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人类遗传学与优生 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望人类遗传病及其类别人类遗传病及其类别v一、人类遗传病实例一、人类遗传病实例抗维生素抗维生素D佝偻病患者佝偻病患者1.1.新生儿中，新生儿中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中70%80%70%80%是由遗传因素引起的。是由遗传因素引起的。2.152.15岁以下死亡的儿童，岁以下死亡的儿童，40%40%由于遗传病由于遗传病或者其他先天性疾病所致。或者其他先天性疾病所致。3 3、自然流产中，、自然流产中，50%50%是由于染色体异常引是由于染色体异常引起的。起的。4 4、2121三体综合症总数不少于三体综合症总数不少于100100万人，且万人，且每年出生的患儿高达每年出生的患儿高达2 2万。万。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传孟德尔式遗传v分类：分类：常染色体隐常染色体隐性遗传病：性遗传病：常染色体显常染色体显性遗传病：性遗传病：常染色体常染色体遗传病遗传病伴性遗伴性遗传病传病多指多指、并指并指、软骨软骨发育不全发育不全先天性聋哑、先天性聋哑、白化白化病、苯丙酮尿症病、苯丙酮尿症伴伴X显性遗传病：显性遗传病：伴伴X隐性遗传病：隐性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良二、人类遗传病的分类二、人类遗传病的分类白化病并指并指多指多指v软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。v新生儿中较常见的一种隐性遗新生儿中较常见的一种隐性遗传病。传病。v患儿在患儿在34月出现智力低下，月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。的苯丙酮酸而有异味。患者缺少一种基因，导致一种酶的缺患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。酸，而是转化成苯丙酮酸。患儿多于患儿多于45岁发病，一岁发病，一般不晚于般不晚于7岁。患儿的坐、岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，常在会走路以后才发现，多在多在3岁以后才引起注意。岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如稳，左右摇摆，宛如鸭步鸭步。易跌倒、登梯困难、下。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；蹲后不能迅速站起；3-5岁岁后，胸部、肩部及臀部肌后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌三角肌，腓肠肌等则日益，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性增粗变硬、无弹性,二十岁二十岁以前死亡。以前死亡。（二）多基因遗传病二）多基因遗传病：较常见的有较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先胃及十二指肠溃疡，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。天畸形。多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点:1 1、有家族聚集现象、有家族聚集现象 ；2 2、易受环境因素影响、易受环境因素影响3 3、在群体中发病率较高。、在群体中发病率较高。遗传风险预测：遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的率是有差别的病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.080精神分裂症精神分裂症1.080原发性高血压原发性高血压4862消化性溃疡消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）糖尿病（青少年型）0.275冠心病冠心病2.565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.0770无脑儿无脑儿0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心脏病先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体人类正常男性染色体（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：1、常染色体病：、常染色体病：（1）21三体综合征三体综合征v21三体综合症又称先三体综合症又称先天愚型，是一种最常天愚型，是一种最常见的染色体病。染色见的染色体病。染色体检查，患者比正常体检查，患者比正常的人多了一条的人多了一条21号染号染色体。色体。v智力低下，发育缓慢。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有出口外。一半患者有先天性心脏病。先天性心脏病。思考：从减数分裂过程解释思考：从减数分裂过程解释21三体的形成？三体的形成？母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合征发病率三体综合征发病率45岁岁1/50母亲生育年龄与母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系三体综合征发病率之间的关系 （2）18三体综合症（三体综合症（Edward syndrome)首先是由爱德华等人于首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1 35008000，多发生在，多发生在年龄年龄较大的父、母亲较大的父、母亲，52超过超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为岁。女孩比男孩发生率高，约为34 1。母亲秋冬季受孕者发生率较高母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以岁，以2530岁和岁和4045岁为两个高岁为两个高峰，父亲平均年龄为峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，周，常为过期生产常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。常常只有一支脐动脉。文献报道胚胎文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第周前发育正常，在妊娠第68周开始出现异常。周开始出现异常。主要特征：主要特征：1、患儿出生时体重轻，平均、患儿出生时体重轻，平均2200余克，发育差；体格小，哺乳困难，余克，发育差；体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。2、生长迟缓，智力低下；、生长迟缓，智力低下；3、头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及、头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短，颈皮过长呈唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短，颈皮过长呈蹼状蹼状；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。手指屈曲，拇。手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，不易伸直，指甲发育不良指甲发育不良；偶见短肢畸形；偶见短肢畸形）4、外生殖器常有畸形：男性隐睾，女性外生殖发育不良。外生殖器常有畸形：男性隐睾，女性外生殖发育不良。5、甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小。、甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小。6、皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，、皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，第五指只有一横纹，30有通贯手有通贯手 3、男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。4、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导、脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。5、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有、智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。癫痫样发作，肌张功力低下等。（3）13三体综合征（三体综合征（Patau syndrome）由帕韬在由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严三体性严重得多。重得多。主要特征：主要特征：1、颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，缺损，鼻宽而扁平，23患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小；形，颌小；2、其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形、其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。成所谓摇椅底足。三体共同特征：三体共同特征：1、面部畸形；指特征性、面部畸形；指特征性 2、心脏等畸形、心脏等畸形 3、智力低下、智力低下（4）2121单体综合征单体综合征2121单体综合征核型为单体综合征核型为4545，XY-21XY-21，是一种罕见的严重致残的染色体病，是一种罕见的严重致残的染色体病，自从自从OhamaOhama（19721972）首报后，至今活婴已）首报后，至今活婴已 有多例，通常在有多例，通常在3 3周至周至2020个月死亡，一例活到个月死亡，一例活到1111岁。岁。临床表现：临床表现：（1）出生前、后生长障碍；出生前、后生长障碍；（2）窄额，小头，睑裂上斜，鼻根宽，带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短）窄额，小头，睑裂上斜，鼻根宽，带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子，嘴宽而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小颌。鼻子，嘴宽而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小颌。（3）心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位，癫痫，皮肤异常。）心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位，癫痫，皮肤异常。（4）中度到极度智力障碍。）中度到极度智力障碍。（4）部分单体综合征）部分单体综合征猫叫综合征（猫叫综合征（cat cry syndromecat cry syndrome）：）：5 5号染色体短臂部分缺失。号染色体短臂部分缺失。19631963年由年由LejeuneLejeune等首次报道。等首次报道。v发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。所致，也可能与脑损害有关。v据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。尚无理想的治疗手段。2、性染色体疾病、性染色体疾病（1）脆性）脆性X染色体综合征（染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色染色体病智力障碍综合征（体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（）和贝尔（Bell）在）在1943年年首报，故又称为马丁首报，故又称为马丁-贝尔综合征。贝尔综合征。该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X染色体（染色体（fra X）。）。fra X是指在是指在Xq27和和Xq28带的交界处具有细丝样部带的交界处具有细丝样部位或裂隙位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断易断裂，表现出脆性裂，表现出脆性，故称为脆性部位（，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是）。这种脆性部位是可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。20%患者有患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。可有轻度智力低下。治疗：治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。）、心得安者，据称可减轻多动症。v（2）XYY染色体综合征染色体综合征v染色体染色体为为47XYY的病人，是的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色年首次发现的。他们的性染色质中，质中，X性染色质阴性，性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的，额外的Y染色体是由于父亲的染色体是由于父亲的生殖细胞生殖细胞减数分裂时，减数分裂时，染色染色体不分离体不分离所致。所致。v症状：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们症状：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。身材高达就太男性化了。身材高达1.8米以上（欧美人平均米以上（欧美人平均1.85米以上），米以上），躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳躯干和腿长度均增加，肌张力低，动作不协调。面部不对称，耳长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为长。常患脓疱性痤疮。医学上称这类人为“超男超男”，但实际上，但实际上15-20的病人有中度性腺机能减退，的病人有中度性腺机能减退，精子精子发生从正常到轻度受发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代，也可能没有后代。其异常后代，也可能没有后代。其H-Y抗原滴度高于正常男性。抗原滴度高于正常男性。v智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力，情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，学者认为患者脾气暴烈，好斗，进攻性强，有反社会行为，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢包括性行为不当而犯罪。气脑造影可有脑萎缩表现，脑电图中慢频率频率均增加，与均增加，与中枢神经系统中枢神经系统缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能缺陷相符合。犯罪原因与身材高大、性腺机能低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的低下无关，而与智能缺乏和中枢神经系统异常有关。这种染色体异常的发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行发现，被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过，这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题，有待继续探讨。为遗传学中尚有争论的问题，有待继续探讨。v据统计数字表现（国外已有一系列报道），据统计数字表现（国外已有一系列报道），XYY综合征综合征患者中刑事犯罪患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是，另一种染色体异常一种染色体异常47，XXY患者中，犯罪率也有增高，与核型为患者中，犯罪率也有增高，与核型为47，XYY者相近。这就从反面说明多一条者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素，起决定作用的染色体不是决定因素，起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。v其变异型其变异型49，XYYYY，性格极暴烈，具破坏性，第五指弯曲，掌骨，性格极暴烈，具破坏性，第五指弯曲，掌骨和指骨发育不良，和指骨发育不良，睾丸睾丸发育不良，须毛稀少，双侧通贯手。发育不良，须毛稀少，双侧通贯手。v核型为核型为48，XYYY者较少见。智力中等或者较少见。智力中等或精神发育迟滞精神发育迟滞 v性染色体异常有性染色体异常有4种类型种类型 v1、男性多、男性多1条条X染色体染色体：也称：也称先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征，发生率约，发生率约为为1/1000，其染色体组成为，其染色体组成为47条，即条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样企鹅样”步态。步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心上进心和力量。和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。某些精神心理方面的障碍。v2、男性多男性多1条条Y染色体染色体：亦称超雄综合征，发生率约为：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色，染色体组成也为体组成也为47条，即条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，。临床中多以身材高大为特征，常达常达190厘米厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。不良或伴发精神障碍。v3、女性少、女性少1条条X染色体：染色体：称为称为Turner综合症或也称综合症或也称先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全综合征综合征。发生率约为。发生率约为1/2500，染色体组成为，染色体组成为45条，即条，即45，X。以卵巢、。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。v4、女性多、女性多1条条X染色体染色体：也称为：也称为“X3综合征综合征”或或“超雌综合征超雌综合征”。发生。发生率约为率约为1/2000，染色体组成为，染色体组成为47条，即条，即47，XXX。这类患者躯体外形特。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。社会行为或发生某些精神障碍。v我国人口中有我国人口中有20%-25%20%-25%的人患有的人患有各种遗传病各种遗传病！其！其中单基因遗传病约中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-15%-20%20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。v每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%80%80%是遗传因素所致。在自然流产儿是遗传因素所致。在自然流产儿中，约中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！v我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。遗传病的遗传病的危害危害放射性污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。优生学及优生措施优生学及优生措施 英国学者英国学者高尔顿高尔顿在在18831883年首先提出年首先提出“优生学优生学”一词一词 ：即运用遗传学原理即运用遗传学原理改善人类遗传素质改善人类遗传素质的科学。的科学。高尔顿（高尔顿（S.F.Galton)优生学（eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。1883年美国的高尔顿（F.Galton）首次提出了“优生学”的概念，他认为要“研究在社会控制下能改善或削弱后代遗传素质的动因，这种遗传素质既包括体格，也包括智力”。优生学可分为：一、正优生学（一、正优生学（positive eugenics）或演进性优生学）或演进性优生学研究如何维持和促进人群中有利（优良）基因频率的增长。人们设想或试行措施：1提倡优生优育。2人工授精。精子库，提高精子质量3.试管婴儿（testtubebaby，确切应称为体外受精及胚胎移植。即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔内取出，在体外与精子受精。当卵裂进行到48细胞期时，将幼胚移植到子宫内，让其着床发育成胎儿。此法用以解决女性不育，特别是输卵管闭塞。从1978年第一例“试管婴儿”报告以来，已有1000多例问世。4.单性生殖。5.遗传工程。二、负优生学（二、负优生学（negative eugenics）或预防性优生学）或预防性优生学研究如何减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生。遗传病的预防遗传病的预防 一、环境保护一、环境保护二、遗传携带者的检出二、遗传携带者的检出遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质个体。一般包括：（1）隐性遗传病杂合体；（2）显性遗传病的未显者；（3）表型尚正常迟发外显者；（4）染色体平衡易位的个体。三、遗传咨询三、遗传咨询或称遗传商谈医生通过询问、检查、收集家族史来解答遗传病患者或其亲属提出的有关该病病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计再发危险率。遗传咨询包括：1、婚前咨询：涉及的问题：本人或对方家属中有某种遗传病能否结婚，后代健康估测；本人或对方有某种遗传病能否结婚？2、产前咨询：主要遇到的问题是（1）双方中一方或家属有遗传病或先天畸形，生育小孩患病机会大小，能否预测？（2）已生育过患儿再妊娠是否会再生育同样患儿？（3）孕期接触过射线或某些化学物质，会不会影响胎儿健康发育？等等。3.一般遗传咨询：常碰到的问题是（1）本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女？（2）某种畸形是否遗传病，能不能影响后代？（3）习惯性流产、夫妻多年不孕，希望能得到生育指导？（4）已诊断的遗传病询问治疗方法？（5）接触过射线、化学物质会不会影响后代？等等。四、婚姻指导及选择性流产四、婚姻指导及选择性流产1婚姻指导隐性遗传病杂合体间的婚配,是生育患儿的最主要来源。因此必须劝阻两个杂合体间的结婚。在尚无条件进行杂合体检测时，则应避免近亲结婚。2选择性流产对已婚的遗传病“危险者”（包括一些遗传携带者和已明确严重接触致变剂者）最好动员其绝育。如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产(selectiveabotion）。例如，已知孕妇为血友病携带者，可知女胎表型正常（其中50为杂合体），但男胎是患儿的概率为50。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。优生的措施：优生的措施：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：、遗传咨询遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：最简单、有效的方法预防的主要手段之一2429岁优生的重要措施之一、产前诊断：、产前诊断：禁止近亲结婚 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。近亲结婚为什么会有这么大的危害？v每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因v随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。v近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。倍、甚至上百倍。婚姻法是如何规定的？v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：v直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。遗传病的治疗遗传病的治疗一、环境工程疗（一、环境工程疗（environmental engineering）：）：也叫优境学（euthenics），就是采取一种措施，改进或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。1饮食控制疗法：对许多先天性代谢缺陷的病人来说，可以通过饮食或其他措施调节代谢的平衡便可得到治疗。例如，对苯丙酮尿症，只要在出生后几周内采取饮食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆的苯丙氨酸水平近似正常值；或者用脱苯丙氨酸水解乳蛋白，使新陈代谢平衡，维持正常的生长与发育。2药物疗法：主要是根据遗传病的类型，补充缺少的物质，或排除体内过多的物质。例如，（1）有的孩子生下来甲状腺功能就很差，其原因有时侯是遗传所致，使用甲状腺激素治疗可以防止孩子智力迟钝，治疗是终生的；（2）肾上腺不能合成可的松的遗传病可以造成幼儿早期死亡，这种病也可以终生服用可的松治疗；（3）肝豆状核变性（Wilson氏病），这种病是不能合成正常数量的一种含铜蛋白质的结果，由于缺乏这种能力，从食物中吸收的铜原子就蓄积在脑肝和其他组织内，从而产生病变。治疗时，在限制摄入铜的同时，可服用二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠及青霉素胺，以促使肝及脑内蓄积过多的铜排除体外。3手术疗法：遗传病引起组织过度增长者，可进行手术切除以防止恶性病变。如有一种缺少一只或两只耳的遗传病是由父亲或母亲遗传给半数子女的，通过整形手术，可以“重造”缺少的耳；家族性多发性结肠息肉症患者可切除肠息肉等。二、遗传工程疗法（二、遗传工程疗法（genetic engineering）遗传工程或基因疗法，目前仍处于探索阶段，总体设计有三套策略设想。1基因修正（genecorrection）通过基因打靶的方式，利用外源DNA与靶细胞染色体上的同源序列相互吸引重组，外源目的基因准确地插入缺损基因中的缺失位点，以达到特异性地修正该基因的表达。2基因替换（genereplacement）用功能正常的外源目的基因去取代突变基因。3基因增补（geneaugmentation）通过鉴定导入外源目的基因以增加正常基因产物来弥补其遗传缺陷。近年来，以美国为代表的包括中国在内的几个国家已对人类多种单基因遗传病和恶性肿瘤进行了基因治疗的尝试，总病例已达120例以上，其中大多数为恶性肿瘤。在已治疗的10多例单基因病患者中，有的已获得了明显的疗效。1、自从、自从20032003年年1010月月1 1日取消强制婚检制度以来，我日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由国的婚检率由20022002年的年的68%68%下降到下降到2.67%2.67%，你如何看，你如何看待这一问题？待这一问题？2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？3、你如何看待我国计划生育政策中、你如何看待我国计划生育政策中提倡提倡“一家只生一个孩子一家只生一个孩子”的利与的利与弊？弊？（北京昌平区新生儿缺陷率：（北京昌平区新生儿缺陷率：20032003年为千分之六；年为千分之六；20042004年为千分之九；年为千分之九；20052005年增加到千分之十三。）年增加到千分之十三。）