遗传学专题报告群体遗传学.ppt

群体遗传学群体遗传学 1 1、种群的遗传结构种群的遗传结构 2 2、遗传平衡定律遗传平衡定律第三节遗传负荷第三节遗传负荷第四节群体中的遗传多态现象第四节群体中的遗传多态现象 第一节第一节 种群的遗传结构种群的遗传结构基本概念基本概念种群的种群的遗传结构遗传结构一、基本概念一、基本概念 遗传学上定义的种群是随机互交繁殖遗传学上定义的种群是随机互交繁殖的个体的集合，也称为的个体的集合，也称为孟德尔种群孟德尔种群。种。种群是有性繁殖的基本单位。群是有性繁殖的基本单位。种群种群（populations）种种群群是是指指生生活活在在同同一一生生态态环环境境中中能能自自由交配和繁殖由交配和繁殖的一群的一群同种同种个体。个体。一一个个种种群群在在一一定定时时间间内内，其其组组成成成成员员的的全全部部基基因因的的总总合合被被称称为为该该种种群群的的基基因因库。库。种群基因库种群基因库 种种群群基基因因库库在在一一定定范范围围和和一一定定条条件件下下是是相相对对恒恒定定的的。种种群群中中的的个个体体的的基基因因来来自自共共有有的的基基因因库库，个个体体死死亡亡后后，通通过过其其后代又把个体基因归还基因库。后代又把个体基因归还基因库。二、种群的遗传结构二、种群的遗传结构 现代综合进化论认为，生物进化是种现代综合进化论认为，生物进化是种群在长期内遗传组成上的变化，这种变群在长期内遗传组成上的变化，这种变化主要体现在化主要体现在基因频率基因频率和和基因型频率基因型频率的的改变。改变。1、基本概念、基本概念基因频率基因频率（gene frequency）群体中某一等位基因在该座位上可能群体中某一等位基因在该座位上可能出现的基因总数中所占的比率。出现的基因总数中所占的比率。基因型频率基因型频率（genotype frequency）某种基因型的个体在群体中所占的比某种基因型的个体在群体中所占的比率。率。基因频率和基因型频率是从基因频率和基因型频率是从量化角度量化角度研究种群遗传组成的两个重要指标。研究种群遗传组成的两个重要指标。如，一个人的如，一个人的MN血型群体有血型群体有100个个体：个个体：问，问，LM、LN的基因频率分别是多少的基因频率分别是多少？三种基因型频率分别是多少？三种基因型频率分别是多少？M型个体型个体 30人人MN型个体型个体 60人人N型个体型个体 10人人遗传组成遗传组成遗传组成遗传组成基因频率基因频率基因频率基因频率基因型频率基因型频率基因型频率基因型频率L LM M L LNN L LMML LM M L LMML LN N L LNNL LNN 0.60.6 0.40.4 0.3 0.3 0.6 0.10.6 0.1 概概概概 率率率率 p p q q P P HH QQ p+q=1，P+H+Q=1 群体遗传学群体遗传学 研研究究群群体体的的遗遗传传结结构构及及其其变变化化规规律律的的遗传学分支学科。遗传学分支学科。它它应应用用数数学学和和统统计计学学方方法法研研究究群群体体中中选选择择和和突突变变等等因因素素对对基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率的的改改变变，还还研研究究迁迁移移和和遗遗传传漂漂变变等等与与群群体体结结构构的的关关系系，以以从从微微观观角角度度探探讨讨进进化化的的机制。机制。种群遗传基础的种群遗传基础的杂合性杂合性 对对自自然然种种群群的的遗遗传传学学分分析析表表明明：种种群群内内大大多多数数基基因因座座位位上上存存在在着着一一系系列列等等位位基基因因，它它们们以以不不同同的的频频率率存存在在于于种种群群中中；种种群群内内大大多多数数个个体体在在大大多多数数座座位位上上是是不不同等位基因的同等位基因的杂合子杂合子。杂杂合合性性是是种种群群的的基基本本属属性性之之一一，可可以以保证种群的保证种群的遗传多样性遗传多样性。遗遗传传多多样样性性对对种种群群是是有有利利的的，种种群群内内多多种种基基因因型型所所对对应应的的表表型型范范围围很很宽宽，从从而而使使种种群群在在整整体体上上适适应应可可能能遇遇到到的的大大多多数环境条件数环境条件。分分析析证证明明，自自然然种种群群中中有有大大量量的的变变异异储储存存，只只有有某某些些濒濒临临绝绝灭灭的的物物种种的的种种群群或或长长期近交的期近交的小种群小种群，其遗传多样性，其遗传多样性小小。保护生物学主要研究人类对生物多样性的影响以及防止物种灭绝。保护遗传学主要研究濒危物种的遗传多样性和保持物种的进化潜力。第二节第二节 群体遗传平衡群体遗传平衡遗传平衡定律遗传平衡定律改变基因频率的因素改变基因频率的因素一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律 也也称称为为基基因因平平衡衡，指指在在一一个个大大的的随随机机交交配配的的群群体体里里，在在没没有有迁迁移移、突突变变和和选选择择等等条条件件下下，基因频率和基因型频率世代相传，保持不变世代相传，保持不变的现象。的现象。1、什么是、什么是遗传平衡遗传平衡 1908年年，Hardy和和Weinberg几几乎乎同同时时独独立立地地提提出出的的，因因此此也也称称为为HardyWeinberg平衡定律平衡定律。自自发发突突变变的的频频率率是是非非常常低低的的，而而且且突突变变一一般般是是隐隐性性的的。在在一一个个群群体体中中，如如果果一一个个个个体体获获得得了了一一个个新新的的变变异异，往往往往与与正正常常个个体体交交配配。由由于于显显隐隐性性关关系系，隐隐性性突突变变基基因因的的作作用用会会被被掩掩盖盖，那那么么隐隐性性变变异异会会逐逐渐渐消消失失吗吗？少少量量的的变异在进化中起作用吗变异在进化中起作用吗？群群体体中中各各基基因因型型的的比比例例可可从从一一代代到到另另一一代代维维持持不不变变，即即为为遗遗传传平平衡衡定定律律（law of genetic equilibrium）。）。是个无限大的群体；是个无限大的群体；随随机机交交配配，就就是是说说，每每一一个个体体跟跟群群体体中中所有其它个体的交配机会是相等的；所有其它个体的交配机会是相等的；没有突变；没有突变；没有任何形式的自然选择。没有任何形式的自然选择。2、遗传平衡定律、遗传平衡定律3、举例一、举例一兔子兔子脂肪是白色的脂肪是白色的脂肪是黄色的脂肪是黄色的YyYY Yy yy0.50 0 0.50一个群体中的基因型频率为：一个群体中的基因型频率为：Y y 0.50 0.50该群体中的基因频率为：该群体中的基因频率为：卵子卵子精子精子0.5Y0.5y0.5Y0.5y0.25YY0.25Yy0.25Yy0.25yy 假假设设群群体体中中个个体体的的交交配配是是随随机机的的，即即每每个个个个体体都都为为下下代代贡贡献献了了同同样样数数目目的的配配子子，所所以以两两性性个个体体的的随随机机交交配配可可以以归归结结为为两两性性配子的随机结合配子的随机结合。Y=0.25+(0.50)=0.50y=(0.50)+0.25=0.50子代产生的配子和它们的频率为：子代产生的配子和它们的频率为：子代的基因型频率为：子代的基因型频率为：YY Yy yy0.25 0.50 0.25YY Yy yy0.25 0.50 0.25孙代的基因型频率仍然为孙代的基因型频率仍然为：Y=0.10+(0.20)=0.20y=(0.20)+0.70=0.804、举例二、举例二YY Yy yy0.10 0.20 0.70某一群体的最初的基因型频率为：某一群体的最初的基因型频率为：其基因频率为：其基因频率为：卵子卵子精子精子0.20Y0.80y0.20Y0.80y0.04YY0.16Yy0.16Yy0.64yyYY Yy yy0.04 0.32 0.64子代的基因子代的基因型频率为：型频率为：Y=0.04+(0.32)=0.20y=(0.32)+0.64=0.80子代产生的子代产生的配子频率为：配子频率为：5、平衡频率、平衡频率YY Yy yyp2 2pq q2 （p+q=1）如果群体中的如果群体中的基因型频率基因型频率为：为：该群体已达到遗传平衡。该群体已达到遗传平衡。Y=p2+(2pq)=p2+pq=p(p+q)=py=(2pq)+q2=pq+q2=q(p+q)=q三种基因型产生的两种配子的频率为：三种基因型产生的两种配子的频率为：卵子卵子精子精子pYqypYqyp2YYpqYypqYyq2yyYY Yy yyp2 2pq q2群体的基因型频率仍为：群体的基因型频率仍为：该频率就是基因型的该频率就是基因型的平衡频率平衡频率。在在一一个个大大群群体体里里，如如果果交交配配是是随随机机的的，没没有有突突变变，也也没没有有任任何何自自然然选选择择的的影影响响等等，那那么么群群体体中中就就某某对对基基因因而而言言，三三种种基基因因型型的的频频率率如如果果不不是是平平衡衡的的，只只要要一一代代就就可可达达到到平平衡衡，如如已已经经平平衡衡，则则可可一一代代代代保保持持下下去，不发生变化。去，不发生变化。遗遗传传本本身身并并不不改改变变基基因因频频率率，即即变变异异性性一一旦旦被被一一个个群群体体获获得得，就就可可维维持持在在一一个个恒恒定定的的水水平平上上，不不会会消消失失。这这也也是是现现代代遗遗传传学的颗粒遗传理论在群体水平上的体现。学的颗粒遗传理论在群体水平上的体现。遗遗传传平平衡衡定定律律在在群群体体遗遗传传学学中中是是很很重重要要的的，它它揭揭示示了了基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率的的规规律律，由由于于这这一一规规律律，一一个个群群体体的的遗遗传特性才能保持相对的稳定传特性才能保持相对的稳定。在在自自然然界界的的生生物物群群体体里里，妨妨碍碍达达到到平平衡衡状状态态的的各各种种因因素素在在不不断断地地起起作作用用，如如突突变变、自自然然选选择择、迁迁移移及及遗遗传传漂漂变变等等。在在这这个个过过程程中中，某某些些因因素素会会改改变变群群体体的的基基因因频频率率，某某些些因因素素会会造造成成基基因因型型频频率率的的变变化化，其其结结果果是是群群体体的的遗遗传传结结构构发生变化。发生变化。群群体体遗遗传传结结构构的的变变化化造造成成了了遗遗传传水水平平上的进化，从而引起生物的进化上的进化，从而引起生物的进化。二、改变基因频率的因素二、改变基因频率的因素 其中突变和选择是主要的，遗传漂其中突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用变和迁移也有一定的作用 1、突变、突变 突变在进化中的作用一方面是为自突变在进化中的作用一方面是为自然选择提供原始材料；另一方面表现为然选择提供原始材料；另一方面表现为突变本身是影响基因频率的一种力量。突变本身是影响基因频率的一种力量。突突变变可可分分为为非非频频发发突突变变和和频频发发突突变变，二二者者对对群群体体基基因因频频率率的的影影响响不不同同。一一般般来来说说，非非频频发发突突变变对对基基因因频频率率的的影影响响非非常常小小，而而频频发发突突变变是是导导致致基基因因频频率率发发生生变变化化的的一一个因素。个因素。突突变变对对基基因因频频率率的的影影响响因因生生物物种种类类不不同同而而异异。对对微微生生物物而而言言，突突变变是是重重要要因因素素；对对高高等等动动、植植物物来来说说，单单由由突突变变引引起起的的种种群基因频率的改变是很缓慢的。群基因频率的改变是很缓慢的。如如果果没没有有其其他他因因素素的的干干扰扰，只只考考虑虑基基因突变因突变对群体遗传结构的影响。对群体遗传结构的影响。大大多多数数基基因因都都有有一一个个很很低低的的突突变变率率，设设a基基因因的的初初始始频频率率为为q，A基基因因的的初初始始频频率为率为p=1-q。则则每每一一代代有有（1-q）u 的的A突突变变为为a，有有qv的的a突变为突变为A。设设Aau a Av 如如果果（1-q）u qv，a的的频频率率增增加加；如如果果（1-q）u qv，A的的频频率率增增加加；如如果果（1-q）u=qv ，则处于平衡状态则处于平衡状态。u=q(u+v)q=u+v u 不不考考虑虑自自然然选选择择的的作作用用，平平衡衡的的基基因因频频率率完完全全由由突突变变率率u和和v决决定定，而而与与初初始始的的基基因频率无关因频率无关。2、迁移（、迁移（migration）也也称称为为基基因因流流（gene flow），指指个个体体从从一一个个群群体体迁迁入入另另一一群群体体或或从从一一个个群群体体迁迁出出，然然后后参参与与交交配配繁繁殖殖，导导致致群群体体间间的的基因流动。基因流动。一一般般情情况况下下，由由于于迁迁移移率率要要比比突突变变率率大大得得多多，所所以以迁迁移移和和突突变变相相比比能能更更有有效效地地改变群体中的基因频率。改变群体中的基因频率。3、遗传漂变、遗传漂变 由由于于群群体体太太小小引引起起的的基基因因频频率率随随机机增增减减甚甚至至 丢丢 失失的的 现现 象象 称称 为为 随随 机机 的的 遗遗 传传 漂漂 变变（random genetic drift）。）。小小群群体体的的个个体体数数量量太太少少，常常常常因因随随机机误误差差造造成成基基因因的的存存留留具具有有随随机机性性，从从而而导导致致遗遗传传漂漂变变。同同时时，由由于于群群体体过过小小，不不能能像像大大群群体体那那样样充充分分随随机机交交配配，因因此此在在群群体体内内不不能能达达到到完完全全的的分分离离和和自自由由组组合合，使使基基因因频频率率产产生生偏偏差。差。遗传漂变的作用：遗传漂变的作用：许多中性或不利性状的存在不一定能用自然许多中性或不利性状的存在不一定能用自然选择来解释，可能就是遗传漂变的作用选择来解释，可能就是遗传漂变的作用 进化。进化。通过遗传漂变所产生的作用通过遗传漂变所产生的作用 可以将那些中性可以将那些中性或无利的性状在群体中继续保留下来，而不被消或无利的性状在群体中继续保留下来，而不被消灭。灭。例如：人类不同种族所具有的血型频率差异例如：人类不同种族所具有的血型频率差异在实际中并没有适应上的意义，可能同类人猿一在实际中并没有适应上的意义，可能同类人猿一样将血型差异一直传下来，可能是遗传漂变的结样将血型差异一直传下来，可能是遗传漂变的结果果 留种方式留种方式留种方式留种方式子代的基因型频率子代的基因型频率子代的基因型频率子代的基因型频率子代的基因频率子代的基因频率子代的基因频率子代的基因频率 Ff Ff x x FfFf Ff Ff x x ffff ff ff x x FfFf ff ff x x ffff FF Ff FF Ff ffff p p(F F)q q(f f)1 1 0 10 1 翻毛鸡的不同留种方式翻毛鸡的不同留种方式 漂漂变变在在所所有有群群体体中中均均能能出出现现。大大群群体体中中基基因因频频率率的的变变化化幅幅度度较较小小，漂漂变变小小，可可以以忽忽略略不不计计；在在小小群群体体中中漂漂变变效效应应特特别别有有效效，即即使使自自然然选选择择不不利利于于一一个个等等位位基基因因（只只要要不不是是全全致致死死的的），该该等等位位基基因因也也会会由由漂漂变变而建立和固定。而建立和固定。4、自然选择、自然选择 造造成成种种群群进进化化改改变变的的较较重重要要的的因因素素是是自自然选择。然选择。qn=q01+nq0qn 为该基因选择后的频率为该基因选择后的频率q0 为某一基因的起始频率为某一基因的起始频率 n 为世代数为世代数 例例如如人人的的白白化化病病，根根据据现现存存的的记记录录，其其发发病病频频率率大大约约是是2 2万万个个人人中中有有1 1个个白白化化病病患患者者。假假设设采采取取禁禁婚婚的的办办法法使使其其频频率率减减低低为为现有的一半，问需要多长时间？现有的一半，问需要多长时间？q0qn=q01+nq0n=q0-qn q0 qn=1 qn1-qn+nq0 qn=q0q02=120000q0=1141qn2=140000qn=1200n=200-141=59（代）（代）