(4.1)--4.1单基因遗传的基本概念和研究方法.pdf
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(4.1)--4.1单基因遗传的基本概念和研究方法.pdf
单基因病的遗传 第三章 第一讲 单基因遗传病(monogenic disease)线粒体基因遗传病 核基因遗传病 遵循孟德尔定律.也称为孟德尔遗传病。04 06 02 01 0303 0505 单基因遗传的基本概念和研究方法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 07 影响单基因遗传病分析的因素 3.1 单基因遗传病的基本概念 A a 等位基因(Allele)使用大写字母表示显性基因.使用小写字母表示隐性基因.基因型（genotype）A a A A a a 同源染色体（Homologous chromosome）杂合子 显性纯合子 隐性纯合子 表 型/表现型(phenotype)酶活性高 酶活性低 显 性 性 状 隐 性 性 状 Aa aa 纯合状态 杂合状态 P F1 F2 X X F1 系谱分析 （pedigree analysis）适合人类性状遗传规律的研究方法？系 谱（pedigree)先 证 者(proband)索 引 病 例（index case)。III I II THANK YOU
