遗传平衡定律及应用.ppt

第二节第二节 遗传平衡定律及应用遗传平衡定律及应用l l一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律一、遗传平衡定律l lHardyHardyHardyHardy和和和和WeinbergWeinbergWeinbergWeinberg于于于于1908190819081908年分别应用数学方法探年分别应用数学方法探年分别应用数学方法探年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律传平衡定律传平衡定律传平衡定律(又称又称又称又称Hardy-WeinbergHardy-WeinbergHardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律定律定律)。在一定在一定在一定在一定条件条件条件条件下，群体的基因频率和基因型下，群体的基因频率和基因型下，群体的基因频率和基因型下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。频率在一代一代繁殖传代中保持不变。频率在一代一代繁殖传代中保持不变。频率在一代一代繁殖传代中保持不变。l l条件条件条件条件：（：（：（：（1 1 1 1）在一个很大的群体；（）在一个很大的群体；（）在一个很大的群体；（）在一个很大的群体；（2 2 2 2）随机婚）随机婚）随机婚）随机婚配而非选择性婚配；（配而非选择性婚配；（配而非选择性婚配；（配而非选择性婚配；（3 3 3 3）没有自然选择；）没有自然选择；）没有自然选择；）没有自然选择；（4 4 4 4）没有突变发生；（没有突变发生；（没有突变发生；（没有突变发生；（5 5 5 5）没有大规模迁移。）没有大规模迁移。）没有大规模迁移。）没有大规模迁移。1 1l l 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的假设在一个理想的群体中，某个基因座上的假设在一个理想的群体中，某个基因座上的假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因两个等位基因两个等位基因两个等位基因 A A A A和和和和a a a a，基因频率基因频率基因频率基因频率A=pA=pA=pA=p 基因频率基因频率基因频率基因频率a=qa=qa=qa=q p+q=1 p+q=1 p+q=1 p+q=1 按数学原理（按数学原理（按数学原理（按数学原理（p+qp+qp+qp+q）2 2 2 2=1=1=1=1。二项式展开二项式展开二项式展开二项式展开 p p p p2 2 2 2+2pq+q+2pq+q+2pq+q+2pq+q2 2 2 2=1=1=1=1 亲代配子随机结合产生合子，如下表：2 2l l 精精 子子 A A（p p）a a（q q）卵卵 A A（p p）AA AA（p p2 2）Aa Aa（pqpq）子子 a a（q q）Aa Aa（pqpq）aa aa（q q2 2）由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：p p p p2 2 2 2+2pq+q+2pq+q+2pq+q+2pq+q2 2 2 2=1=1=1=1 这里基因型这里基因型这里基因型这里基因型AAAAAAAA的频率为的频率为的频率为的频率为p p p p2 2 2 2，基因型，基因型，基因型，基因型aaaaaaaa的频率为的频率为的频率为的频率为 q q q q2 2 2 2，基因型，基因型，基因型，基因型AaAaAaAa的频率为的频率为的频率为的频率为2pq2pq2pq2pq。AA AA AA AA：AaAaAaAa：aa=paa=paa=paa=p2 2 2 2：2pq2pq2pq2pq：q q q q2 2 2 2 3 3l l 子一代向下一代提供的配子中两种基因子一代向下一代提供的配子中两种基因子一代向下一代提供的配子中两种基因子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是频率分别是频率分别是频率分别是：A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=ql l 由此可见，子代基因由此可见，子代基因由此可见，子代基因由此可见，子代基因A A A A的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是p p p p，基，基，基，基因因因因a a a a的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是q q q q，而且将以这种频率在所，而且将以这种频率在所，而且将以这种频率在所，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。有世代传递下去，这就是遗传平衡。有世代传递下去，这就是遗传平衡。有世代传递下去，这就是遗传平衡。4 4二二 遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l例如：一个例如：一个例如：一个例如：一个100100100100人的群体中，人的群体中，人的群体中，人的群体中，AAAAAAAA有有有有60606060人，人，人，人，aaaaaaaa有有有有20202020人，人，人，人，AaAaAaAa有有有有20202020人。人。人。人。l l这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因型频率计算基因频率。因型频率计算基因频率。因型频率计算基因频率。因型频率计算基因频率。AA=60/100=0.6 AA=60/100=0.6 AA=60/100=0.6 AA=60/100=0.6 Aa=20/100=0.2 Aa=20/100=0.2 Aa=20/100=0.2 Aa=20/100=0.2 AAAAAAAA：AaAaAaAa：aaaaaaaa aa aa aa aa p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 AAAA：AaAa：aa p2aa p2：2pq2pq：q2q2从中看出该群体是一个不平衡群体从中看出该群体是一个不平衡群体从中看出该群体是一个不平衡群体从中看出该群体是一个不平衡群体.5 5遗传不平衡群体在随机杂交条件下：遗传不平衡群体在随机杂交条件下：基因频率基因频率保持不变保持不变 精精 子子 A A（0.70.7）a a（0.30.3）A A（0.70.7）AA AA（0.490.49）Aa Aa（0.210.21）a a（0.30.3）Aa Aa（0.210.21）aaaa（0.090.09）卵卵 子子AA=0.49 Aa=0.42 aaAA=0.49 Aa=0.42 aaAAAA：AaAa：aa=paa=p2 2：2pq2pq：q q2 2 基因型频率基因型频率即使一个遗传不平衡群体即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后达到遗传平随机杂交一代后达到遗传平衡衡,在世代传递中保持不变。在世代传递中保持不变。6 6 在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。频率和杂合子携带者频率。例如：已知白化病的发病率为例如：已知白化病的发病率为1/200001/20000，求白，求白化病致病基因频率化病致病基因频率q q和携带者频率。和携带者频率。白化病为白化病为ARAR遗传病，患者为致病基因的纯合子，遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：因此：发病率（发病率（aaaa）=q=q2 2=1/20000 a=q=0.007 =1/20000 a=q=0.007 A=p=1 A=p=1 q=0.993 q=0.993 携带者频率携带者频率(Aa(Aa 这提示人群中有这提示人群中有1.4%1.4%为白化病致病基因携带者，为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。对于遗传咨询很重要。7 7l l对于一种罕见的对于一种罕见的AD遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率p很低，很低，p2可以忽略，因此：可以忽略，因此：2pq p2+2pq=18 8 对于一种罕见的对于一种罕见的XDXD遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率p p很低，正常基因频率很低，正常基因频率q1q1 男性患者男性患者=致病基因频率致病基因频率=p=p 女性患者女性患者=p=p2 2+2pq=2p+2pq=2p 男性患者男性患者 女性患者女性患者女性患病率是男性患病率的女性患病率是男性患病率的2 2倍倍=1/29 9 对于一种罕见的对于一种罕见的AR遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率q很低，正常基因频率很低，正常基因频率p1：杂合携带者频率杂合携带者频率=2pq=2q 即即杂合携带者频率约为致病基因频率的杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍倍。杂合携带者杂合携带者 2pq 2 纯合患者纯合患者 q2 q 提示提示:致病基因频率致病基因频率q越低，致病基因在群体中主越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。要以杂合携带者形式存在。=1010 对于一种罕见的对于一种罕见的XRXR遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率q q很低，很低，男性患者男性患者=致病基因频率致病基因频率=q=q 女性患者女性患者=致病基因频率的平方致病基因频率的平方=q=q2 2 男性患者男性患者 q 1 q 1 女性患者女性患者 q q2 2 q q提示：疾病越罕见，提示：疾病越罕见，q q越低，女性患者越罕见。越低，女性患者越罕见。=1111