(下新)医学遗传学复习题(不含答案).pdf

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(下新)医学遗传学复习题(不含答案).pdf

1/13 医学遗传学单元练习题第一章绪论一、填空题1、医学遗传学是（）与（）相结合形成的一门边缘学科。2、按经典的概念，遗传病是指（）或（）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。3、现代遗传学认为，细胞内（）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病4、遗传病具有三大特征（）、（）、（）。5、先天性疾病是指（）二、名词解释6、遗传：7、变异：8、家族性疾病：三、简答题9、遗传病可分为哪五类？10、列举几种遗传病的研究方法第二章遗传的细胞基础一、填空11、（）是生物体的结构和功能的基本单位，也是生命活动、遗传的基本单位。12、细胞膜的化学成分主要有（）（）和（），此外还有水、无机盐和少量的金属离子。13、关于细胞膜的分子结构模型，目前大多数人能接受的则是（）模型。14、细胞质内的内质网根据其形态结构可分为两大类（）和（）15、溶酶体根据其完成生理功能的不同阶段可分为（）（）（）16、细胞周期的间期才有完整的,由四个部分组成的细胞核，称为间期核，间期核结构完整，包括（）、（）、（）和（）四部分。17、染色体和染色质是细胞核内最重要的结构，它们是（）的载体，是同一物质在（）不同时期的两种表现形式。18、染色质在核内的分布不均匀,松散的是（）其螺旋化程度低，有转录活性；分布致密的是（）。19、染色质的基本单位是（）。20、染色质的化学组成都是（）、（）和少量的 RNA 组成。21、根据着丝粒在染色体上的位置,将染色体分为三类（）染色体；（）染色体；（）染色体。22、有丝分裂过程分为（）、（）、（）和（）四个时期。23、观察细胞染色体的最好时期是（）期,染色体数目增加一倍是（）2/13 期。24、在减数分裂的偶线期，同源染色体联会成二价体，人的23 对染色体形成（）个二价体。25、正常男性核型描述为（），正常女性核型描述为（）。26、人类的 46 条染色体中,有两条与性别有关,称为（）,其余的 44 条是男女都有的,称（）。27、47XXY的个体可见有（）个 X染色质,（）个 Y染色质。二、选择题（）28、下列哪种结构是被称为细胞的动力工厂？A、内质网 B、高尔基复合体 C、核糖体 D、线粒体（）29、下列哪个是细胞质唯一具有半自主性的特征的细胞器？A、核膜 B、线粒体 C、染色体 D、核糖体（）30、哪种细胞器与细胞分裂时纺锤丝的排列和染色体的移动有关A、核膜 B、线粒体 C、中心体 D、核糖体（）31、关于细胞核叙述错误的是：A、由两层单位膜组成 B、有核孔 C、是细胞内遗传物质储存、复制和转录的场所D、是与细胞质无联系的封闭系统（）32、核小体的主要组成物质是 A、RNA 和蛋白质 B、RNA 和组蛋白 C、DNA 和组蛋白 D、DNA 和非组蛋白（）33、在细胞周期中，DNA 的合成是在哪个时期进行的A、G1期 B、G2 期 C、S期 D、M期（）30、在细胞周期中，核膜消失和重现是在A、间期和前期 B、前期和中期 C、中期和末期 D、前期和末期（）31、细胞周期中，染色体恢复为染色质的时期为A、前期 B、中期 C、后期 D、末期（）32、细胞周期中，染色质逐渐形成染色体的时期是A、前期 B、中期 C、后期 D、末期（）33、染色体上的着丝粒纵裂一分为二是在A、前期 B、中期 C、后期 D、末期（）34、同源染色体的联会发生在A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期（）35、每个二价体含有几条染色单体A、两条 B、四条 C、三条 D、一条（）36、一对同源染色体含有几个二分体A、二个 B、三个 C、四个 D、23 个（）37、减数分裂中，同源染色体的分离发生在A、前期 I B、中期 I C、后期 I D、末期 I（）38、减数第二分裂的中期，排列在细胞中央的是：A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体（）39、减数分裂中，姐妹染色单体的分裂发生在A、前期 II B、中期 II C、后期 II D、末期 II（）40、人类卵原细胞的染色体数目是A、46 条 B、23 条 C、22 条 D、48 条文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 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C、C组 D、G组（）47、5 号染色体的着丝粒是属于A、中央着丝粒 B、亚中着丝粒 C、近端着丝粒 D、亚近端着丝粒（）48、21号染色体属于下列哪组染色体A、B组 B、D组 C、C组 D、G组（）50、正常女性核型中C组染色体共有A、12 条 B、13 条 C、15 条 D、16 条51、在动物细胞内，含有DNA 能产生能量的细胞器是（）A、中心粒 B、线粒体 C、高尔基复合体 D、核糖体52、染色体排列在细胞的赤道面是发生在（）A、中期 B、间期 C、后期 D、前期53、100个初级精母细胞，经减数分裂以后，最终形成的精子数目是（）A、25 个 B、50 个 C、100 个 D、400 个54、正常女性核型中 C组染色体共有（）A、12 条 B、13 条 C、15 条 D、16 条55、一男性患者，X 染色质为阳性，体细胞中可见到2 个 X 染色质；Y 染色质为阳性，可见到 1 个 Y染色质。该患者体细胞中的性染色体组成为（）A、1 条 X染色体，1 条 Y染色体 B、3 条 X染色体，1 条 Y染色体C、2 条 X染色体，2 条 Y染色体 D、1 条 X染色体，2 条 Y染色体二、名词解释51、细胞周期：52、减数分裂：53、同源染色体：54、四分体：三、问答题55、染色体的化学成分是什么？染色质分为两类？56、精子和卵子发生过程中各包括哪些过程？57、比较减数分裂与有丝分裂的区别58、已发现女孩出生时就带有早已形成的初级卵母细胞，而且这些细胞处于减数第一次分裂的前期。如果一个女人一生产生400 个卵，试问：（1）是从多少个初级卵母细胞产生的？文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 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ZZ10N3R6U2U84/13（2）是由多少个次级卵母细胞产生的？（3）这个女子产生极体的最高数目是多少？（4）观察一个初级卵母细胞，大约有多少个二价体？第三章遗传的分子基础一、填空题59、任何生物体包括病毒、细菌、动植物等都含有核酸。核酸分为（）和（）两大类。60、基因是遗传的基本单位，根据在细胞内的分布的部位不同，基因分为（）基因和（）基因。根据功能的不同，基因主要分为（）基因和（）基因。61、真核生物的结构基因一般分为（）和（）。62、基因的本质是()。63、基因的表达也就是基因工资蛋白质合成的过程，包括()和（）两个步骤。64、根据基因结构的改变方式，基因突变主要分为（）突变和（）突变两种类型。65、二倍体生物的生殖细胞中所含有的全套染色体称为一个()；而一个染色体组中所包含的全部基因称为一个（）。66、人类基因组应包括()基因组和()基因组。67、基因突变由如下特征（）、（）、（）和（）。68、人类基因组一词用于描述（）。人的基因组由（）条常染色体加上（）性染色体的 DNA组成，人类基因组计划简称（）二、选择题（）69、基因突变是由于A、染色体结构异常 B、染色体数目异常 C、RNA分子中核甘酸顺序和数目的改变D、DNA 分子中核甘酸顺序和数目的改变（）70、如果 DNA模板链的 TAA突变为 TAC，那么由模板链转录的m RNA 相应的密码子将会AAUU变为 AUG B、由 UAA变为 UAG C、由 AUU 变为 GAU D、由 UAG 变为 AUC（）71、DNA 的组成成分是A、脱氧核糖、磷酸、核糖 B、核糖、磷酸、碱基C、脱氧核糖、磷酸、碱基 D、核糖、氨基、碱基（）72、DNA 和 RNA 共有的嘧啶碱是A、T B、C C、GD、U（）73、核酸可分为下述哪两大类A、嘧啶与嘌呤 B、核甘与核甘酸C、核糖核酸与脱氧核糖核酸 D、核糖与脱氧核糖（）74、DNA 分子中碱基配对规律应为A、CG AU B、AG CT C、AC T G D、G C TA 文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 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C、中心法则是指翻译过程B、中心法则是指转录和逆转录过程 D、中心法则是对遗传信息传递规律的概括三、名词解释78、基因79、翻译80、转录81、基因突变四、问答题82、基因的本质和概念分别是什么？83、基因突变产生的生物学效应主要有哪些？第四章遗传的基本规律一、填空题84、遗传与变异是生命的基本特征之一，生物普遍遵循着三大基本定律，即（）定律、（）定律、（）定律。85、控制生物显性性状的基因称为（）基因，用（）字母表示，控制生物隐性性状的基因称为（）基因，用（字母表示。86、分离定律的实质是（）。本定律适用于（）的遗传。87、基因型是 YyRr 的黄圆豌豆在形成配子时将形成4 种数量相等的配子，它们的基因型分别是（）、（）、（）和（）。88、自由组合律说明：具有两对或两对以上相对性状的亲本进行杂交，所产生的子一代在形成配子时，（）分离，（）可以自由组合。89、减数分裂中（）是自由组合律的细胞学基础。自由组合律的实质就是（）的自由组合。文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 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只小羊是白色，若它们再生第4 只小羊，其毛色（）A、一定是白色 B、一定是黑色 C、是白色得可能性大 D、是黑色得可能性大99、双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A 和 a 说决定的。某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是（）A、aa、AA、Aa B Aa、AA、Aa、C、Aa、Aa、aa D、aa、Aa、Aa 三、名词解释98、显性性状：99、等位基因：100：性状101、测交：102、连锁：103、互换：四、问答题104、描述遗传学三大定律的细胞学基础文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 HS6L3V6L2R9 ZZ10N3R6U2U8文档编码:CJ8L5I5O7H1 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