(7.3)--7.2线粒体的遗传特征.pdf

1 mtDNAmtDNA具有半自主性具有半自主性 Complex Subunits Nuclear mtDNA 41 34 7 4 4 0 11 10 1 13 10 3 14 12 2 83 70 13 mtDNAmtDNA的遗传特征的遗传特征 2 mtDNAmtDNA的遗传密码与通用密码不同的遗传密码与通用密码不同 Met Ile AUA Met Met AUG Stop Arg AGA Stop Arg AGG Trp Stop UGA Trp Trp UGG mtDNA Universal code Codon mtDNAmtDNA具有半自主性具有半自主性 mtDNAmtDNA的遗传特征的遗传特征 3 丙氨酸（丙氨酸（AlaAla）的）的tRNAtRNA反密码子摆动反密码子摆动 密码子密码子 反密码子反密码子 核核tRNA 线粒体线粒体tRNA GCU、GCC GCA、GCG GGC UGC UGC 在精卵结合时，精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternal inheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。4 母系遗传母系遗传 5 线粒体疾病典型系谱线粒体疾病典型系谱 6 mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离制分离 遗传瓶颈遗传瓶颈 复制分离复制分离 mtDNA为母系遗传为母系遗传 mtDNA的遗传密码与通用密码不同的遗传密码与通用密码不同 mtDNA具有半自主性具有半自主性 mtDNAmtDNA的遗传特征的遗传特征 7 mtDNA的复制分离的复制分离 8 线粒体的母系遗传，线粒体的母系遗传，O O：卵子，：卵子，S:S:精子，精子，A A、B B、C C子细胞，子细胞，Z:Z:受精卵受精卵 遗传瓶颈效应遗传瓶颈效应 异质性 如果同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，称为同质性（homoplasmy）。在克隆和测序的研究中发现一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为异质性（heteroplasmy）。野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。9 mtDNA的异质性与阈值效应的异质性与阈值效应 10 低低 高高 5 10 15 20 平平均均值值 T 发发病病 mtDNA突突 变变 率率 细胞携带突变型细胞携带突变型mtDNA少时，能量生成不会受到明少时，能量生成不会受到明显影响，大量突变型显影响，大量突变型mtDNA存在时将会发生能量短缺，存在时将会发生能量短缺，从而影响细胞正常功能。从而影响细胞正常功能。阈值效应阈值效应 11 高突变率高突变率 high mutationhigh mutation mtDNAmtDNA裸露且无裸露且无内含子内含子 修复机制不完善修复机制不完善 突变突变 nDNA10nDNA102020倍倍 易受氧化损伤易受氧化损伤 mtDNA的突变率和进化率极高的突变率和进化率极高