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六章节遗传与变异 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望要点、疑点、难点基因的概念基因的概念基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的是有遗传效应的是有遗传效应的是有遗传效应的DNADNA片段。在染色体上呈线性排列。片段。在染色体上呈线性排列。片段。在染色体上呈线性排列。片段。在染色体上呈线性排列。1 基因的概念与结构基因的概念与结构要点、疑点、难点原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构原原核核细细胞胞的的基基因因是是由由成成百百上上千千个个核核苷苷酸酸对对组组成成的的。组组成成基基因因的的核核苷苷酸酸序序列列可可以以分分为为不不同同的的区区段段。在在基基因因表表达达的的过过程程中中，不不同同区区段段所所起起的的作作用用并并不不相相同同。有有的的区区段段能能够够转转录录为为相相应应的的信信使使RNA，进进而而指指导导蛋蛋白白质质的的合合成成，也也就就是是说说能能够够编编码码蛋蛋白白质质，这这样样的的区区段段叫叫做做编编码码区区。有有的的区区段段不不能能转转录录为为信信使使RNA，也也就就是是说说不不能能编编码码蛋蛋白白质质，这这样样的的区区段段叫叫做做非非编编码码区区。非非编编码码区区是是由由编编码码区区上上游游和和编编码码区区下下游游的的DNA序序列列组组成成的的。非非编编码码区区虽虽然然不不能能编编码码蛋蛋白白质质，但但是是对对于于遗遗传传信信息息的的表表达达是是不不可可缺缺少少的的。这这是是因因为为在在非非编编码码区区上上，有有调调控控遗遗传传信信息息表达的核苷酸序列。表达的核苷酸序列。基因的结构基因的结构要点、疑点、难点真真核核细细胞胞的的基基因因也也是是由由编编码码区区和和非非编编码码区区两两部部分分组组成成的的，在在非非编编码码区区上上，同同样样有有调调控控作作用用的的核核苷苷酸酸序序列列，但但是是真真核核细细胞胞的的基基因因结结构构要要比比原原核核细细胞胞的的基基因因结结构构复复杂杂。与与原原核核细细胞胞比比较较，真真核核细细胞胞基基因因结结构构的的主主要要特特点点是是：编编码码区区是是间间隔隔的的、不不连连续续的的。也也就就是是说说，能能够够编编码码蛋蛋白白质质的的序序列列被被不不能能够够编编码码蛋蛋白白质质的的序序列列分分隔隔开开来来，成成为为一一种种断断裂裂的的形形式式。其其中中，能能够够编编码码蛋蛋白白质质的的序序列列叫叫做做外外显子显子，一般不能够编码蛋白质的序列叫做，一般不能够编码蛋白质的序列叫做内含子内含子。真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构基基因因的的结结构构要点、疑点、难点原原核核细细胞胞基基因因和和真真核核细细胞胞基基因因的的区区别别 原核细胞原核细胞真核细胞真核细胞组组 成成由编码区和非编码区两部分组成由编码区和非编码区两部分组成特特 点点编码区不间隔编码区不间隔编码区间隔、不连续编码区间隔、不连续外显子外显子/内含子内含子编码序列占比例较小编码序列占比例较小要点、疑点、难点2 人类基因组计划人类基因组计划 人类基因组包括构成人类基因组包括构成24条染色体不同的条染色体不同的24个个DNA分子。人类基因组计划最基本的任分子。人类基因组计划最基本的任务是搞清楚每个务是搞清楚每个DNA分子中碱基排列顺序。主要内容是绘制四张图，即遗传分子中碱基排列顺序。主要内容是绘制四张图，即遗传(连锁连锁)图、图、物理图、物理图、DNA序列图和转录图。序列图和转录图。(1)遗传图遗传图 遗传图是指基因或遗传图是指基因或DNA标记标记(如多肽性遗传标记如多肽性遗传标记)在染色体上以遗传距离表示在染色体上以遗传距离表示相对位置的图，又称为连锁图。相对位置的图，又称为连锁图。(2)物理图物理图 物理图指表示物理图指表示DNA序列上序列上DNA标记之间实际距离的图。通常由标记之间实际距离的图。通常由DNA的限制酶的限制酶片段或克隆的片段或克隆的DNA片段有序排列而成。标记之间的物理距离以片段有序排列而成。标记之间的物理距离以DNA上核苷酸数目的多少上核苷酸数目的多少(kb表示千碱基对，表示千碱基对，Mb表示百万碱基对表示百万碱基对)来表示。物理图是进行来表示。物理图是进行DNA序列分析和基因组织序列分析和基因组织结构研究的基础。物理图反映了结构研究的基础。物理图反映了DNA标记之间的实际距离，而遗传图则反映标记之间的实际距离，而遗传图则反映DNA标记之标记之间的连锁关系。间的连锁关系。(3)序列图序列图 序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。测定的序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。测定的总长度约为总长度约为1m。由由30亿个核苷酸对组成的序列图就是人类基因组计划原定亿个核苷酸对组成的序列图就是人类基因组计划原定2005年要完成年要完成的任务。的任务。2000年年6月，六国科学家已向全世界宣布月，六国科学家已向全世界宣布“人类基因组草图人类基因组草图”的绘制工作已经完的绘制工作已经完成。成。(4)转录图转录图 在整个人类基因组中，只有在整个人类基因组中，只有1%5%的的DNA序列为编码序列。在人体某一特序列为编码序列。在人体某一特定组织的细胞中，一般只有定组织的细胞中，一般只有0.1%的基因可以表达。的基因可以表达。要点、疑点、难点2 人类基因组计划人类基因组计划 人人的的10万万个个基基因因，编编码码序序列列为为1亿亿碱碱基基对对，仅仅占占整整个个基基因因组组的的3%。除除已已知知部部分分非非编编码码序序列列对对基基因因活活动动起起调调节节作作用用，或或参参与与染染色色体体结结构构形形成成及及其其复复制制外外，大大多多数数非非编编码码序序列列的功能还不清楚。的功能还不清楚。人人们们预预测测，搞搞清清楚楚这这些些序序列列的的功功能能，将将可可能能使使一一些些生生物物学学重重大大问问题题得得到到解解决决。众众所所周周知知：对对于于发发育育来来说说，包包含含着着一一系系列列基基因因的的表表达达过过程程，而而更更为为重重要要的的在在于于这这些些过过程程彼彼此此之之间间在在时时空空上上的的紧紧密密联联系系和和配配合合。受受精精卵卵之之所所以以能能发发育育成成完完整整的的个个体体，就就是是由由于于与与发发育育有有关关的的各各基基因因都都是是处处在在复复杂杂的的调调控控机机制制之之下下，一一定定的的基基因因总总是是在在一一定定的的时时空空序序列列中中被被活活化化或或受受阻阻碍碍，一一些些科科学学家家认认为为，对对人人和和其其他他动动物物基基因因组组DNA全全序序列列的的比比较较研研究究，将将发发现现更更新新的的调调控控序序列列，从从而而搞搞清清楚楚发发育育的的遗遗传传程程序序。对对进进化化中中的的一一些些问问题题也也有有望望得得到到答答案案，基因组工作的完成将成为基因组工作的完成将成为生物学的一座里程碑而载入史册。生物学的一座里程碑而载入史册。要点、疑点、难点3 基因的表达基因的表达RNA的组成元素的组成元素RNA的结构与分类的结构与分类RNA的与的与DNA的比较的比较复制、转录与翻译的比较复制、转录与翻译的比较遗传信息与遗传密码遗传信息与遗传密码中心法则中心法则DNA（基因）基因）RNA蛋白质（性状）蛋白质（性状）转录转录翻翻 译译逆转录逆转录遗传信息遗传信息遗传密码遗传密码基因基因中脱氧核苷酸的排列顺序中脱氧核苷酸的排列顺序信息信息RNA中核糖核苷酸的排列顺序。常以三个邻的碱基决中核糖核苷酸的排列顺序。常以三个邻的碱基决定一个氨基酸定一个氨基酸C、H、O、N、P要点、疑点、难点组成元素组成元素核糖核苷酸核糖核苷酸RNAmRNA（信使信使RNA）指导蛋白质合成指导蛋白质合成tRNA（转运转运RNA）运载氨基酸运载氨基酸rRNA（核糖体核糖体RNA）参与核糖体构成参与核糖体构成C、H、O、N、P基本单位基本单位核糖核糖磷酸磷酸含含N碱基碱基嘌呤嘌呤嘧啶嘧啶腺嘌呤（腺嘌呤（A）鸟嘌呤（鸟嘌呤（G）胞嘧啶（胞嘧啶（C）尿嘧啶（尿嘧啶（U）要点、疑点、难点结构结构DNARNA基本单位基本单位碱碱基基五碳糖五碳糖无机酸无机酸嘌呤嘌呤嘧啶嘧啶无机酸无机酸规则的双螺旋结构规则的双螺旋结构脱氧核糖核苷酸脱氧核糖核苷酸腺嘌呤（腺嘌呤（A）胞嘧啶（胞嘧啶（C）脱氧核糖脱氧核糖磷酸磷酸鸟嘌呤（鸟嘌呤（G）腺嘌呤（腺嘌呤（A）鸟嘌呤（鸟嘌呤（G）胸腺嘧啶（胸腺嘧啶（T）胞嘧啶（胞嘧啶（C）尿嘧啶（尿嘧啶（U）核糖核糖磷酸磷酸核糖核苷酸核糖核苷酸通常呈单链通常呈单链要点、疑点、难点时期时期复制复制转录转录翻译翻译场所场所原材料原材料模板模板其它条件其它条件最后结果最后结果细胞分裂间期细胞分裂间期细胞核细胞核脱氧核苷酸脱氧核苷酸DNA酶、酶、ATP两个两个DNA分子分子蛋白质合成蛋白质合成细胞核细胞核核糖核苷酸核糖核苷酸DNA酶、酶、ATP一个一个RNA分子分子蛋白质合成蛋白质合成核糖体核糖体氨基酸氨基酸信息信息RNA酶、酶、ATP一条多肽链一条多肽链要点、疑点、难点3 基因的表达基因的表达以蛋白质合成有关的计算以蛋白质合成有关的计算DNARNA蛋白质蛋白质1366n3nn遗传信息遗传信息遗传密码遗传密码碱基数碱基数碱基数碱基数氨基酸数氨基酸数肽键数肽键数（n-m）0课前热身1基因是有 的DNA片段。2如果DNA的一条模板链的碱基排列顺序是ACGCTAGCA，那么与它互补的另一条链的碱基顺序是 ；转录成的信使RNA的碱基顺序是 ；它能决定 3 个氨基酸，有 3 个密码子。3如图是转录过程：DNAATGRNAUAC该图中有 个核苷酸；有 种核酸；有 5 种碱基；该过程是在 中进行的。遗传效应、TGCGATCGT、UGCGAUCGU、6、6、细胞核课前热身4密码子是指信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，能决定氨基酸的密码子有 个，密码子能决定氨基酸 种。5氨基酸个数(m)、肽链条数(n)、肽键个数、脱去水分子数目的关系是。6DNA(基 因)的 碱 基 个 数(m)、mRNA的 碱 基 个 数(n)、氨基酸分子的个数之间的关系是 。61、20、肽键数=脱去水与子数=m-n、631 能力、思维、方法【例1】已知一个蛋白质分子由2条肽链组成，连接蛋白质分子中氨基酸的肽键共有198个，翻译成这个蛋白质分子的mRNA中有A和G共200个，则转录成信使RNA的DNA分子中，最少有C和T多少个()A 400 B 200 C 600 D 800C【解析】(1)蛋白质分子中的氨基酸数目等于肽键数加上肽链条数，计算得出组成该蛋白质氨基酸为200个。至少的意思是不考虑终止密码子，所以DNA分子中6个碱基(三个碱基对)决定一个氨基酸，即有1200个碱基；(2)根据碱基配对原则可知，A+GC+T50%，故C+T600个；(3)如果按题意中mRNA的G+A200来计算，就会大大影响计算速度，因此要学会判断哪些条件是可以利用的，哪些条件是要摒弃的，这对能力的形成十分重要。如果将题中问法改为“DNA的非信息链中A+G至少有多少个?”可做如下分析：我们知道，转录过程是以DNA的一条链作为模板，按照碱基配对原则形成mRNA的过程，模板链即为信息链(也称有意义链)，每条链中含碱基为600个，则有意义链中的T+C600-200400(个)，有意义链的T+C正是链中的A+G，所以答案为A能力、思维、方法【例2】下表是DNA控制蛋白质合成的过程，分析回答：DNA片段：TAG(基因)ATC信使RNA：UAG转运RNA：AUC氨基酸：(1)图中标出的碱基符号，包括了 种核苷酸。(2)在DNA双链中，链为转录链；遗传信息存在于 链上；遗传密码(密码子)存在于 链上。(3)已知胰岛素含有51个氨基酸，由两条链组成。控制合成胰岛素的基因至少应含有 个脱氧核苷酸。【答案】(1)8 (2)，(3)306 能力、思维、方法【解析】此题主要考查基因控制蛋白质的合成过程，以及DNA、基因、信使RNA、转运RNA、密码子之间的关系。(1)DNA两条链包括4种碱基，含4种脱氧核苷酸。RNA也包括了4种碱基，含4种核苷酸，共8种核苷酸。(2)能够与信使RNA碱基配对的转录链是，其上脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息，信使RNA上核糖核苷酸的排列顺序代表遗传密码。(3)基因的6个碱基决定信使RNA的3个碱基，决定1个氨基酸。由此得知，合成含51个氨基酸的蛋白质，基因中脱氧核苷酸数(碱基数)为651306个(默认不考虑终止密码)。能力、思维、方法【例3】下图为人体内蛋白质合成的一个过程。据图分析并回答：(1)图中所合成多肽链的原料来自 和 。(2)图中所示属于基因控制蛋白质合成过程中的 步骤，该步骤发生在细胞的部分。(3)该过程不可能发生在()A神经细胞 B肝细胞C成熟的红细胞 D脂肪细胞【解析】该题考查基因控制蛋白质合成过程，图示为翻译过程，以信使RNA为模板，以转运RNA为运载工具，按照碱基互补配对原则，形成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，成熟的红细胞不再合成蛋白质(原因是无核，不能控制蛋白质的合成过程)【答案】(1)食物 人体自身的合成 (2)翻译 细胞质(或核糖体)(3)C能力、思维、方法【例4】2000年6月26日，科学家公布了人类基因组草图，这是人类基因组研究的重要成果。这一成果被誉为“人类天书”的破译，是人类科学史上的重要里程碑。继2000年6月26日公布“人类基因组草图”以后，经过几个月的努力，科学家于2001年2月12日宣布，人类基因组共约有32亿对碱基，包含了大约34万个基因。这标志着人类基因组研究工作取得了实质进展，为破译生命之谜奠定了坚实的基础。这套人类的“生命天书”共24“本”，组成该“书”的文字有四种“笔画”，每两个笔画形成一个“偏旁部首”，每三个“偏旁部首”形成一个“文字”。每本“生命天书”中含有几千个关于人类生命的结构、功能、生老病死的“信息”，每条信息由几千个“文字”组成。人类基因组计划就是首先要破译这套天书中所含有的10亿个文字中的30多亿个偏旁部首的排列顺序，然后再破译天书中的每条遗传信息的具体含义即具体功能。(1)人类“生命天书”有24本，每“本书”是指一个 ，这套书为什么是24本?(2)“生命天书”中的“信息”是指一个 。(3)“生命天书”中的四种“基本笔画”是指 。(4)“生命天书”中的每个“偏旁部首”是指 ，它们是 。(5)“生命天书”中的每个“文字”是表示三个特定排列的 ，这个特定排列的物质为什么是三个?能力、思维、方法【答案】(1)染色体 人类22对常染色体和一对性染色体(X、Y)中的DNA分子相互之间结构各不相同。(2)基因 (3)分别含A、T、C、G碱基的四个脱氧核苷酸(4)碱基对 A-T、T-A、C-G、G-C (5)碱基对 DNA中转录一个“密码子”或控制一个氨基酸需要三个碱基对。能力、思维、方法【解析】通读上面的报导，报导中所说的“破译天书”实际上指对人类基因组成进行了碱基对测序工作。每本“天书”指一个染色体，因为人类体细胞中含有22对常染色体，每对染色体中的两个DNA分子结构基本相同，又由于X、Y两个性染色体中DNA结构有较大的差异，需要分别单独测序，所以这套“生命天书”实际是指人类体细胞中一套常染色体(22个)和X、Y这两个性染色体中共24个DNA分子。生命天书中的四种“基本笔画”是指含不同碱基对的脱氧核苷酸。生命天书中的“偏旁部首”是指脱氧核苷酸对或碱基对，它们有四种，即A-T、T-A、C-G、G-C。每三个偏旁部首组成一个“文字”，即一个文字中有三个碱基对，因为DNA中含遗传信息的核苷酸链上的三个碱基可转录成信使RNA上的一个“密码子”，每个“密码子”在蛋白质合成过程中，决定一个氨基酸，以决定一个氨基酸所对应的碱基对为一个“文字”，即是DNA中三个碱基对。生命天书中的信息是一个基因，一个基因控制一种蛋白质的生物合成，一般包括成千上万个碱基对。本题是一个材料题，人类基因组的研究已经写进教材，编制本题的目的是希望学生关注生命科学的最新进展，运用所学知识解释“人类基因组”研究的最新成果，提高学生接受信息、处理信息能力，培养学生的科学思维和科学精神。