第三节人类遗传病PPT讲稿.ppt

第三节 人类遗传病第1页，共28页，编辑于2022年，星期二一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病（一）概念（一）概念：人类遗：人类遗传病是指由于传病是指由于遗传物遗传物质（不单指致病基因）质（不单指致病基因）的改变而引起的人类的改变而引起的人类疾病。疾病。（二）类型（二）类型各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第2页，共28页，编辑于2022年，星期二第3页，共28页，编辑于2022年，星期二进行性营养不良（假肥大症）外耳道多毛症第4页，共28页，编辑于2022年，星期二苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟人间烟火火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食疗法疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症形成原因苯丙酮尿症形成原因?第5页，共28页，编辑于2022年，星期二症状：症状：两眼距离较远，两眼距离较远，耳位低下，生长发耳位低下，生长发育缓慢，存在着严育缓慢，存在着严重的智力障碍。患重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，儿哭声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。猫叫综合征第6页，共28页，编辑于2022年，星期二原因：原因：患者比正常人患者比正常人多了一条多了一条21号号染色体。染色体。症状：症状：患者智力低下，患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。21三体综合征第7页，共28页，编辑于2022年，星期二（1）单基因遗传病指的是由一对等位基因（不一对等位基因（不是一个）是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XYXY同源区段同源区段上基因。（2）三类遗传病中只有单基因遗传病单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。第8页，共28页，编辑于2022年，星期二区分一组概念区分一组概念遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散发性疾病散发性疾病传染病传染病由此可见，先天性和后天性疾病是依据由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间发病时间划分的；遗传划分的；遗传病和非遗传病是依据病和非遗传病是依据发病原因发病原因划分的；家族性和散发性疾病是依划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个家族中据在一个家族中发病率大小发病率大小划分的。划分的。第9页，共28页，编辑于2022年，星期二 1、下列关于人类遗传病的叙述正确的是（下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A先天性疾病属于人类遗传病先天性疾病属于人类遗传病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（表示常染色体）？（）23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和BCC题型一、遗传病考查题型一、遗传病考查第10页，共28页，编辑于2022年，星期二3、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇4、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是血友病又是、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是血友病又是XXY患者，从根本上说，患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A 与母亲有关，减数第二次分裂与母亲有关，减数第二次分裂 B 与父亲有关，减数第一次分裂与父亲有关，减数第一次分裂C 与父母亲都有关，受精作用时与父母亲都有关，受精作用时 D 无法判断无法判断CA第11页，共28页，编辑于2022年，星期二题型二：遗传方式的判别题型二：遗传方式的判别1、下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：（1）最可能为X染色体显性遗传的是图 。（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图 。（3）最可能为Y染色体遗传的是图 。（4）最可能为常染色体遗传的是图 。BC和EDA和F第12页，共28页，编辑于2022年，星期二1 1、有对夫妇、有对夫妇,女方是色盲患者女方是色盲患者,男方不是色盲男方不是色盲,如果他们想如果他们想要生育肯定不是色盲的后代要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?2 2、有对夫妇、有对夫妇,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病,女方正常女方正常,如果他们想要如果他们想要生育肯定正常的后代生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?3 3、有对夫妇、有对夫妇,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子,如果他们再想要如果他们再想要生育肯定正常的后代生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?第13页，共28页，编辑于2022年，星期二二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防目前提倡优生的方法有：目前提倡优生的方法有：1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 2、产前诊断、产前诊断 3、提倡适龄生育、提倡适龄生育 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 第14页，共28页，编辑于2022年，星期二产前诊断产前诊断：通过羊水检查、通过羊水检查、B超检查、基因诊超检查、基因诊断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的断等及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。基因诊断方法之一基因诊断方法之一核酸分子杂交法：根据碱基互补配对原核酸分子杂交法：根据碱基互补配对原则，把互补的双链则，把互补的双链DNA打开，把单股的打开，把单股的DNA小片段用小片段用同位素、荧同位素、荧光分子或化学发光催化剂光分子或化学发光催化剂等进行标记之后同被检测的等进行标记之后同被检测的DNA中的中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或者基因。或者基因。第15页，共28页，编辑于2022年，星期二 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。有三个中途夭折，其余三个终身不育。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。的男孩也有明显的智力残疾。第16页，共28页，编辑于2022年，星期二三、调查人群中的遗传病三、调查人群中的遗传病1、原理、原理 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查社会调查和和家系调查家系调查的方式了解发病的方式了解发病情况。情况。2 2、实施调查过程、实施调查过程第17页，共28页，编辑于2022年，星期二3、意义：、意义：统计被调查的某种遗传病在人群中发病率，对某统计被调查的某种遗传病在人群中发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。的遗传方式，计算人群中的发病率。某种遗传病发病率某种遗传病发病率=某种遗传病被调查的患病人数某种遗传病被调查的总人数100%第18页，共28页，编辑于2022年，星期二（1 1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗发病率较高的单基因遗传病传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（，如红绿色盲、白化病、高度近视（600600度以上）度以上）等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，等，同时要分清楚家族中的直系血亲和旁系血亲，以便绘制遗传图谱。以便绘制遗传图谱。（2 2）如果调查发病率，则应在群体中）如果调查发病率，则应在群体中随机调查随机调查；如果是；如果是调查遗传方式，则调查调查遗传方式，则调查患者家系患者家系。两种情况下都应保。两种情况下都应保证证群体足够大群体足够大。（3 3）如果是伴性遗传，则应该分）如果是伴性遗传，则应该分性别记录性别记录。第19页，共28页，编辑于2022年，星期二练习：调查定远中学高中部三个年级红绿色盲发病练习：调查定远中学高中部三个年级红绿色盲发病率，绘制调查表。率，绘制调查表。项目年级患者正常男女男女高一年级高二年级高三年级第20页，共28页，编辑于2022年，星期二例例1：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统：四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率较高。为此，该地区某中学准备组织学生对当地当地7个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变传统的婚俗习惯，降低遗传病的发生，提高人口素质。降低遗传病的发生，提高人口素质。（1）研究课题名称：）研究课题名称：（2）简要拟出你的调查方案：）简要拟出你的调查方案：调查对象：调查对象：调查方法：调查方法：调查结果出现方式：调查结果出现方式：（3）在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中）在实验结果分析中，为了证明该种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？点的可能结果？（4）最终的成果形式是：）最终的成果形式是：调查人群中患者较多的遗传病调查人群中患者较多的遗传病7个村落的全体村民个村落的全体村民 逐户调查逐户调查绘制遗传家系图绘制遗传家系图统计该种遗传病在统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率，统计个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率，统计7个村落中近个村落中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代的发病率。亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代的发病率。调查报告调查报告题型三、调查遗传病题型三、调查遗传病第21页，共28页，编辑于2022年，星期二四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（HGP）1、基因组：是指生物体内的、基因组：是指生物体内的DNA分子所携带的全部遗传信息，包分子所携带的全部遗传信息，包括括核基因组、质基因组核基因组、质基因组。通常所说的基因组一般指。通常所说的基因组一般指核基因组核基因组。2、人类基因组：指人体、人类基因组：指人体DNA（不是基因）（不是基因）所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。3、测试对象：、测试对象：22+X+Y的全部的全部DNA序列序列，解读包含的遗传信息。，解读包含的遗传信息。4、人类基因组计划的影响：、人类基因组计划的影响：正面效应正面效应负面效应负面效应第22页，共28页，编辑于2022年，星期二区分基因组和染色体组区分基因组和染色体组对于对于XYXY或者或者ZWZW型性别决定的生物，其基因组和染色体型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半基因组包含常染色体的一半和一对性染色体和一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。一条性染色体。对于无性别决定的生物如水稻，因为无性染色体，对于无性别决定的生物如水稻，因为无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半半。第23页，共28页，编辑于2022年，星期二题型四：基因检测、基因治疗题型四：基因检测、基因治疗 （07年江苏省高考题）年江苏省高考题）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。v（1）从图中可见，该基因突变是由于）从图中可见，该基因突变是由于引起的。巧合的是，这个位引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切点，个酶切点，突变基因上只有突变基因上只有2个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探个酶切点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条，突变基因条，突变基因显示显示条。条。v（2）DNA或或RNA分子探针要用分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理，等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），写出作为探针的核糖核苷），写出作为探针的核糖核苷酸序列酸序列。v（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇对夫妇4次妊娠有胎儿次妊娠有胎儿-1中基因型中基因型BB个体是个体是，Bb的个体是的个体是，bb的个体是的个体是 第24页，共28页，编辑于2022年，星期二第25页，共28页，编辑于2022年，星期二题型五：计算概率题型五：计算概率1、一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上）相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（，他们生下不正常的子女的可能性（）A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/162、（、（09年广东高考）某人群中常染色体显性遗传病的发病率为年广东高考）某人群中常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生子女患该病的概率，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生子女患该病的概率是（是（）A 10/19 B 9/19 C 1/19 D 1/2DA 第26页，共28页，编辑于2022年，星期二（1）该病的致病基因是）该病的致病基因是性基因，你做出判断的理由是性基因，你做出判断的理由是 ；（2）该病的致病基因最有可能）该病的致病基因最有可能 染色体上，染色体上，你做出判断的理由是你做出判断的理由是 （3）V2与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是与正常男子结婚，生出一个正常男孩的几率是 显显遗传表现为连续遗传表现为连续双亲患病却生出正常的儿子双亲患病却生出正常的儿子X男性患者的母亲和女儿必定患病男性患者的母亲和女儿必定患病3/83第27页，共28页，编辑于2022年，星期二（2010年江苏高考）年江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱单基因遗传病的家系，系谱（1）甲病的遗传方式是）甲病的遗传方式是_。（2）乙病的遗传方式不可能是）乙病的遗传方式不可能是_。（3）如果）如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，式，双胞胎（双胞胎（IV-1与与IV-2）同时患有甲种遗传病的概率是）同时患有甲种遗传病的概率是_.双胞胎中男孩（双胞胎中男孩（IV-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩（，女孩（IV-2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_.常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体显性染色体显性1/12961/360第28页，共28页，编辑于2022年，星期二