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共享健康珍爱生命第1页，共20页，编辑于2022年，星期五第第3节节 人类遗传病人类遗传病榆树市高级中学榆树市高级中学 徐晓红徐晓红第2页，共20页，编辑于2022年，星期五（1）人类遗传病都是先天性疾病吗？）人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。举例说明。（2）先天性疾病都是遗传病吗？举）先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。例说明。（3）家族病都是遗传病吗？举例说）家族病都是遗传病吗？举例说明。明。讨论讨论：第3页，共20页，编辑于2022年，星期五问题组：问题组：1.人类的遗传物质是什么？人类的遗传物质是什么？2.DNA上有遗传效应的片段称为上有遗传效应的片段称为什么？什么？3.基因的主要载体是什么？基因的主要载体是什么？第4页，共20页，编辑于2022年，星期五白化病图片白化病图片第5页，共20页，编辑于2022年，星期五常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病第6页，共20页，编辑于2022年，星期五苯丙酮尿症苯丙酮尿症第7页，共20页，编辑于2022年，星期五抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病第8页，共20页，编辑于2022年，星期五外耳廓多毛症外耳廓多毛症第9页，共20页，编辑于2022年，星期五多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂第10页，共20页，编辑于2022年，星期五多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿第11页，共20页，编辑于2022年，星期五舟舟21三体综合征三体综合征第12页，共20页，编辑于2022年，星期五第13页，共20页，编辑于2022年，星期五1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。第14页，共20页，编辑于2022年，星期五1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心脏有先天性心脏病病,肌张力亢进肌张力亢进 第15页，共20页，编辑于2022年，星期五特纳氏综合征患者第16页，共20页，编辑于2022年，星期五 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习：练习：第17页，共20页，编辑于2022年，星期五推断单基因遗传病的一般步骤：推断单基因遗传病的一般步骤：1.首先，确认或者排除伴首先，确认或者排除伴Y染色体和细胞质遗染色体和细胞质遗传。传。2.其次，确定显隐关系。其次，确定显隐关系。无中生有为隐性，有中生无为显性。无中生有为隐性，有中生无为显性。3.确定致病基因是位于常染色体上还是位于确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先，假设是后者，只有不符合染色体上。首先，假设是后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。判断为常染色体显性或隐性遗传病。第18页，共20页，编辑于2022年，星期五2009广东高考题5右图所示的红绿色盲患者家系中，女性右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者患者-9的性染色体只有一条的性染色体只有一条X染色体，其染色体，其他成员性染色体组成正常。他成员性染色体组成正常。-9的红绿色盲的红绿色盲致病基因来自于致病基因来自于 A-1B-2C-3D-4第19页，共20页，编辑于2022年，星期五第20页，共20页，编辑于2022年，星期五