页哦2、G带：染色体标本用带：染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q Q带相似的带纹。G带标本带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用泛的应用第十四页，讲稿共五十页哦第十五页，讲稿共五十页哦3 3、R带：所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed bandreversed band）第十六页，讲稿共五十页哦4、C带：专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色第十七页，讲稿共五十页哦l l 采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前采用细胞同步化方法和改进的显带技术，获得细胞分裂前中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，中期、晚前期或早前期的分裂相，可以得到带纹更多的染色体，能显示能显示550-850550-850条带，甚至条带，甚至20002000条带以上条带以上l l 高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们高分辨显带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平，使我们能确认那些更微小的染色体结构改变能确认那些更微小的染色体结构改变 5.高分辨G带第十八页，讲稿共五十页哦第十九页，讲稿共五十页哦(二二)显带染色体的命名显带染色体的命名第二十页，讲稿共五十页哦第三节染色体畸变uu 染色体畸变的概念染色体畸变的概念 是指染色体是指染色体数目或结构数目或结构发生改变发生改变uu 染色体畸变原因染色体畸变原因1、化学因素；、化学因素；2、物理因素；3 3、生物因素；、生物因素；4、母亲年龄、母亲年龄uu 染色体的畸变类型1 1、染色体数目畸变、染色体数目畸变 ；2、染色体结构畸变、染色体结构畸变第二十一页，讲稿共五十页哦：染色体数目：染色体数目多倍体二倍体二倍体单倍体单倍体 超二倍体三体三体亚二倍体亚二倍体单体单体 整倍性改变 非整倍性改变1、染色体数目畸变以染色体组为以染色体组为单位的增减单位的增减只有少数几条只有少数几条只有少数几条只有少数几条的增减的增减的增减的增减：染色体数目第二十二页，讲稿共五十页哦染色体数目畸变的机制 1 1、多倍体产生的机制多倍体产生的机制（1 1）双雄受精）双雄受精23X23Y23Y23X23X69XXY69XXY23X23Y23Y23Y23Y69XYY69XYY23X23X23X23X23X69XXX69XXX第二十三页，讲稿共五十页哦（2）双雌受精）双雌受精 69XXY69XXY23X23X23Y23Y69XXX69XXX23X23X23X23X（3）核内复制）核内复制 第二十四页，讲稿共五十页哦2、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起引起染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数染色体不分离可以发生在有丝分裂，也可发生在减数分裂，但两者导致的遗传学效应不同分裂，但两者导致的遗传学效应不同染色体丢失只发生在有丝分裂中染色体丢失只发生在有丝分裂中第二十五页，讲稿共五十页哦减数分裂染色体不分离第二十六页，讲稿共五十页哦二、染色体结构畸变（一）染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接染色体结构畸变的基础首先是断裂及断裂后的重接常见的结构畸变类型：缺失、倒位、易位、重复等缺失、倒位、易位、重复等 第二十七页，讲稿共五十页哦（二）染色体结构畸变的类型 1、缺失（、缺失（deletiondeletion，deldel）1 12 23 34 45 56 67 75 51 12 23 34 46 67 71 12 23 34 45 56 67 7中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失第二十八页，讲稿共五十页哦1 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 72、重复（、重复（duplication，dupdup）1 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 75 51 12 23 34 46 67 7 插入插入同源染色体同源染色体 第二十九页，讲稿共五十页哦同源染色体错误配对不等交换同源染色体错误配对不等交换abcdefgabcdefgabcdefgabcdefgadefgadefgabc bcdefgabc bcdefgadefgadefgabcbcdefgabcbcdefg第三十页，讲稿共五十页哦1 12 23 34 45 56 67 7 臂内倒位臂内倒位3 3、倒位（inversioninversion，inv）1 12 23 34 45 56 67 75 56 65 56 65 56 65 56 65 56 65 56 66 65 5三个片段，倒转三个片段，倒转180180 第三十一页，讲稿共五十页哦 臂间倒位1 12 23 34 45 56 67 71 12 23 34 45 56 67 73 34 41 12 24 43 35 56 67 73 34 43 34 43 34 43 34 4第三十二页，讲稿共五十页哦R RA AB B1 12 23 34 45 56 67 74 4、易位、易位（translocation，t t）A.相互易位相互易位R RA AB B1 12 23 34 45 56 67 77 7B B非同源染色体，互换非同源染色体，互换第三十三页，讲稿共五十页哦RAB123RB.B.罗氏易位（着丝粒融合）罗氏易位（着丝粒融合）RAB123RRRABABABABABBA非同源染色体，着丝点融合非同源染色体，着丝点融合第三十四页，讲稿共五十页哦 C.C.单方易位单方易位R RA AB B1 12 23 34 45 56 67 7R RA AB B1 12 23 34 45 56 67 7B B5 56 67 7非同源染色体，转移非同源染色体，转移第三十五页，讲稿共五十页哦（三）人类染色体结构畸变核型的描述 两种表示方法两种表示方法:1 1、简式：在在这这一一方方式式中中，染染色色体体的的结结构构畸畸变变只只用用断断裂裂点来表示点来表示2 2、繁式：、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述简式：简式：4646，XXXX，del del （1 1）（q21q21）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成变化染变化染色体号色体号断裂点断裂点繁式：繁式：4646，XXXX，del del （1 1）（pterpterq21q21：）：）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成畸变畸变染色体号染色体号改变了的染色体改变了的染色体带纹组成带纹组成q21q21第三十六页，讲稿共五十页哦核型分析中常用符号及意义第三十七页，讲稿共五十页哦第四节 染色体病 概念概念：染色体染色体数目或结构畸变数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病。引起的疾病称为染色体病。1、由于它有多种临床表现，故称为、由于它有多种临床表现，故称为综合症综合症2 2、绝大多数患者呈散发性，无家族史、绝大多数患者呈散发性，无家族史3 3、少数患者的双亲之一为平衡的染色体重排携带者染色体病种类染色体病种类：1 1、常染色体病 2、性染色体病、性染色体病第三十八页，讲稿共五十页哦 一、常染色体病uu概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病。uu常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形第三十九页，讲稿共五十页哦1、发病率发病率：新生儿中约为1/8001/800，男性多于女性。，男性多于女性。母亲年母亲年龄是影响发病率的重要因素龄是影响发病率的重要因素2 2、临床表现临床表现：精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现（一）21三体综合征第四十页，讲稿共五十页哦生育年龄与21-三体发病率的关系Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 0.0120.0120.010.010.0080.0080.0060.0060.0040.0040.0020.002第四十一页，讲稿共五十页哦3 3、核型、核型 核型：4747，XYXY（XXXX），），+21+21 遗传学：几乎都是新发生的，与双亲的核型无关。几乎都是新发生的，与双亲的核型无关。4、发病原因：发病原因：95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。第四十二页，讲稿共五十页哦第四十三页，讲稿共五十页哦21-三体的预防1 1、对、对3535岁以上的孕妇、岁以上的孕妇、3030岁以下但生育过岁以下但生育过DSDS患儿的孕妇或其患儿的孕妇或其双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，如取双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查，如取孕孕16162020周羊水细胞或周羊水细胞或9 91212周的绒毛膜细胞做染色体检查周的绒毛膜细胞做染色体检查2 2、年龄在、年龄在3030岁以下，且生育过患儿及一级亲属中有患者或有平岁以下，且生育过患儿及一级亲属中有患者或有平衡易位携带者的妇女应作染色体检查衡易位携带者的妇女应作染色体检查第四十四页，讲稿共五十页哦（二）（二）18 18 三体综合征 1.1.发病率发病率:女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。1/31/3患患儿在一个月内死亡，儿在一个月内死亡，90%90%患儿在一岁内死亡。患儿在一岁内死亡。2.临床表现：手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下 。3.3.核型：核型：47,XX(XY),+1847,XX(XY),+184 4、发病原因：发病原因：母亲发生了染色体母亲发生了染色体 不分离，且发生在不分离，且发生在 第一次减数分裂。第一次减数分裂。第四十五页，讲稿共五十页哦（三）（三）5p-5p-综合征（综合征（“猫猫”叫综合征）叫综合征）1.发病率:1/500001/50000，在常染色体结构畸变中占首位，在常染色体结构畸变中占首位，大大部分患者能活到儿童期，少数可到成年部分患者能活到儿童期，少数可到成年2.2.临床表现临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫哭声似小猫叫，侯部畸形、，侯部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，面部表面部表情似很机灵，实际智力严重低下情似很机灵，实际智力严重低下。3.3.核型核型：46,XX(XY),del(5)(p15)46,XX(XY),del(5)(p15)第四十六页，讲稿共五十页哦二、性染色体病 概念：性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病发病率：性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的1/31/3。总发病率:约1/500大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状（除Turner综合症）性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低性征发育不全或畸形、智力较低第四十七页，讲稿共五十页哦先天性卵巢发育不全综合征（先天性卵巢发育不全综合征（TurnerTurner综合征）综合征）1.1.发病率发病率：女婴中为：女婴中为1/50001/5000，在自发流产中占，在自发流产中占18%18%-20%20%2.2.临床表现临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍，常因原发性闭经就诊3.3.核型核型：约55%患者为4545，X X第四十八页，讲稿共五十页哦 有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者 夫妇之一有染色体异常夫妇之一有染色体异常 家族中已有染色体或先天畸形的个体家族中已有染色体或先天畸形的个体 多发性流产妇女多发性流产妇女 原发性闭经和女性不育症原发性闭经和女性不育症 无精子症男子和男性不育症无精子症男子和男性不育症 3535岁以上的高龄孕妇（产前诊断岁以上的高龄孕妇（产前诊断）染色体检查的指征 第四十九页，讲稿共五十页哦感感谢谢大大家家观观看看第五十页，讲稿共五十页哦