国家自然科学奖推荐书(20210825203951).pdf

1 国家自然科学奖推荐书(2017 年度)一、项目基本情况学科评审组：序号：编号：推荐单位（盖章）或推荐专家金力、陈香美、王辰项目名称中文名银屑病、系统性红斑狼疮等疾病基因组变异研究英文名The study of genome variation for psoriasis,system lupus erythematosus,vitiligo and atopic dermatitis 主要完成人张学军、孙良丹、崔勇、周伏圣、尹先勇学科分类名称1 基础医学代码310 2 医学遗传学代码310.27 3 代码任务来源国家 973计划项目和国家自然科学基金项目具体计划、基金的名称和编号：国家 973 计划项目：1.汉族人系统性红斑狼疮发病机制研究（2011CB512103）；国家自然科学基金项目：1.全基因组外显子测序搜寻中国汉族人银屑病易感基因（81130031)；2.中国汉族人寻常型银屑病 PSORS1 易感基因鉴定（30771196）；3.9 号染色体中国汉族人银屑病易感基因搜寻（30771942）；4.ANXA6 基因与汉族人银屑病发病机制相关性研究（81072461）；5.LCE 基因与汉族人银屑病发病的相关性研究（81071285）；6.HIC2基因在中国汉族人系统性红斑狼疮易感性作用研究（30972727）；7.白癜风 6q27 区域易感基因搜寻（81072460）；8.全基因组搜寻特异性皮炎的易感基因（81071284）已呈交的科技报告编号：无项目起止时间起始：2007 年01 月 01 日完成：2013 年 11 月10 日国家科学技术奖励工作办公室制2 二、专家推荐意见（单位推荐不填此栏）姓名金力身份证号院士中国科学院院士学部生命科学和医学学部最 高 奖 是否年度工作单位复旦大学职称教授学科专业进化遗传学通讯地址上海市邯郸路220 号邮政编码200433 电子邮箱 联系电话13661583572 责任推荐专家是 否推荐意见：该项目通过人类基因组变异研究发现银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风、特应性皮炎等4种疾病 38 个易感基因，揭示这些疾病的部分遗传易感性机制，为精准医学的深入研究奠定了基础。系列研究发表的8 篇代表性论文中包括6 篇 Nat Genet，1 篇 Am J Hum Genet 和 1 篇 J Invest Dermatol，累计影响因子194，平均 24/篇。成果获得国内外同行认可，被 Nature、Cell、New Engl J Med、Lancet 等杂志他引1440 余次，SCI 他引 977 次，平均122 次/篇，单篇最高SCI 他引 392 次，IF30 的 SCI 杂志他引48 次；被Oxford Textbook of Rheumatology 及 Andrew s Diseases of the Skin 等 45 本国际权威教科书和英文专著引用53 次；8 篇代表性论文分别被New Engl J Med“Journal Watch”、“Nature Milestone”、Nature“SciBX”、“Nature China”等正面点评；改写8 条 PubMed-OMIM内容。Nat Genet 发表专题评述“Milestone in Anhui”，高度评价项目组的科学贡献；受邀在J Autoimmun等 SCI 期刊发表专题综述5 篇；成果获中国百篇最具影响国际学术论文、中国科学十大进展、国家自然科学基金优秀成果、全国百篇优秀博士学位论文等荣誉；获中华医学科技一等奖。项目完成人张学军教授当选美国皮肤科协会国际名誉会士，孙良丹和崔勇教授均获中国青年科技奖。该项目研究成果揭示了基因组变异在疾病发病中的重要作用，为我国疾病基因组变异研究积累了丰富的成功经验和借鉴，为疾病分子遗传发病机制研究奠定基础，为开展疾病的精准医学研究与应用提供了依据。推荐该项目为国家自然科学奖二等奖。声明：本人遵守国家科学技术奖励条例及其实施细则，以及专家推荐国家科学技术奖试行办法的有关规定，承诺遵守评审工作纪律，所提供的推荐材料真实有效，且不存在任何违反中华人民共和国保守国家秘密法和科学技术保密规定等相关法律法规及侵犯他人知识产权的情形。本人已征求被推荐者同意；作为推荐者，本人同意在项目公示时向社会公布；本人承诺根据需要参加答辩，接受评审专家质询；如产生争议，保证积极调查处理。如有材料虚假或违纪行为，愿意承担相应责任并接受相应处理。专家签名：年月日文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 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是否年度工作单位解放军总医院职称主任医师学科专业肾脏病学通讯地址邮政编码电子邮箱联系电话13501261896责任推荐专家 是否推荐意见：银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风和特应性皮炎为皮肤科常见病，病因不明，无有效治疗手段。从基因组水平阐明疾病病因，对揭示疾病发病机制和开发干预、治疗手段有重要价值。该项目系统研究了这4 种疾病的基因组变异，发现疾病的38 个基因变异，深入探索了这些基因组变异引起疾病发生发展的遗传学发病机制，取得了一系列原创性科研成果。这些成果中，LCE 基因变异的发现，是银屑病非免疫性功能基因的首个发现，该基因变异与银屑病发病过程中角质形成细胞增长过快直接相关，揭示了银屑病的厚层鳞屑发生机制；发现IL-15、IL-12、IL-23 等是银屑病的易感基因，揭示其参与银屑病发病的部分机制，促进了靶向性药物的研发，目前针对IL-15、IL-12、IL-23 的生物制剂已开始试用于银屑病治疗；白癜风的 3 个基因组变异，揭示白癜风属于自身免疫性疾病。该项目 8 篇代表作均发表在国际知名学术期刊（其中包括Nat Genet 6 篇），平均影响因子超过 24。这些成果产生重要国际影响，被Nature、Cell、New Engl J Med、Lancet 等 SCI 期刊引用近 1000 次，单篇论文最高被他引392 次；被 45 本国外权威教材、专著引用53 次，改写了国际知名的OMIM人类遗传学数据库的8 项成果，使得我国在此类疾病的基因组研究处于国际领先水平。项目多项成果入选中国科学十大进展、中国科学发展报告、中国医学科技发展报告和“十一五”国家自然科学基金优秀成果、中国百篇最具影响国际学术论文和全国百篇优秀博士学位论文，获安徽省自然科学奖一等奖和中华医学科技奖一等奖。推荐该项目为国家自然科学奖二等奖。声明：本人遵守国家科学技术奖励条例及其实施细则，以及专家推荐国家科学技术奖试行办法的有关规定，承诺遵守评审工作纪律，所提供的推荐材料真实有效，且不存在任何违反中华人民共和国保守国家秘密法和科学技术保密规定等相关法律法规及侵犯他人知识产权的情形。本人已征求被推荐者同意；作为推荐者，本人同意在项目公示时向社会公布；本人承诺根据需要参加答辩，接受评审专家质询；如产生争议，保证积极调查处理。如有材料虚假或违纪行为，愿意承担相应责任并接受相应处理。专家签名：年月日文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 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OMIM内容，并已获得安徽省自然科学一等奖和中华医学科技一等奖。项目的主要研究成果及结论获得国内外同行认可，提升了相关领域的国际地位和影响。在疾病基因组变异研究领域积累了丰富成果，其针对中国人群的基因组变异的研究成果，对于保护自主知识产权及基因安全具有重要意义，同时为后续疾病发病机制研究和临床转化奠定了基础，可促进我国银屑病等疾病精准医学研究与应用的发展，对其他疾病开展基因组变异研究也具有借鉴意义。推荐该项目为国家自然科学奖二等奖。声明：本人遵守国家科学技术奖励条例及其实施细则，以及专家推荐国家科学技术奖试行办法的有关规定，承诺遵守评审工作纪律，所提供的推荐材料真实有效，且不存在任何违反中华人民共和国保守国家秘密法和科学技术保密规定等相关法律法规及侵犯他人知识产权的情形。本人已征求被推荐者同意；作为推荐者，本人同意在项目公示时向社会公布；本人承诺根据需要参加答辩，接受评审专家质询；如产生争议，保证积极调查处理。如有材料虚假或违纪行为，愿意承担相应责任并接受相应处理。专家签名：年月日文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 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等免疫通路参与银屑病发病；解析基因变异通过影响抗原识别、免疫应答等免疫机制参与白癜风发病；揭示获得性免疫、皮肤屏障功能破坏等在AD 发病中的作用，为疾病发病机制研究奠定基础。3.发现银屑病 LCE3D、ERAP1、GJB2、CARD14、ZNF816A 和 IL23R 等 7个易感基因功能性编码变异，首次从全基因组水平揭示编码变异在银屑病发病中的重要作用，为其他疾病编码变异研究提供借鉴，拓展了常见疾病基因组变异研究的思路和策略。4.发现疾病遗传异质性和种族差异性，揭示 HLA 基因及 TNIP1 等多个基因变异在不同人群SLE 发病中的遗传风险差异；揭示IL23R、ZNF816A 等易感基因变异在不同人群银屑病中的易感性差异；发现FLG 在不同人群 AD 发病存在不同风险变异位点，为中国人群相关疾病特异性防诊治策略制定、药物研发和诊疗靶标发现提供依据。8 篇代表性论文中 6 篇 Nat Genet，1 篇 Am J Hum Genet和 1 篇 J Invest Dermatol，累计影响因子（IF）194；Nature、Cell、New Engl J Med、Lancet等文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 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年中华医学科技一等奖。项目执行期间，张学军教授当选美国皮肤科协会国际荣誉会士，孙良丹和崔勇教授获中国青年科技奖。项目组连续承办6届 Nature conference“疾病基因组变异与精准医学论坛”，Nature Genetics 发表专题评述“Milestone in Anhui”，高度评价项目组的贡献。文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 ZS4E8F2I9C4文档编码:CJ3J1G10Y5D3 HI7U5Q10K3N6 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