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    性别决定和伴性遗传 课件.ppt

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    性别决定和伴性遗传 课件.ppt

    关于性别决定和伴性遗传第1页,此课件共75页哦正常男性的染色体分组图正常男性的染色体分组图正常女性的染色体分组图正常女性的染色体分组图相同染色体,不同染色体相同染色体,不同染色体第2页,此课件共75页哦人的人的染色体染色体常染色体常染色体性染色体性染色体2222对对一对一对对性别起决定作用对性别起决定作用与性别无关的染色体与性别无关的染色体男性男性 异型异型 以以XYXY表示表示女性女性 同型同型 以以XXXX表示表示第3页,此课件共75页哦第第3 3节节 伴伴 性性 遗遗 传传第4页,此课件共75页哦第5页,此课件共75页哦色盲症的发现色盲症的发现:P33英国化学家道尔顿英国化学家道尔顿第6页,此课件共75页哦第7页,此课件共75页哦 性染色体上基因所控制的性状的遗传常常性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联,这种现象叫与性别相关联,这种现象叫伴性遗传伴性遗传.举例:色盲1、概念:、概念:2、种类:、种类:伴伴X显性遗传显性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴Y遗传遗传第8页,此课件共75页哦2 2、假设红绿色盲基因在常染色体上,那么它在遗传上会有、假设红绿色盲基因在常染色体上,那么它在遗传上会有什么表现?什么表现?红绿色盲症的家系图:红绿色盲症的家系图:正常女性正常男性女性患者男性患者假如你是研究者,会如何分析该家系图?假如你是研究者,会如何分析该家系图?1 1、红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?你是怎么判断、红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?你是怎么判断的?的?3 3、若红绿色盲基因在性染色体上,那么应该位于、若红绿色盲基因在性染色体上,那么应该位于X X染色体染色体上还是上还是Y Y染色体上?染色体上?X X性染色体上隐性遗传病性染色体上隐性遗传病第9页,此课件共75页哦经科学研究发现,红绿色盲症是经科学研究发现,红绿色盲症是由位于由位于X染色体染色体(性染色体)上的隐性基因控制的。(性染色体)上的隐性基因控制的。基因位于性染色体上,其遗传总是基因位于性染色体上,其遗传总是与性别相与性别相关联关联,这种现象叫伴性遗传。这种现象叫伴性遗传。伴性遗传有什么特点?伴性遗传有什么特点?伴X隐性遗传病第10页,此课件共75页哦XBBbYXb色盲基因色盲基因b b隐性基因隐性基因正常基因正常基因B B显性基因显性基因等位基因等位基因只存在于只存在于X X染色体染色体Y Y染色体上没有有关基因染色体上没有有关基因表示表示 一、伴X隐性遗传病人类红绿色盲症人类红绿色盲症第11页,此课件共75页哦色觉有关基因型性 别女男基因型 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb伴伴 性性 遗遗 传传表现型表现型正常正常正正常常(携带者(携带者)色盲色盲正常正常色盲色盲第12页,此课件共75页哦第13页,此课件共75页哦家族中可能的婚配情况?家族中可能的婚配情况?XBXBXBYx x1 12 23 34 45 56 6XBXbXBYx xXbXbXBYx xXBXBXbYx xXBXbXbYx xXbXbXbYx x后代正常后代正常,无色盲无色盲后代都是色盲后代都是色盲?无色盲无色盲男:男:50%女:女:0男:男:50%女:女:50%男:男:100%女:女:0男性患者多于女性患者两两讨论,分别写两两讨论,分别写出出2、3、4、5这四这四种婚配情况的遗传种婚配情况的遗传图解,分析男女患图解,分析男女患者比例,以及色盲者比例,以及色盲基因的传递基因的传递第14页,此课件共75页哦 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 :1正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象正常女性与色盲男性结婚后的遗传现象XBXbY男男性性的的色色盲盲基基因因只只能能传传给给女女儿儿,不不能能传传给给儿儿子子。XBXBXY第15页,此课件共75页哦 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XBXbXBY女性携带者女性携带者男性正常男性正常 1 :1 :1 :1女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象XBXBXbY女性正常女性正常男性色盲男性色盲XB XbXBY男男孩孩的的色色盲盲基基因因只只能能来来自自于于母母亲亲这这对对夫夫妇妇生生一一个个色色盲盲男男孩孩概概率率是是再再生生一一个个男男孩孩是是色色盲盲的的概概率率是是 。1214第16页,此课件共75页哦 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 :1色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象父父亲亲正正常常女女儿儿一一定定正正常常母母亲亲色色盲盲儿儿子子一一定定色色盲盲第17页,此课件共75页哦XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常男性正常女性色盲女性色盲男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)XbXbXbXbY男性色盲男性色盲女性正常女性正常(携带者携带者)亲代亲代配子配子子代子代XbY母亲的红绿色盲基因可传递给儿子,也可传给女儿;母亲的红绿色盲基因可传递给儿子,也可传给女儿;父亲的红绿色盲基因只能传给女儿;父亲的红绿色盲基因只能传给女儿;儿子的儿子的X染色体只能由母亲遗传来;染色体只能由母亲遗传来;女儿的女儿的X染色体一条来自父亲,一条来自母亲。染色体一条来自父亲,一条来自母亲。女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患)第18页,此课件共75页哦 通常为交叉遗传通常为交叉遗传 (隔代遗传隔代遗传)色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。XbYX XBBXBXbX YBX XX YX XBBBbBXBY红绿色盲遗传家族系谱图XbY第19页,此课件共75页哦伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点:1.1.患者中患者中男多女少男多女少 2 2.具有具有交叉交叉隔代隔代遗传现象遗传现象3 3.女性患者的父亲和儿子一定患病女性患者的父亲和儿子一定患病(女病父子病)(女病父子病)正常男性的母亲和女儿一定正常正常男性的母亲和女儿一定正常(男正母女正)(男正母女正)4 4.男患者的母亲和女儿至少为携带者男患者的母亲和女儿至少为携带者第20页,此课件共75页哦血友病血友病:伴伴X隐性遗传病隐性遗传病 患者的血浆中缺少患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白抗血友病球蛋白,凝血发生凝血发生障碍障碍;患者皮下、肌肉内患者皮下、肌肉内反复出血反复出血,形成瘀斑形成瘀斑.在受在受伤时伤时不能自然止血不能自然止血,很容易引起很容易引起失血死亡失血死亡致病基因致病基因h hx x染色体上。染色体上。Y Y染色体无等位基因染色体无等位基因第21页,此课件共75页哦维多利亚女王以将血友病带入欧洲王室而闻名。由于她的父系和母系祖先都没有血友病遗传史,因此推测在维多利亚身上发生了基因突变而成为带因者。她是女王家族中第一个血友病携带者,欧洲皇族之间的联姻,使血友病基因通过女王的后代传到俄国、西班牙等一些皇族,产生了众多血友病携带者和患者。第22页,此课件共75页哦第23页,此课件共75页哦第24页,此课件共75页哦XDDdYXd隐性基因隐性基因正常基因正常基因d d显性基因显性基因等位基因等位基因只存在于只存在于X X染色体染色体Y Y染色体上没有有关基因染色体上没有有关基因表示表示二、抗维生素二、抗维生素D D佝偻病佝偻病致病基因致病基因D D 2.伴X显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病:佝偻病:第25页,此课件共75页哦抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病有关基因型性 别女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型表现型正常正常患者患者正常正常患者患者患者患者 伴X显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病:佝偻病:第26页,此课件共75页哦亲代亲代配子配子子代基因型子代基因型子代表现型子代表现型正常女性正常女性 X X 男性患者男性患者X Xd dX Xd dX XD DY YY YX XD DX Xd dX XD DX Xd dX Xd dY Y女性患者女性患者男性正常男性正常比比1:1口诀:父患女必患:男病女必患第27页,此课件共75页哦亲代亲代配子配子子代基因型子代基因型子代表现型子代表现型正常女性正常女性 X X 男性患者男性患者X XD DX Xd dX Xd dY YY YX Xd dX XD DX XD DX Xd dX Xd dY Y女患女患 女正女正 男患男患 男正男正 比比1:1X Xd dX Xd dX Xd dX XD DY Y口诀:儿患母必患:男病女必患第28页,此课件共75页哦XDXdXDYXDYXDXDYXDXD男性患者男性患者女性患者女性患者男性患者男性患者女性患者女性患者XdXDXdXdY男性正常男性正常女性患者女性患者亲代亲代配子配子子代子代第29页,此课件共75页哦X染色体上显性遗传的特点a.女性患者多于男性b.具有世代连续性即代代 都有患者c.男性患者的母亲和女儿 一定是患者:男病女必病思考思考如果基因在如果基因在Y Y染色体上其遗传特点是?染色体上其遗传特点是?第30页,此课件共75页哦3.X显:父患女必患,儿患母必患;男性患者的母亲和女儿一定 是患者第31页,此课件共75页哦3、伴伴Y 染色体遗传染色体遗传:如外耳道多毛症如外耳道多毛症第32页,此课件共75页哦外耳道多毛症家系图外耳道多毛症家系图伴伴Y Y染色体遗传病的特点:染色体遗传病的特点:a.患者全为男性b.致病基因是父传子,子传孙传,男不传女。第33页,此课件共75页哦人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病分为五种类型:常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传第34页,此课件共75页哦八、人类遗传病的遗传方式的判断方法八、人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步:第一步:确认或排除Y染色体遗传。第二步:第二步:判断致病基因是显性还是隐性。第三步:第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者,只有不符合只有不符合X染色体显染色体显性或隐性遗传病的特点时,才可判断为常染色体显性性或隐性遗传病的特点时,才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。或隐性遗传病。第35页,此课件共75页哦人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步:确认或排除第一步:确认或排除Y染色体遗传。染色体遗传。男全病,女全正,“父传子,子传孙。”第36页,此课件共75页哦第二步:第二步:判断致病基因是显性还是隐性。判断致病基因是显性还是隐性。第37页,此课件共75页哦 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (1)(2)隐隐性遗传性遗传显显性遗传性遗传1、常、常染色体染色体2、常、常染色体染色体无中生有无中生有为为隐隐性性有中生无有中生无为为显显性性生生女患病女患病为为常隐常隐生生女正常女正常为为常显常显第38页,此课件共75页哦3.X隐:看女病。女病男必病-母患子必患,女患父必患4.X显:看男病男病女必病-父患女必患,儿患母必患;第39页,此课件共75页哦遗传方式遗传方式表现特征表现特征备注备注Y染色体遗传染色体遗传代代相传代代相传显显性性遗遗传传代代相传代代相传X显性遗传显性遗传女性患者多于男性女性患者多于男性常显性遗传常显性遗传男、女患病几率相等男、女患病几率相等隐隐性性遗遗传传多隔代遗传多隔代遗传X隐性遗传隐性遗传男性患者多于女性男性患者多于女性常隐性遗传常隐性遗传男、女患病几率相等男、女患病几率相等只有男性患者只有男性患者;父病子必病;子病父必病父病子必病;子病父必病 双亲有病可生无病子女;双亲有病可生无病子女;患者双亲至少有一方为患者患者双亲至少有一方为患者父病女必病;子病母必病;父病女必病;子病母必病;可出现父病女不病,子病母不病可出现父病女不病,子病母不病双亲正常可生有病子女双亲正常可生有病子女;母病子必病;女病父必病母病子必病;女病父必病;可出现母病子不病,女病父不病可出现母病子不病,女病父不病第40页,此课件共75页哦第41页,此课件共75页哦第42页,此课件共75页哦第43页,此课件共75页哦常染色体显性遗传第44页,此课件共75页哦 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 (5)隐性遗传隐性遗传伴伴X X染色体染色体恭恭喜喜你你答答对对了了!第45页,此课件共75页哦 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 (4)显显性遗传性遗传X X染色体染色体女患多女患多男患少男患少男病,母女病。女正,父子正。第46页,此课件共75页哦(6)显性遗传显性遗传伴伴X X染色体染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 恭恭喜喜你你又又答答对对了了!第47页,此课件共75页哦1、下列人类遗传病的系谱中(、下列人类遗传病的系谱中(分别示分别示正常女男,正常女男,分别示患病女男),分别示患病女男),属于隐性遗传病的是:属于隐性遗传病的是:属于显性遗传病的是:属于显性遗传病的是:可能属可能属X染色体上隐性基因控制遗传病的是:染色体上隐性基因控制遗传病的是:A B C DCAC第48页,此课件共75页哦图甲中根据双亲(5、6号)有病,生出正常的女儿(8号),甲一定为常染色体显性遗传病。第49页,此课件共75页哦图乙中根据父(7号)病女(9、10)必病,且女性患者多于男性患者,推测乙最可能是X染色体显性遗传。第50页,此课件共75页哦图丙中根据双亲(3、4号)无病,生出患病的女儿(6号),推测丙一定为常染色体隐性遗传病,第51页,此课件共75页哦图丁中根据5、6号正常,生出患病的儿子(7、10号),女儿正常,且男性患者多于女性,丁最可能为X染色体隐性遗传病,第52页,此课件共75页哦不能确定判断类型若遗传图中无上述特征,就只能做不确定判断,只能从可能性方面推测,通常的原则是:若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性遗传;若遗传图中的患者无性别差异,男、女患病的各占1/2,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病;若遗传图中的患者有明显的性别差异,男、女患者的差异较大,则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。又分为以下三种情况:第53页,此课件共75页哦若图谱中患者男性明显多于女性,则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。若图谱中患者女性明显多于男性,则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。若图谱中,每个世代表现为:父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则更可能是伴Y染色体遗传病(由只位于Y染色体上的基因控制的遗传)。第54页,此课件共75页哦伴性遗传与自由组合定律的关系伴性遗传与自由组合定律的关系 在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对以上相对性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制对以上相对性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理(的性状按伴性遗传处理(遵循遵循分离定律分离定律)。由。由常染色体常染色体上的基因控制上的基因控制的遗传性状按的遗传性状按分离定律处理分离定律处理。整体上则。整体上则按基因自由组合定律处理。按基因自由组合定律处理。如如AaXBXb产生配子产生配子 AXB AXb aXB aXb第55页,此课件共75页哦例例1、一对表现型、一对表现型正常正常的夫妇生了一的夫妇生了一白化女儿白化女儿和一和一正常正常儿子儿子,该儿子与白化病患者婚配,则生白化病孩子,该儿子与白化病患者婚配,则生白化病孩子的几率可能性是多少?生出白化病的女孩的几率又的几率可能性是多少?生出白化病的女孩的几率又是多少?是多少?这对夫妇的基因型这对夫妇的基因型AaAa与与aa婚配后,白化儿婚配后,白化儿2/3Aaaa=2/31/2=1/3婚配的几婚配的几率率后代发病个后代发病个体百分比体百分比由于女孩概率是由于女孩概率是1/2所以生白化女孩所以生白化女孩1/31/2=1/6(1 1)一对相对性状类型)一对相对性状类型正常儿子正常儿子AA、Aa、Aa带白化病的概率带白化病的概率是是2/3第56页,此课件共75页哦 例例2、一对正常夫妇的儿子色盲,那么生第二胎仍患、一对正常夫妇的儿子色盲,那么生第二胎仍患色盲的概率是多少?(色盲的概率是多少?()第二胎是第二胎是色盲儿子色盲儿子的概的概率是多少?(率是多少?()第二胎)第二胎儿子中色盲儿子中色盲的概率是多的概率是多少?(少?()第二胎色盲女儿的概率是多少?()第二胎色盲女儿的概率是多少?()A、0 B、1 C、1/2 D、1/4DDCA第57页,此课件共75页哦例例3、下面是某一家族一种遗传系谱,请回答:、下面是某一家族一种遗传系谱,请回答:(1)该病属于)该病属于_性遗传,性遗传,致病基因位于致病基因位于_染色体上染色体上.(2)4和和7基因型分别基因型分别为为_和和_;8基基因型为因型为_;9的的基因型为基因型为_。(3)预测)预测8与与9婚配后生病孩的几率为婚配后生病孩的几率为_。8为杂合体时与为杂合体时与9婚配的几率婚配的几率子代中患病个体子代中患病个体的比例的比例=2/311/4=1/6隐隐常常AaaaAA或或AaAa1/6第58页,此课件共75页哦(4)预测)预测8与与9婚配后生出的正常男孩的几率婚配后生出的正常男孩的几率为为_。8为纯合体时为纯合体时与与9婚配产生的正常男孩的婚配产生的正常男孩的几率几率+8为杂合体时与为杂合体时与9婚配产生的正常男孩的几率婚配产生的正常男孩的几率=(1/311+2/313/4)1/2=5/125/12第59页,此课件共75页哦例例4:某对夫妇的基因型为:某对夫妇的基因型为:aaXHXhAaXHYH为正常基因,为正常基因,h为血友病基因为血友病基因A为正常基因,为正常基因,a为白化病基因为白化病基因这对夫妇生一个两病兼患的孩子的几率是多少这对夫妇生一个两病兼患的孩子的几率是多少?第60页,此课件共75页哦解法一:解法一:利用雌雄配子各所占的比例求解利用雌雄配子各所占的比例求解 同时患两种病的有同时患两种病的有aaXhY、aaXhXh,但根据题意,但根据题意,其父不含血友病基因,故同时患两种病的基因型只有其父不含血友病基因,故同时患两种病的基因型只有aaXhY一种,其中一种,其中aXh来自卵细胞出现的几率是来自卵细胞出现的几率是50%,aY是精子出现几率是是精子出现几率是1/4,因此,因此aaXhY出现的几率出现的几率为:为:50%25%=12.5%解法二解法二:将两对相对性状的遗传分解为两个一对相对将两对相对性状的遗传分解为两个一对相对性状的遗传性状的遗传(母(母aaXHXh父父AaXHY)白化病白化病母母aa父父Aaaa(50%)血友病血友病母母XHXh父父XHYXhY(25%)后代同时患两种病:后代同时患两种病:50%25%=12.5%(aaXHXhAaXHY)第61页,此课件共75页哦(2)2和和3的基因型相同的概率是的基因型相同的概率是。(3)-2的基因型可能是的基因型可能是。(4)-2是杂合体可能是是杂合体可能是。(5)-2若与携带致病基因的女子结婚,若与携带致病基因的女子结婚,生育出患病孩子的概率为生育出患病孩子的概率为。(1)该病的致病基因在染色体上,是性遗传病。常常隐隐AA/AaAA/Aa2/32/31/61/6第66页,此课件共75页哦三、伴性遗传在实践中的应用三、伴性遗传在实践中的应用1 1、伴性遗传普遍存在、伴性遗传普遍存在第67页,此课件共75页哦鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传与果蝇、人的性别决定方式相反与果蝇、人的性别决定方式相反雌性的两条性染色体是是异型的以雌性的两条性染色体是是异型的以ZWZW表示表示雄性的两条性染色体是是同型的以雄性的两条性染色体是是同型的以ZZZZ表示表示第68页,此课件共75页哦2 2、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性、在实践中根据某一性状特征区分雌性和雄性如鸡芦花基因如鸡芦花基因B B非芦花基因非芦花基因b b位于位于Z Z性染色体上性染色体上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb芦花芦花非芦花非芦花非芦花非芦花芦花芦花芦花芦花基因型基因型表现型表现型你能否根据以上原理设计杂交组合在你能否根据以上原理设计杂交组合在F F1 1雏鸡就可区分雌雄?雏鸡就可区分雌雄?第69页,此课件共75页哦3 3、控制人类某些遗传病的发生、控制人类某些遗传病的发生IIIIII1234121第70页,此课件共75页哦练习:练习:1、观察下列遗传图,回答:、观察下列遗传图,回答:甲甲丙丙乙乙丁丁12345 67891112131014 15 1617A、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传 B、伴、伴X显性遗传显性遗传C、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 D、伴、伴X隐性遗传隐性遗传 分析各系谱,指出所属可能遗传类型:分析各系谱,指出所属可能遗传类型:甲甲_,乙,乙_,丙,丙_,丁丁_;对于系谱丁,假设经医生确定为答案对于系谱丁,假设经医生确定为答案D,致病基因为,致病基因为a,则,则13号的基因型号的基因型是是_,确认该家族遗传病为答案,确认该家族遗传病为答案D的理由是:的理由是:_CACA B C DXaY第71页,此课件共75页哦2、为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有关、为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有关白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为白化病和色盲两种遗传病系谱图。设白化病的致病基因为a,色盲的致,色盲的致病基因为病基因为b,请回答(图中,请回答(图中 2 和和 10 为色盲患者,为色盲患者,8 和和 9 为白化病患者)为白化病患者)12345678910 写出下列个体可能的基因型:写出下列个体可能的基因型:8 _,10 _;若若8号和号和10号结婚,生育子女中只号结婚,生育子女中只患白化病或色盲一种病的概率是患白化病或色盲一种病的概率是_,同时患两种病的概率是,同时患两种病的概率是_;若若7号和号和9号结婚,生育子女中患病类型有号结婚,生育子女中患病类型有_,后代患病的概率是,后代患病的概率是 _。aaXBXb或或aaXBXBAAXbY或或AaXbY5/121/12白化病或色盲白化病或色盲5/12第72页,此课件共75页哦鸡的羽毛的伴性遗传(正交)鸡的羽毛的伴性遗传(正交)果蝇截刚毛的果蝇截刚毛的X和和Y连锁遗传方式连锁遗传方式3.鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传鸟类的伴性遗传最典型的例子就是鸡的芦花羽毛的遗传,其规律和果蝇的眼色遗传也是相同的,不同的是鸟类为雌性异配,雄性同配。正交的情况如图,反交情况读者可以自己推论。二、二、从性遗传从性遗传从性遗传从性遗传是指基因在常染色体上,但由于受到性激素的作用,基因在不同性别中表达不同,如人类头发的早秃早秃(Baldness)这一性状就属于从性显性遗传(从性显性遗传(sex-influenceddominance)。有的男子年纪很轻就开始秃顶,人们常误以为这是天资聪慧的标志,其实是一种遗传缺陷。带有这个基因(B)的杂合体只在男性中出现早秃的表型,在女性中表型正常,只有当B基因纯合时,女性才出现早秃,这个概率比带有单个B基因的概率小得多,所以很少女性是早秃的。绵羊是否长角的情况和以上相似。鸡羽毛是一个很好的从性隐性遗传的例子,雄鸡的羽毛和雌鸡不同,h基因控制雌鸡羽毛,只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽。从性遗传和X-连锁遗传不同,不是由X染色体传递的,而是由常染色体传递,另外表现出一定的基因型有时在雌性中不能表达,而在雄性都得到表达,可能是雄性激素的作用结果。其本质是基因的表达受到内部环境作用的结果。三、三、限性遗传限性遗传限性遗传(限性遗传(sexlimitedinheritance)的基因可在常染色体或性染色体上,但仅在一种性别中表达,限性遗传的性状常和第二性征或激素有关。如毛耳的基因在Y染色体上,仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上,但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病,基因在常染色体上,但只在女性中出现。早秃的遗传谱系早秃的遗传谱系早秃的遗传方式早秃的遗传方式从性遗传从性遗传二、二、克兰费尔特综合征(克兰费尔特综合征(Klinefelterssyndrome)又称为先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全或或小睾症小睾症。核型为核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型家系分析表现,60%的患者是由于母方,40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿的发病率为1.3%,患者青春期后出现症状。身体瘦长,第二性征弱,常出现女性乳房,智力较差,睾丸小,精细管玻璃样变性,无精子发生,不育。三、三、特纳氏综合征(特纳氏综合征(Turnerssyndrome)又称为先天性性腺发育不全先天性性腺发育不全或或先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全等。核型为核型为45XO,X染色体阴性。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为0.2/1000-0.4/1000。患者表型为女性,第二性征发育不良,体矮(约为120-140cm)常有蹼颈和肘外翻,卵巢缺如,原发性闭经,无生育能力。智力低下,常伴有先天性的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中性染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方。约有10%的丢失了是在早期卵裂时。Turner综合征患者发病远比Klinefelter综合征为低,这是由于约98%的45XO胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。四、四、XXY综合征综合征也称超雄超雄,Sandberg(1961)首先报道,患者为男性,身材高大,少数有发育异常和智力较低,大部分核型为47XYY,X染色质阴性,有两个Y染色质,发病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高(1:28),从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的渲染和扭曲,如把美国嗜杀成性的罪犯Speek.R描述成超雄。更引起了混乱。然而另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常,因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。五、五、XXX综合征综合征又称为超雌超雌,Jacobs等在1959年首先报道。发病率为8/10000,多数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经,智力稍低等症状,细胞学检查可发现患者有2个Barr小体。患者母亲的平均年龄增高,表明染色体不分离现象主要发生在母方。第六节第六节人类的性染色体异常人类的性染色体异常人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常,这些个体也将会出现性别分化的异常。人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生性染色体的不分开或丢失而造成合子的性染色体异常,这些个体也将会出现性别分化的异常。一、一、真两性畸形真两性畸形真两性畸形不仅具有两性特征的内外生殖器,而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺,有40%的患者一侧有卵巢,一侧有睾丸;另40%的患者一侧为卵巢或睾丸,另一侧为卵睾(ovotestis);余下约20%的患者两侧均为卵巢。真两性畸形患者的副性征可为男性或女性,但其染色体却为嵌合型其染色体却为嵌合型。主要分为两类:(1)46XX/47XXY;46XY/45XO;47XYY/45XO,这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程产生了染色体不分离染色体不分离的现象,(如XYY/XO)或性染色体丢失(如46XXY/45XO)所造成的,这些细胞最初来源一个受精卵,所以称为同源嵌合体(mosaic)。(2)46XY/46XX,这种类型十分罕见,可能是由双受精的嵌合体发育而成。人类的嵌合体因起源不同分为两类:双胎嵌合体双胎嵌合体(twinchimera)和双受精嵌合体双受精嵌合体(dispermicchimera)。到1975年为止全世界发现上述嵌合体各20例。Dunsford(1953)首先发现双胎嵌合体,其特点是有友伴双胎友伴双胎存在,双胎之间由于交互移植,出现混合血液;双胎一方对另一一方的移植的细胞缺乏凝集素,这是获得免疫耐受性的最好例子,这种嵌合体以自己的核型为主,他们具有正常的生育能力,我国在1983年也发现一例。Gartler(1962)发现另一类由双精受精引起的嵌合体。它是由两个精子和两卵核(可能为两个卵或一个双核卵,或一个卵,一个极体)受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果,因而也称为整体嵌合体整体嵌合体(wholebodychimerism),其特点是有混合型血液,体细胞培养物也显示镶嵌性。核型为46XY/46XX,表现为真性畸形,无生育力。特纳氏综合征特纳氏综合征克兰费尔特综合征克兰费尔特综合征返回返回第73页,此课件共75页哦第74页,此课件共75页哦感谢大家观看第75页,此课件共75页哦

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