5.3-人类遗传病汇总优秀PPT.ppt

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病一、人类遗传病由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。由于遗传物质的变更而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异样遗传病染色体异样遗传病1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受一对等位基因限制的遗传病。受一对等位基因限制的遗传病。显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全软骨发育不全多指、并指多指、并指隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌养分不良血友病、色盲、进行性肌养分不良苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异样。头发患儿有脑电图异样。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。缺少缺少P P基因基因2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受两对以上等位基因限制的人类遗传病。受两对以上等位基因限制的人类遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等病等。2 2、多基因遗传病、多基因遗传病特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境3、染色体异样遗传病、染色体异样遗传病由染色体数目或结构变更而引起的遗传病由染色体数目或结构变更而引起的遗传病v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）探讨性课题探讨性课题调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病二、遗传病的危害二、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异样引起！是染色体异样引起！是染色体异样引起！是染色体异样引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万以上。万以上。万以上。万以上。q5 5 5 5、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成、每年仅由染色体畸变，造成52525252万例自发流产。万例自发流产。万例自发流产。万例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要缘由。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要缘由。名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万1985198519851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲 案例：甜蜜的婚姻苦涩的果案例：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“稀里糊涂的痴呆稀里糊涂的痴呆”，从而过早地离开了人间。，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的宏大科学家达尔文（生物进化论的创始人，英国的宏大科学家达尔文（Charles arwinCharles arwin），），不顾亲挚友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（不顾亲挚友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，）结了婚，婚后，他们共生育他们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女贾宝玉贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲遗传询问遗传询问提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解家庭病史，做出诊断身体检查，了解家庭病史，做出诊断身体检查，了解家庭病史，做出诊断身体检查，了解家庭病史，做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的胎儿。优点：及早发觉有严峻遗传病和严峻畸形的胎儿。小结：小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌养分不良隐：红绿色盲、血友病、进行性肌养分不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异样遗传病三、染色体异样遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发觉自已起先秃发，据了解他的父亲岁发觉自已起先秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右起先秃发岁左右起先秃发 D.D.一家三口由于末留意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末留意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因限制由多对基因限制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC考考你！考考你！3.3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）血友病）血友病 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异样病常染色体异样病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异样病性染色体异样病