(8.6)--8.6-染色体结构畸变及其产生机制-1.pdf

染色体结构畸变 及其发生机制-1 染色体结构畸变(structural abnormalities)是染色体或染色单体发生断裂,并以异常方式重接所形成的各类染色体结构畸变。染色体断裂和变位重接是形成各种染色体结构畸变的基础。一、染色体结构畸变的概念 染色体结构畸变的表示方法有两种：1.简式：染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2.繁式：对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：46，XX，del（1）（q21）畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 断裂点 繁式：46，XX，del （1）（pterq21:）畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 q21 二、染色体结构畸变的描述 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 三、染色体结构畸变的类型 1.缺失(deletion)染色体结构缺失异常的几种类型 长臂末端缺失 短臂末端缺失 中间缺失 末端缺失 中间缺失 46，XY，del（1）（q21）46，XY，del（1）（q21q31）5p-综合征-Cri-du-chat syndrome 案例导入案例导入 一对外表正常的夫妇一对外表正常的夫妇，因多因多次习惯性流产来遗传咨询门次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊诊就诊，染色体检查结果男染色体检查结果男方核型为方核型为4646，XYXY，女方核型女方核型为为4646，XXXX，inv(inv(4 4)（p p1515q q2121）。试问：试问：1 1)女性核型有何异常女性核型有何异常？2 2)分析这对夫妇发生习惯性分析这对夫妇发生习惯性流产的原因流产的原因。1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 5 染色体结构畸变的类型 2.倒位(inversion)臂间倒位 短臂倒位 长臂倒位 倒位一般无遗传物质丢失，个体无明显异常表现，但对后代将产生不良影响。染色体结构倒位异常的几种类型 臂内倒位 臂间倒位 46，XY，inv（1）（p22p34）46，XY，inv（4）（p15q21）THANK YOU